22 123 95 55

Kariotyp

Badanie kariotypu pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów Pacjenta

Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka

POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań OD PONIEDZIAŁKU DO ŚRODY

W ramach pakietu badamy:

  • obecność aberracji chromosomowych liczbowych
  • obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Badamy kariotyp Pacjenta

  • W ramach testu dokładnie oceniany jest zestaw chromosomów pacjenta pod kątem obecności aberracji liczbowych i strukturalnych
  • Kariotypem nazywany jest zestaw 23 par chromosomów występujących w komórkach organizmu, chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną
  • W kariotypie mogą znajdować się nieprawidłowości skutkujące patologiami rozwojowymi i zdrowotnymi
  • Kariotyp można dokładnie ocenić przy pomocy odpowiedniego badania cytogenetycznego

Na czym polega badanie kariotypu?

  • Mianem kariotypu określany jest kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych (w tych, które nie są komórkami płciowymi) organizmu – w komórkach tych znajduje się 46 chromosomów, pogrupowanych w pary. Chromosomy z par od 1 do 22 nazywane są autosomami, ostatnią parą są natomiast chromosomy płci.
  • Własny kariotyp można ocenić dzięki odpowiedniemu badaniu kariotypu (badaniu cytogenetycznemu), do wykonania którego wykorzystuje się najczęściej pobraną od pacjenta próbkę krwi żylnej – materiał do badania stanowią znajdujące się w tej krwi limfocyty.
  • Komórki te namnażane są w warunkach in vitro, po czym dodaje się do nich substancje, które zatrzymują podziały komórkowe w określonej fazie (zwykle w metafazie). Konieczne jest również utrwalenie i zabarwienie preparatu oraz ocena tak przygotowanego materiału pod mikroskopem.
  • Badanie kariotypu pozwala na ocenę zarówno ilości, jak i struktury chromosomów – zaburzeniem ilości chromosomów jest np. trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu w danej parze (do trisomii zaliczany jest m.in. zespół Downa czy zespół Klinefeltera).
  • Do zaburzeń strukturalnych zalicza się natomiast np. delecje, polegające na utracie fragmentu chromosomu czy translokacje, których istotą jest przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu lub na inny chromosom.
  • Translokacje mogą być zrównoważone – oznacza to, że zmienia się tylko rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, a nie jego ilość . Osoby z takimi translokacjami w większości przypadków nie mają żadnych zaburzeń w rozwoju czy problemów zdrowotnych – zaburzenia te mogą jednak skutkować poronieniami, problemami z płodnością czy występowaniem wad u potomstwa.
  • Badanie kariotypu wykonuje się jednorazowo w dowolnym momencie życia (test ten może być także przeprowadzany u płodu, wykorzystuje się do tego inwazyjne badania prenatalne), nie jest ono również zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Kariotyp


498.00 na stronie
599.00 w placówce
Technologia badania:
Badanie klasyczne cytogenetyczne
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce