Poronienia samoistne
- Dla wszystkich kobiet planujących ciążę, w szczególności dla tych, u których w przeszłości wystąpiły poronienia
- Dla osób bezskutecznie starających się o potomstwo
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
poronień samoistnych
Cena badania:
Zobacz jak wykonać badanie
PORONIENIA SAMOISTNE
- Poronieniem samoistnym nazywane jest przedwczesne, występujące z przyczyn naturalnych ukończenie ciąży (przed 20. tygodniem jej trwania)
- Szacuje się, że poronieniem samoistnym kończy się ok. 15% wszystkich ciąż
- Do poronienia samoistnego przyczyniają się predyspozycje genetyczne – mutacje w genach F2, F5 i MTHFR
W ramach tego pakietu badamy:
Geny F5 i F2
Gen MTHFR
Wskazania do wykonania badania genetycznego
WYSTĄPIENIE PORONIENIA/PORONIEŃ W PRZESZŁOŚCI
Występowanie poronień samoistnych (również tych nawracających) często związane jest z predyspozycjami genetycznymi, warto więc wykonać test genetyczny przed kolejnym zajściem w ciążę
TRUDNOŚCI Z ZAJŚCIEM W CIĄŻĘ
Osoby bezskutecznie starające się o potomstwo również powinny poddać się diagnostyce genetycznej - negatywne zmiany w genach mogą zaburzać procesy zagnieżdżanie się zarodka w macicy
URODZENIE DZIECKA Z WADĄ GENETYCZNĄ Z POPRZEDNIEJ CIĄŻY
Mutacje genetyczne zwiększające ryzyko poronień samoistnych odpowiadają również za większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej czy z zespołem Downa
PLANOWANIE CIĄŻY
Badanie w kierunku mutacji genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia poronień i wad u dziecka warto wykonać przed zajściem w ciążę w ramach profilaktyki, jeżeli nigdy wcześniej badania tego typu nie były wykonywane
WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM
Dolegliwości takie jak ból, obrzęk bądź zasinienie kończyn są charakterystyczne dla zakrzepicy, czyli choroby związanej z mutacjami w genach F2, F5 i MTHFR podobnie jak poronienia samoistne
PRZYPADKI PORONIEŃ / WAD CEWY NERWOWEJ / ZAKRZEPICY W RODZINIE
Mutacje zwiększające ryzyko poronień samoistnych, wad cewy nerwowej czy zakrzepicy są przekazywane potomstwu – test genetyczny warto więc zrobić gdy takie przypadki występowały wśród najbliższych członków rodziny lub gdy potwierdzono u nich nosicielstwo szkodliwej mutacji
Co zyskujesz dzięki przeprowadzeniu testu w kierunku poronień samoistnych?
Dzięki badaniu genetycznemu dowiemy się, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany zwiększające ryzyko wystąpienia trudności z zajściem w ciążę, samoistnych poronień czy wad cewy nerwowej u płodu
Świadomość własnych predyspozycji ma ogromne znaczenie – dzięki niej możliwe jest wdrożenie takich działań profilaktycznych, które znacznie zwiększą szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka
Wiedza o mutacjach w genach F2, F5 i MTHFR jest też niezmiernie istotna ze względu na fakt, że zmiany te znacznie zwiększają ryzyko groźnej choroby - zakrzepicy. Wynik badania genetycznego pozwoli na zastosowanie profilaktyki, która zmniejszy ryzyko rozwoju tej choroby do minimum lub umożliwi jej odpowiednio wczesne wykrycie
Poronienia samoistne a predyspozycje genetyczne
- Poronienie samoistne polega na spontanicznej utracie ciąży z przyczyn naturalnych, przed 20. jej tygodniem. Szacuje się, że problemy z donoszeniem ciąży dotyczą co szóstej ciężarnej. Przyczyny samoistnych poronień mogą być różne – zalicza się do nich między innymi nieprawidłową budowę lub stany zapalne w obrębie szyjki macicy, infekcje dróg moczowych, niedobór progesteronu, a także obecność przeciwciał antykardiolipinowych.
- Do predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko poronień zalicza się mutacje w genach F2, F5 i MTHFR. Geny F2 i F5 kodują czynniki układu krzepnięcia krwi - mutacje w nich obecne zwiększają ryzyko zachorowania na zakrzepicę, ale mogą powodować również powstawanie zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumieranie płodu.
- Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i aminokwasu homocysteiny. Mutacje w genie MTHFR skutkują nadmiarem homocysteiny – nadmiar tego związku również jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy (a także miażdżycy), prowadzi do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka i zwiększa ryzyko poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży. Zmiany w genie MTHFR to także podwyższone prawdopodobieństwo powstania u płodu wad cewy nerwowej, a także zespołu Downa.
- Wykrycie mutacji w genach F2, F5 i MTHFR jest ogromnie ważne, ponieważ dla nosicielek mutacji w tych genach opracowywane są specjalne programy profilaktyczno-lecznicze przed planowaną ciążą – dzięki nim szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka znacznie wzrastają.
Jak wykonać test genetyczny pod kątem poronień samoistnych?
- Test genetyczny w kierunku samoistnych poronień obejmuje analizę trzech genów (F2, F5 i MTHFR), jest on prosty, wiarygodny i bezpieczny – do jego wykonania niezbędne jest tylko pobranie niewielkiej ilości krwi od osoby badanej.
- Krew można pobrać w dowolnym z niemal 400 punktów rozmieszczonych na terenie całego kraju, na pobranie krwi należy zgłosić się z numerem badania – numer ten wysyłany jest pacjentowi niezwłocznie po dokonaniu płatności online.
- Pozyskany z krwi DNA osoby badanej poddawany jest analizie w laboratorium genetycznym, wynik można odebrać online lub w punkcie pobrań.
Punkty pobrań
Pakiet badań
Poronienia samoistne
Cena badania: