Co daje badanie genetyczne?

Jakie są zalety testów DNA?

Badania genetyczne polegają na laboratoryjnej analizie DNA w celu potwierdzenia lub wykluczenia występowania w nim zmian takich jak polimorfizmy czy mutacje. Informacja zawarta w naszym DNA decyduje o naszym zdrowiu - występowaniu chorób, zwiększonym ryzyku ich rozwoju, reakcji naszego organizmu na leki i pokarmy czy nosicielstwie mutacji, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale mogą doprowadzić do pojawienia się poważnych schorzeń u potomstwa.

Badania te mają szereg zalet:

• przeprowadza się je tylko raz w życiu (ponieważ DNA nigdy się nie zmienia, wynik obowiązuje więc już zawsze),
• można wykonać je w dowolnym wieku,
• są niezależne od obecnego stanu pacjenta,
• nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania,
• cechują się bardzo dużą wiarygodnością i skutecznością (ponad 99%) - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko,
• wiedza o genetycznych predyspozycjach zwiększa skuteczność terapii,
• dają znaczną liczbę informacji na temat zdrowia,
• pozwalają na wczesne wdrożenie profilaktyki poprzez dostosowanie żywienia i stylu życia do DNA.

Co dają Pacjentowi konkretne badania genetyczne?

Zdrowegeny.pl oferują możliwość wykonania różnorodnych testów DNA. Każde z nich ma inne zastosowanie i daje inne korzyści Pacjentowi.

Rodzaj badania	Jakie daje korzyści?
Badania na raka ❱	Możliwość wdrożenia profilaktyki przeciwnowotworowej
Testy na nietolerancje pokarmowe ❱	Zastosowanie diety eliminującej szkodliwe składniki
Testy nutrigenetyczne ❱	Przygotowanie optymalnego planu żywieniowego
Badania przedurodzeniowe ❱	Wczesne wprowadzenie leczenia i przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem
Diagnostyka po poronieniu ❱	Wdrożenie terapii przyczyn poronień
Badania na niepłodność ❱	Zastosowanie leczenia niepłodności i zwiększenie szansy na prawidłowy przebieg ciąży
Testy na ojcostwo ❱	Ustalenie biologicznego ojcostwa dziecka

Korzyści z badania nr 1. Badania na raka

Dzięki wykonaniu takiego badania możliwe jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych. Do zmian, które zwiększają ryzyko zachorowania na te schorzenia, zalicza się między innymi mutacje w genach:

• BRCA1, BRCA2 - silnie zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika, a także raka prostaty;
• CHEK2 - związany jest z wyższym prawdopodobieństwem rozwoju raka jelita grubego, nerki, tarczycy, prostaty oraz piersi.
• TP53 - zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi, nadnerczy, mózgu, białaczek oraz mięśniaków.

Świadomość własnych predyspozycji do zachorowania ma ogromne znaczenie - pozwala ona bowiem na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę we wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie.

Cennik badań na raka ❱

Korzyści z badania nr 2. Testy na nietolerancje pokarmowe

Dzięki tym badaniom możliwe jest zdiagnozowanie u pacjenta wrodzonej nietolerancji pokarmowej, podejrzewanej przez specjalistę ze względu na występowanie konkretnych symptomów. Do takich nadwrażliwości należy trwała nietolerancja glutenu (celiakia), laktozy (pierwotna hipolaktazja) oraz fruktozy (fruktozemia), które wynikają z obecności polimorfizmów pewnych genów.

Testy te pozwalają więc na:

• poznanie dokładnej przyczyny dolegliwości,
• postawienie ostatecznej diagnozy,
• szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii - diety ograniczającej lub eliminującej szkodliwy produkt.

Cennik testów na nietolerancje pokarmowe ❱

Korzyści z badania nr 3. Testy nutrigenetyczne

W zakres wchodzi między innymi analiza genów odpowiedzialnych za procesy metaboliczne tłuszczów, węglowodanów, witamin, przeciwutleniaczy, za eliminację z organizmu toksyn i wolnych rodników, za predyspozycje do otyłości i innych chorób dietozależnych, a także nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych.

Dzięki ich wykonaniu możliwe jest opracowanie sposobu odżywiania zgodnego z naszym DNA, co przyczynia się do:

• odżywiania zgodnego z zapotrzebowaniem organizmu na poszczególne składniki odżywcze,
• zapewnienia organizmowi prawidłowego funkcjonowania,
• znacznej poprawy stanu zdrowia, samopoczucia i jakości życia,
• uzyskania idealnej sylwetki w trwały i bezpieczny sposób,
• uniknięcia lub opóźnienia rozwoju chorób przewlekłych.

Cennik testów nutrigenetycznych ❱

Korzyści z badania nr 4. Badania przedurodzeniowe (prenatalne)

Jest to rodzaj diagnostyki wykonywanej w czasie trwania ciąży w celu oceny stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Wśród badań prenatalnych wyróżnia się:

• testy nieinwazyjne - określają ryzyko wystąpienia danej nieprawidłowości;
• badania inwazyjne - wiążą się z pobraniem materiału bezpośrednio od płodu, co daje ryzyko uszkodzenia płodu.

Wśród testów nieinwazyjnych jest genetyczne badanie Harmony, które pozwala stwierdzić ryzyko wystąpienia trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) i nieprawidłowej liczby chromosomów płci, a także ustalenie płci dziecka. Główną korzyścią z testów prenatalnych jest możliwość poczucie bezpieczeństwa w przypadku prawidłowych wyników, zaś po wykryciu zaburzeń w rozwoju możliwe jest wczesne przygotowanie się do wychowywania i leczenia chorego dziecka.

Cennik badań przedurodzeniowych ❱

Korzyści z badania nr 5. Diagnostyka po poronieniu

Diagnostyka po poronieniu pozwala stwierdzić płeć dziecka, a także obecność nieprawidłowości w postaci aberracji chromosomowych. Jako materiał do badania wykorzystuje się:

• bloczek parafinowy;
• kosmówkę zabezpieczoną w soli fizjologicznej.

W przypadku samoczynnej utraty ciąży konieczne jest stwierdzenie przyczyny, aby za pomocą właściwej terapii możliwy był prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego potomstwa. Ustalenie płci natomiast umożliwia zarejestrowanie w Urzędzie Stanu Cywilnego dziecka, skorzystanie z 56-dniowego urlopu oraz uzyskanie zasiłku pogrzebowego.

Cennik diagnostyki po poronieniu ❱

Korzyści z badania nr 6. Badania na niepłodność

Niepłodność jest chorobą dotykającą wielu par, a przyczyną mogą być różnorodne zaburzenia ze strony kobiety, mężczyzny lub obojga partnerów. Źródło problemu może znajdować się m.in. w genach, stanie zdrowia czy stylu życia. Testy DNA w kierunku niepłodności umożliwiają stwierdzenie najczęstszych genetycznych przyczyn:

• obecność liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych,
• przedwczesne wygasanie czynności jajników,
• zaburzenia krzepliwości krwi,
• źródło niedrożności lub braku nasieniowodów,
• przyczynę azoospermii i oligozoospermii.

Wykonanie takiej diagnostyki pozwala lekarzowi na opracowanie odpowiedniej formy terapii, dzięki której para będzie mogła stać się rodzicami.

Cennik badań na niepłodność ❱

Korzyści z badania nr 7. Testy na ojcostwo

Ustalenie ojcostwa polega na porównaniu profili dziecka oraz biologicznego ojca - profil genetyczny to zestaw fragmentów DNA pokrywających się częściowo u osób spokrewnionych (te fragmenty nazywane są markerami). Najczęściej do testu na ojcostwo wykorzystywany jest DNA z:

• wymazu z wewnętrznej strony policzka,
• mikrośladu, czyli DNA obecnego np. na butelce, smoczku, lizaku, chusteczce higienicznej, szklance, sztućcach czy gumie do żucia.

Dzięki tym testom DNA możliwe jest pewne ustalenie ojcostwa - wykluczane jest ono zawsze stuprocentowo, a potwierdzane z prawdopodobieństwem wynoszącym ponad 99,9999%.

Cennik testów na ojcostwo ❱

Autor merytoryczny: Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Bibliografia

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
2. Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135.
3. Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61.
4. Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12.