22 123 95 55

Nowotwory - kobiety

Jest to badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych piersi, jajnika, jelita grubego, nerki i tarczycy. 

Badanie dedykowane jest wszystkim kobietom zainteresowanym profilaktyką chorób nowotworowych. Dzięki niemu możliwe jest poznanie własnego ryzyka zachorowania na dany nowotwór - uzyskany wynik jest podstawą do wdrożenia działań, które zmniejszą to ryzyko do minimum lub przyczynią się do wykrycia choroby we wczesnym stadium. 

Wczesna diagnoza to bardzo duża szansa na całkowite wyleczenie.

Badamy ryzyko:

  • raka piersi
  • raka jajnika
  • raka jelita grubego
  • raka nerki
  • raka tarczycy

Badane geny:

  • Gen BRCA1 - mutacja w genie BRCA1 silnie predysponuje do rozwoju raka piersi (całożyciowe ryzyko wynosi 70%) i jajnika (całożyciowe ryzyko wynosi 40%)
  • Gen BRCA2 - mutacja genu BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych piersi (całożyciowe ryzyko 56%) i jajnika (całożyciowe ryzyko 27%)
  • Gen CHEK2 - nosicielki mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do rozwoju raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka)
  • Gen NBN - nieprawidłowy gen NBN wiąże się z 3,5-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi
  • Gen PALB2 - mutacja genu PALB2 to zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi

Ryzyko jakich nowotworów badamy?

  • RAK PIERSI - jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek (rocznie wykrywa się ponad 18 tys. nowych przypadków). Do rozwoju raka piersi silnie predysponuje mutacja w genie BRCA1 - ryzyko wystąpienia tego schorzenia u nosicielek takiej mutacji wynosi 70%.
  • RAK JAJNIKA - na raka jajnika zapadają rocznie około 4 tysiące kobiet. Schorzenie to bardzo długo nie powoduje żadnych specyficznych objawów, przez co zaliczane jest do najbardziej podstępnych nowotworów złośliwych. Mutacja w genie BRCA1 to 40% szans na wystąpienie raka jajnika w ciągu całego życia.
  • RAK JELITA GRUBEGO - rocznie diagnozuje się go u 7 tysięcy Polek. Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2-krotnie większe ryzyko rozwoju tego schorzenia i chorują zazwyczaj przed 45. rokiem życia.
  • RAK TARCZYCY - to schorzenie cechujące się zazwyczaj niską złośliwością i powolnym rozwojem, rocznie chorobę tę stwierdza się u 1800 Polek. Ryzyko wystąpienia raka tarczycy wzrasta na skutek skłonności genetycznych, mutacje genu CHEK2 zwiększają to prawdopodobieństwo 2-krotnie.
  • RAK NERKI - rocznie chorobę tę stwierdza się u 1900 Polek, wśród najpoważniejszych czynników ryzyka wymienia się wieloletnie palenie tytoniu. Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2 razy większe całożyciowe ryzyko zachorowania na raka nerki w odniesieniu do ogólnej populacji.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

  • Do raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczane są do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworu. Kodują one białka kontrolujące podziały komórkowe, a także odgrywające ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA.
  • Jeżeli któryś z tych genów jest zmutowany, może dojść do niekontrolowanych podziałów komórkowych i w rezultacie może rozwinąć się nowotwór.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii genu od jednego rodzica zwiększa ryzyko zachorowania.
  • Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Całożyciowe ryzyko zachorowania związane z obecnością wadliwego genu BRCA1 wynosi 70% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2 jest trochę mniejsze i wynosi 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
  • Nosicielki mutacji w tych genach objęte są specjalną profilaktyką - powinny one co 6 miesięcy wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania o 90%.

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

  • Gen CHEK2 również zaliczany jest do genów supresorowych, koduje białko regulatorowe zapobiegające nadmiernym podziałom komórki z uszkodzonym DNA. Mutacja tego genu prowadzi do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
  • W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, więc prawdopodobieństwo przekazania ich potomstwu wynosi 50%.
  • Badania wykazały że nieprawidłowości obecne w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Mutacje w genach NBN i PALB2 to większe ryzyko zachorowania na raka piersi

  • Gen NBN koduje białko nibrynę - białko to odgrywa ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jeżeli jest zmutowane ryzyko rozwoju choroby nowotworowej wzrasta.
  • Mutacje w genie NBN w układzie heterozygotycznym zwiększają 3,5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, ponadto badania wskazują, że mogą mieć one związek także ze wzrostem ryzyka rozwoju raka jajnika, czerniaka oraz białaczki
  • Nosicielstwo tych mutacji stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum ze względu na to, że białko NBN bierze udział w naprawie uszkodzeń spowodowanych przede wszystkim promieniowaniem jonizującym.
  • Dwie zmutowane kopie genu NBN prowadzą natomiast do zespołu Nijmegen - zespołu chorobowego, w przebiegu którego pojawiają się takie cechy jak niskorosłość, małogłowie, opóźnienie rozwoju umysłowego, obniżona odporność i większa podatność na wiele nowotworów (np. glejaki, chłoniaki) w wieku dziecięcym.
  • Z dużym ryzykiem rozwoju raka piersi związana jest także mutacja w genie PALB2 – gen ten bierze udział w procesach naprawczych uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi w przypadku nosicielek heterozygotycznej mutacji genu PALB2 wynosi 36% (zwiększa się ono do niemal 70%, jeżeli u bliskiej krewnej zdiagnozowano już ten typ nowotworu).

Nowotwory - kobiety


1089.00 na stronie
1549.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 21 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce