22 123 95 55

Hemochromatoza

Jest to badanie genetyczne genu HFE pod kątem hemochromatozy wrodzonej

Badanie przeznaczone jest dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle brzucha, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, ogólne osłabienie, zmiany skórne

Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie u nas tej choroby

Badamy ryzyko:

  • hemochromatozy

Badane geny:

  • Gen HFE - badana jest obecność mutacji C282Y i H63D

Badamy ryzyko:

  • HEMOCHROMATOZY WRODZONEJ - częstość występowania hemochromatozy to ok. 1:200-400 osób. W przebiegu hemochromatozy żelazo jest nadmiernie wchłaniane z przewodu pokarmowego na skutek mutacji genu HFE. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - do wystąpienia objawów konieczne jest posiadanie dwóch uszkodzonych kopii genu.

Hemochromatoza – poważna choroba spowodowana mutacjami w genie HFE

  • Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) to choroba metaboliczna, polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Wśród objawów, które mogą towarzyszyć tej chorobie, należy wymienić osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zmiany skórne, dolegliwości ze strony układu trawiennego. Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 40. a 60. rokiem życia.
  • Nieleczona hemochromatoza powoduje poważne konsekwencje - prowadzi do cukrzycy typu II, marskości wątroby czy niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zwiększa także znacznie ryzyko rozwoju raka wątroby.
  • Przyczyną choroby jest mutacja w genie HFE - do wystąpienia objawów konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych kopii genu. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię tego genu nazywane są  nosicielami (u nosicieli nie występują żadne dolegliwości). Najpowszechniejsze mutacje genu HFE to mutacje C282Y i H63D.
  • Niestety, dotychczas nie udało się opracować leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie hemochromatozy pierwotnej - jeżeli jednak choroba zostanie zdiagnozowana przed pojawieniem się uszkodzeń w narządach, odpowiednia terapia pozwoli choremu na prowadzenie normalnej aktywności życiowej.
  • W przypadku wystąpienia uszkodzeń narządów, leczenie wstrzyma dalszy rozwój choroby, ale nie doprowadzi do jej cofnięcia. Brak leczenia zaawansowanej hemochromatozy wrodzonej wiąże się z 60% ryzykiem zgonu okresie 5 lat od postawienia diagnozy.

Hemochromatoza


360.00 na stronie
429.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce