Celiakia
Profilaktyczne badania genetyczne

Celiakia

Dla osób, u których występują mało specyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle i wzdęcia brzucha, biegunki czy utrata masy ciała i łaknienia.

Badamy ryzyko:

celiakii

Cena badania:

429 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni
Celiakia

Celiakia

  • Celiakia nazywana jest również chorobą trzewną - polega na nietolerancji glutenu przez organizm, co skutkuje zaburzeniami struktury jelita cienkiego
  • W Polsce częstość zachorowania na celiakię to ok. 1:100 - 1:300, 90% przypadków nie jest jednak zdiagnozowanych i tym samym leczonych
  • Celiakia związana jest z obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8

W ramach tego pakietu badamy:

Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Identyfikacja wariantów antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 i HLA-DQ8 występujących u 96% chorych

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Najlepsze laboratoria

WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH OBJAWÓW O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE

W przebiegu celiakii mogą pojawiać się takie niespecyficzne objawy jak bóle mięśni, stawów, kości i brzucha, utrata masy ciała, zmiany skórne, wzdęcia, biegunki, przewlekłe zmęczenie - takie objawy występują także w przebiegu innych schorzeń, dlatego postawienie prawidłowej diagnozy jest utrudnione

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI CELIAKII W RODZINIE

Celiakia może rozwinąć się na skutek obecności wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - warianty te mogą występować rodzinnie

Doświadczenie naukowe

WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU CELIAKII

Wyniki standardowych badań w kierunku celiakii mogą być niejednoznaczne, ponadto często pacjenci sami przechodzą na dietę bezglutenową, bez wcześniejszej diagnostyki. W takim przypadku wykonanie badania genetycznego jest najlepszym rozwiązaniem

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE CELIAKII POTOMSTWU

Osoba chora na celiakię powinna również zlecić przebadanie potomstwa w kierunku tej choroby, ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania

Doświadczenie naukowe

CHOROBY ZWIĘKSZAJĄCE RYZYKO WYSTĄPIENIA CELIAKII

Celiakia często współistnieje z takimi schorzeniami jak zespół Downa, zespół Turnera, choroba Hashimoto czy cukrzyca typu I. Dlatego chorzy powinni wykonać badanie genetyczne w kierunku celiakii ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji powodujących fenyloketonurię, mukowiscydozę, niedosłuch wrodzony czy zespół FraX pozwolą sprawdzić, czy dana osoba rzeczywiście jest nimi obciążona.

Najlepsze laboratoria

Dla osób planujących posiadanie dzieci świadomość posiadania (bądź nie posiadania) mutacji w genomie jest podstawą do oszacowania prawdopodobieństwa, że dziecko będzie obciążone choroba genetyczną i podjęcia na tej podstawie decyzji o zajściu w ciążę.

Doświadczenie naukowe

Badania genetyczne wykonane przed poczęciem dziecka mogą dać gwarancję, że nie wystąpi u niego choroba genetyczna lub pozwolą na dobre zaplanowanie ciąży.

Najlepsze laboratoria

Jeśli badania genetyczne potwierdzą ryzyko urodzenia chorego dziecka, przyszli rodzice mogą dowiedzieć się jak najwięcej o danej chorobie, sposobach jej leczenia oraz uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, pozwalających na sprawdzenie stanu zdrowia poczętego dziecka.

Doświadczenie naukowe

Przeprowadzenie badania prenatalnego w trakcie ciąży umożliwia wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Najlepsze laboratoria

W przypadku takich chorób jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, niedosłuch wrodzony, zespół FraX kluczowe jest postawienie wczesnej diagnozy - dzięki temu można szybko wdrożyć odpowiednie leczenie, co pozwala na zapobieganie występowaniu lub złagodzenie objawów danej choroby, a także na poprawę stanu zdrowia i jakości życia chorego dziecka.

Najlepsze laboratoria

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji stanowi też ważną informację dla bliskich członków rodziny, którzy także mogą być obciążeni - należy w takim przypadku również poddać się badaniu genetycznemu w celi uzyskania informacji o własnych predyspozycjach.

Jak to działa?

Doświadczenie naukowe

Zamów

Twój zestaw DNA wraz z instrukcją dostarczymy do Ciebie kurierem.

Doświadczenie naukowe
Najlepsze laboratoria

Wyślij do laboratorium

Gdy odbierzesz zestaw aktywuj go na naszej stronie, pobierz próbkę śliny i przekaż kurierowi.

Doświadczenie naukowe
Z próbki śliny

Sprawdź wynik

Próbka trafi do laboratorium, a my poinformujemy Cię, gdy wynik będzie dostępny.

W Polsce ponad 360 tys. osób choruje na celiakię, a tylko 10% z nich jest prawidłowo zdiagnozowanych

  • Celiakia to choroba trudna do zdiagnozowania - w Polsce ponad 300 tys. chorujących nie ma postawionej prawidłowej diagnozy
  • Celiakia może ujawnić się w dowolnym wieku - we wczesnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania, w trakcie ciąży czy w konsekwencji dużego stresu. Najczęściej celiakię wykrywa się osób w wieku 30-50 lat, u kobiet występuje ona dwukrotnie częściej niż u mężczyzn.
  • Celiakia polega na trwałej nietolerancji glutenu - białka występującego np. w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób nietolerujących glutenu na skutek działania tego białka dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, które są odpowiedzialne za wchłanianie składników pokarmowych.
  • Zanik kosmków jelitowych upośledza procesy wchłaniania, czego konsekwencją jest występowanie takich dolegliwości jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia, anemia, bóle głowy, stany depresyjne, niski wzrost i nadpobudliwość u dzieci.
  • Podstawową i najlepszą metodą leczenia celiakii jest wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Każda osoba ze zdiagnozowaną celiakią powinna przejść na dietę bezglutenową, ponieważ nieleczona celiakia prowadzi do bardzo poważnych powikłań - poronień samoistnych, wczesnej menopauzy, zaburzeń neurologicznych i psychicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego (np. raka przełyku i raka jelita cienkiego). Wprowadzenie odpowiedniej diety powoduje odbudowę kosmków jelitowych oraz zatrzymanie rozwoju choroby i poprawę stanu zdrowia chorego.
  • U 96% osób chorych na celiakię obecne są warianty genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Jeżeli warianty te nie są obecne, można wykluczyć celiakię z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością.

Diagnostyka celiakii
Pakiet DNA

Pakiet badań

Celiakia

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Cena badania:

429 zł