Zdrowa antykoncepcja
Profilaktyczne badania genetyczne

Zdrowa antykoncepcja

• Dla kobiet używających lub zamierzających używać środki antykoncepcji hormonalnej

• Badania genetyczne wykryją skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi, nowotworów i przedwczesnego wygasania jajników

Badamy ryzyko:

przedwczesnego wygasania jajników

nowotworu piersi

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

nowotworu jajników

Cena badania:

1 069 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni
Zakrzepica

Zakrzepica (trombofilia wrodzona)

  • Zakrzepica jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu procesów krzepnięcia krwi i tworzeniu się zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych
  • Może być spowodowana mutacjami genów F2 i F5, które zwiększają ryzyko zakrzepicy o ok. 30 razy. Stosowanie antykoncepcji hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko.
Przedwczesne wygasanie jajników

RAK PIERSI

  • Jest najczęstszym nowotworem złośliwym występującym u Polek - co roku diagnozuje się ok. 16 tys. nowych przypadków
  • Mutacja genu BRCA1 wiąże się z 70% ryzykiem zachorowania na raka piersi
  • Przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania w przypadku posiadania uwarunkowań genetycznych
Rak piersi

Przedwczesne wygasanie jajników

  • Choroba ta występuje u 1 na 1000 kobiet przed 30. rokiem życia i ok. 1 na 100 kobiet przed 40. rokiem życia
  • Objawia się przedwczesną menopauzą, schorzenie to dotyka ok. 20% nosicielek mutacji genu FMR1
Rak jajnika

Rak jajnika

  • Co roku na raka jajnika zapada ok. 3600 kobiet w Polsce
  • Rak jajnika to podstępny nowotwór, najczęściej wykrywany jest już na zaawansowanym etapie
  • Mutacja genu BRCA1 to 40% szans na zachorowanie

W ramach tego pakietu badamy:

Gen F5

Mutacja genu F5 odpowiada za wysokie ryzyko zachorowania na zakrzepicę, 5% polskiej populacji to nosiciele tej mutacji

Gen F2

Mutacja genu F2 wiąże się zwiększonym ryzykiem trombofilii

Gen FMR1

Mutacja genu FMR1 powoduje przedwczesne wygasanie jajników

Gen BRCA1

Odpowiada za silną skłonność do raka piersi oraz jajnika

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne przy antykoncepcji hormonalnej?

Najlepsze laboratoria

STOSOWANIE BĄDŹ ROZWAŻANIE STOSOWANIA  ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ

Stosowanie antykoncepcji hormonalnej  może zwiększać ryzyko zachorowania na zakrzepicę czy raka piersi, dlatego każda kobieta przed podjęciem decyzji o przyjmowaniu takich środków powinna wykonać badanie genetyczne w celu określenia własnych predyspozycji

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA RAKA PIERSI, RAKA JAJNIKA, ZAKRZEPICĘ I PRZEDWCZESNE WYGASANIE JAJNIKÓW W RODZINIE

Schorzenia te mogą mieć podłoże genetyczne - mutacje, które je powodują mogą zostać więc odziedziczone po przodkach. Dlatego krewne osób dotkniętych tymi chorobami powinny poddać się badaniu genetycznemu aby dowiedzieć się o własnych ryzykach

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECKU PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA

Osoby, które chorowały np. na raka jajnika, piersi czy zakrzepicę mogą sprawdzić, czy w ich przypadku choroba ta rozwinęła się na skutek uwarunkowań genetycznych. Uwarunkowania te mogą zostać przekazane potomstwu i również u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia tych schorzeń

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U CZŁONKÓW RODZINY

Mutacje w genach BRCA1, F2, F5 czy FMR1 mogą zostać przekazane potomstwu przez rodziców, dlatego bliskie krewne osoby, u której potwierdzono nosicielstwo takich nieprawidłowości również powinny wykonać badanie

Doświadczenie naukowe

DOLEGLIWOŚCI ZE STRONY UKŁADU KRWIONOŚNEGO LUB NIEREGULARNE MIESIĄCZKOWANIE

Kobiety, które mają problemy z układem krwionośnym (gdy występują np. obrzęki, zasinienie kończyn) bądź nieregularnie miesiączkują również powinny przeprowadzić diagnostykę genetyczną, ponieważ mogą to być objawy poważnych chorób - np. zakrzepicy czy przedwczesnego wygasania jajników

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku posiadania mutacji genów BRCA1, FMR1, F2 i F5 pozwalają na określenie ryzyka zachorowania na raka piersi, raka jajnika, zakrzepicę oraz przedwczesne wygasanie jajników. Dzięki niemu możliwe jest więc uzyskanie informacji o własnych predyspozycjach i wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych.

Najlepsze laboratoria

Świadomość obecności mutacji predysponującej do przedwczesnego wygasania jajników również może wpłynąć na decyzję o niestosowaniu antykoncepcji hormonalnej i wcześniejszym urodzeniu dziecka.

Doświadczenie naukowe

Dzięki świadomości o własnym ryzyku można wdrożyć odpowiednie leczenie (np. stosowanie leków przeciwzakrzepowych w przypadku trombofilii) i wykonywać odpowiednio często badania profilaktyczne.

Najlepsze laboratoria

Jest to niezwykle ważne w przypadku nowotworów złośliwych - nosicielki mutacji BRCA1  obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym - muszą być otoczone  szczególną opieką lekarską ze względu na przynależność do grupy bardzo wysokiego ryzyka wystąpienia nowotworów złośliwych piersi i/lub jajnika

Najlepsze laboratoria

Jeżeli u nosicielki takiej mutacji nowotwór wystąpi, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom kontrolnym zostanie on wykryty na wczesnym etapie rozwoju - wiąże się to z ponad 90% szansą na pokonanie choroby.

Najlepsze laboratoria

Wczesna diagnoza jest także ważna w kontekście terapii - jeżeli rak zostanie wykryty we wczesnym stadium, nie jest ona aż tak skomplikowana i obciążająca dla pacjentki jak w przypadku bardziej zaawansowanych raków.

Jeśli masz mutację genu BRCA1 to stosując antykoncepcję hormonalną zwiększasz ryzyko zachorowania na raka piersi do 80%

  • Do rozwoju raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponuje mutacja w genie BRCA1. Jest to gen supresorowy, koduje on białko odgrywające ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych i naprawie uszkodzeń DNA.
  • Mutacje genu BRCA1 zaburzają te prawidłowe procesy i mogą doprowadzić do rozwoju nowotworu. Mutacje genu BRCA1 dziedziczone są autosomalnie dominująco - obecność jednej zmutowanej kopii genu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania.
  • W Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji w genie BRCA1. Całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tej mutacji wynosi 70%, na raka jajnika - 40%.
  • Ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tej mutacji wzrasta do 80%, jeżeli nosicielka dodatkowo stosuje hormonalną antykoncepcję , zwłaszcza przed 25. rokiem życia.
  • Antykoncepcja hormonalna może mieć jednak pozytywny wpływ na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jajnika - jeżeli jest stosowana po 35. roku życia.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacja w genie FMR1 wiąże się 25-krotnie większym ryzykiem wystąpienia  przedwczesnego wygasania funkcji jajników

  • Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF) dotyczy kobiet przed 40. rokiem życia i objawia się wygaszeniem czynności jajników - co wiąże się z wystąpieniem przedwczesnej menopauzy.
  • W początkowej fazie POF cykle miesiączkowe są regularne, a następnie krwawienie występuje coraz rzadziej, aż w końcu stwierdza się całkowity brak miesiączki. Wśród innych objawów tego schorzenia należy wymienić pocenie nocne, suchość pochwy, obniżenie libido czy uderzeniowe fale gorąca.
  • Genetyczne podłoże POF związane jest z nosicielstwem mutacji w genie FMR1 - kobiety, które są nosicielkami mutacji tego genu mają również większe ryzyko urodzenia dziecka chorego na zespół łamliwego chromosomu X
  • Nosicielki mutacji genu FMR1 obciążone są nawet 25-krotnie większym ryzykiem wystąpienia POF przed 40. rokiem życia
  • Świadomość posiadania mutacji predysponującej do POF może wpłynąć na decyzję o niestosowaniu antykoncepcji hormonalnej i wcześniejszym posiadaniu dzieci

Mutacje genów F5 i F2 w połączeniu z antykoncepcją hormonalną to nawet 110-krotnie wyższe ryzyko zakrzepicy

  • Zakrzepica to choroba, która polega na formowaniu się skrzeplin wypełniających wnętrze żył - skrzepliny doprowadzają więc do zamykania ich światła. Zakrzepy powstają z powodu zaburzenia procesów krzepnięcia krwi.
  • Oderwanie się zakrzepu od ściany naczynia żylnego może doprowadzić do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania na skutek zatoru tętnicy płucnej.
  • Ok. 30% wszystkich przypadków zakrzepicy związanych jest z występowaniem predyspozycji genetycznych.
  • Najczęściej występuje mutacja typu Leiden genu F5 (kodującego czynnik V układu krzepnięcia krwi) lub mutacja genu F2 (kodującego protrombinę). Jeżeli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona, ryzyko zakrzepicy jest ok. 2-6 razy wyższe w porównaniu do populacji ogólnej. Jeżeli dwie kopie są nieprawidłowe - ryzyko zachorowania na zakrzepicę wzrasta 80-krotnie.
  • Stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko - jeżeli uszkodzona jest jedna kopia genu ryzyko wzrasta o ok. 35 razy, jeżeli dwie kopie genu są wadliwe - prawdopodobieństwo zachorowania jest nawet 110 razy większe.

Jak wykonać badanie?
Test możesz zrealizować online lub w jednym z naszych punktów pobrań.

Wykonaj badanie online

Zamów pakiet badań genetycznych

Rozpocznij od zamówienia interesującego Cię pakietu badań. Zestaw wyślemy do Ciebie kurierem.

Aktywuj swój pakiet w 'Moje badanie'

Po otrzymaniu zestawu kurierem aktywuj go w panelu panelu 'Moje badanie' oraz pobierz materiał genetyczny zgodnie z instrukcją.

Odeślij zestaw z materiałem genetycznym ze śliny

W panelu 'Moje badanie' zamów kuriera i odeślij próbkę śliny do naszego laboratorium. Powiadomimy cię kiedy wynik badania będzie dostępny

Wykonaj badanie offline w punkcie pobrać na terenie całej polski

Pakiet DNA

Pakiet badań

Zdrowa antykoncepcja

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Cena badania:

1 069 zł