22 123 95 55

Nietolerancje pokarmowe

Jest to badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych - celiakii, nietolerancji laktozy i nietolerancji fruktozy. 

Badanie przeznaczone jest dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, brak apetytu, senność, zmiany skórne, zaburzenia funkcji jelit czy przewlekłe zmęczenie.

 Celem testu jest ustalenie, czy za takie dolegliwości odpowiada któraś z badanych nietolerancji pokarmowych.

Badamy ryzyko:

  • celiakii
  • nietolerancji laktozy
  • nietolerancji fruktozy

Badane geny:

  • Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 występują u większości osób chorych na celiakię. U tych osób, u których warianty te nie są obecne, można w praktyce wykluczyć celiakię
  • Gen LCT - identyfikowane są mutacje odpowiedzialne za rozwój nietolerancji laktozy
  • Gen ALDOB - mutacje w genie ALDOB odpowiadają za występowanie wrodzonej nietolerancji fruktozy

Jakie nietolerancje pokarmowe badamy?

  • CELIAKIA - jest to trwała nietolerancja glutenu (białka roślinnego występującego w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień), która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego. Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków. Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ8 i HLA-DQ2 
  • PIERWOTNA NIETOLERANCJA LAKTOZY - związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie laktozy (cukru mlecznego). W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków i spowodowana jest mutacją 13910C>T w genie LCT.
  • WRODZONA NIETOLERANCJA FRUKTOZY - spowodowana jest deficytem enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, a częstość jej występowania szacowana jest na 1:40000. Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB.

Celiakia może dotyczyć ponad 360 tysięcy Polaków, ponad 90% z nich nie jest jednak prawidłowo zdiagnozowana

  • Celiakia to jedna z najpowszechniejszych chorób o podłożu genetycznym w Polsce, tylko niewielka część wszystkich chorujących jest jednak prawidłowo zdiagnozowana.
  • Celiakia to inaczej trwała nietolerancja glutenu - gluten jest białkiem roślinnym występującym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób chorych na celiakię białko to prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, które odgrywają ważną rolę w procesach wchłaniania składników pokarmowych.
  • Konsekwencją zaburzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów, takich jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, niedokrwistość, bóle brzucha, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
  • Podstawową metodą leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie glutenu z diety (na stałe). Dzięki temu chory uniknie poważnych konsekwencji zdrowotnych - nieleczona celiakia to większe ryzyko osteoporozy, poronień samoistnych, przedwczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych i neurologicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
  • U blisko 100% osób z celiakią obecne są warianty genetyczne HLA-DQ8 lub HLA-DQ2 – u tych osób, u których warianty te nie znajdują się w materiale genetycznym, można w praktyce wykluczyć celiakię.

Nietolerancja laktozy związana z mutacjami genu LCT dotyczy około 33% Polaków

  • W przebiegu nietolerancji laktozy typu pierwotnego po spożyciu produktów zawierających laktozę (cukier mleczny) u chorego występują takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia czy wymioty.
  • Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy jest prawidłowy w okresie wczesnego dzieciństwa, a następnie stopniowo się zmniejsza.
  • Niedobór laktazy związany jest z obecnością mutacji 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do ujawnienia się choroby konieczna jest obecność dwóch nieprawidłowych wersji genu, jedna otrzymywana jest od matki, a druga od ojca).
  • Postawienie prawidłowej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji laktozy mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji laktozy z diety może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.

Wrodzona nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB

  • Fruktoza jest cukrem owocowym – dostarczana jest organizmowi w formie wolnej (to podstawowy cukier obecny m.in. w owocach) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy.
  • Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacją genu ALDOB, który przyczynia się do deficytu enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, odpowiadającego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Konsekwencją jest zaburzenie metabolizmu tego związku i występowanie objawów klinicznych po spożyciu produktów zawierających fruktozę - wśród tych objawów wymienia się wymioty, ciężką hipoglikemię, żółtaczkę, krwotoki, apatię, senność, drgawki, opóźnienie rozwoju czy brak łaknienia.
  • Nieleczona nietolerancja fruktozy skutkuje nawracającymi epizodami hipoglikemii, postępującą niewydolnością wątroby i nerek, co może skutkować nawet zgonem chorego. Ogromnie istotne jest więc prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie problemu.

Nietolerancje pokarmowe


649.00 na stronie
729.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce