Próbka krwi matki

Badania prenatalne -
wszystko co musisz wiedzieć

  • Badanie prenatalne powinna wykonać każda kobieta po 35. roku życia
  • Inwazyjne badania prenatalne stanowią ryzyko dla uszkodzenia płodu
  • Nieinwazyjne badania prenatalne nie stanowią ryzyka do uszkodzenia płodu, a te oparte na badaniu genetycznym są niezwykle dokładne

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych

Wiek kobiety ciężarnej

Wiek kobiety ciężarnej

  • Powyżej 35. roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21, 13 i 18 chromosomu
Dziecko z aberracją chromosomową z poprzednich ciąż

Dziecko z aberracją chromosomową z poprzednich ciąż

  • Zwiększone jest statystyczne ryzyko powtórzenia się aberracji chromosomowych w przypadku dziecka z kolejnej ciąży pomimo prawidłowego kariotypu obojga rodziców
Aberracja chromosomowa u rodziców

Aberracja chromosomowa u rodziców

  • Niektóre aberracje chromosomowe - takie jak zrównoważona translokacja robertsonowska - u rodzica mogą nie ujawniać się fenotypowo, natomiast u dziecka mogą doprowadzić do trisomii 21 lub 13 chromosomu
Choroby genetyczne w rodzinie

Choroby genetyczne w rodzinie

  • Jeżeli choroba genetyczna została wcześniej stwierdzona u członka najbliższej rodziny, istnieje wyższe ryzyko jej występowania również w przypadku dziecka
Zapłodnienie in vitro

Zapłodnienie in vitro

  • Badania epidemiologiczne wskazują, że ryzyko występowania wad wrodzonych u dzieci poczętych metodą in vitro jest nieznacznie wyższe w porównaniu do dzieci poczętych naturalnie

Które badanie genetyczne jest najskuteczniejsze?

METODA INWAZYJNOŚĆ RYZYKO POWIKŁAŃ WYNIKI FAŁSZYWIE DODATNIE WIEK PŁODU (tyg.) WYKRYWALNOŚĆ
BADANIE HARMONY nie nie < 0,01% 10-24 > 99,9%
BADANIA BIOCHEMICZNE KRWI MATKI
(test podwójny i potrójny)
nie nie 7% 10-24
17-20
70-80%
USG PŁODU nie nie 9% 11-13
18-23
60-90%
AMNIOPUNKCJA tak 0,5-2% ̲ 13-21 > 99%
BIOPSJA TROFOBLASTU tak 0,5-3% ̲ 8-11 > 99%
KORDOCENTEZA tak 1-3% ̲ 18-28 > 99%
FETOSKOPIA tak 3-5% ̲ 18-20 > 99%
Badania prenatalne - co wiedzieć

Wszystko co musisz wiedziec o badaniach prenatalnych

Badania prenatalne wykonuje się w trakcie ciąży i przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko jest zdrowe. 97% wyników badań prenatalnych to wyniki prawidłowe, jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia już w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wśród badań prenatalnych wyróżnia się:

nieinwazyjne testy przesiewowe, dzięki którym możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia danej nieprawidłowości

badania inwazyjne - związane z koniecznością pobrania pochodzącej od płodu biologicznej próbki, wiążące się z ryzykiem uszkodzenia płodu

Nieinwazyjne badania prenatalne - rodzaje

USG (badania ultrasonograficzne)

USG (badania ultrasonograficzne)

  • Wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży oraz pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży.
  • Dzięki niemu lekarz może sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo -ocenić grubość fałdu karkowego, wielkość i kształt poszczególnych narządów płodu, pępowinę, łożysko i ilość płynu owodniowego.
  • USG pozwala również stwierdzić, czy u dziecka występują takie wady genetyczne jak zespół Downa, Edwardsa czy zespół Pataua oraz wady rozwojowe np. rozszczep podniebienia.
  • USG wykonane po 20. tygodniu życia może natomiast umożliwić wykrycie wrodzonych wad serca.
Test HARMONY

Test HARMONY (zobacz badanie)

  • Jest to badanie prenatalne, które określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) i aneuploidii (występowania nieprawidłowej liczby) chromosomów płci.
  • Przeprowadzenie badania Harmony umożliwia ponadto określenie płci dziecka.
  • Metoda opiera się na badaniu genetycznym DNA płodu z krwi matki
  • Test Hamorny wykonywany jest od 10. do 24. tygodnia ciąży, dzięki niemu wiele kobiet może uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych, które wiążą się z większym ryzykiem występowania powikłań.
  • Wykrywalność nieprawidłowości w DNA płodu przy zastosowaniu badania Hamorny wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,1%.
Test podwójny

Test podwójny

  • Jest wykonywany pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży.
  • Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki - są to związki produkowane przez łożysko w czasie ciąży
  • Dzięki przeprowadzeniu takiego badania można wykryć z ok. 90% skutecznością występowanie zespołu Downa, Edwardsa, Pataua lub innych chromosomalnych nieprawidłowości u płodu.
Test potrójny

Test potrójny

  • W teście potrójnym oceniane jest stężenie we krwi ciężarnej trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu.
  • Dzięki przeprowadzeniu testu możliwe jest stwierdzenie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera bądź też uropatii zaporowych.
  • Test potrójny wykonywany jest pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży.
Test zintegrowany

Test zintegrowany

  • Polega na przeprowadzeniu zarówno testu podwójnego, jak i testu potrójnego.
  • Analizowane są w nim więc poziomy PAPP-A, beta-HCG, estriolu i alfa-fetoproteiny we krwi w dwóch oddzielnych badaniach.
  • Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka obliczane jest jednak dopiero po otrzymaniu wyników z obu testów.

Inwazyjne badania prenatalne - rodzaje

Amniopukncja

  • Polega na nakłuciu igłą macicy oraz worka owodniowego w celu pobrania płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki dziecka, stanowiące materiał do badań.
  • Badanie przebiega pod kontrolą USG i jest wykonywane w 13-21 tygodniu życia płodu.
  • Dzięki przeprowadzeniu amniopunkcji można wykryć u płodu obecność aberracji chromosomowych, mutacji powodujących takie choroby jak mukowiscydoza, ocenić kariotyp (wszystkie chromosomy) dziecka czy też wykryć groźne dla rozwoju płodu infekcje wirusowe i bakteryjne (np. różyczka, kiła czy cytomegalia).
  • Możliwe powikłania po przeprowadzeniu takiego zabiegu to głównie naruszenie struktur i narządów płodu, uszkodzenie łożyska lub pępowiny, zbyt wczesne pęknięcie pęcherza płodowego lub zakażenie wewnątrzmaciczne.
Amniopukncja - zagrożenie poronienia

Kordocenteza

  • Do przeprowadzenia tego badania konieczne jest nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG w celu pobrania materiału diagnostycznego - ok. 1 ml krwi pępowinowej.
  • Zabieg ten wykonywany jest od 18 tygodnia życia płodu i jest obarczony wysokim ryzykiem (ok. 3%) powikłań - takich jak krwawienie, uszkodzenie struktur płodu czy poronienie.
  • Dzięki przeprowadzeniu kordocentezy można stwierdzić, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, ocenić grupę krwi płodu, jej morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę pod kątem wrodzonych infekcji.

Fetoskopia

  • To metoda pozwalająca na pobranie fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu, najczęściej skóry lub wątroby.
  • Badanie wykonywane jest pomiędzy 18-20 tygodniem ciąży i niesie ze sobą duże ryzyko poronienia (5%) oraz uszkodzenia owodni i wycieku płynu owodniowego (4%), dlatego przeprowadzane jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach - głównie w celu terapii, a nie diagnostyki wad.

Biopsja kosmówki

  • Wykonywana jest pomiędzy 8. a 11. tygodniem życia płodu i obejmuje analizę DNA oraz diagnostykę biochemiczną.
  • Materiał, w postaci kosmków kosmówki pobierany jest przezpochwowo lub przez powłoki brzuszne.
  • Spektrum wyników tego badania jest nieco węższe niż w przypadku amniopunkcji i badanie to jest obciążone wyższym ryzykiem powikłań.
  • Wśród efektów niepożądanych może pojawić się wyciek płynu owodniowego, lekkie krwawienie, a także poronienie.