Poronienia samoistne
Badanie genetyczne przyczyni się do ustalenia przyczyny poronień samoistnych i ryzyka ich wystąpienia w przyszłości
Badanie przeznaczone jest dla wszystkich kobiet planujących ciążę, w szczególności dla tych, u których w przeszłości wystąpiły poronienia
Test warto wykonać także w przypadku bezskutecznych starań się o potomstwo
Badamy ryzyko:
- poronień samoistnych
Badane geny:
- Geny F5 i F2 - mutacje w genie F5 i F2 odpowiadają za nadkrzepliwość wrodzoną. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko poronień samoistnych
- Gen MTHFR - nosicielki mutacji w genie MTHFR mają większe ryzyko nie tylko samoistnego poronienia, ale również wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej i zespołu Downa
Badamy ryzyko:
- PORONIEŃ SAMOISTNYCH - poronieniem samoistnym nazywane jest przedwczesne, występujące z przyczyn naturalnych ukończenie ciąży (przed 20. tygodniem jej trwania). Szacuje się, że poronieniem samoistnym kończy się ok. 15% wszystkich ciąż. Do poronienia samoistnego przyczyniają się predyspozycje genetyczne – mutacje w genach F2, F5 i MTHFR.
Poronienia samoistne a predyspozycje genetyczne
- Poronienie samoistne polega na spontanicznej utracie ciąży z przyczyn naturalnych, przed 20. jej tygodniem. Szacuje się, że problemy z donoszeniem ciąży dotyczą co szóstej ciężarnej. Przyczyny samoistnych poronień mogą być różne – zalicza się do nich między innymi nieprawidłową budowę lub stany zapalne w obrębie szyjki macicy, infekcje dróg moczowych, niedobór progesteronu, a także obecność przeciwciał antykardiolipinowych.
- Do predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko poronień zalicza się mutacje w genach F2, F5 i MTHFR. Geny F2 i F5 kodują czynniki układu krzepnięcia krwi - mutacje w nich obecne zwiększają ryzyko zachorowania na zakrzepicę, ale mogą powodować również powstawanie zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumieranie płodu.
- Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i aminokwasu homocysteiny. Mutacje w genie MTHFR skutkują nadmiarem homocysteiny – nadmiar tego związku również jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy (a także miażdżycy), prowadzi do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka i zwiększa ryzyko poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży. Zmiany w genie MTHFR to także podwyższone prawdopodobieństwo powstania u płodu wad cewy nerwowej, a także zespołu Downa.
- Wykrycie mutacji w genach F2, F5 i MTHFR jest ogromnie ważne, ponieważ dla nosicielek mutacji w tych genach opracowywane są specjalne programy profilaktyczno-lecznicze przed planowaną ciążą. Dzięki nim szanse na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka znacznie wzrastają.
Poronienia samoistne
534.00 złna stronie
Technologia badania:
PCR
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 10 dni roboczych
do 10 dni roboczych
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce