Nietolerancje pokarmowe
Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.
Badamy ryzyko:
celiakii
hemochromatozy
nietolerancji laktozy
Cena badania:
Celiakia
- Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
- Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
- Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Nietolerancja laktozy
- Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
- W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
- Spowodowana jest mutacją w genie LCT
Hemochromatoza
- Przyczyną hemochromatozy jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego na skutek mutacji w genie HFE
- Częstość występowania hemochromatozy wynosi ok. 1:200 - 1:400 osób
- Do ujawnienia się choroby konieczne są dwie zmutowane kopie genu HFE
W ramach tego pakietu badamy:
Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Gen LCT
Gen HFE
Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych
WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE
W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca
WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE
Celiakia, nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie
WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ
Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości
OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU
Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania
POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY
Nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach
Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych?
Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie tych chorób.
Jeżeli dane schorzenie rzeczywiście występuje, dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe - pozwala zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym (np. nowotworom złośliwym), które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji pokarmowych.
Nietolerancje pokarmowe mogą dawać różne niespecyficzne i dokuczliwe objawy, dlatego standardowa diagnostyka może trwać kilka miesięcy - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy.
Szybka diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie leczenia i ustąpienie objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą stanu zdrowia i jakości życia chorego.
Osoby, u których potwierdzone jest podłoże genetyczne nietolerancji, mogą zlecić takie badanie najbliższym w celu sprawdzenia, czy u nich również obecne są predyspozycje genetyczne do wystąpienia chorob
Jak to działa?
Zamów
Twój zestaw DNA wraz z instrukcją dostarczymy do Ciebie kurierem.
Wyślij do laboratorium
Gdy odbierzesz zestaw aktywuj go na naszej stronie, pobierz próbkę śliny i przekaż kurierowi.
Sprawdź wynik
Próbka trafi do laboratorium, a my poinformujemy Cię, gdy wynik będzie dostępny.
W Polsce ponad 360 tys. chorych na celiakię, z czego 90% bez odpowiedniej diagnozy
- Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków.
- Polega na trwałej nietolerancji glutenu - gluten jest białkiem występującym w ziarnach niektórych zbóż (np. pszenicy, jęczmienia czy żyta). U osób nietolerujących glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie składników pokarmowych.
- Konsekwencją upośledzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów - w przebiegu celiakii mogą pojawić się biegunki, wzdęcia, zaparcia, bóle brzucha, niedokrwistość, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
- Podstawowa metoda leczenia celiakii to wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Dzięki temu nie dojdzie do poważnych konsekwencji zdrowotnych, ponieważ nieleczona celiakia może powodować osteoporozę, poronienia samoistne, wczesną menopauzę, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także nowotworu złośliwe przewodu pokarmowego. W Polsce żyje ponad 300 tys. osób narażonych na wystąpienie powikłań ze względu na nieleczoną celiakię.
- 96% chorujących na celiakię posiada warianty genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - jeżeli u danej osoby warianty te nie występują, można w praktyce wykluczyć celiakię
Ok. 33% Polaków cierpi na nietolerancję laktozy związaną z mutacją genu LCT
- Nietolerancja laktozy typu pierwotnego objawia się dolegliwościami ze strony układu pokarmowego po spożyciu produktów mlecznych - mogą pojawić się bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty. U wielu osób nietolerancja laktozy ma podłoże genetyczne.
- Do rozwoju nietolerancji laktozy typu pierwotnego dochodzi na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy w okresie wczesnego dzieciństwa jest prawidłowy, po czym stopniowo zanika.
- Niedobór laktazy spowodowany jest obecnością polimorfizmu 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
- Częstość występowania allelu 13910C>T w genie LCT to w populacji polskiej 43.9%, co po uwzględnieniu autosomalnego recesywnego dziedziczenia oznacza, że około 33% populacji cierpi na nietolerancję laktozy.
- Postawienie trafnej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji nabiału może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.
Mutacja C282Y to ponad 90% ryzyko zachorowania na hemochromatozę
- Hemochromatoza to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Objawy, które towarzyszą hemochromatozie to osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zmiany skórne, dolegliwości ze strony układu trawiennego.
- Nieleczona hemochromatoza powoduje poważne konsekwencje - prowadzi do cukrzycy, marskości wątroby, niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zwiększa także znacznie ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy wątroby.
- Hemochromatoza rozwija się na podłożu genetycznym - przyczyną jej wystąpienia jest mutacja genu HFE. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, do wystąpienia objawów konieczne są więc dwie uszkodzone kopie tego genu. Osoby, które posiadają tylko jedną nieprawidłową kopię genu HFE określani są jako nosiciele hemochromatozy i nie występują u nich żadne dolegliwości.
- Uwzględniając dwie najpowszechniejsze mutacje genu HFE (C282Y i H63D), częstość nosicielstwa w populacji białej to ok. 19%, a homozygotyczność mogąca prowadzić do rozwoju choroby występuje z częstością 2-2.5%.
- U 92% osób z homozygotycznością mutacji C282Y i u 34.5% osób o genotypie C282Y/H63D rozwijają się objawy choroby.
Pakiet badań
Nietolerancje pokarmowe
Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!
Cena badania: