Ceny badań genetycznych - dlaczego są tak wysokie?

czwartek 03:13 - 26.11.2015
Ceny badań genetycznych - dlaczego są tak wysokie?
Badanie genetyczne opiera się na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu odczytania informacji w nim zawartych. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się między innymi czy w naszym DNA obecne są genetyczne predyspozycje do występowania różnych chorób (takich jak nowotwory) oraz możemy zidentyfikować ryzyko zachorowania na nie w przyszłości. Ceny badań genetycznych wahają się od kilkuset do kilku tysięcy złotych - jednakże dzięki ich przeprowadzeniu można uzyskać wiele korzyści - np. w przypadku obecności danej mutacji zastosować odpowiednią profilaktykę, tak aby zminimalizować ryzyko zachorowania do minimum.

Ceny badań genetycznych wahają się od około 200 do kilku tysięcy złotych

Ceny badań genetycznych wahają się do kilkuset do kilku tysięcy złotych - na koszt badania wpływ ma przede wszystkim ilość badanych mutacji, ilość badanych genów i metoda dzięki której DNA może zostać zanalizowane. DNA w badaniu genetycznym jest najczęściej analizowane w wyspecjalizowanym laboratorium poprzez metodę sekwencjonowania - metoda ta pozwala na odczytanie sekwencji (kolejności par nukleotydowych w DNA), a tym samym poznanie struktury i funkcji genów czy szukanie w nich mutacji predysponujących do rozwoju różnych chorób. W dzisiejszych czasach technologie sekwencjonowania są ciągle rozwijane - do najnowszych należy tzw. sekwencjonowanie NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), które umożliwia sekwencjonowanie wielu fragmentów DNA w jednym czasie. Sekwencjonowanie NGS jest bardziej ekonomiczne w porównaniu do starszych metod, a także przebiega znacznie szybciej w porównaniu do nich. Rozwój technik biologii molekularnej przyczynia się do zmniejszenia kosztów badania genetycznego, jednakże jeżeli badane są mutacje w obrębie dużych genów (składających się z kilkudziesięciu fragmentów, które zawierają informacje o białku) bądź gdy badanych jest wiele genów, koszt diagnostyki genetycznej znacznie wzrasta.

Ponadto, badania genetyczne w kierunku określonej mutacji wykonywane są tylko raz w ciągu całego życia i nie ma potrzeby ich powtarzania, co daje im znaczną przewagę nad innymi badaniami. Wynik testu genetycznego jest także niezależny od obecnego stanu pacjenta - można go wykonać w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego przeprowadzenia (takich jak np. ciąża) - dzięki niemu można potwierdzić istnienie mutacji, która już zawsze będzie obecna w naszym materiale genetycznym.

Dodatkowym atutem i powodem wysokich cen badań genetycznych jest ich wyższa wiarygodność i skuteczność w porównaniu do tradycyjnych metod laboratoryjnych - wynik fałszywie pozytywny lub negatywny zdarza się niezwykle rzadko.

Co to jest badanie genetyczne?

Dzięki przeprowadzeniu badania genetycznego możliwe jest uzyskanie ważnych dla zdrowia człowieka informacji. Jest to badanie, w którym przy pomocy metod laboratoryjnych (np. sekwencjonowania) można wykryć odziedziczone po przodkach zmiany genetyczne (mutacje czy polimorfizmy), które występują w naszym DNA. Takie mutacje mogą być obecne we wszystkich komórkach organizmu i być przekazywane kolejnym pokoleniom. DNA do badania genetycznego jest uzyskiwany z próbki krwi bądź śliny. Wyróżnia się kilka rodzajów badań genetycznych - testy diagnostyczne, testy prognostyczne, testy na nosicielstwo czy testy farmakogenomiczne.

Testy diagnostyczne stosuje się w celu zdiagnozowania choroby genetycznej u osoby, u której obecne są dane objawy chorobowe. Dzięki takiemu badaniu można uzyskać odpowiedź odnośnie przyczyny występowania konkretnych objawów i postawić ostateczną diagnozę - co umożliwi wprowadzenie odpowiedniego leczenia osoby chorej (jeżeli leczenie jest możliwe). Testy diagnostyczne pozwalają więc na zdiagnozowanie wielu chorób genetycznych występujących u dzieci (np. zespół Marfana spowodowany mutacją w genie FBN1, dystrofię mięśniową Duchenne’a związaną z mutacją genu dystrofiny), są także przydatne w ostatecznym rozpoznaniu chorób, których objawy są niespecyficzne - np. w przypadku nietolerancji pokarmowych (dzięki badaniu genetycznemu można ostatecznie potwierdzić celiakię związaną z obecnością wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 w DNA czy nietolerancję laktozy spowodowaną mutacją w genie LCT).

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, utrata masy ciała bez konkretnej przyczyny czy osłabienie organizmu często występują w przebiegu nietolerancji pokarmowych. Jeżeli obserwujesz u siebie występowanie takich objawów, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

celiakię

hemochromatozę

Sprawdź cenę

Innym rodzajem badań genetycznych są testy prognostyczne (testy podatności). Są one wykonywane u osób, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły - ich celem jest wykrycie mutacji genetycznych zwiększających prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę w przyszłości (np. choroby nowotworowe). Mając świadomość obecności takich mutacji w naszym materiale genetycznym, możliwe jest wczesne zastosowanie odpowiedniej profilaktyki (np. zmiana stylu życia, regularne wykonywanie badań kontrolnych), co znacznie zmniejszy ryzyko zachorowania. Wśród takich niebezpiecznych dla organizmu zmian genetycznych można wyróżnić mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które predysponują do rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. Badania wskazują, że w przypadku obecności mutacji w genie BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40%. Natomiast mając nieprawidłowy gen BRCA2, szansa zachorowania na raka piersi to 56%, a na raka jajnika 27%. Inną mutacją, która predysponuje do zachorowania na nowotwory, jest zmiana w genie CHEK2. Gen CHEK2 należy do genów hamujących rozwój nowotworu, dlatego mutacje w tym genie mogą prowadzić do rozwoju wielu różnych nowotworów. U osób posiadających zmiany w genie CHEK2 istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka sutka (zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn), raka nerki, tarczycy czy jelita grubego. Kolejną z często badanych zmian jest mutacja w genie HOXB13, w przypadku posiadania której ryzyko rozwoju raka prostaty jest ok. 10-20 razy większe w porównaniu do osób, które tej mutacji nie posiadają. Należy jednak pamiętać, że w takim przypadku dziedziczona jest tylko predyspozycja do zachorowania, a nie sama choroba - posiadanie mutacji nie gwarantuje więc, że choroba na pewno się pojawi.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Sprawdź cenę

Wśród badań genetycznych wyróżnia się także testy na nosicielstwo. Pozwalają one na identyfikację osób, które są nosicielami mutacji powodujących występowanie konkretnych chorób, takich jak mukowiscydoza (spowodowana mutacją genu CFTR) czy fenyloketonuria (spowodowana mutacją w genie PAH). U nosicieli zazwyczaj nie pojawiają się żadne objawy choroby, natomiast ze względu na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia, może ona ujawnić się u dziecka. Dziedziczenie autosomalne recesywne polega na tym, że do pojawienia się choroby u dziecka konieczne jest przekazanie mu uszkodzonej kopii genu zarówno przez matkę, jak i przez ojca - jeżeli oboje rodzice są nosicielami danej mutacji, szansa urodzenia chorego dziecka to 25%. Jeżeli natomiast żadne z rodziców, bądź co najmniej jedno z nich nie jest obciążone mutacją, dziecko na pewno urodzi się zdrowe.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie potomstwa i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u niego chorób genetycznych, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo szkodliwych mutacji, które odpowiadają za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Sprawdź cenę

Kolejnym rodzajem testów genetycznych są badania farmakogenomiczne. Farmakogenomika to dziedzina, która pozwala ocenić, jak dany organizm zareaguje na określone leki. Niektóre osoby posiadają w swoim genomie pewne warianty genetyczne, przez obecność których mogą wymagać stosowania wyższych dawek określonego leku, inne natomiast mogą być narażone na skutki uboczne stosowania danych leków. Przykładem takiego badania może być identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 pod kątem leczenia kropidogrelem - jest to lek zapobiegający powikłaniom zakrzepowym miażdzycy naczyń. U pacjentów z genetycznie uwarunkowaną słabą aktywnością CYP2C19 stwierdza się mniejszą skuteczność tego leku.





Statystyki:
0 komentarzy
7089 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zdrowe macierzyństwo

Zaplanuj potomstwo i bądź świadom obciążeń genetycznych! Wczesne działania medyczne zmniejszają ryzyka chorób dziecka.

Zdrowe macierzyństwo

  • Przeznaczony jest dla osób planujących potomstwo – pierwsze lub kolejne dziecko
  • Identyfikuje najczęstsze i najgroźniejsze choroby dziedziczone w populacji polskiej na podstawie nosicielstwa lub obciążenia genetycznego rodziców

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zespołu łamliwego chromosomu X

niedosłuchu wrodzonego

mukowiscydozy

fenyloketonurii

Cena badania:

1 269 zł