Badanie DNA - jaka jest jego cena?

Ceny poszczególnych badań DNA mogą być różne - wahają się one od kilkuset złotych do nawet kilkunastu tysięcy złotych

Z roku na rok na rynku pojawia się coraz więcej testów DNA, które pacjent może przeprowadzić, aby m.in.:

• zdiagnozować konkretne schorzenie genetyczne,
• ocenić ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości,
• sprawdzić reakcję organizmu na dany lek,
• opracować sposób odżywiania dostosowany do własnych genów,
• ustalić swoje ojcostwo.

Testy te różnią się między sobą zakresem analizowanych genów i zmian genetycznych, metodą wykonania, a w konsekwencji również i ceną - cena badania DNA może wynosić zarówno 200-400 złotych, jak i ponad 10 tysięcy złotych. Analiza genetyczna pojedynczego genu kosztuje zazwyczaj kilkaset złotych - wraz ze wzrostem ilości analizowanych genów, cena wzrasta.

Koszt testów DNA obejmujących analizę kilku-kilkunastu genów (na przykład kompleksowa diagnostyka genetyczna pod kątem nowotworów złośliwych czy test pozwalający na opracowanie diety zgodnej z genami) wynosi około 1500 - 2000 złotych. Obecnie dostępne jest również poznanie sekwencji całego genomu (materiału genetycznego obecnego w podstawowym zespole chromosomów) osoby badanej - cena tego testu to około 12 tysięcy złotych.

Badania DNA - cena:

• Badanie NOVA u dzieci - sprawdź cenę ❱
• Niepłodność u kobiet - sprawdź cenę ❱
• Padaczka - sprawdź cenę ❱
• Poronienia samoistne - sprawdź cenę ❱
• Zdrowa antykoncepcja - sprawdź cenę ❱
• Celiakia - sprawdź cenę ❱
• Mukowiscydoza - sprawdź cenę ❱
• Zespół Gilberta - sprawdź cenę ❱
• Zespół Li-Fraumeni - sprawdź cenę ❱
• Nietolerancja laktozy - sprawdź cenę ❱
• Nietolerancje pokarmowe - sprawdź cenę ❱
• Nowotwory - sprawdź cenę ❱
• Zawał serca - sprawdź cenę ❱
• Zakrzepica - sprawdź cenę ❱
• Choroba Alzheimera - sprawdź cenę ❱
• Testy na ojcostwo - sprawdź cenę ❱
• Kariotyp - sprawdź cenę ❱
• Niepłodność u mężczyzn - sprawdź cenę ❱
• FTO - gen otyłości - sprawdź cenę ❱
• Choroba Leśniowskiego-Crohna - sprawdź cenę ❱
• Hemochromatoza - sprawdź cenę ❱

Na cenę analizy genetycznej wpływa również metoda wykonania - najczęściej wykorzystuje się metody oparte o PCR (są to techniki tańsze) i sekwencjonowanie DNA. Sekwencjonowanie jest metodą nieustannie udoskonalaną, czego przykładem jest sekwencjonowanie NGS (ang. Next Generation Sequencing - Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Technika ta umożliwia jednoczesną analizę wielu fragmentów DNA - jest więc metodą szybszą i bardziej ekonomiczną niż techniki starsze.

Jakie są zalety badań DNA?

Przede wszystkim badania genetyczne są to najbardziej czułe i wiarygodne laboratoryjne metody diagnostyczne (ich czułość wynosi ponad 99%, fałszywy rezultat może zdarzyć się więc w bardzo wyjątkowych przypadkach).

Ich wykonanie jest bardzo proste i wygodne dla pacjenta - nie musi się on przygotowywać do testu w jakikolwiek sposób (nie musi być na czczo), do zrobienia badania genetycznego niezbędna jest tylko niewielka próbka materiału biologicznego, najczęściej śliny lub krwi.

Ponadto, test genetyczny nie wymaga powtarzania, ponieważ materiał genetyczny każdego z nas nigdy się nie zmienia i raz uzyskany wynik jest ważny do końca życia. Taki test wykonywany jest więc jednorazowo w dowolnym wieku, nie jest on również zależny od obecnego stanu pacjenta, nie ma więc żadnych przeciwwskazań (takich jak ciąża czy stosowanie konkretnych leków) do jego przeprowadzenia.

Po co je się wykonuje?

Badanie molekularne jest sposobem na dokładne poznanie własnego organizmu i uzyskanie informacji bardzo istotnych dla zdrowia człowieka - testy tego typu wykorzystuje się więc z powodzeniem w medycynie i w profilaktyce zdrowia.

Polegają one na laboratoryjnej analizie DNA pacjenta w celu wykrycia lub wykluczenia obecności w nim zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji), które przekazywane są potomstwu przez rodziców lub tworzą się podczas zapłodnienia i również mogą być dziedziczone. Zmiany te decydują między innymi o naszym zdrowiu, dlatego tak ważna jest świadomość ich posiadania.

Badanie genetyczne przeprowadzane jest w różnych celach - mają one ogromne znaczenie między innymi w diagnostyce konkretnych chorób genetycznych. Wykonuje się je więc u tych osób, u których występują dane objawy kliniczne, tak aby ustalić ich przyczynę i postawić ostateczną diagnozę. Prawidłowa diagnoza jest ogromnie ważna, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiedniego leczenia, jeżeli jest ono dostępne.

Badanie DNA - profilaktyka zdrowotna

Dostępne analizy genetyczne w celach profilaktycznych:

• w kierunku nowotworów złośliwych - zobacz listę ❱
• nutrigenomiczne - zobacz listę ❱

Z roku na rok testy DNA wykonywane są coraz częściej w ramach profilaktyki zdrowotnej - prognostyczne testy genetyczne pozwalają bowiem na wykrycie zmian odpowiedzialnych za występowanie danej choroby jeszcze zanim się ona rozwinie. Badania te umożliwiają więc oszacowanie całożyciowego ryzyka rozwoju konkretnego schorzenia i podjęciu na tej podstawie takich działań, które zminimalizują to prawdopodobieństwo lub wykryją chorobę bardzo wcześnie. Prognostyczne testy genetyczne wykonywane są najczęściej w kierunku nowotworów złośliwych - specjaliści zalecają ich zrobienie przede wszystkim tym osobom, w rodzinach których występowały już przypadki chorób nowotworowych lub wtedy, gdy u bliskiego krewnego potwierdzono nosicielstwo szkodliwej mutacji (na przykład w genie BRCA1, BRCA2, CDKN2A, NBN, HOXB13, TP53 czy CHEK2).

Również w ramach profilaktyki zdrowia, pacjenci coraz częściej decydują się na zrobienie analizy nutrigenetycznej - wykonuje się ją w celu opracowania sposobu odżywiania dostosowanego do własnego materiału genetycznego. Przygotowując dietę w ten sposób mamy pewność, że będzie ona odpowiednia dla naszego organizmu i przyniesie nam ona wiele korzyści - zapewni nam nie tylko idealną masę ciała, ale przede wszystkim świetne samopoczucie i stan zdrowia. Testy nutrigenetyczne i nutrigenomiczne (na przykład GENOdiagDIETA lub Genodiet Completo) obejmują analizę takich genów, które są odpowiedzialne za metabolizm węglowodanów, tłuszczów, witamin, za predyspozycje do nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych, otyłości i innych schorzeń zależnych od diety, a także za zdolności do usuwania wolnych rodników i toksyn. Na podstawie tej szczegółowej analizy genetycznej ustalany jest unikalny profil żywieniowy pacjenta - do niego dostosowywane są następnie żywieniowe wskazówki.

Badania nutrigenomiczne powinni wykonać w szczególności ci pacjenci, którzy borykają się z:

• nieprawidłową masą ciała,
• uciążliwymi objawami o przyczynie trudnej do określenia (takimi jak bóle brzucha, osłabienie organizmu, migreny, problemy z zasypianiem, zaburzenia widzenia),
• przewlekłymi chorobami,
• a także osoby planujące posiadanie potomstwa czy uprawiające sport.

Analiza farmakogenetyczna

Kolejnym zastosowaniem diagnostyki genetycznej jest sprawdzenie reakcji własnego organizmu na stosowanie danego leku - służą do tego testy farmakogenetyczne. W materiale genetycznym wielu z nas obecne są warianty genetyczne, które sprawiają, że lek jest nieskuteczny lub powoduje on występowanie groźnych skutków ubocznych. Poprzez zrobienie testu farmakogenetycznego dowiemy się więc o własnych skłonnościach, dzięki czemu możliwe będzie opracowanie przez specjalistę bezpiecznego i skutecznego schematu leczenia. Analizy farmakogenetyczne wskazane są między innymi dla tych pacjentów, którzy planują przyjmowanie bądź już stosują takie leki jak warfaryna, klopidogrel czy losartan.

Badanie DNA na nosicielstwo

Testy genetyczne przeprowadzane także w celu określenia statusu nosicielstwa mutacji danego genu - pozwalają na wskazanie nosicieli takich genetycznych schorzeń jak:

• mukowiscydoza (spowodowana nieprawidłowym genem CFTR),
• fenyloketonuria (związana z uszkodzeniami w genie PAH).

Choroby te dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny - dane schorzenie ujawni się więc wtedy, gdy w genomie pacjenta obecne będą dwie nieprawidłowe wersje genu, jedna otrzymana od matki, a druga od ojca. U nosicieli natomiast obecna jest tylko jedna uszkodzona wersja genu i zwykle nie pojawiają się u nich żadne symptomy związane z chorobą. Jeżeli nosicielem choroby jest zarówno matka, jak i ojciec, szansa na urodzenie chorego dziecka wynosi 25%. Jeśli nosicielstwo dotyczy tylko jednego z rodziców, ich dziecko na pewno urodzi się zdrowe, ale także może być nosicielem (ryzyko to wynosi 50%).

Testy genetyczne w kierunku nosicielstwa chorób autosomalnych recesywnych wskazane są więc dla wszystkich osób planujących potomstwo - w szczególności wtedy, gdy u jednego z partnerów nosicielstwo danego schorzenia zostało już potwierdzone lub gdy choroby tego typu diagnozowano już wśród członków rodziny.

Badania DNA umożliwiają również wykrycie rzadkich chorób genetycznych takich jak nerwiakowłókniakowatość.

Testy na ojcostwo

Jednym z zastosowań diagnostyki genetycznej jest również ustalenie ojcostwa - taki test na ojcostwo jest jedynym sposobem na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie biologicznego ojcostwa.

Testy te wykonywane są zarówno na zlecenie sądu, jak i na zlecenie prywatne. Można zrealizować je także anonimowo. Do testów na ojcostwo niezbędne jest pobranie próbek materiału genetycznego od dziecka oraz domniemanego ojca - pozwoli to na ustalenie i porównanie ich profili genetycznych. Próbki mogą zostać pozyskane np. z wymazu z błony śluzowej policzka, z próbki krwi, z włosów oraz różnych przedmiotów codziennego użytku (np. szczoteczka do zębów, butelka, smoczek, szklanka, chusteczka higieniczna). Obecnie dostępne są również testy na ojcostwo z akredytacją, która to potwierdza jakość i wiarygodność otrzymanych wyników laboratoryjnych.

Dostępne prywatne testy DNA na ojcostwo:

• z akredytacją wysyłkowo - sprawdź ❱
• w punkcie pobrań (wymaz od ojca, wymaz od dziecka) - sprawdź ❱
• anonimowe (wymaz od ojca, wymaz od dziecka) – sprawdź ❱
• anonimowe (wymaz od ojca, mikroślad od dziecka) – sprawdź ❱
• anonimowe (mikroślad od ojca, mikroślad od dziecka) – sprawdź ❱

Dzięki testom na ojcostwo, zostanie ono wykluczone stuprocentowo lub potwierdzone z pewnością ponad 99,9999%. Ojcostwa nigdy nie da się potwierdzić stuprocentowo ze względu na teoretyczną możliwość wystąpienia takich samych profili genetycznych u dwóch osób ze sobą niespokrewnionych - w praktyce szansa ta jest jednak bliska zeru. Cena badania DNA na ojcostwo zawiera się w zakresie 500-800 zł w przypadku porównania dwóch osób i uzależniona jest m.in. od rodzaju pobieranych próbek.

Autor merytoryczny: Dr n. med. inż. Agnieszka Pilecka