Badania prenatalne

Badanie prenatalne powinna wykonać każda kobieta po 35. roku życia. Inwazyjne badania prenatalne stanowią ryzyko dla uszkodzenia płodu. Nieinwazyjne badania prenatalne nie stanowią ryzyka do uszkodzenia płodu, a te oparte na badaniu genetycznym są niezwykle dokładne.

Wszystko, co musisz wiedzieć o badaniach prenatalnych

Badania prenatalne wykonuje się w trakcie ciąży - przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko jest zdrowe. 97% wyników badań prenatalnych to wyniki prawidłowe, jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka wymagającego szczególnej opieki. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia już w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wśród badań prenatalnych wyróżnia się:

• nieinwazyjne testy przesiewowe, dzięki którym możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia danej nieprawidłowości,
• badania inwazyjne - związane z koniecznością pobrania pochodzącej od płodu biologicznej próbki, wiążące się z ryzykiem uszkodzenia płodu.

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych:

• WIEK KOBIETY CIĘŻARNEJ - powyżej 35. roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21, 13 i 18 chromosomu.
• DZIECKO Z ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ Z POPRZEDNICH CIĄŻ - zwiększone jest statystyczne ryzyko powtórzenia się aberracji chromosomowych w przypadku dziecka z kolejnej ciąży pomimo prawidłowego kariotypu obojga rodziców.
• ABERRACJA CHROMOSOMOWA U RODZICÓW - niektóre aberracje chromosomowe - takie jak zrównoważona translokacja robertsonowska - u rodzica mogą nie ujawniać się fenotypowo, natomiast u dziecka mogą doprowadzić do trisomii 21 lub 13 chromosomu.
• CHOROBY GENETYCZNE W RODZINIE - jeżeli choroba genetyczna została wcześniej stwierdzona u członka najbliższej rodziny, istnieje wyższe ryzyko jej wystąpienia również w przypadku dziecka.
• ZAPŁODNIENIE IN VITRO - badania epidemiologiczne wskazują, że ryzyko występowania wad wrodzonych u dzieci poczętych metodą in vitro jest nieznacznie wyższe w porównaniu do dzieci poczętych naturalnie.

Które badanie genetyczne jest najskuteczniejsze?

Nieinwazyjne badania prenatalne - rodzaje:

USG (BADANIA ULTRASONOGRAFICZNE)

• Wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży oraz pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży.
• Dzięki niemu lekarz może sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo -ocenić grubość fałdu karkowego, wielkość i kształt poszczególnych narządów płodu, pępowinę, łożysko i ilość płynu owodniowego.
• USG pozwala również stwierdzić, czy u dziecka występują takie wady genetyczne jak zespół Downa, Edwardsa czy zespół Pataua oraz wady rozwojowe np. rozszczep podniebienia.
• USG wykonane po 20. tygodniu życia może natomiast umożliwić wykrycie wrodzonych wad serca.

TESTY HARMONY, NIFTY, SANCO

• Są to badania prenatalne określające ryzyko wystąpienia u płodu trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) i aneuploidii (występowania nieprawidłowej liczby) chromosomów płci. Są również dostępne warianty tych testów sprawdzające obecność zespołów delecji i duplikacji. 
• Przeprowadzenie badań tego typu umożliwia ponadto określenie płci dziecka.
• Metoda opiera się na badaniu genetycznym DNA płodu z krwi matki.
• Testy Nifty, Sanco czy Harmony wykonywane są od 10. tygodnia ciąży. Dzięki ich wykonaniu wiele kobiet może uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych, które wiążą się z większym ryzykiem występowania powikłań.
• Wykrywalność nieprawidłowości w DNA płodu przy zastosowaniu testów tego typu wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,1%.

TEST PAPP-A

• Jest wykonywany pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży.
• Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki - są to związki produkowane przez łożysko w czasie ciąży
• Dzięki przeprowadzeniu takiego badania można wykryć z ok. 90% skutecznością występowanie zespołu Downa, Edwardsa, Pataua lub innych chromosomalnych nieprawidłowości u płodu.

TEST POTRÓJNY

• W teście potrójnym oceniane jest stężenie we krwi ciężarnej trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu.
• Dzięki przeprowadzeniu testu możliwe jest stwierdzenie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera bądź też uropatii zaporowych.
• Test potrójny wykonywany jest pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży.

TEST ZINTEGROWANY

• Polega na przeprowadzeniu zarówno testu podwójnego, jak i testu potrójnego.
• Analizowane są w nim więc poziomy PAPP-A, beta-HCG, estriolu i alfa-fetoproteiny we krwi w dwóch oddzielnych badaniach.
• Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka obliczane jest jednak dopiero po otrzymaniu wyników z obu testów.

Inwazyjne badania prenatalne - rodzaje:

AMNIOPUNKCJA

• Polega na nakłuciu igłą macicy oraz worka owodniowego w celu pobrania płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki dziecka, stanowiące materiał do badań.
• Badanie przebiega pod kontrolą USG i jest wykonywane w 13-21 tygodniu życia płodu.
• Dzięki przeprowadzeniu amniopunkcji można wykryć u płodu obecność aberracji chromosomowych, mutacji powodujących takie choroby jak mukowiscydoza, ocenić kariotyp (wszystkie chromosomy) dziecka czy też wykryć groźne dla rozwoju płodu infekcje wirusowe i bakteryjne (np. różyczka, kiła czy cytomegalia).
• Możliwe powikłania po przeprowadzeniu takiego zabiegu to głównie naruszenie struktur i narządów płodu, uszkodzenie łożyska lub pępowiny, zbyt wczesne pęknięcie pęcherza płodowego lub zakażenie wewnątrzmaciczne.

KORDOCENTEZA

• Do przeprowadzenia tego badania konieczne jest nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG w celu pobrania materiału diagnostycznego - ok. 1 ml krwi pępowinowej.
• Zabieg ten wykonywany jest od 18 tygodnia życia płodu i jest obarczony wysokim ryzykiem (ok. 3%) powikłań - takich jak krwawienie, uszkodzenie struktur płodu czy poronienie.
• Dzięki przeprowadzeniu kordocentezy można stwierdzić, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, ocenić grupę krwi płodu, jej morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę pod kątem wrodzonych infekcji.

FETOSKOPIA

• To metoda pozwalająca na pobranie fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu, najczęściej skóry lub wątroby.
• Badanie wykonywane jest pomiędzy 18-20 tygodniem ciąży i niesie ze sobą duże ryzyko poronienia (5%) oraz uszkodzenia owodni i wycieku płynu owodniowego (4%), dlatego przeprowadzane jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach - głównie w celu terapii, a nie diagnostyki wad.

BIOPSJA KOSMÓWKI

• Wykonywana jest pomiędzy 8. a 11. tygodniem życia płodu i obejmuje analizę DNA oraz diagnostykę biochemiczną.
• Materiał, w postaci kosmków kosmówki pobierany jest przezpochwowo lub przez powłoki brzuszne.
• Spektrum wyników tego badania jest nieco węższe niż w przypadku amniopunkcji i badanie to jest obciążone wyższym ryzykiem powikłań.
• Wśród efektów niepożądanych może pojawić się wyciek płynu owodniowego, lekkie krwawienie, a także poronienie.

Jak zrobić badanie prenatalne?

• Aby wykonać badanie prenatalne, wystarczy zamówić je przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, do Pacjentki dostarczana jest wiadomość SMS z unikalnym numerem badania.
• W przypadku badań SANCO, Harmony, Nifty Basic, Nifty Standard, Nifty Plus oraz Nifty Twins, z numerem swojego badania należy zgłosić się do punktu pobrań na pobranie próbki krwi żylnej. W przypadku badania NIFTY Pro, krew pobierana jest przez wykwalifikowaną pielęgniarkę w miejscu zamieszkania Pacjentki. 
• Do poboru krwi Pacjentka nie musi być specjalnie przygotowana (nie jest wymagane bycie na czczo).
• Wynik badania można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.