Kariotyp
Profilaktyczne badania genetyczne

Kariotyp

  • Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
  • Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
  • POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY

W ramach pakietu badamy:

obecność aberracji chromosomowych liczbowych

obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Cena badania:

379 zł
459 zł
Technologia badania:
klasyczne cytogenetyczne
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

KARIOTYP

  • Kariotypem nazywany jest zestaw 23 par chromosomów występujących w komórkach organizmu, chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną
  • W kariotypie mogą znajdować się nieprawidłowości skutkujące patologiami rozwojowymi i zdrowotnymi
  • Kariotyp można dokładnie ocenić przy pomocy odpowiedniego badania cytogenetycznego

W ramach tego pakietu badamy:

Kariotyp pacjenta

W ramach testu dokładnie oceniany jest zestaw chromosomów pacjenta pod kątem obecności aberracji liczbowych i strukturalnych

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku zakrzepicy

Poronienie

W PRZESZŁOŚCI DOSZŁO DO PORONIENIA / PORONIEŃ

Do poronień samoistnych może dochodzić na skutek aberracji chromosomowych, badanie kariotypu partnerów zalecane jest więc przed kolejną próbą zajścia w ciążę

Problemy z poczęciem dziecka

PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA

Nieprawidłowości w kariotypie to również większe ryzyko zaburzeń płodności i problemów z poczęciem dziecka, badanie jest więc wskazane w przypadku bezskutecznych prób zajścia w ciążę

Poprzedna ciąża z wadą

WADA GENETYCZNA U DZIECKA Z POPRZEDNIEJ CIĄŻY

Za obecność u dziecka danej wady genetycznej (np. zespołu Downa) również mogą odpowiadać zmiany obecne w kariotypie któregoś z rodziców

Planowanie ciąży

PLANOWANIE CIĄŻY

Badanie kariotypu można profilaktycznie wykonać przed zajściem w ciążę nawet wtedy, gdy nie występowały wcześniej poronienia czy problemy z płodnością – w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku, przyszli rodzice będą mogli lepiej przygotować się do ciąży

In vitro

PRZYGOTOWANIE DO PROCEDURY ZAPŁODNIENIA IN VITRO

Przed rozpoczęciem procedury zapłodnienia in vitro zalecane jest przeprowadzenie różnych badań, w tym także badania kariotypu

Wady genetyczne w rodzinie

PRZYPADKI NIEPŁODNOŚCI, PORONIEŃ CZY WAD GENETYCZNYCH RODZINIE

Nieprawidłowości obecne w kariotypie mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom – jeżeli więc wśród bliskich krewnych występowały przypadki wad genetycznych, niepłodność czy nawracające poronienia, warto wykonać badanie kariotypu

Aberracja chromosomowa

PODEJRZENIE WYSTĘPOWANIA CHOROBY UWARUNKOWANEJ ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ

Badanie kariotypu wskazane jest również w przypadku podejrzenia występowania choroby spowodowanej daną aberracją na podstawie cech klinicznych – wśród nich wymienia się np. brak miesiączki, zaburzenia dojrzewania płciowego, zbyt szeroko rozstawione oczy, ginekomastię czy niskorosłość

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania kariotypu?

Aberracje

Dzięki badaniu kariotypu dowiemy się, czy w naszych chromosomach obecne są aberracje (mutacje), które mogą odpowiadać za występowanie problemów z zajściem w ciążę, poronień czy wad u dziecka.

Ciąża

Wiedza o własnych zaburzeniach genetycznych jest kluczowa, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiednich działań, dzięki którym szans a na zajście w ciążę, utrzymanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka znacznie się zwiększy.

Odpowiednia diagnoza

Badanie kariotypu przyczyni się również do postawienia odpowiedniej diagnozy, jeżeli istnieją podejrzenia co do występowania danej choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową – prawidłowa diagnoza jest kluczowa np. do opracowania odpowiedniego schematu leczenia.

Na czym polega badanie kariotypu?

  • Mianem kariotypu określany jest kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych (w tych, które nie są komórkami płciowymi) organizmu – w komórkach tych znajduje się 46 chromosomów, pogrupowanych w pary. Chromosomy z par od 1 do 22 nazywane są autosomami, ostatnią parą są natomiast chromosomy płci.
  • Własny kariotyp można ocenić dzięki odpowiedniemu badaniu kariotypu (badaniu cytogenetycznemu), do wykonania którego wykorzystuje się najczęściej pobraną od pacjenta próbkę krwi żylnej – materiał do badania stanowią znajdujące się w tej krwi limfocyty.
  • Komórki te namnażane są w warunkach in vitro, po czym dodaje się do nich substancje, które zatrzymują podziały komórkowe w określonej fazie (zwykle w metafazie). Konieczne jest również utrwalenie i zabarwienie preparatu oraz ocena tak przygotowanego materiału pod mikroskopem.
  • Badanie kariotypu pozwala na ocenę zarówno ilości, jak i struktury chromosomów – zaburzeniem ilości chromosomów jest np. trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu w danej parze (do trisomii zaliczany jest m.in. zespół Downa czy zespół Klinefeltera).
  • Do zaburzeń strukturalnych zalicza się natomiast np. delecje, polegające na utracie fragmentu chromosomu czy translokacje, których istotą jest przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu lub na inny chromosom.
  • Translokacje mogą być zrównoważone – oznacza to, że zmienia się tylko rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, a nie jego ilość . Osoby z takimi translokacjami w większości przypadków nie mają żadnych zaburzeń w rozwoju czy problemów zdrowotnych – zaburzenia te mogą jednak skutkować poronieniami, problemami z płodnością czy występowaniem wad u potomstwa.
  • Badanie kariotypu wykonuje się jednorazowo w dowolnym momencie życia (test ten może być także przeprowadzany u płodu, wykorzystuje się do tego inwazyjne badania prenatalne), nie jest ono również zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

W jaki sposób wykonasz badanie kariotypu?

  • Wykonanie badania kariotypu jest dla pacjenta bardzo proste – wystarczy zamówić test przez internet, po czym do pacjenta niezwłocznie wysyłany jest kod zamówionego badania (w wiadomościach SMS i e-mail).
  • Z kodem tym należy udać się dowolnego punktu pobrań z 400 dostępnych w całej Polsce. Po okazaniu kodu pracownikowi punktu, od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
  • Krew do badania kariotypu pobierana jest we wszystkich punktach pobrań od poniedziałku do środy - do tego procesu pacjent nie musi przygotowywać się w żaden sposób.
  • Pobrana próbka krwi jest następnie poddawana analizie cytogenetycznej - wynik można odebrać w punkcie pobrań lub przez platformę internetową.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Kariotyp

Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta

Cena badania:

379 zł
459 zł