Profilaktyczne badania genetyczne

Nietolerancje pokarmowe

Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.

Badamy ryzyko:

celiakii

hemochromatozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

999 zł

Zapytaj

Czas oczekiwania na wynik:

10 - 20 dni

Zobacz jak wykonać badanie

Celiakia

Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
Spowodowana jest mutacją w genie LCT

Hemochromatoza

Przyczyną hemochromatozy jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego na skutek mutacji w genie HFE
Częstość występowania hemochromatozy wynosi ok. 1:200 - 1:400 osób
Do ujawnienia się choroby konieczne są dwie zmutowane kopie genu HFE

W ramach tego pakietu badamy:

Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Warianty HLA-DQ2 i DQ8 występują u ok. 96% chorych na celiakię

Gen LCT

Identyfikacja mutacji w genie LCT odpowiedzialnych za rozwój nietolerancji laktozy

Gen HFE

Identyfikacja mutacji w genie HFE, które odpowiadają za wystąpienie hemochromatozy

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych

WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE

W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca

WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE

Celiakia, nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie

WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ

Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości

OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU

Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY

Nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych?

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie tych chorób.

Jeżeli dane schorzenie rzeczywiście występuje, dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe - pozwala zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym (np. nowotworom złośliwym), które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji pokarmowych.

Nietolerancje pokarmowe mogą dawać różne niespecyficzne i dokuczliwe objawy, dlatego standardowa diagnostyka może trwać kilka miesięcy - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy.

Szybka diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie leczenia i ustąpienie objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą stanu zdrowia i jakości życia chorego.

Osoby, u których potwierdzone jest podłoże genetyczne nietolerancji, mogą zlecić takie badanie najbliższym w celu sprawdzenia, czy u nich również obecne są predyspozycje genetyczne do wystąpienia chorob

Jak to działa?

Zamów

Twój zestaw DNA wraz z instrukcją dostarczymy do Ciebie kurierem. Zestawy do badań wysyłamy na terenie całej Europy.

Wyślij do laboratorium

Gdy odbierzesz zestaw aktywuj go na naszej stronie, pobierz próbkę śliny i przekaż kurierowi.

Sprawdź wynik

Próbka trafi do laboratorium, a my poinformujemy Cię, gdy wynik będzie dostępny.

W Polsce ponad 360 tys. chorych na celiakię, z czego 90% bez odpowiedniej diagnozy

Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków.
Polega na trwałej nietolerancji glutenu - gluten jest białkiem występującym w ziarnach niektórych zbóż (np. pszenicy, jęczmienia czy żyta). U osób nietolerujących glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie składników pokarmowych.
Konsekwencją upośledzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów - w przebiegu celiakii mogą pojawić się biegunki, wzdęcia, zaparcia, bóle brzucha, niedokrwistość, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
Podstawowa metoda leczenia celiakii to wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Dzięki temu nie dojdzie do poważnych konsekwencji zdrowotnych, ponieważ nieleczona celiakia może powodować osteoporozę, poronienia samoistne, wczesną menopauzę, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także nowotworu złośliwe przewodu pokarmowego. W Polsce żyje ponad 300 tys. osób narażonych na wystąpienie powikłań ze względu na nieleczoną celiakię.
96% chorujących na celiakię posiada warianty genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - jeżeli u danej osoby warianty te nie występują, można w praktyce wykluczyć celiakię

Ok. 33% Polaków cierpi na nietolerancję laktozy związaną z mutacją genu LCT

Nietolerancja laktozy typu pierwotnego objawia się dolegliwościami ze strony układu pokarmowego po spożyciu produktów mlecznych - mogą pojawić się bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty. U wielu osób nietolerancja laktozy ma podłoże genetyczne.
Do rozwoju nietolerancji laktozy typu pierwotnego dochodzi na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy w okresie wczesnego dzieciństwa jest prawidłowy, po czym stopniowo zanika.
Niedobór laktazy spowodowany jest obecnością polimorfizmu 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
Częstość występowania allelu 13910C>T w genie LCT to w populacji polskiej 43.9%, co po uwzględnieniu autosomalnego recesywnego dziedziczenia oznacza, że około 33% populacji cierpi na nietolerancję laktozy.
Postawienie trafnej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji nabiału może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.

Mutacja C282Y to ponad 90% ryzyko zachorowania na hemochromatozę

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Objawy, które towarzyszą hemochromatozie to osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zmiany skórne, dolegliwości ze strony układu trawiennego.
Nieleczona hemochromatoza powoduje poważne konsekwencje - prowadzi do cukrzycy, marskości wątroby, niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zwiększa także znacznie ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy wątroby.
Hemochromatoza rozwija się na podłożu genetycznym - przyczyną jej wystąpienia jest mutacja genu HFE. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, do wystąpienia objawów konieczne są więc dwie uszkodzone kopie tego genu. Osoby, które posiadają tylko jedną nieprawidłową kopię genu HFE określani są jako nosiciele hemochromatozy i nie występują u nich żadne dolegliwości.
Uwzględniając dwie najpowszechniejsze mutacje genu HFE (C282Y i H63D), częstość nosicielstwa w populacji białej to ok. 19%, a homozygotyczność mogąca prowadzić do rozwoju choroby występuje z częstością 2-2.5%.
U 92% osób z homozygotycznością mutacji C282Y i u 34.5% osób o genotypie C282Y/H63D rozwijają się objawy choroby.

Pakiet badań