Nowotwory - kobiety
Profilaktyczne badania genetyczne

Nowotwory - kobiety

• Dla kobiet po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwala na określenie ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe i jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka piersi

raka jajnika

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

raka nerki

czerniaka

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni

Zobacz jak wykonać badanie

Rak piersi

Rak piersi

  • To najczęściej wykrywany nowotwór złośliwy u kobiet w Polsce i na świecie - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych zachorowań i 7 tys. zgonów
  • Do rozwoju raka piersi silnie predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 70% i 56%
  • Z rakiem piersi związane są także mutacje w genie CHEK2 (powodują one 5-krotny wzrost ryzyka) oraz NBN (3,5-krotny wzrost ryzyka)
Rak jajnika

Rak jajnika

  • To jeden z najbardziej podstępnych nowotworów - rocznie choruje 3600 kobiet, a 2500 umiera
  • Rak jajnika bardzo długo rozwija się nie powodując żadnych specyficznych objawów, dlatego najczęściej wykrywa się go już w zaawansowanym stadium
  • W przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania wynosi 40%, w genie BRCA2 - 27%
Rak jelita grubego

Rak jelita grubego

  • Rocznie wykrywany jest u 7 tys. Polek, a 5 tys. umiera na skutek tej choroby
  • Nosiciele mutacji w genie CHEK2 cechują się 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do osób z prawidłowym genem i chorują zwykle przed 45. rokiem życia.
Rak tarczycy

Rak tarczycy

  • Rak tarczycy cechuje się wolnym rozwojem i niską złośliwością - rocznie zapada na niego 1800 Polek, a 200 umiera
  • Prawdopodobieństwo rozwoju raka rośnie na skutek posiadania predyspozycji genetycznych - mutacja w genie CHEK2 powoduje 5-krotny wzrost ryzyka zachorowania
Rak trzustki

Rak trzustki

  • Rak trzustki jest bardzo agresywnym nowotworem - co roku diagnozuje się go u 1600 kobiet w Polsce, a 2200 pań umiera z powodu tej choroby
  • Rak trzustki nie daje żadnych specyficznych objawów, jest trudny do wykrycia i słabo reaguje na dostępne leki
  • Całożyciowe ryzyko zachorowania na tę chorobę w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A wynosi ok. 20%
Rak nerki

Rak nerki

  • Co roku wśród Polek stwierdza się 1900 nowych zachorowań na raka nerki i ok. 1000 zgonów
  • Najpoważniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania jest palenie tytoniu - ok. 30% przypadków tego nowotworu spowodowanych jest wieloletnim paleniem
  • W przypadku nosicieli mutacji w genie CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta 2-krotnie w porównaniu do populacji ogólnej
Czerniak

Czerniak

  • Czerniak to złośliwy nowotwór skóry, na którego rocznie zapada 1200 Polek, a ok. 600 chorych kobiet umiera
  • Jest nowotworem łatwym do wyleczenia we wczesnym etapie rozwoju, kluczowa jest więc wczesna diagnoza
  • Ryzyko zachorowania znacznie się zwiększa w przypadku posiadania mutacji genu CDKN2A - ryzyko rozwoju czerniaka wynosi wtedy ok. 30-60%
Rak mózgu

Rak płuc

  • W Polsce rak płuca diagnozowany jest u 6 tys. kobiet rocznie, a 6 tys. pacjentek umiera w konsekwencji tego schorzenia
  • Palenie papierosów uznawane jest za główny czynnik ryzyka zachorowania - wieloletni palacze mają ok. 60 razy większe ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu do osób nienarażonych na dym tytoniowy
  • Rak płuca może rozwinąć się także z powodu predyspozycji genetycznych - mutacja w genie CDKN2A zwiększa ryzyko zachorowania 2-krotnie

W ramach tego pakietu badamy:

Gen BRCA1

Mutacja w genie BRCA1 silnie predysponuje do rozwoju raka piersi i jajnika

Gen BRCA2

Mutacja genu BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych piersi i jajnika

Gen CHEK2

Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do rozwoju raka piersi, jelita grubego, nerki i tarczycy

Gen NBN

Nieprawidłowy gen NBN wiąże się z 3,5-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi

Gen CDKN2A

Mutacje w genie CDKN2A zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka, raka trzustki oraz raka płuca.

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne?

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W RODZINIE

Nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych może rozwijać się z powodu uwarunkowań genetycznych. Kobiety, których bliscy krewni chorowali na dany nowotwór są również bardziej narażone na zachorowanie

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU POTOMSTWU

Kobiety, które przebyły chorobę nowotworową mogą sprawdzić, czy w ich przypadku rozwinęła się ona na skutek predyspozycji genetycznych. Predyspozycje te mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia nowotworu

Doświadczenie naukowe

CZŁONEK BLISKIEJ RODZINY JEST NOSICIELEM SZKODLIWEJ MUTACJI

Mutacja zwiększająca ryzyko zachorowania na nowotwory może zostać przekazana potomstwu z 50% prawdopodobieństwem - dlatego bliscy krewni nosiciela mutacji również powinni wykonać badanie genetyczne

Najlepsze laboratoria

ROZWAŻANIE STOSOWANIA LUB STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ

Korzystanie z antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi jeżeli w materiale genetycznym kobiety obecne są predyspozycje do zachorowania na ten nowotwór

Doświadczenie naukowe

PALENIE TYTONIU

W dymie tytoniowym obecnych jest wiele rakotwórczych substancji - zwiększają one  ryzyko zachorowania na wiele różnych typów nowotworów. Ryzyko to znacznie wzrasta w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych do rozwoju danej choroby

Doświadczenie naukowe

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Mutacje, które predysponują do rozwoju raka mogą powstać de novo (podczas zapłodnienia) - nie zawsze są więc dziedziczone po rodzicach. Z tego względu mogą występować również u kobiet, u których w rodzinie do tej pory nie stwierdzono żadnego przypadku nowotworu złośliwego

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego na raka?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych pozwalają na określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie mutacji zwiększającej prawdopodobieństwo rozwoju raka nie oznacza, że choroba na 100% się rozwinie. Dzięki badaniu genetycznemu i wiedzy o własnych predyspozycjach można więc ustalić odpowiednią profilaktykę.

Najlepsze laboratoria

Ryzyko zachorowania można zmniejszyć np. poprzez zmianę stylu życia - ważna jest zdrowa dieta, utrzymanie prawidłowej masy ciała, unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu papierosowego) czy niestosowanie antykoncepcji hormonalnej w przypadku obecności mutacji predysponujących do rozwoju raka piersi.

Doświadczenie naukowe

Nosicielki mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów złośliwych obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym - muszą być otoczone przez lekarzy szczególną opieką z powodu przynależności do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Najlepsze laboratoria

Jeżeli u nosicielki mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często przeprowadzanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym stadium. Wykrycie raka na wczesnym etapie bardzo dobrze rokuje i wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie

Najlepsze laboratoria

Ponadto, jeżeli rak zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest aż tak skomplikowane i obciążające dla pacjentki jak w przypadku nowotworów bardziej zaawansowanych.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

  • Do raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczane są do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworu. Kodują one białka kontrolujące podziały komórkowe, a także odgrywające ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA.
  • Jeżeli któryś z tych genów jest zmutowany, może dojść do niekontrolowanych podziałów komórkowych i w rezultacie może rozwinąć się nowotwór.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii genu od jednego rodzica zwiększa ryzyko zachorowania.
  • Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Całożyciowe ryzyko zachorowania związane z obecnością wadliwego genu BRCA1 wynosi 70% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2 jest trochę mniejsze i wynosi 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
  • Nosicielki mutacji w tych genach objęte są specjalną profilaktyką - powinny one co 6 miesięcy wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania o 90%.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

  • Gen CHEK2 również zaliczany jest do genów supresorowych, koduje białko regulatorowe zapobiegające nadmiernym podziałom komórki z uszkodzonym DNA. Mutacja tego genu prowadzi do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
  • W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, więc prawdopodobieństwo przekazania ich potomstwu wynosi 50%.
  • Badania wykazały że nieprawidłowości obecne w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Gen NBN zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi

  • Gen NBN koduje białko nibrynę - białko to odgrywa ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jeżeli jest zmutowane ryzyko rozwoju choroby nowotworowej wzrasta.
  • Mutacje w genie NBN w układzie heterozygotycznym zwiększają 3,5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, ponadto badania wskazują, że mogą mieć one związek także ze wzrostem ryzyka rozwoju raka jajnika, czerniaka oraz białaczki
  • Nosicielstwo tych mutacji stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum ze względu na to, że białko NBN bierze udział w naprawie uszkodzeń spowodowanych przede wszystkim promieniowaniem jonizującym.
  • Dwie zmutowane kopie genu NBN prowadzą natomiast do zespołu Nijmegen - zespołu chorobowego, w przebiegu którego pojawiają się takie cechy jak niskorosłość, małogłowie, opóźnienie rozwoju umysłowego, obniżona odporność i większa podatność na wiele nowotworów (np. glejaki, chłoniaki) w wieku dziecięcym.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacje w genie CDKN2A powodują wzrost ryzyka zachorowania na czerniaka, raka trzustki i raka płuca

  • Gen CDKN2A koduje dwa białka: p16 i p14ARF, które odgrywają ważne role w regulacji cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A zaburzają biologiczne funkcje tych białek i w konsekwencji proradzą do powstania nowotworów.
  • Mutacje w genie CDKN2A dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, istnieje więc 50% ryzyko przekazania ich potomstwu.
  • Wadliwy gen CDKN2A zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka i raka trzustki - prawdopodobieństwo rozwoju czerniaka w ciągu całego życia wynosi ok. 30-60%, raka trzustki - 20%.
  • Najnowsze badania wskazują, że wadliwy gen CDKN2A związany jest także z 2-krotnym wzrostem ryzyka wystąpienia raka płuc w porównianiu do ogólnej populacji.

Jak wykonać badanie?
Test możesz zrealizować online na terenie całej Europy lub w jednym z naszych punktów pobrań w Polsce.

Wykonaj badanie online

Zamów pakiet badań genetycznych

Rozpocznij od zamówienia interesującego Cię pakietu badań. Zestaw wyślemy do Ciebie kurierem.

Aktywuj swój pakiet w 'Moje badanie'

Po otrzymaniu zestawu kurierem aktywuj go w panelu panelu 'Moje badanie' oraz pobierz materiał genetyczny zgodnie z instrukcją.

Odeślij zestaw z materiałem genetycznym ze śliny

W panelu 'Moje badanie' zamów kuriera i odeślij próbkę śliny do naszego laboratorium. Powiadomimy cię kiedy wynik badania będzie dostępny

Wykonaj badanie offline w punkcie pobrać na terenie całej polski

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Nowotwory - kobiety

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Cena badania:

1 549 zł