Nietolerancje pokarmowe
Profilaktyczne badania genetyczne

Nietolerancje pokarmowe

Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.

Badamy ryzyko:

celiakii

hemochromatozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

999 zł
Czas oczekiwania na wynik:
10 - 20 dni

Zobacz jak wykonać badanie

Celiakia

Celiakia

  • Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
  • Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
  • Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

  • Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
  • W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
  • Spowodowana jest mutacją w genie LCT
Hemochromatoza

Hemochromatoza

  • Przyczyną hemochromatozy jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego na skutek mutacji w genie HFE
  • Częstość występowania hemochromatozy wynosi ok. 1:200 - 1:400 osób
  • Do ujawnienia się choroby konieczne są dwie zmutowane kopie genu HFE

W ramach tego pakietu badamy:

Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Warianty HLA-DQ2 i DQ8 występują u ok. 96% chorych na celiakię

Gen LCT

Identyfikacja mutacji w genie LCT odpowiedzialnych za rozwój nietolerancji laktozy

Gen HFE

Identyfikacja mutacji w genie HFE, które odpowiadają za wystąpienie hemochromatozy

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych

Doświadczenie naukowe

WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE

W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca

Najlepsze laboratoria

WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE

Celiakia, nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie

Doświadczenie naukowe

WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ

Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU

Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY

Nietolerancja laktozy oraz hemochromatoza to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie tych chorób.

Doświadczenie naukowe

Jeżeli dane schorzenie rzeczywiście występuje, dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe - pozwala zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym (np. nowotworom złośliwym), które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji pokarmowych.

Najlepsze laboratoria

Nietolerancje pokarmowe mogą dawać różne niespecyficzne i dokuczliwe objawy, dlatego standardowa diagnostyka może trwać kilka miesięcy - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy.

Najlepsze laboratoria

Szybka diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie leczenia i ustąpienie objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą stanu zdrowia i jakości życia chorego.

Najlepsze laboratoria

Osoby, u których potwierdzone jest podłoże genetyczne nietolerancji, mogą zlecić takie badanie najbliższym w celu sprawdzenia, czy u nich również obecne są predyspozycje genetyczne do wystąpienia chorob

Jak to działa?

Doświadczenie naukowe

Zamów

Twój zestaw DNA wraz z instrukcją dostarczymy do Ciebie kurierem. Zestawy do badań wysyłamy na terenie całej Europy.

Doświadczenie naukowe
Najlepsze laboratoria

Wyślij do laboratorium

Gdy odbierzesz zestaw aktywuj go na naszej stronie, pobierz próbkę śliny i przekaż kurierowi.

Doświadczenie naukowe
Z próbki śliny

Sprawdź wynik

Próbka trafi do laboratorium, a my poinformujemy Cię, gdy wynik będzie dostępny.

W Polsce ponad 360 tys. chorych na celiakię, z czego 90% bez odpowiedniej diagnozy

  • Celiakia jest jedną z najczęściej występujących w Polsce nietolerancji pokarmowych, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków.
  • Polega na trwałej nietolerancji glutenu - gluten jest białkiem występującym w ziarnach niektórych zbóż (np. pszenicy, jęczmienia czy żyta). U osób nietolerujących glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie składników pokarmowych.
  • Konsekwencją upośledzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów - w przebiegu celiakii mogą pojawić się biegunki, wzdęcia, zaparcia, bóle brzucha, niedokrwistość, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
  • Podstawowa metoda leczenia celiakii to wyeliminowanie glutenu z diety na stałe. Dzięki temu nie dojdzie do poważnych konsekwencji zdrowotnych, ponieważ nieleczona celiakia może powodować osteoporozę, poronienia samoistne, wczesną menopauzę, zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także nowotworu złośliwe przewodu pokarmowego. W Polsce żyje ponad 300 tys. osób narażonych na wystąpienie powikłań ze względu na nieleczoną celiakię.
  • 96% chorujących na celiakię posiada warianty genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - jeżeli u danej osoby warianty te nie występują, można w praktyce wykluczyć celiakię

Diagnostyka celiakii

Ok. 33% Polaków cierpi na nietolerancję laktozy związaną z mutacją genu LCT

  • Nietolerancja laktozy typu pierwotnego objawia się dolegliwościami ze strony układu pokarmowego po spożyciu produktów mlecznych - mogą pojawić się bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty. U wielu osób nietolerancja laktozy ma podłoże genetyczne.
  • Do rozwoju nietolerancji laktozy typu pierwotnego dochodzi na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy w okresie wczesnego dzieciństwa jest prawidłowy, po czym stopniowo zanika.
  • Niedobór laktazy spowodowany jest obecnością polimorfizmu 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
  • Częstość występowania allelu 13910C>T w genie LCT to w populacji polskiej 43.9%, co po uwzględnieniu autosomalnego recesywnego dziedziczenia oznacza, że około 33% populacji cierpi na nietolerancję laktozy.
  • Postawienie trafnej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji nabiału może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.

Mutacja C282Y to ponad 90% ryzyko zachorowania na hemochromatozę

  • Hemochromatoza to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Objawy, które towarzyszą hemochromatozie to osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zmiany skórne, dolegliwości ze strony układu trawiennego.
  • Nieleczona hemochromatoza powoduje poważne konsekwencje - prowadzi do cukrzycy, marskości wątroby, niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Zwiększa także znacznie ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy wątroby.
  • Hemochromatoza rozwija się na podłożu genetycznym - przyczyną jej wystąpienia jest mutacja genu HFE. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, do wystąpienia objawów konieczne są więc dwie uszkodzone kopie tego genu. Osoby, które posiadają tylko jedną nieprawidłową kopię genu HFE określani są jako nosiciele hemochromatozy i nie występują u nich żadne dolegliwości.
  • Uwzględniając dwie najpowszechniejsze mutacje genu HFE (C282Y i H63D), częstość nosicielstwa w populacji białej to ok. 19%, a homozygotyczność mogąca prowadzić do rozwoju choroby występuje z częstością 2-2.5%.
  • U 92% osób z homozygotycznością mutacji C282Y i u 34.5% osób o genotypie C282Y/H63D rozwijają się objawy choroby.

Genotyp chorych na hemochromatozę
Pakiet DNA

Pakiet badań

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Cena badania:

999 zł