Co daje badanie genetyczne?

wtorek 14:17 - 03.01.2017
Ocena Zdrowegeny.pl (10 Ocen)
4.5
Co daje badanie genetyczne?

Badania genetyczne to narzędzia powszechnie stosowane w medycynie, mające wiele różnych zastosowań. Dzięki nim można m.in. zdiagnozować wiele poważnych chorób, a także dowiedzieć się, czy w naszym DNA obecne są predyspozycje zwiększające ryzyko rozwoju różnych schorzeń (takich jak nowotwory złośliwe). Badania genetyczne uznawane są za wiarygodną metodę diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego specjaliści coraz częściej zalecają ich wykonywanie.

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu potwierdzenia lub wykluczenia występowania w nim zmian genetycznych (takich jak polimorfizmy czy mutacje). Informacja zawarta w naszym DNA decyduje o naszym zdrowiu - występowaniu chorób, zwiększonym ryzyku ich rozwoju, reakcji naszego organizmu na leki czy nosicielstwie mutacji, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale mogą doprowadzić do pojawienia się poważnych schorzeń u potomstwa. Badania genetyczne mają szereg zalet - przeprowadza się je tylko raz w życiu (ponieważ DNA nigdy się nie zmienia, wynik obowiązuje więc już zawsze), można wykonać je w dowolnym wieku, są niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania. Badania genetyczne cechują się także bardzo dużą wiarygodnością i skutecznością (ponad 99%) - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Korzyści, jakie odniesiemy dzięki wykonaniu badania genetycznego

Badania genetyczne można podzielić na kilka głównych kategorii - badania diagnostyczne, prognostyczne, testy na nosicielstwo, badania farmakogenetyczne, badania prenatalne, testy nutrigenetyczne czy testy DNA na ojcostwo. Korzyści, jakie uzyskamy z wykonania badania, zależne są od jego rodzaju.

Badania diagnostyczne

Dzięki diagnostycznym badaniom genetycznym możliwe jest zdiagnozowanie u pacjenta danej choroby o podłożu genetycznym, podejrzewanej przez specjalistę ze względu na występowanie konkretnych symptomów. Testy te pozwalają więc na poznanie dokładnej przyczyny tych dolegliwości i postawienie ostatecznej diagnozy, co wiąże się również z szybszym wdrożeniem odpowiedniej terapii (jeżeli taka jest dostępna). Badania genetyczne diagnostyczne wykorzystuje się w diagnostyce takich chorób jak zespół Marfana, zespół Retta, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, celiakia czy nietolerancja laktozy.

Testy prognostyczne

Testy genetyczne prognostyczne mają natomiast na celu wykrycie w DNA osoby badanej zmian zwiększających ryzyko zachorowania na konkretne schorzenie w przyszłości. Dzięki wykonaniu takiego badania możliwe jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia np. nowotworów złośliwych. Do zmian, które zwiększają ryzyko zachorowania na te schorzenia, zalicza się między innymi mutacje w genach BRCA1, BRCA2 oraz CHEK2. Mutacje tych dwóch pierwszych genów silnie zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika, a także raka prostaty. Zmutowany gen CHEK2 związany jest natomiast z wyższym prawdopodobieństwem rozwoju raka jelita grubego, nerki, tarczycy, prostaty oraz piersi. Świadomość własnych predyspozycji do zachorowania ma ogromne znaczenie - pozwala ona bowiem na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę we wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie. Do innych chorób, ryzyko rozwoju których można ocenić na podstawie testu genetycznego, zalicza się m.in. zakrzepicę czy zawał serca.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Dostępne pakiety badań to:

Nowotwory kobiety

Nowotwory mężczyźni

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Rak piersi i jajnika - geny BRCA1 i BRCA1

Dowiedz się więcej

Testy na nosicielstwo

Innym rodzajem badań genetycznych są testy na nosicielstwo - pozwalają one na identyfikację tych osób, które są nosicielami mutacji genetycznych wywołujących daną chorobę - np. mukowiscydozę, fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony. Nosiciele tych schorzeń mają uszkodzoną tylko jedną kopię genu i dzięki temu nie występują u nich zazwyczaj żadne objawy. Choroba może jednak ujawnić się u dziecka, jeżeli odziedziczy ono po jednej uszkodzonej kopii genu od każdego rodzica (jest to tzw. autosomalny recesywny sposób dziedziczenia). Dzięki testom genetycznym na nosicielstwo pacjent może więc dowiedzieć się, czy jest nosicielem konkretnej choroby i jakie istnieje ryzyko, że jego potomstwo będzie chore - badania te zalecane są więc przede wszystkim dla osób planujących posiadanie dziecka.

Badania farmakogenetyczne

Dzięki przeprowadzeniu badań farmakogenetycznych dowiadujemy się natomiast, jak nasz organizm zareaguje na podanie danych leków. W DNA każdego z nas mogą znajdować się pewne warianty genetyczne, które sprawiają, że dany lek jest nieskuteczny lub powoduje groźne dla zdrowia skutki uboczne. Wykonanie testu zaleca się np. osobom przed wdrożeniem leków przeciwzakrzepowych (klopidogrel, warfaryna) czy leków obniżających ciśnienie (propranolol, losartan) - wynik badania pomoże lekarzowi w opracowaniu odpowiedniego, skutecznego i bezpiecznego dla pacjenta schematu leczenia.

Badania nutrigenetyczne

Dzięki wykonaniu badania nutrigenetycznego możliwe jest opracowanie sposobu odżywiania zgodnego z naszym DNA - taką dietę uznaje się za najkorzystniejszą dla naszego organizmu, ponieważ dokładnie pokrywa ona jego zapotrzebowanie na poszczególne składniki odżywcze. W zakres badania nutrigenetycznego wchodzi między innymi analiza genów odpowiedzialnych za procesy metaboliczne tłuszczów, węglowodanów, witamin, przeciwutleniaczy, za eliminację z organizmu toksyn i wolnych rodników, za predyspozycje do otyłości i innych chorób dietozależnych, a także nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych. Wynik takiego testu umożliwia ustalenie indywidualnego profilu żywieniowego osoby badanej i przygotowanie zaleceń żywieniowych, zapewniających organizmowi prawidłowe funkcjonowanie - wiąże się to ze znaczną poprawą stanu zdrowia, samopoczucia, jakości życia, a także z uzyskaniem idealnej sylwetki w trwały i bezpieczny sposób.

Genetyczne badanie ojcostwa

Dzięki prostym badaniom genetycznym można także ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć swoje biologiczne ojcostwo (wykluczane jest ono zawsze stuprocentowo, a potwierdzane z prawdopodobieństwem wynoszącym ponad 99,9999%). Genetyczne badanie ojcostwa polega na porównaniu profili genetycznych dziecka oraz biologicznego ojca - profil genetyczny to zestaw fragmentów DNA pokrywających się częściowo u osób spokrewnionych (te fragmenty nazywane są markerami genetycznymi).

Test genetyczny na ojcostwo

Jeżeli masz wątpliwości co do swojego biologicznego ojcostwa lub podejrzewasz, że możesz być biologicznym ojcem dziecka wykonaj prosty test DNA na ojcostwo. Pozwala on na stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub potwierdzenie go z pewnością powyżej 99,9999%.

Dostępne testy DNA na ojcostwo to:

Test na ojcostwo ➜ realizacja w punkcie pobrań (próbka krwi/wymaz + mikroślad)

Test na ojcostwo ➜ realizacja wysyłkowa (wymaz + mikroślad)

Test na ojcostwo ➜ realizacja wysyłkowa (wymaz + wymaz)

Dowiedz się więcej

Najczęściej do badania ojcostwa wykorzystywany jest DNA z wymazu z wewnętrznej strony policzka, jednak materiał ten mogą stanowić też tzw. mikroślady, czyli DNA obecny np. na butelce, smoczku, lizaku, chusteczce higienicznej, szklance, sztućcach czy gumie do żucia. Genetyczne badania ojcostwa mogą być przeprowadzane na zlecenie sądowe, na zlecenie prywatne - można wykonać je również zupełnie anonimowo.

Statystyki:
0 komentarzy
3871 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

  • Dla wszystkich mężczyzn interesujących się profilaktyką nowotworów złośliwych
  • Test genetyczny pod kątem nowotworów to sposób na poznanie własnych predyspozycji do rozwoju tych schorzeń, co stanowi podstawę do podjęcia odpowiednich działań przyczyniających się do istotnego ograniczenia ryzyka zachorowania

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

Cena badania:

999 zł