Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca
Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
Jest to trwała nietolerancja glutenu, która prowadzi do zaburzeń struktury jelita cienkiego
Częstość występowania celiakii wynosi od 1:100 do 1:300 osób, prawidłowo zdiagnozowanych jest zaledwie 10% przypadków
Spowodowana jest obecnością wariantów genetycznych HLA-DQ8, HLA-DQ2 i HLA-DRB4
NIETOLERANCJA LAKTOZY
Nietolerancja laktozy związana jest z niedoborem enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie tego cukru
W Polsce nietolerancja laktozy występuje u ok. 33% Polaków
Spowodowana jest mutacją w genie LCT
NIETOLERANCJA FRUKTOZY
Nietolerancja fruktozy spowodowana jest deficytem enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej
Częstość występowania tej choroby szacowana jest na 1:40000
Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB
W ramach tego pakietu badamy:
Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Warianty HLA-DQ2 i HLA-Q8 występują u większości osób chorych na celiakię
Gen LCT
Identyfikacja mutacji w genie LCT odpowiedzialnych za rozwój nietolerancji laktozy
Gen ALDOB
Mutacje w genie ALDOB odpowiadają za występowanie wrodzonej nietolerancji fruktozy
Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji pokarmowych
WYSTĘPOWANIE NIESPECYFICZNYCH DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE
W przebiegu nietolerancji pokarmowych mogą się pojawiać niespecyficzne objawy - takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, brak łaknienia, senność, zmiany skórne, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia funkcji wątroby, jelit czy zaburzenia rytmu serca
WYSTĘPOWANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH W RODZINIE
Celiakia, nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy mają podłoże genetyczne - mutacje, które prowadzą do rozwoju tych chorób mogą więc zostać przekazane potomstwu i występować rodzinnie
OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POKARMOWYCH POTOMSTWU
Osoba, która cierpi na nietolerancje pokarmowe powinna również zlecić przebadanie dzieci w tym kierunku ze względu na możliwość odziedziczenia przez nie predyspozycji do zachorowania
WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI POKARMOWEJ
Wyniki standardowych badań w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą być niejednoznaczne, badanie genetyczne pozwala na rozwianie tych wątpliwości
POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKA RODZINY
Nietolerancja laktozy oraz nietolerancja fruktozy to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny - konieczne do ich wystąpienia jest więc otrzymanie dwóch zmutowanych kopii genu od obojga rodziców. Osoby, których krewni są nosicielami takich mutacji, również powinny poddać się badaniu genetycznemu w celu uzyskania informacji o własnych predyspozycjach
Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na nietolerancje pokarmowe?
Test genetyczny na nietolerancje pokarmowe umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie obecności w naszych genach mutacji odpowiedzialnych za rozwój tych schorzeń
Jeżeli dana nietolerancja pokarmowa rzeczywiście nas dotyczy, badanie genetyczne pozwoli na szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Odpowiednie leczenie jest kluczowe, gdyż zapobiega ono poważnym powikłaniom, które mogą rozwinąć się w następstwie nieleczonych nietolerancji
Nietolerancje pokarmowe objawiają się poprzez różnorodne, często niespecyficzne dolegliwości, dlatego standardowa diagnostyka może być długotrwała - badanie genetyczne znacznie przyspiesza postawienie diagnozy
Szybka diagnoza to szybsze wdrożenie leczenia, a tym samym ustąpienie dokuczliwych objawów, co wiąże się ze znaczną poprawą samopoczucia, stanu zdrowia i jakości życia chorego
Osoby, u których potwierdzono podłoże genetyczne nietolerancji pokarmowej, mogą zlecić wykonanie takiego testu najbliższym w celu sprawdzenia, czy w ich materiale genetycznym również znajdują się predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby
Celiakia może dotyczyć ponad 360 tysięcy Polaków, ponad 90% z nich nie jest jednak prawidłowo zdiagnozowana
Celiakia to jedna z najpowszechniejszych chorób o podłożu genetycznym w Polsce, tylko niewielka część wszystkich chorujących jest jednak prawidłowo zdiagnozowana.
Celiakia to inaczej trwała nietolerancja glutenu - gluten jest białkiem roślinnym występującym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, żyto czy jęczmień. U osób chorych na celiakię białko to prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, które odgrywają ważną rolę w procesach wchłaniania składników pokarmowych.
Konsekwencją zaburzonego wchłaniania jest występowanie wielu dokuczliwych objawów, takich jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, niedokrwistość, bóle brzucha, stany depresyjne, bóle głowy, zaburzenia rozwoju u dzieci, zaburzenia miesiączkowania i płodności.
Podstawową metodą leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie glutenu z diety (na stałe). Dzięki temu chory uniknie poważnych konsekwencji zdrowotnych - nieleczona celiakia to większe ryzyko osteoporozy, poronień samoistnych, przedwczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych i neurologicznych, a także nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.
U blisko 100% osób z celiakią obecne są warianty genetyczne HLA-DQ8 lub HLA-DQ2 – u tych osób, u których warianty te nie znajdują się w materiale genetycznym, można w praktyce wykluczyć celiakię.
Nietolerancja laktozy związana z mutacjami genu LCT dotyczy około 33% Polaków
W przebiegu nietolerancji laktozy typu pierwotnego po spożyciu produktów zawierających laktozę (cukier mleczny) u chorego występują takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia czy wymioty.
Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek upośledzonego trawienia tego cukru ze względu na niski poziom enzymu laktazy. Poziom laktazy jest prawidłowy w okresie wczesnego dzieciństwa, a następnie stopniowo się zmniejsza.
Niedobór laktazy związany jest z obecnością mutacji 13910C>T w genie LCT i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do ujawnienia się choroby konieczna jest obecność dwóch nieprawidłowych wersji genu, jedna otrzymywana jest od matki, a druga od ojca).
Postawienie prawidłowej diagnozy jest o tyle istotne, że objawy nietolerancji laktozy mogą być trudne do interpretacji dla lekarza, a jednocześnie prosty zabieg w postaci eliminacji laktozy z diety może rozwiązać występujące problemy zdrowotne.
Wrodzona nietolerancja fruktozy związana jest z mutacjami w genie ALDOB
Fruktoza jest cukrem owocowym – dostarczana jest organizmowi w formie wolnej (to podstawowy cukier obecny m.in. w owocach) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy.
Nietolerancja fruktozy związana jest z mutacją genu ALDOB, który przyczynia się do deficytu enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, odpowiadającego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Konsekwencją jest zaburzenie metabolizmu tego związku i występowanie objawów klinicznych po spożyciu produktów zawierających fruktozę - wśród tych objawów wymienia się wymioty, ciężką hipoglikemię, żółtaczkę, krwotoki, apatię, senność, drgawki, opóźnienie rozwoju czy brak łaknienia.
Nieleczona nietolerancja fruktozy skutkuje nawracającymi epizodami hipoglikemii, postępującą niewydolnością wątroby i nerek, co może skutkować nawet zgonem chorego. Ogromnie istotne jest więc prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie problemu.
Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?
Badanie genetyczne to bardzo czuła i wiarygodna metoda diagnostyczna – ich wykonanie jest proste, wymagane jest jedynie pobranie od pacjenta niewielkiej ilości krwi. Do zrobienia testu nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób.
Krew pobierana jest w 380 punktach pobrań zlokalizowanych w całej Polsce. Pacjent zgłasza się do dowolnego punktu razem z kodem badania uzyskanym po opłaceniu testu drogą internetową.
Wynik analizy można odebrać go w punkcie pobrań lub online.