Nowotwory - kobiety
Profilaktyczne badania genetyczne

Nowotwory - kobiety

  • Dla wszystkich kobiet zainteresowanych profilaktyką chorób nowotworowych
  • Badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych umożliwia określenie własnego ryzyka zachorowania i jest podstawą do wdrożenia działań pozwalających na jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka piersi

raka jajnika

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

Cena badania:

1 549 zł
1 999 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

Rak piersi

Rak piersi

  • To najczęściej wykrywany nowotwór złośliwy u kobiet w Polsce i na świecie - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych zachorowań i 7 tys. zgonów
  • Do rozwoju raka piersi silnie predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 70% i 56%
  • Z rakiem piersi związane są także mutacje w genie CHEK2 (powodują one 5-krotny wzrost ryzyka) oraz NBN (3,5-krotny wzrost ryzyka)
Rak jajnika

Rak jajnika

  • To jeden z najbardziej podstępnych nowotworów - rocznie choruje 3600 kobiet, a 2500 umiera
  • Rak jajnika bardzo długo rozwija się nie powodując żadnych specyficznych objawów, dlatego najczęściej wykrywa się go już w zaawansowanym stadium
  • W przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania wynosi 40%, w genie BRCA2 - 27%
Rak jelita grubego

Rak jelita grubego

  • Rocznie wykrywany jest u 7 tys. Polek, a 5 tys. umiera na skutek tej choroby
  • Nosiciele mutacji w genie CHEK2 cechują się 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do osób z prawidłowym genem i chorują zwykle przed 45. rokiem życia.
Rak tarczycy

Rak tarczycy

  • Rak tarczycy cechuje się wolnym rozwojem i niską złośliwością - rocznie zapada na niego 1800 Polek, a 200 umiera
  • Prawdopodobieństwo rozwoju raka rośnie na skutek posiadania predyspozycji genetycznych - mutacja w genie CHEK2 powoduje 5-krotny wzrost ryzyka zachorowania
Rak trzustki

Rak trzustki

  • Rak trzustki jest bardzo agresywnym nowotworem - co roku diagnozuje się go u 1600 kobiet w Polsce, a 2200 pań umiera z powodu tej choroby
  • Rak trzustki nie daje żadnych specyficznych objawów, jest trudny do wykrycia i słabo reaguje na dostępne leki
  • Całożyciowe ryzyko zachorowania na tę chorobę w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A wynosi ok. 20%
Rak nerki

Rak nerki

  • Co roku wśród Polek stwierdza się 1900 nowych zachorowań na raka nerki i ok. 1000 zgonów
  • Najpoważniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania jest palenie tytoniu - ok. 30% przypadków tego nowotworu spowodowanych jest wieloletnim paleniem
  • W przypadku nosicieli mutacji w genie CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta 2-krotnie w porównaniu do populacji ogólnej
Czerniak

Czerniak

  • Czerniak to złośliwy nowotwór skóry, na którego rocznie zapada 1200 Polek, a ok. 600 chorych kobiet umiera
  • Jest nowotworem łatwym do wyleczenia we wczesnym etapie rozwoju, kluczowa jest więc wczesna diagnoza
  • Ryzyko zachorowania znacznie się zwiększa w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A - ryzyko rozwoju czerniaka wynosi wtedy ok. 30-60%
Rak mózgu

Rak płuc

  • W Polsce rak płuca diagnozowany jest u 6 tys. kobiet rocznie, a 6 tys. pacjentek umiera w konsekwencji tego schorzenia
  • Palenie papierosów uznawane jest za główny czynnik ryzyka zachorowania - wieloletni palacze mają ok. 60 razy większe ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu do osób nienarażonych na dym tytoniowy
  • Rak płuca może rozwinąć się także z powodu predyspozycji genetycznych - mutacja w genie CDKN2A zwiększa ryzyko zachorowania 2-krotnie

W ramach tego pakietu badamy:

Gen BRCA1

Mutacja w genie BRCA1 silnie predysponuje do rozwoju raka piersi i jajnika

Gen BRCA2

Mutacja genu BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych piersi i jajnika

Gen CHEK2

Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do rozwoju raka piersi, jelita grubego, nerki i tarczycy

Gen NBN

Nieprawidłowy gen NBN wiąże się z 3,5-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi

Gen CDKN2A

Mutacje w genie CDKN2A zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka, raka trzustki oraz raka płuca.

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne?

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W RODZINIE

Nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych może rozwijać się z powodu uwarunkowań genetycznych. Kobiety, których bliscy krewni chorowali na dany nowotwór są również bardziej narażone na zachorowanie

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU POTOMSTWU

Kobiety, które przebyły chorobę nowotworową mogą sprawdzić, czy w ich przypadku rozwinęła się ona na skutek predyspozycji genetycznych. Predyspozycje te mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia nowotworu

Doświadczenie naukowe

CZŁONEK BLISKIEJ RODZINY JEST NOSICIELEM SZKODLIWEJ MUTACJI

Mutacja zwiększająca ryzyko zachorowania na nowotwory może zostać przekazana potomstwu z 50% prawdopodobieństwem - dlatego bliscy krewni nosiciela mutacji również powinni wykonać badanie genetyczne

Najlepsze laboratoria

ROZWAŻANIE STOSOWANIA LUB STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ

Korzystanie z antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi jeżeli w materiale genetycznym kobiety obecne są predyspozycje do zachorowania na ten nowotwór

Doświadczenie naukowe

PALENIE TYTONIU

W dymie tytoniowym obecnych jest wiele rakotwórczych substancji - zwiększają one  ryzyko zachorowania na wiele różnych typów nowotworów. Ryzyko to znacznie wzrasta w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych do rozwoju danej choroby

Doświadczenie naukowe

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Mutacje, które predysponują do rozwoju raka mogą powstać de novo (podczas zapłodnienia) - nie zawsze są więc dziedziczone po rodzicach. Z tego względu mogą występować również u kobiet, u których w rodzinie do tej pory nie stwierdzono żadnego przypadku nowotworu złośliwego

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na raka?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych pozwalają na określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie mutacji zwiększającej prawdopodobieństwo rozwoju raka nie oznacza, że choroba na 100% się rozwinie. Dzięki badaniu genetycznemu i wiedzy o własnych predyspozycjach można więc ustalić odpowiednią profilaktykę.

Najlepsze laboratoria

Ryzyko zachorowania można zmniejszyć np. poprzez zmianę stylu życia - ważna jest zdrowa dieta, utrzymanie prawidłowej masy ciała, unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu papierosowego) czy niestosowanie antykoncepcji hormonalnej w przypadku obecności mutacji predysponujących do rozwoju raka piersi.

Doświadczenie naukowe

Nosicielki mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów złośliwych obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym - muszą być otoczone przez lekarzy szczególną opieką z powodu przynależności do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Najlepsze laboratoria

Jeżeli u nosicielki mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często przeprowadzanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym stadium. Wykrycie raka na wczesnym etapie bardzo dobrze rokuje i wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie

Najlepsze laboratoria

Ponadto, jeżeli rak zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest aż tak skomplikowane i obciążające dla pacjentki jak w przypadku nowotworów bardziej zaawansowanych.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

  • Do raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczane są do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworu. Kodują one białka kontrolujące podziały komórkowe, a także odgrywające ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA.
  • Jeżeli któryś z tych genów jest zmutowany, może dojść do niekontrolowanych podziałów komórkowych i w rezultacie może rozwinąć się nowotwór.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii genu od jednego rodzica zwiększa ryzyko zachorowania.
  • Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Całożyciowe ryzyko zachorowania związane z obecnością wadliwego genu BRCA1 wynosi 70% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2 jest trochę mniejsze i wynosi 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
  • Nosicielki mutacji w tych genach objęte są specjalną profilaktyką - powinny one co 6 miesięcy wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania o 90%.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

  • Gen CHEK2 również zaliczany jest do genów supresorowych, koduje białko regulatorowe zapobiegające nadmiernym podziałom komórki z uszkodzonym DNA. Mutacja tego genu prowadzi do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
  • W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, więc prawdopodobieństwo przekazania ich potomstwu wynosi 50%.
  • Badania wykazały że nieprawidłowości obecne w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Gen NBN zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi

  • Gen NBN koduje białko nibrynę - białko to odgrywa ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jeżeli jest zmutowane ryzyko rozwoju choroby nowotworowej wzrasta.
  • Mutacje w genie NBN w układzie heterozygotycznym zwiększają 3,5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, ponadto badania wskazują, że mogą mieć one związek także ze wzrostem ryzyka rozwoju raka jajnika, czerniaka oraz białaczki
  • Nosicielstwo tych mutacji stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum ze względu na to, że białko NBN bierze udział w naprawie uszkodzeń spowodowanych przede wszystkim promieniowaniem jonizującym.
  • Dwie zmutowane kopie genu NBN prowadzą natomiast do zespołu Nijmegen - zespołu chorobowego, w przebiegu którego pojawiają się takie cechy jak niskorosłość, małogłowie, opóźnienie rozwoju umysłowego, obniżona odporność i większa podatność na wiele nowotworów (np. glejaki, chłoniaki) w wieku dziecięcym.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacje w genie CDKN2A powodują wzrost ryzyka zachorowania na czerniaka, raka trzustki i raka płuca

  • Gen CDKN2A koduje dwa białka: p16 i p14ARF, które odgrywają ważne role w regulacji cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A zaburzają biologiczne funkcje tych białek i w konsekwencji proradzą do powstania nowotworów.
  • Mutacje w genie CDKN2A dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, istnieje więc 50% ryzyko przekazania ich potomstwu.
  • Wadliwy gen CDKN2A zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka i raka trzustki - prawdopodobieństwo rozwoju czerniaka w ciągu całego życia wynosi ok. 30-60%, raka trzustki - 20%.
  • Najnowsze badania wskazują, że wadliwy gen CDKN2A związany jest także z 2-krotnym wzrostem ryzyka wystąpienia raka płuc w porównianiu do ogólnej populacji.

Jak wykonać badanie?
Test możesz zrealizować online na terenie całej Europy.

Wykonaj badanie online

Zamów pakiet badań genetycznych

Rozpocznij od zamówienia interesującego Cię pakietu badań. Zestaw wyślemy do Ciebie kurierem.

Aktywuj swój pakiet w 'Moje badanie'

Po otrzymaniu zestawu kurierem aktywuj go w panelu panelu 'Moje badanie' oraz pobierz materiał genetyczny zgodnie z instrukcją.

Odeślij zestaw z materiałem genetycznym ze śliny

W panelu 'Moje badanie' zamów kuriera i odeślij próbkę śliny do naszego laboratorium. Powiadomimy cię kiedy wynik badania będzie dostępny

Pakiet DNA

Pakiet badań

Nowotwory - kobiety

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Cena badania:

1 549 zł
1 999 zł