TEST NOVA – kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci

Test NOVA – kompleksowy test DNA, dzięki któremu zapewnisz swojemu dziecku prawidłowy rozwój

• Test NOVA to genetyczny test przesiewowy, który pozwala na określenie ryzyka wystąpienia 87 chorób genetycznych u dziecka oraz na określenie odpowiedzi jego organizmu na 32 obecne w lekach substancje. Badanie wykonywane jest przy pomocy jednej z najnowocześniejszych technik laboratoryjnych – Sekwencjonowania Nowej Generacji.
• Listę chorób badanych w ramach testu NOVA wybrali eksperci American College of Medical Genetics Screening w oparciu o częstość występowania poszczególnych schorzeń, o ich charakterystykę kliniczną czy dostępne sposoby leczenia.
• Wykonanie badania ma na celu postawienie szybkiej diagnozy, podjęcie odpowiedniej profilaktyki lub odpowiedniego leczenia u dzieci z grupy wysokiego ryzyka, a także na uniknięcie niepożądanych działań stosowanych leków i zwiększenie skuteczności ich działania.
• Na wyniku testu NOVA znajdują się informacje, czy u dziecka obecna jest mutacja w którymś z badanych genów. Jeśli mutacja występuje, określone jest, czy ma ona wpływ na obecny stan zdrowia dziecka lub czy jest ono tylko nosicielem mutacji (objawy choroby nie występują, ale może ona zostać przekazana potomstwu).
• Na wyniku badania zawarte są również informacje o występujących u dziecka wariantach genów wiązanych z odpowiedzią organizmu na substancje obecne w lekach. Każdy wynik można skonsultować z lekarzem genetykiem w cenie badania.

W ramach tego pakietu badamy 184 geny:

38 genów wiązanych z niedoborami odporności i chorobami autoimmunologicznymi 

Badane geny: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE

119 genów wiązanych z wrodzonymi chorobami metabolicznymi

Badane geny: PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A1, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8

10 genów wiązanych z innymi chorobami genetycznymi: mukowiscydozą, hipertermią złośliwą, stwardnieniem guzowatym, zespołem Dravet, niedosłuchem i głuchotą

Badane geny: RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR

17 genów wiązanych z wrażliwością na substancje zawarte w lekach

Badamy geny: HLA-B, CYP2C9, CYP2C19, POLG, ASL, ASS1, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, CYP2D6, MT-RNR1, G6PD, NAT2, TPMT, VKORC1, CYP4F2

Badamy:

RYZYKO CHORÓB METABOLICZNYCH 

Przyczyną wrodzonych chorób metabolicznych są zmiany genetyczne, które powodują nieprawidłowe przekształcanie (metabolizm) w organizmie różnych związków. Te substancje, które zostały już wytworzone w procesie metabolicznym, nie mogą zostać przekształcone dalej, a zamiast tego odkładają się w różnych narządach i je uszkadzają. Wśród pierwszych objawów takich chorób wymienia się np. bóle brzucha, biegunki, wysypkę, wymioty, drgawki, bóle głowy, gorączkę, senność / nadpobudliwość, brak apetytu, czy nieprawidłowe przybieranie na wadze. Brak odpowiedniego wczesnego leczenia może doprowadzić nawet do śmierci. Chorobami metabolicznymi są np. fenyloketonuria, homocystynuria, galaktozemia, choroba Wilsona, nietolerancja fruktozy czy mukopolisacharydoza

RYZYKO CHORÓB NIEDOBORU ODPORNOŚCI

Wrodzone choroby niedoboru odporności polegają na upośledzeniu mechanizmów odporności, przez co znacznie zwiększa się podatność na zakażenia. Skutkuje to występowaniem bardzo częstych infekcji już we wczesnym dzieciństwie. Nieleczony ciężki złożony niedobór odporności powoduje śmierć chorego przed ukończeniem 2. roku życia. Do tej grupy chorób zalicza się ponadto m.in. zespół Hioba, zespół Hiper IgM, chorobę Brutona czy limfohistiocytozę hemofagocytarną

WRAŻLIWOŚĆ NA LEKI 

Każde dziecko może cechować się inną wrażliwością na poszczególne substancje zawarte w lekach – niektóre z nich mogą nie przynosić żadnych efektów, inne z kolei wywoływać działania niepożądane. Dzięki badaniu genetycznemu NOVA możliwe jest zbadanie wrażliwości dziecka na aż 32 zawarte w lekach substancje.

Dla kogo wskazany jest test NOVA?

• KAŻDE ZDROWE DZIECKO W WIEKU 0 – 5 LAT - test NOVA przeznaczony jest dla wszystkich zdrowych dzieci w wieku od 0 do 5 lat. Badanie powinni zlecić wszyscy rodzice, którzy chcą uzyskać kompleksowe informacje odnośnie zdrowia swojego dziecka

Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie testu NOVA?

• Wykonanie testu NOVA to sposób na uzyskanie kompleksowej wiedzy o zdrowiu swojego dziecka. Dzięki niej możesz, podejmując odpowiednie działania, zapewnić dziecku prawidłowy rozwój.
• W badaniu NOVA sprawdzane jest ryzyko aż 87 chorób genetycznych, które na początku mogą nie powodować żadnych objawów. Odpowiednio wczesna diagnoza to szansa na uchronienie dziecka przed objawami i skutkami takich chorób poprzez podjęcie konkretnych działań / prawidłowego leczenia.
• Test NOVA sprawdza również wrażliwość dziecka na 32 substancje zawarte w lekach – dzięki temu dowiesz się, które leki mogą powodować u dziecka efekty niepożądane oraz jakie powinny być dawki leków, aby podjęte leczenie było bezpieczne i skuteczne. Badanie NOVA pozwoli również na dobranie bezpiecznych dla dziecka środków znieczulających.
• W przypadku obciążenia dziecka daną chorobą metaboliczną, nieprawidłowe rozszerzenie jego diety może skutkować poważnymi objawami (np. zaburzenia neurologiczne, upośledzenie rozwoju umysłowego / motorycznego), a nawet śmiercią. Wiedza o danym schorzeniu pozwoli na uniknięcie takich konsekwencji.
• Dzięki badaniu NOVA możliwe jest zwiększenie bezpieczeństwa i skuteczności szczepień. Test NOVA sprawdza bowiem, czy u dziecka występują wrodzone choroby układu odpornościowego – dzieciom z takimi zaburzeniami odporności nie powinno się podawać szczepionek zawierających żywe wirusy lub bakterie. W przypadku niektórych chorób metabolicznych, konieczne jest natomiast odpowiednie przygotowanie dziecka do szczepienia.

W jaki sposób zrealizować test NOVA?

• Realizacja badania NOVA jest bardzo prosta – wystarczy zamówić je przez naszą stronę internetową. W ciągu 2 dni roboczych od zamówienia otrzymasz pod wskazany adres zestaw do pobrania materiału DNA od dziecka. Test NOVA można wykonać najwcześniej po 24 godzinach od narodzin dziecka.
• Próbkę DNA stanowi wymaz z błony śluzowej policzka – pobierz go od dziecka zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją. Gotową próbkę odeślij do laboratorium drogą kurierską. Kuriera po odbiór próbki zamówisz przez naszą stronę internetową (panel „Moje badanie” w prawym górnym rogu strony).
• Czas oczekiwania na wyniki wynosi do 6 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium – wynik badania otrzymają Państwo drogą mailową. W cenę badania wliczona jest konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem.
• UWAGA: Przeciwwskazaniem do wykonania testu NOVA jest transfuzja krwi, przeszczep oraz terapia komórkami macierzystymi.