Celiakia

Badane geny:

• Geny HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 i HLA-DQ8 - warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 obecne są w DNA większości osób chorych na celiakię. Jeśli nie występują, można wykluczyć celiakię z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością. U 90-95% chorych na celiakię występuje wariant HLA-DQ2.5, a u 5-10% Pacjentów - HLA-DQ8. Istnieją również osoby, u których obecny jest wariant HLA-DQ2.2 - w tym przypadku ryzyko rozwoju choroby jest znacznie niższe, a jeśli celiakia rozwinie się, to ma łagodniejszy przebieg. 

Badamy ryzyko:

• CELIAKII (CHOROBY TRZEWNEJ) - w Polsce częstość zachorowania na celiakię to ok. 1:100 - 1:300, 90% przypadków nie jest jednak zdiagnozowanych i tym samym leczonych. Celiakia związana jest z obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8 i polega na nietolerancji glutenu przez organizm, co skutkuje zaburzeniami struktury jelita cienkiego

W Polsce ponad 360 tys. osób choruje na celiakię, a tylko 10% z nich jest prawidłowo zdiagnozowanych

• Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków.
• Polega na trwałej nietolerancji glutenu - gluten jest białkiem występującym w ziarnach niektórych zbóż (np. pszenicy, jęczmienia czy żyta). U osób nietolerujących glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie składników pokarmowych.
• Konsekwencją upośledzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów - w przebiegu celiakii mogą pojawić się biegunki, wzdęcia, zaparcia, bóle brzucha, niedokrwistość, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
• Podstawowa metoda leczenia celiakii to wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Dzięki temu nie dojdzie do poważnych konsekwencji zdrowotnych, ponieważ nieleczona celiakia może powodować osteoporozę, poronienia samoistne, wczesną menopauzę, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także nowotwory złośliwe przewodu pokarmowego. W Polsce żyje ponad 300 tys. osób narażonych na wystąpienie powikłań ze względu na nieleczoną celiakię.
• Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się o analizę alleli kodujących podjednostki układu zgodności tkankowej MHC-Major Histocompatibity Complex, zwanego u człowieka kompleksem HLA (Human Leukocyte Antigens). U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5.
• U 5- 10% pacjentów z chorobą trzewną identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące heterodimer HLADQ8. Istnieją osoby, które są nosicielami heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02.
• Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej doniesień naukowych potwierdzających ryzyko wystąpienia celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe a sama nietolerancja glutenu ma łagodniejszy przebieg.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii:

• WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH OBJAWÓW O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE - w przebiegu celiakii mogą pojawiać się takie niespecyficzne objawy jak bóle mięśni, stawów, kości i brzucha, utrata masy ciała, zmiany skórne, wzdęcia, biegunki, przewlekłe zmęczenie - takie objawy występują także w przebiegu innych schorzeń, dlatego postawienie prawidłowej diagnozy jest utrudnione
• PRZYPADKI CELIAKII W RODZINIE - celiakia może rozwinąć się na skutek obecności wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - warianty te mogą występować rodzinnie
• WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU CELIAKII - wyniki standardowych badań w kierunku celiakii mogą być niejednoznaczne, ponadto często Pacjenci sami przechodzą na dietę bezglutenową, bez wcześniejszej diagnostyki. W takim przypadku wykonanie badania genetycznego jest najlepszym rozwiązaniem
• OBAWA O PRZEKAZANIE CELIAKII POTOMSTWU - osoba chora na celiakię powinna również zlecić przebadanie potomstwa w kierunku tej choroby, ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania
• CHOROBY ZWIĘKSZAJĄCE RYZYKO WYSTĄPIENIA CELIAKII - celiakia często współistnieje z takimi schorzeniami jak zespół Downa, zespół Turnera, choroba Hashimoto czy cukrzyca typu I. Dlatego chorzy powinni wykonać badanie genetyczne w kierunku celiakii ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku celiakii?

• Badanie genetyczne w kierunku celiakii pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie występowania u nas predyspozycji do rozwoju tej choroby
• Jeżeli celiakia rzeczywiście występuje, dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe - pozwala zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym (np. nowotworom złośliwym), które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji pokarmowych
• Celiakia może dawać różne niespecyficzne i dokuczliwe objawy, dlatego standardowa diagnostyka może trwać kilka miesięcy - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy
• Szybka diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie leczenia i ustąpienie objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą stanu zdrowia i jakości życia chorego
• Osoby, u których potwierdzone jest podłoże genetyczne nietolerancji, mogą zlecić takie badanie najbliższym w celu sprawdzenia, czy u nich również obecne są predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby

Jak wykonać badanie pod kątem celiakii?

• Badanie genetyczne pozwalające na wykrycie wariantów odpowiedzialnych za występowanie celiakii jest testem prostym, wiarygodnym i całkowicie bezpiecznym dla Pacjenta. Do jego wykonania wystarczy próbka krwi żylnej.
• Aby zrobić test, najpierw należy zamówić go przez naszą stronę internetową - od razu po dokonaniu zamówienia, do Pacjenta wysyłany jest unikalny kod badania. Z kodem tym należy udać się do wybranego punktu pobrań w godzinach otwarcia. Po podaniu kodu badania w punkcie, Pacjent jest rejestrowany i pobierana jest od niego próbka krwi żylnej. Do badania nie trzeba być na czczo.
• Gotowy wynik testu można odebrać przez internet lub w punkcie pobrań.