Nietolerancje pokarmowe

Badane geny:

• Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 występują u większości osób chorych na celiakię. U tych osób, u których warianty te nie są obecne, można w praktyce wykluczyć celiakię
• Gen LCT - identyfikowane są mutacje odpowiedzialne za rozwój nietolerancji laktozy
• Gen ALDOB - mutacje w genie ALDOB odpowiadają za występowanie wrodzonej nietolerancji fruktozy

Jakie nietolerancje pokarmowe badamy?

• CELIAKIA - jest to trwała nietolerancja glutenu (białka roślinnego występującego w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień), która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego. Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków. Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ8 i HLA-DQ2 
• PIERWOTNA NIETOLERANCJA LAKTOZY - związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie laktozy (cukru mlecznego). W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków i spowodowana jest mutacją 13910C>T w genie LCT.
• WRODZONA NIETOLERANCJA FRUKTOZY - spowodowana jest deficytem enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, a częstość jej występowania szacowana jest na 1:40000. Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB.

Celiakia może dotyczyć ponad 360 tysięcy Polaków, ponad 90% z nich nie jest jednak prawidłowo zdiagnozowana

• Celiakia to jedna z najpowszechniejszych chorób o podłożu genetycznym w Polsce, tylko niewielka część wszystkich chorujących jest jednak prawidłowo zdiagnozowana.
• Celiakia to inaczej trwała nietolerancja glutenu - gluten jest białkiem roślinnym występującym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób chorych na celiakię białko to prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, które odgrywają ważną rolę w procesach wchłaniania składników pokarmowych.
• Konsekwencją zaburzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów, takich jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, niedokrwistość, bóle brzucha, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
• Podstawową metodą leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie glutenu z diety (na stałe). Dzięki temu chory uniknie poważnych konsekwencji zdrowotnych - nieleczona celiakia to większe ryzyko osteoporozy, poronień samoistnych, przedwczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych i neurologicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
• U blisko 100% osób z celiakią obecne są warianty genetyczne HLA-DQ8 lub HLA-DQ2 – u tych osób, u których warianty te nie znajdują się w materiale genetycznym, można w praktyce wykluczyć celiakię.

Nietolerancja laktozy związana z mutacjami genu LCT dotyczy około 33% Polaków

• W przebiegu nietolerancji laktozy typu pierwotnego po spożyciu produktów zawierających laktozę (cukier mleczny) u chorego występują takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia czy wymioty.
• Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy jest prawidłowy w okresie wczesnego dzieciństwa, a następnie stopniowo się zmniejsza.
• Niedobór laktazy związany jest z obecnością mutacji 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do ujawnienia się choroby konieczna jest obecność dwóch nieprawidłowych wersji genu, jedna otrzymywana jest od matki, a druga od ojca).
• Postawienie prawidłowej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji laktozy mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji laktozy z diety może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.

Wrodzona nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB

• Fruktoza jest cukrem owocowym – dostarczana jest organizmowi w formie wolnej (to podstawowy cukier obecny m.in. w owocach) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy.
• Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacją genu ALDOB, który przyczynia się do deficytu enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, odpowiadającego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Konsekwencją jest zaburzenie metabolizmu tego związku i występowanie objawów klinicznych po spożyciu produktów zawierających fruktozę - wśród tych objawów wymienia się wymioty, ciężką hipoglikemię, żółtaczkę, krwotoki, apatię, senność, drgawki, opóźnienie rozwoju czy brak łaknienia.
• Nieleczona nietolerancja fruktozy skutkuje nawracającymi epizodami hipoglikemii, postępującą niewydolnością wątroby i nerek, co może skutkować nawet zgonem chorego. Ogromnie istotne jest więc prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie problemu.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych:

• WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE - w przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, brak łaknienia, senność, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca
• WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE - celiakia, nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy mają podłoże genetyczne. Mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie
• OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU - osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania
• WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ - wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY - nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na nietolerancje pokarmowe?

• Test genetyczny na nietolerancje pokarmowe umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie obecności w naszych genach mutacji odpowiedzialnych za rozwój tych schorzeń
• Nietolerancje pokarmowe objawiają się poprzez różnorodne, często niespecyficzne dolegliwości, dlatego standardowa diagnostyka może być długotrwała - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy
• Jeżeli dana nietolerancja pokarmowa rzeczywiście nas dotyczy, badanie genetyczne pozwoli na szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe, gdyż zapobiega ono poważnym powikłaniom, które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji
• Szybka diagnoza to szybsze wdrożenie leczenia, a tym samym ustąpienie dokuczliwych objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą samopoczucia, stanu zdrowia i jakości życia chorego
• Osoby, u których potwierdzono podłoże genetyczne nietolerancji pokarmowej, mogą zlecić wykonanie takiego testu najbliższym w celu sprawdzenia, czy w ich materiale genetycznym również znajdują się predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych?

• Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowej wykonywane jest z próbki krwi żylnej. Do zrobienia testu nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób.
• Aby wykonać badanie, należy zamówić test przez stronę internetową. Od razu po dokonaniu zamówienia, Klient otrzymuje SMS-em kod swojego badania. Z kodem tym wystarczy udać się do jednego z ponad 600 punktów pobrań w całej Polsce. Po podaniu kodu badania w punkcie, Pacjent jest rejestrowany i pobierana jest próbka krwi.
• Wynik analizy genetycznej można odebrać go w punkcie pobrań lub online.