Poronienia samoistne, zakrzepica
Badanie genetyczne przyczyni się do ustalenia przyczyny poronień samoistnych i ryzyka ich wystąpienia w przyszłości
Badanie przeznaczone jest dla wszystkich kobiet planujących ciążę, w szczególności dla tych, u których w przeszłości wystąpiły poronienia.
Test warto wykonać także w przypadku bezskutecznych starań się o potomstwo.
Badanie obejmuje analizę genów: F2, F5, MTHFR i PAI-1. Badanie pozwala na sprawdzenie, czy w genach Pacjentki obecne są predyspozycje do nadkrzepliwości krwi i zwiększonych stężeń homocysteiny.
Badamy ryzyko:
- poronień samoistnych
Badane geny i mutacje:
- Gen F5, czynnik V Leiden
- Gen F5, czynnik V R2
- Gen MTHFR, mutacje C667T i A1298C
- Gen F2, mutacja 20210 G-A
- Gen PAI-1 4G/5G
Badamy ryzyko:
- PORONIEŃ SAMOISTNYCH - poronieniem samoistnym nazywane jest przedwczesne, występujące z przyczyn naturalnych ukończenie ciąży (przed 20. tygodniem jej trwania). Szacuje się, że poronieniem samoistnym kończy się ok. 15% wszystkich ciąż. Do poronienia samoistnego mogą przyczyniać się predyspozycje genetyczne – mutacje w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1.
Poronienia samoistne a predyspozycje genetyczne
- Poronienie samoistne polega na spontanicznej utracie ciąży z przyczyn naturalnych, przed 20. jej tygodniem. Szacuje się, że problemy z donoszeniem ciąży dotyczą co szóstej ciężarnej. Przyczyny samoistnych poronień mogą być różne – zalicza się do nich między innymi nieprawidłową budowę lub stany zapalne w obrębie szyjki macicy, infekcje dróg moczowych, niedobór progesteronu, a także obecność przeciwciał antykardiolipinowych.
- Do predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko poronień zalicza się mutacje w genach F5 (czynnik V Leiden, czynnik V R2), F2, MTHFR i PAI-1. Czynnik V Leiden jest jedną z najczęściej diagnozowanych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie oraz nawracających poronień. Czynnik V R2 odpowiada za dodatkowo zwiększone ryzyko zakrzepicy u osób, które są nosicielami mutacji V Leiden.
- Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i aminokwasu homocysteiny. Mutacje w genie MTHFR skutkują nadmiarem homocysteiny – nadmiar tego związku również jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy (a także miażdżycy), prowadzi do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka i zwiększa ryzyko poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży. Obecność mutacji w genie MTHFR może się również wiązać z większym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.
- Nieprawidłowy gen PAI-1 wiąże się ze wzrostem ryzyka takich schorzeń jak zawał serca i zakrzepica, ale także wzrostem ryzyka wystąpienia powikłań położniczych (np. poronienia nawracające, nadciśnienie ciążowe, ciężki stan przedrzucawkowy).
- Wykrycie mutacji w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1 jest ogromnie ważne, ponieważ dla nosicielek mutacji w tych genach opracowywane są specjalne programy profilaktyczno-lecznicze przed planowaną ciążą. Dzięki nim szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka znacznie wzrastają.
Poronienia samoistne, zakrzepica
493.00 złna stronie
Technologia badania:
PCR
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych
do 20 dni roboczych
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
