22 123 95 55

Celiakia

To badanie genetyczne w kierunku celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu - białka występującego w ziarnach niektórych zbóż

Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków. 

Badanie genetyczne warto wykonać, jeśli występują mało specyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie (np. bóle i wzdęcia brzucha, biegunki czy utrata masy ciała i łaknienia), jeśli potwierdzono przypadki celiakii w rodzinie czy gdy pojawiły się wątpliwości w diagnostyce tej choroby. 

Jeśli predyspozycje genetyczne do celiakii nie występują, można ją w praktyce wykluczyć.

Badamy ryzyko:

  • celiakii

Badane geny:

  • Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 obecne są w DNA większości osób chorych na celiakię. Jeśli nie występują, można wykluczyć celiakię z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością. U 90-95% chorych na celiakię występuje wariant HLA-DQ2.5, a u 5-10% Pacjentów - HLA-DQ8. Istnieją również osoby, u których obecny jest wariant HLA-DQ2.2 - w tym przypadku ryzyko rozwoju choroby jest znacznie niższe, a jeśli celiakia rozwinie się, to ma łagodniejszy przebieg. 

Badamy ryzyko:

  • CELIAKII (CHOROBY TRZEWNEJ) - w Polsce częstość zachorowania na celiakię to ok. 1:100 - 1:300, 90% przypadków nie jest jednak zdiagnozowanych i tym samym leczonych. Celiakia związana jest z obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8 i polega na nietolerancji glutenu przez organizm, co skutkuje zaburzeniami struktury jelita cienkiego

W Polsce ponad 360 tys. osób choruje na celiakię, a tylko 10% z nich jest prawidłowo zdiagnozowanych

  • Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków.
  • Polega na trwałej nietolerancji glutenu - gluten jest białkiem występującym w ziarnach niektórych zbóż (np. pszenicy, jęczmienia czy żyta). U osób nietolerujących glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie składników pokarmowych.
  • Konsekwencją upośledzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów - w przebiegu celiakii mogą pojawić się biegunki, wzdęcia, zaparcia, bóle brzucha, niedokrwistość, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
  • Podstawowa metoda leczenia celiakii to wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Dzięki temu nie dojdzie do poważnych konsekwencji zdrowotnych, ponieważ nieleczona celiakia może powodować osteoporozę, poronienia samoistne, wczesną menopauzę, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także nowotwory złośliwe przewodu pokarmowego. W Polsce żyje ponad 300 tys. osób narażonych na wystąpienie powikłań ze względu na nieleczoną celiakię.
  • Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się o analizę alleli kodujących podjednostki układu zgodności tkankowej MHC-Major Histocompatibity Complex, zwanego u człowieka kompleksem HLA (Human Leukocyte Antigens). U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5.
  • U 5- 10% pacjentów z chorobą trzewną identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące heterodimer HLADQ8. Istnieją osoby, które są nosicielami heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02.
  • Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej doniesień naukowych potwierdzających ryzyko wystąpienia celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe a sama nietolerancja glutenu ma łagodniejszy przebieg.

Celiakia


298.00 na stronie
339.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce