Nietolerancje pokarmowe
Profilaktyczne badania genetyczne

Nietolerancje pokarmowe

  • Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca

Badamy ryzyko:

celiakii

nietolerancji fruktozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

549 zł
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

Celiakia

Celiakia

  • Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
  • Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
  • Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ8, HLA-DQ2 i HLA-DRB4
Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

  • Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
  • W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
  • Spowodowana jest mutacją w genie LCT
Nietolerancja fruktozy

Hemochromatoza

  • Nietolerancja fruktozy spowodowana jest deficytem enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej
  • Częstość występowania tej choroby szacowana jest na 1:40000
  • Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB

W ramach tego pakietu badamy:

Geny HLA-DQ2, HLA-DQ8 i HLA-DRB4

Warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 występują u większości osób chorych na celiakię, nieliczni chorzy posiadają zaś wariant HLA-DRB4

Gen LCT

Identyfikacja mutacji w genie LCT odpowiedzialnych za rozwój nietolerancji laktozy

Gen ALDOB

Mutacje w genie ALDOB odpowiadają za występowanie wrodzonej nietolerancji fruktozy

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych

Doświadczenie naukowe

WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE

W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, brak łaknienia, senność, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca

Najlepsze laboratoria

WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE

Celiakia, nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie

Doświadczenie naukowe

OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU

Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania

Najlepsze laboratoria

WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ

Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY

Nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na nietolerancje pokarmowe?

Doświadczenie naukowe

Test genetyczny na nietolerancje pokarmowe umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie obecności w naszych genach mutacji odpowiedzialnych za rozwój tych schorzeń

Doświadczenie naukowe

Jeżeli dana nietolerancja pokarmowa rzeczywiście nas dotyczy, badanie genetyczne pozwoli na szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe, gdyż zapobiega ono poważnym powikłaniom, które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji

Najlepsze laboratoria

Nietolerancje pokarmowe objawiają się poprzez różnorodne, często niespecyficzne dolegliwości, dlatego standardowa diagnostyka może być długotrwała - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy

Najlepsze laboratoria

Szybka diagnoza to szybsze wdrożenie leczenia, a tym samym ustąpienie dokuczliwych objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą samopoczucia, stanu zdrowia i jakości życia chorego

Najlepsze laboratoria

Osoby, u których potwierdzono podłoże genetyczne nietolerancji pokarmowej, mogą zlecić wykonanie takiego testu najbliższym w celu sprawdzenia, czy w ich materiale genetycznym również znajdują się predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby

Celiakia może dotyczyć ponad 360 tysięcy Polaków, ponad 90% z nich nie jest jednak prawidłowo zdiagnozowana

  • Celiakia to jedna z najpowszechniejszych chorób o podłożu genetycznym w Polsce, tylko niewielka część wszystkich chorujących jest jednak prawidłowo zdiagnozowana.
  • Celiakia to inaczej trwała nietolerancja glutenu - gluten jest białkiem roślinnym występującym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób chorych na celiakię białko to prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, które odgrywają ważną rolę w procesach wchłaniania składników pokarmowych.
  • Konsekwencją zaburzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów, takich jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, niedokrwistość, bóle brzucha, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
  • Podstawową metodą leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie glutenu z diety (na stałe). Dzięki temu chory uniknie poważnych konsekwencji zdrowotnych - nieleczona celiakia to większe ryzyko osteoporozy, poronień samoistnych, przedwczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych i neurologicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
  • W DNA około 99% osób z celiakią obecne są warianty genetyczne HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4 – u tych osób, u których warianty te nie znajdują się w materiale genetycznym, można w praktyce wykluczyć celiakię.

Diagnostyka celiakii

Nietolerancja laktozy związana z mutacjami genu LCT dotyczy około 33% Polaków

  • W przebiegu nietolerancji laktozy typu pierwotnego po spożyciu produktów zawierających laktozę (cukier mleczny) u chorego występują takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia czy wymioty.
  • Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy jest prawidłowy w okresie wczesnego dzieciństwa, a następnie stopniowo się zmniejsza.
  • Niedobór laktazy związany jest z obecnością mutacji 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do ujawnienia się choroby konieczna jest obecność dwóch nieprawidłowych wersji genu, jedna otrzymywana jest od matki, a druga od ojca).
  • Postawienie prawidłowej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji laktozy mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji laktozy z diety może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.

Wrodzona nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB

  • Fruktoza jest cukrem owocowym – dostarczana jest organizmowi w formie wolnej (to podstawowy cukier obecny m.in. w owocach) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy.
  • Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacją genu ALDOB, który przyczynia się do deficytu enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, odpowiadającego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Konsekwencją jest zaburzenie metabolizmu tego związku i występowanie objawów klinicznych po spożyciu produktów zawierających fruktozę - wśród tych objawów wymienia się wymioty, ciężką hipoglikemię, żółtaczkę, krwotoki, apatię, senność, drgawki, opóźnienie rozwoju czy brak łaknienia.
  • Nieleczona nietolerancja fruktozy skutkuje nawracającymi epizodami hipoglikemii, postępującą niewydolnością wątroby i nerek, co może skutkować nawet zgonem chorego. Ogromnie istotne jest więc prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie problemu.

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?

  • Badanie genetyczne to bardzo czuła i wiarygodna metoda diagnostyczna – ich wykonanie jest proste, wymagane jest jedynie pobranie od pacjenta niewielkiej ilości krwi. Do zrobienia testu nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób.
  • Krew pobierana jest w 380 punktach pobrań zlokalizowanych w całej Polsce. Pacjent zgłasza się do dowolnego punktu razem z kodem badania uzyskanym po opłaceniu testu drogą internetową.
  • Wynik udostępniany jest pacjentowi w ciągu 3 tygodni – można odebrać go w punkcie pobrań lub online.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Cena badania:

549 zł