Zakrzepica
Profilaktyczne badania genetyczne

Zakrzepica

• Dla kobiet stosujących lub zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

• Badanie genetyczne wykrywają skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi

Badamy ryzyko:

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

Cena badania:

339 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

Zakrzepica

Zakrzepica (trombofilia wrodzona)

  • Zakrzepica jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu procesów krzepnięcia krwi i tworzeniu się zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych
  • Może być spowodowana mutacjami genów F2 i F5, które zwiększają ryzyko zakrzepicy o ok. 30 razy. Stosowanie antykoncepcji hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko.

W ramach tego pakietu badamy:

Gen F5

Mutacja w genie protrombiny zwiększa ryzyko zachorowania na zakrzepicę o ok. 2-5 razy

Gen F2

Mutacja czynnika V Leiden jest wykrywana w 90% przypadków zakrzepicy

Korzyści wynikające z wykonania badania genetycznego w kierunku ryzyka zakrzepicy

Doświadczenie naukowe

WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM

Dolegliwości takie jak ból, obrzęk bądź zasinienie kończyn są charakterystyczne dla trombofilii. Dlatego wszystkie osoby, u których takie objawy się pojawiają, powinny poddać się diagnostyce w kierunku tej choroby

Najlepsze laboratoria

STOSOWANIE BĄDŹ ROZWAŻANIE STOSOWANIA  ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ/ HORMONALNEJ TERAPII ZASTĘPCZEJ

Doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy o ok. 2 razy. Jednakże, jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do zachorowania, ryzyko może zwiększyć się nawet 110-krotnie

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA ZAKRZEPICĘ W RODZINIE

20-30% wszystkich przypadków zakrzepicy ma podłoże genetyczne - mutacje w genach F5 i F2 mogą więc zostać przekazane potomstwu przez rodziców. Z tego względu bliscy krewni osób chorujących na zakrzepicę również powinni przebadać się w tym kierunku, aby uzyskać informacje o własnych predyspozycjach

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE POTOMSTWU MUTACJI W GENIE F2 LUB F5

Osoby chorujące na zakrzepicę dzięki testom DNA mogą dowiedzieć się, czy do rozwoju choroby doszło u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Mutacje prowadzące do rozwoju zakrzepicy mogą zostać odziedziczone przez dziecko z 50% prawdopodobieństwem

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENÓW F5 i F2 U CZŁONKÓW RODZINY

Mutacje w genach F2 i F5 mogą być przekazywane następnym pokoleniom, dlatego wszyscy bliscy krewni osoby, u której potwierdzono nosicielstwo mutacji w genie F5 lub F2 również powinny wykonać badanie genetyczne w celu oceny własnego ryzyka

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku ryzyka zakrzepicy?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy pozwala na prawidłowe zdiagnozowanie istniejącej już choroby lub ocenę ryzyka zachorowania na nią.

Najlepsze laboratoria

Jeżeli objawy choroby jeszcze nie wystąpiły, dzięki wiedzy o własnych predyspozycjach możliwe jest wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych - np. niestosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, niepalenia tytoniu, co zminimalizuje ryzyko zachorowania

Doświadczenie naukowe

Osoby, u których zostanie potwierdzone nosicielstwo mutacji genów F2 lub F5 będą mogły zlecić badanie genetyczne w tym kierunku bliskich krewnym - dzięki temu oni również będą mogli dowiedzieć się o własnym ryzyku rozwoju choroby.

Najlepsze laboratoria

Jeżeli dana osoba choruje już na chorobę zakrzepową,  konieczne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia (np. leków przeciwzakrzepowych), co doprowadzi do szybkiej poprawy stanu zdrowia chorego i zapobiegnie poważnym konsekwencjom zdrowotnym - np. wystąpieniu zatoru tętnicy płucnej (który najczęściej kończy się zgonem) czy samoistnym poronieniom podczas ciąży.

Jak to działa?

Doświadczenie naukowe

Zamów

Twój zestaw DNA wraz z instrukcją dostarczymy do Ciebie kurierem.

Doświadczenie naukowe
Najlepsze laboratoria

Wyślij do laboratorium

Gdy odbierzesz zestaw aktywuj go na naszej stronie, pobierz próbkę śliny i przekaż kurierowi.

Doświadczenie naukowe
Z próbki śliny

Sprawdź wynik

Próbka trafi do laboratorium, a my poinformujemy Cię, gdy wynik będzie dostępny.

Mutacje genów F5 i F2 w połączeniu z antykoncepcją to nawet 110-krotnie wyższe ryzyko zakrzepicy

  • Zakrzepica jest schorzeniem polegającym na tworzeniu się w żyłach zakrzepów, które prowadzą do zamykania ich światła. Zakrzepy tworzą się na skutek zaburzonych procesów krzepnięcia krwi.
  • Oderwanie się skrzepliny od ściany naczynia żylnego może mieć bardzo poważne konsekwencje zdrowotne - doprowadzić do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania z powodu zatoru tętnicy płucnej.
  • Ok. 30% wszystkich przypadków zakrzepicy ma podłoże genetyczne. Najczęstszą mutacją, która powoduje tę chorobę jest mutacja typu Leiden w genie F5, kodującym czynnik V układu krzepnięcia krwi. W Polsce mutacja ta występuje z częstością 5%. Częstość występowania mutacji w genie F2 (kodującym protrombinę) to natomiast ok. 1,8%.
  • W układzie heterozygotycznym (jeżeli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona) ryzyko zakrzepicy jest ok. 2-6 razy większe w porównaniu do osób bez mutacji. Jeżeli obie kopie genu są nieprawidłowe - ryzyko zachorowania na chorobę zakrzepową zwiększa się o ok. 80 razy.
  • Doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza przyczynia się do jeszcze większego wzrostu ryzyka - w układzie heterozygotycznym wzrasta ono o ok. 35 razy, a w układzie homozygotycznym aż o ponad 100 razy.

Pakiet DNA

Pakiet badań

Zakrzepica

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Cena badania:

339 zł