Nietolerancje pokarmowe
- Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
celiakii
nietolerancji fruktozy
nietolerancji laktozy
Cena badania:
Zobacz jak wykonać badanie
CELIAKIA
- Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
- Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
- Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ8, HLA-DQ2 i HLA-DRB4
NIETOLERANCJA LAKTOZY
- Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
- W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
- Spowodowana jest mutacją w genie LCT
NIETOLERANCJA FRUKTOZY
- Nietolerancja fruktozy spowodowana jest deficytem enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej
- Częstość występowania tej choroby szacowana jest na 1:40000
- Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB
W ramach tego pakietu badamy:
Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Gen LCT
Gen ALDOB
Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych
WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE
W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, brak łaknienia, senność, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca
WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE
Celiakia, nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie
OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU
Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania
WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ
Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości
POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY
Nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach
Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na nietolerancje pokarmowe?
Test genetyczny na nietolerancje pokarmowe umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie obecności w naszych genach mutacji odpowiedzialnych za rozwój tych schorzeń
Jeżeli dana nietolerancja pokarmowa rzeczywiście nas dotyczy, badanie genetyczne pozwoli na szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe, gdyż zapobiega ono poważnym powikłaniom, które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji
Nietolerancje pokarmowe objawiają się poprzez różnorodne, często niespecyficzne dolegliwości, dlatego standardowa diagnostyka może być długotrwała - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy
Szybka diagnoza to szybsze wdrożenie leczenia, a tym samym ustąpienie dokuczliwych objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą samopoczucia, stanu zdrowia i jakości życia chorego
Osoby, u których potwierdzono podłoże genetyczne nietolerancji pokarmowej, mogą zlecić wykonanie takiego testu najbliższym w celu sprawdzenia, czy w ich materiale genetycznym również znajdują się predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby
Celiakia może dotyczyć ponad 360 tysięcy Polaków, ponad 90% z nich nie jest jednak prawidłowo zdiagnozowana
- Celiakia to jedna z najpowszechniejszych chorób o podłożu genetycznym w Polsce, tylko niewielka część wszystkich chorujących jest jednak prawidłowo zdiagnozowana.
- Celiakia to inaczej trwała nietolerancja glutenu - gluten jest białkiem roślinnym występującym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób chorych na celiakię białko to prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, które odgrywają ważną rolę w procesach wchłaniania składników pokarmowych.
- Konsekwencją zaburzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów, takich jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, niedokrwistość, bóle brzucha, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
- Podstawową metodą leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie glutenu z diety (na stałe). Dzięki temu chory uniknie poważnych konsekwencji zdrowotnych - nieleczona celiakia to większe ryzyko osteoporozy, poronień samoistnych, przedwczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych i neurologicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
- U blisko 100% osób z celiakią obecne są warianty genetyczne HLA-DQ8 lub HLA-DQ2 – u tych osób, u których warianty te nie znajdują się w materiale genetycznym, można w praktyce wykluczyć celiakię.
Nietolerancja laktozy związana z mutacjami genu LCT dotyczy około 33% Polaków
- W przebiegu nietolerancji laktozy typu pierwotnego po spożyciu produktów zawierających laktozę (cukier mleczny) u chorego występują takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia czy wymioty.
- Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy jest prawidłowy w okresie wczesnego dzieciństwa, a następnie stopniowo się zmniejsza.
- Niedobór laktazy związany jest z obecnością mutacji 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do ujawnienia się choroby konieczna jest obecność dwóch nieprawidłowych wersji genu, jedna otrzymywana jest od matki, a druga od ojca).
- Postawienie prawidłowej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji laktozy mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji laktozy z diety może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.
Wrodzona nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB
- Fruktoza jest cukrem owocowym – dostarczana jest organizmowi w formie wolnej (to podstawowy cukier obecny m.in. w owocach) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy.
- Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacją genu ALDOB, który przyczynia się do deficytu enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, odpowiadającego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Konsekwencją jest zaburzenie metabolizmu tego związku i występowanie objawów klinicznych po spożyciu produktów zawierających fruktozę - wśród tych objawów wymienia się wymioty, ciężką hipoglikemię, żółtaczkę, krwotoki, apatię, senność, drgawki, opóźnienie rozwoju czy brak łaknienia.
- Nieleczona nietolerancja fruktozy skutkuje nawracającymi epizodami hipoglikemii, postępującą niewydolnością wątroby i nerek, co może skutkować nawet zgonem chorego. Ogromnie istotne jest więc prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie problemu.
Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?
- Badanie genetyczne to bardzo czuła i wiarygodna metoda diagnostyczna – ich wykonanie jest proste, wymagane jest jedynie pobranie od pacjenta niewielkiej ilości krwi. Do zrobienia testu nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób.
- Krew pobierana jest w 380 punktach pobrań zlokalizowanych w całej Polsce. Pacjent zgłasza się do dowolnego punktu razem z kodem badania uzyskanym po opłaceniu testu drogą internetową.
- Wynik analizy można odebrać go w punkcie pobrań lub online.
Punkty pobrań
Pakiet badań
Nietolerancje pokarmowe
Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!
Cena badania: