Ile kosztują testy DNA?

Testy DNA mogą kosztować od kilkuset do nawet kilkunastu tysięcy złotych - od czego zależy cena?

Każdego roku wzbogaca się oferta rynkowa testów DNA, które wykonywane mogą być w różnorodnych celach. Ceny badań genetycznych zależą od ilości badanych genów oraz rodzaju zastosowanej metody. Badania genetyczne kosztują od 200-400 złotych, do ponad 10 tysięcy. Najniższe koszty generuje wykonanie analizy genetycznej jednego genu - cena wynosi zwykle kilkaset złotych. Kilka lub kilkanaście genów bada się w przypadku kompleksowej diagnostyki genetycznej nowotworów czy też przy opracowywaniu diety zgodnej z genami, których koszty będą odpowiednio wyższe i mieszczą się zazwyczaj w zakresie 1500-2000 zł. W przypadku badania ojcostwa - cena wynosi średnio 550-1000 zł, a w ich zakresie porównywane są 16, 22 lub 24 markery genetyczne u dziecka i domniemanego ojca, a czasem też u matki. Możliwe jest również poznanie całego materiału genetycznego danej osoby. Jest to najdroższy rodzaj analizy - jego cena może wynieść nawet około 12 tysięcy złotych.

Oprócz ilości badanych genów dla kosztów diagnostyki genetycznej znaczenie ma metoda, jaka została wykorzystana. Zazwyczaj stosuje się metody oparte o reakcję łańcuchową polimerazy (tzw. PCR) i sekwencjonowanie. Technika PCR pozwala na powielenie łańcuchów DNA. Natomiast dzięki sekwencjonowaniu można ustalić lokalizację konkretnych fragmentów DNA w łańcuchu. Metoda ta jest stale udoskonalana, czego rezultatem jest Sekwencjonowanie nowej Generacji (NGS). Metoda NGS umożliwiła analizę wielu fragmentów genetycznych jednocześnie, co okazało się szybsze i bardziej ekonomiczne od poprzednio stosowanych technik.

Jakie są rodzaje testów DNA?

Diagnostyka genetyczna pozwala na poznanie własnego organizmu i niezmiennych czynników, których znajomość może pomóc w uniknięciu poważnych problemów zdrowotnych. Badania genetyczne oparte są na analizie laboratoryjnej materiału genetycznego, w którym poszukuje się ewentualnej obecności polimorfizmów i mutacji, czyli zmian genetycznych, które mogły być dziedziczone lub wytworzyły się w momencie zapłodnienia i mogą zostać później przekazane potomstwu. Każda taka zmiana w genach może świadczyć o zaburzeniach stanu zdrowia oraz możliwej chorobie.

Badania genetyczne mogą być różnego rodzaju:

• diagnostyczne,
• prognostyczne,
• nutrigenomiczne,
• farmakogenomiczne,
• prenatalne,
• na ustalenie ojcostwa,
• na nosicielstwo.

Profilaktyka

Pierwszym stopniem ochrony zdrowia jest zawsze profilaktyka, która umożliwia zapobieganie rozwojowi chorób. W ramach prewencji ogromną rolę odgrywają prognostyczne testy DNA. Oceniają one możliwość rozwoju danego schorzenia w przyszłości. Badania te umożliwiają więc wykrycie zmian, które odpowiadają za występowanie konkretnej choroby zanim ona się rozwinie i będzie konieczne leczenie. Wiedząc o ryzyku zachorowania ułatwione jest podjęcie decyzji, jakie środki zapobiegawcze należy wdrożyć, a mogą to być zmiany żywieniowe, zwiększenie aktywności fizycznej czy też ustalenie indywidualnego kalendarza badań diagnostycznych, co zmniejszy prawdopodobieństwo rozwoju choroby lub pozwoli na wcześniejsze jej wykrycie.

Najczęściej wykonuje się badania prognostyczne w celu wykrycia mutacji odpowiadających za nowotwory złośliwe, co zaleca się wszystkim, w których rodzinach występowały choroby nowotworowe lub wykryto nosicielstwo konkretnych mutacji (na przykład w genie BRCA1, BRCA2, CDKN2A, NBN, HOXB13 czy CHEK2) - osoby te mogą wdrożyć profilaktykę przeciwnowotworową.

Jak już wspomniano, profilaktyka zdrowia opiera się zazwyczaj na odpowiednim odżywianiu. W tym celu wielu pacjentów decyduje się wykonać badania nutrigenetyczne, na podstawie których można opracować indywidualne zalecenia żywieniowe. Według wielu lekarzy i dietetyków jest to sposób odżywiania przynoszący największe korzyści dla zdrowia.

Wśród nutrigenetycznych testów DNA znajdują się m.in. GENOdiagDIETA i Genodiet Completo, w ramach których analizuje się geny odpowiedzialne za metabolizm węglowodanów, tłuszczów i witamin oraz predyspozycje do rozwoju chorób dietozależnych (w tym otyłości), nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych, a także wydolność naturalnego systemu detoksykacji i antyoksydacji. Dają one sposobność do ustalenia profilu żywieniowego, który jest unikalny dla każdego pacjenta. To właśnie profil oparty na badaniach nutrigenetycznych jest podstawą do spersonalizowania zaleceń żywieniowych pozwalających na osiągnięcie idealnej sylwetki, bardzo dobre samopoczucie i stan zdrowia.

Są to badania wskazane przede wszystkim osobom borykającym się z trudnościami w osiągnięciu prawidłowej masy ciała, z licznymi dolegliwości o charakterze niespecyficznym (np. osłabienie organizmu, migreny, bóle brzucha), planującym ciążę, uprawiającym sport amatorsko i zawodowo oraz chorującym na schorzenia przewlekłe (np. choroby układu krążenia).

Kolejnym zastosowaniem testów genetycznych jest diagnostyka chorób, które już spowodowały ujawnienie się konkretnych objawów. Wczesna diagnoza umożliwia odpowiednie leczenie, gdyż większość chorób genetycznych może skutkować znacznymi konsekwencjami dla zdrowia. Diagnostyczne badania umożliwiają wykrycie różnorodnych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół Marfana czy też genetyczna nietolerancja laktozy. Mogą również przekazać informację o nosicielstwie tych zaburzeń genetycznych. W większości są one dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ujawniają się tylko w sytuacji, gdy dana osoba otrzyma nieprawidłowe wersje genu zarówno od matki, jak i od ojca, którzy są nosicielami choroby. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, jest 25% szans na urodzenie chorego dziecka, a w przypadku gdy tylko jeden rodzic ma nieprawidłowy wariant genu, dziecko może być zarówno całkowicie zdrowe lub być nosicielem. Odpowiednia diagnostyka na nosicielstwo jest zalecana parom planującym ciążę, a szczególnie w sytuacji, gdy tego typu choroby występowały w rodzinie jednego z przyszłych rodziców.

Farmakogenetyka

Jedną kwestią jest wiedza, co leczyć, ale inną jak leczyć. Okazuje się, że u wielu osób niektóre leki są całkowicie nieskuteczne lub wręcz przeciwnie - już małe dawki skutkują groźnymi efektami ubocznymi, za co odpowiadają określone warianty genetyczne. Farmakogenomiczne badania sprawdzają reakcję organizmu na zastosowanie danego leku. Badania te są wskazane przed rozpoczęciem leczenia m.in. warfaryną, losartanem lub kropidrogrelem, a także przed rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej. Wiedza o ich metabolizmie umożliwia lekarzowi dobrać bezpieczne i skuteczne metody leczenia.

Ustalenie ojcostwa

Testy DNA pozwalają również na ustalenie ojcostwa, co można wykonać na zlecenie prywatne bądź sądowe. Badanie to opiera się na analizie porównawczej materiału genetycznego dziecka i domniemanego ojca, które można pobrać poprzez wykonanie wymazu z wewnętrznej strony policzka lub mikrośladów. W badaniu określane są profile genetyczne osób badanych, które są następnie porównywane i analizowane statystycznie. Test na ojcostwo jest jedynym sposobem na stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub potwierdzenie w 99,999%, że dany mężczyzna jest ojcem biologicznym dziecka. Prywatne analizy mogą być wstępnym dowodem dla prokuratury i sądu, zaś ostatecznym dowodem są badania zlecone przez sąd.

Badania przedurodzeniowe

W niektórych sytuacjach zalecane są prenatalne testy DNA, za pomocą których ocenia się stan zdrowia płodu i można wykryć ewentualne zaburzenia w ilości chromosomów, takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. W tym celu można wykonywać badania inwazyjne, jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, oraz nieinwazyjne wykonywane z krwi matki, takie jak Harmony. Prenatalne badania genetyczne powinny wykonać ciężarne po 35 r.ż. lub gdy ojciec dziecka ma powyżej 55 lat, jeżeli w przeszłości występowały poronienia lub urodziło się dziecko obciążone wadą genetyczną, jeżeli co najmniej jeden rodzic jest nosicielem aberracji chromosomalnej, a także gdy w rodzinie matki lub ojca występowały wady genetyczne.

Dlaczego warto wykonać testy DNA?

Największą zaletą badań genetycznych jest brak potrzeby powtarzania badania. Jednorazowa analiza jest wystarczająca, gdyż materiał genetyczny jest niezmienny od momentu poczęcia aż do śmierci. Wynik badania jest więc zawsze aktualny. Ponadto, nie ma żadnych przeciwwskazań do wykonania analizy genetycznej. Aktualny stan zdrowia, stosowane leki, wiek czy też ciąża nie mają wpływu na genom człowieka - badania te można wykonać zawsze. Nie ma również potrzeby specjalnego przygotowania do badania i nie trzeba być na czczo.

Sprawdź, gdziezrobić badanie genetyczne ❱

Samo przeprowadzenie badań jest niezwykle proste, bezpieczne i nie obciąża znacząco badanej osoby. Do analizy genetycznej wystarczy niewielka ilość krwi lub wymaz zawierający komórki pobierany najczęściej z wewnętrznej strony policzka. W przypadku badania na ojcostwo materiał genetyczny można wyizolować z tzw. mikrośladów, czyli niewielkich fragmentów organizmu, które znalazły się na przedmiotach. Mogą to być cebulki włosów, paznokcie, ślina, naskórek, nasienie. Do ich uzyskania można wykorzystać m.in. papierosy, ubrania, naczynia, smoczki, pieluchy, chusteczki higieniczne, lizaki i gumy do żucia. Testy DNA z mikrośladów kosztują więcej od zwykłych metod pobrania.

Co istotne, testy DNA mają wysoką wiarygodność laboratoryjną. Ich czułość wynosi powyżej 99%, co oznacza, że zaistnienie fałszywego wyniku jest sytuacją niezwykle rzadką.