Ciąża i Macierzyństwo

Inwazyjna choroba meningokokowa (IChM) jest groźnym zakażeniem bakteryjnym, które często prowadzi do trwałego kalectwa lub zgonu. Sprawdź, co wiesz na temat meningokoków.

Jak chronić dzieci przed zachorowaniem na meningokoki?

Choroba Fabry'ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia?

Siatkówczak jest złośliwym nowotworem wywodzącym się z pierwotnych komórek fotoreceptorowych siatkówki. Jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie. W przypadku siatkówczaka rokowania mogą być bardzo różne. Im szybciej guz zostanie wykryty, tym lepsze są rokowania.
Sprawdź jak rozpoznać siatkówczaka? Jakie są pierwsze objawy i co możemy zrobić, aby zapobiec postępowaniu choroby?

 Zespół Di George’a występuje przeciętnie u jednego dziecka na 3000–5000 dzieci. Jest to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się występowaniem dysmorfi i twarzy, wady serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia, niedoczynnością gruczołów przytarczycznych i zaburzeniami psychiatrycznymi.

Rozwój diagnostyki obrazowej i dostępność usg. przezpochwowego, pozwoliła na znaczne obniżenie śmiertelności kobiet z powodu ciąż pozamacicznych (ektopowych). Choć śmiertelność spada, ogólna liczba przypadków ciąż pozamacicznych wzrasta. Odpowiedzialność za ów fakt przypisuje się m.in. technikom wspomaganego rozrodu i stosowanym metodom antykoncepcyjnym. Ciąża pozamaciczna wykryta zbyt późno stanowi poważne zagrożenie dla płodności kobiety. Sprawdź, jakie są czynniki ryzyka i objawy ciąży pozamacicznej, jak ją rozpoznać oraz jak wygląda leczenie. 

Długie i szczupłe kończyny, hiperelastyczne stawy, charakterystyczny wygląd twarzy i wysoki wzrost - to jedynie widoczne gołym okiem, powierzchowne przejawy rzadkiego schorzenia genetycznego jakim jest zespół Marfana. Mimo tych widocznych objawów, wciąż zdarzają się pacjenci, którzy otrzymują diagnozę zespołu Marfana w dorosłości, często przy okazji zabiegów związanych z innymi chorobami. Sprawdź, czym jest, jak się objawia zespół Marfana oraz jak należy postępować w przypadku diagnozy.