22 123 95 55

Nowotwory - mężczyźni

Badanie genetyczne przeznaczone dla mężczyzn pod kątem nowotworów tarczycy, prostaty, nerki i jelita grubego

Test genetyczny pod kątem nowotworów to sposób na poznanie własnych predyspozycji do rozwoju tych schorzeń, co stanowi podstawę do podjęcia odpowiednich działań przyczyniających się do istotnego ograniczenia ryzyka zachorowania. 

Badanie jest skierowane do wszystkich mężczyzn interesujących się profilaktyką nowotworów złośliwych oraz chcących zadbać o swoje zdrowie.

Badamy ryzyko:

  • raka tarczycy
  • raka jelita grubego
  • raka nerki
  • raka prostaty

Badane geny:

  • Gen HOXB13 - mutacja w genie HOXB13 wiąże się z 20-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka prostaty
  • Gen CHEK2 - obciążenie mutacjami w genie CHEK2 skutkuje zwiększeniem ryzyka rozwoju raka nerki, jelita grubego, tarczycy oraz prostaty
  • Gen BRCA1 - mutacje w genie BRCA1 zwiększają ryzyko rozwoju raka prostaty
  • Gen BRCA2 - mutacja w genie BRCA2 wiąże się z ok. 5-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka prostaty
  • Gen NBN - posiadanie nieprawidłowości genu NBN wiąże się z 10-krotnie większym ryzykiem zachorowania na raka prostaty

Jakie nowotwory badamy?

  • RAK JELITA GRUBEGO - rocznie wykrywa się go u 9 tysięcy polskich mężczyzn. Mężczyźni obciążeni mutacją w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w porównaniu do ogólnej populacji
  • RAK PROSTATY - jest drugim najczęściej występującym nowotworem złośliwym u mężczyzn w Polsce - rocznie wykrywa się ok. 9 tys. nowych przypadków. Ryzyko zachorowania na raka prostaty zwiększa się na skutek mutacji obecnych w genach HOXB13 i CHEK2
  • RAK TARCZYCY - rak tarczycy to schorzenie zazwyczaj rozwijające się powoli, cechujące się również niską złośliwością - rocznie zapada na niego 400 Polaków. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa się, jeżeli w DNA występują mutacje genu CHEK2
  • RAK NERKI - na raka nerki rocznie zapadają niemal 3 tysiące Polaków. 30% wszystkich przypadków raka nerki związanych jest z wieloletnim czynnym lub biernym paleniem tytoniu. Osoby z mutacją w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu w porównaniu do osób z prawidłowym genem

Mutacje genów BRCA to kilkukrotnie większe ryzyko rozwoju raka prostaty i raka sutka

  • Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, zapobiegającymi występowaniu nowotworów. Geny te kodują białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg podziałów komórkowych oraz naprawę uszkodzeń materiału genetycznego.
  • W przypadku mutacji tych genów może dojść do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, w konsekwencji czego może pojawić się nowotwór.
  • Mutacje w genach BRCA dziedziczone są autosomalnie dominująco - ten sposób dziedziczenia oznacza, że już jedna zmutowana kopia genu przekazana od jednego z rodziców zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
  • Ryzyko rozwoju raka prostaty w przypadku posiadania mutacji tych genów jest ok. 5-krotnie większe w porównaniu do mężczyzn, którzy tej mutacji nie posiadają.
  • Mutacje te zwiększają także ryzyko zachorowania na raka sutka. Nowotwór ten uznawany jest za przypadłość typowo kobiecą, ale może wystąpić także u panów. W Polsce co roku stwierdza się ok. 300 przypadków raka sutka u mężczyzn.

Mutacje w genie CHEK2 predysponują do zachorowania na kilka typów nowotworów

  • Gen CHEK2 to gen kodujący białko regulatorowe, które zapobiega nadmiernym podziałom komórek z uszkodzonym DNA. Mutacje tego genu prowadzą do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
  • W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący – szansa na przekazanie ich kolejnemu pokoleniu wynosi 50%.
  • Zmutowany gen CHEK2 zwiększa ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów złośliwych - ryzyko rozwoju raka jelita grubego, prostaty i raka nerki wzrasta 2-krotnie, raka tarczycy – 5-krotnie, a raka sutka - 10-krotnie.

Mutacje w genie HOXB13 wiążą się z 20-krotnie wyższym ryzykiem rozwoju raka prostaty

  • Gen HOXB13 należy do rodziny genów homeoboksowych, koduje białko regulujące ekspresję innych białek, jest także uznawane za supresora nowotworów - zapobiega nadmiernemu wzrostowi i niekontrolowanym podziałom komórek. Mutacje tego genu zaburzają więc te procesy, co sprzyja powstawaniu nowotworów.
  • Mutacje obecne w genie HOXB13 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, wystarczy więc jedna zmutowana kopia otrzymana od jednego rodzica, aby ryzyko rozwoju nowotworu zostało zwiększone.
  • Mutacje w genie HOXB13 zwiększają aż 20-krotnie prawdopodobieństwo zachorowania na raka prostaty w porównaniu do populacji ogólnej.

Zmutowany gen NBN powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka prostaty

  • Gen NBN koduje nibrynę - białko pełniące ważną rolę w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego. Jeżeli gen jest zmutowany, procesy naprawcze nie mogą przebiegać prawidłowo i ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta.
  • Mutacje genu NBN w układzie heterozygotycznym (jeżeli tylko jedna kopia genu jest nieprawidłowa) zwiększają 10-krotnie ryzyko wystąpienia raka prostaty. Mogą mieć one także związek z większym prawdopodobieństwem zachorowania na czerniaka oraz białaczkę limfoblastyczną.
  • Mężczyźni, którzy są nosicielami mutacji w genie NBN, powinni unikać promieniowania rentgenowskiego - białko NBN bierze bowiem udział w naprawie uszkodzeń DNA spowodowanych przede wszystkim ekspozycją na promieniowanie jonizujące.
  • Jeżeli dwie kopie genu NBN są zmutowane, dochodzi do rozwoju zespołu Nijmegen - choroby, w przebiegu której u dzieci występuje większa podatność na rozwój takich nowotworów jak chłoniaki, glejaki i rdzeniaki. Ponadto, u chorego dziecka występuje także niski wzrost, małogłowie, opóźnienie umysłowe i obniżona odporność.

Nowotwory - mężczyźni


1089.00 na stronie
1549.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 21 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce