Niepłodność u kobiet

W ramach testu badamy:

• Kariotyp - kariotyp, czyli zestaw chromosomów każdej Pacjentki, oceniany jest w kierunku aberracji (mutacji) strukturalnych i liczbowych
• Gen FMR1 - badany jest region genu zwierający powtórzenia CGG
• Geny F5 i F2 - mutacje w genie F5 i F2 to większe ryzyko nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych

Badamy przyczyny:

• NIEPŁODNOŚCI U KOBIET - mianem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Szacuje się, że w krajach rozwiniętych niepłodność dotyczy około 20% par. Niepłodność żeńska może być związana z czynnikami genetycznymi. Około 35% wszystkich przypadków niepłodności związanych jest z nieprawidłowościami po stronie kobiety.

Niepłodność u kobiet a czynniki genetyczne

• Niepłodność to niemożność poczęcia dziecka mimo regularnego współżycia seksualnego (bez stosowania żadnej formy antykoncepcji) przez co najmniej rok. Niepłodność najczęściej stwierdza się przy pierwszych staraniach o potomstwo, ale możliwe jest również jej wystąpienie dopiero podczas prób zajścia w kolejną ciążę. Mianem niepłodności określane są również trudności z utrzymaniem ciąży.
• Możliwych przyczyn niepłodności jest wiele – wśród nich wymienia się predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, otyłość lub niedowagę, choroby tarczycy czy choroby przenoszone drogą płciową. Szacuje się, że ok. 35% wszystkich przypadków niepłodności spowodowane jest z zaburzeniami po stronie kobiety, kolejne 35% - z zaburzeniami po stronie mężczyzny, 10% - z zaburzeniami u obu partnerów, natomiast w ok. 20% przypadków nie jest możliwe określenie dokładnej przyczyny.
• Podstawowym badaniem genetycznym zlecanym kobietom w diagnostyce niepłodności jest badanie kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu. Badanie to umożliwia ocenę zarówno struktury, jak i liczby chromosomów – niektóre z zaburzeń obecnych w chromosomach nie powodują u nosiciela żadnych widocznych objawów, ale mogą skutkować właśnie problemami z płodnością czy występowaniem u dziecka wad genetycznych.
• Ważnym testem genetycznym w diagnostyce niepłodności żeńskiej jest również badanie genu FMR1 pod kątem przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF). Choroba ta dotyczy kobiet przed 40. rokiem życia i objawia się stopniowym wygasaniem czynności jajników – co z kolei wiąże się z wystąpieniem przedwczesnej menopauzy. W początkowej fazie POF cykle miesiączkowe są regularne, a następnie krwawienie występuje coraz rzadziej, aż w końcu stwierdza się całkowity brak miesiączki.
• W przebiegu POF u pacjentki mogą też pojawić się inne objawy, takie jak pocenie nocne, rozdrażnienie, suchość pochwy, obniżone libido, uderzenia gorąca czy zaburzenia koncentracji. Należy również podkreślić, że nosicielstwo mutacji w genie FMR1 wiąże się również z większym ryzykiem urodzenia dziecka chorego na zespół FraX (łamliwego chromosomu X).
• Wśród predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko niepłodności wymienia się również mutacje genu protrombiny (F2) i oraz czynnik V Leiden - mutacje te wiążą się ze wzrostem ryzyka rozwoju nadkrzepliwości (zakrzepicy) i mogą doprowadzić do powstawania zakrzepów w łożysku, a to z kolei skutkuje obumarciem płodu.
• Dużą zaletą wszystkich tych badań genetycznych jest to, że wystarczy wykonać jednorazowo w dowolnym momencie życia – raz uzyskany wynik będzie obowiązywał już zawsze.

Jakie są wskazania do zrobienia badania w kierunku niepłodności u kobiet?

• BEZSKUTECZNE PRÓBY ZAJŚCIA W CIĄŻĘ - badaniom genetycznym powinny poddać się wszystkie kobiety, u których występują trudności z poczęciem dziecka. Testy te są bardzo przydatne w określeniu prawidłowej przyczyny problemu
• PLANOWANIE POTOMSTWA - testy genetyczne pod kątem niepłodności można wykonać w ramach badań profilaktycznych przed ciążą
• PRZEBYTE PORONIENIE / PORONIENIA - trudności z utrzymaniem ciąży również określane są mianem niepłodności i mogą być spowodowane uwarunkowaniem genetycznym. W przypadku wystąpienia poronienia w przeszłości, warto poddać się więc diagnostyce genetycznej
• PRZYPADKI NIEPŁODNOŚĆI / POF / NADKRZEPLIWOŚCI WRODZONEJ W RODZINIE - niepłodność, nadkrzepliwość wrodzona i przedwczesne wygasanie jajników (POF) mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi, które są dziedziczone. Jeżeli więc nasz bliski krewny boryka się z niepłodnością lub potwierdzono u niego występowanie POF, warto również poddać się diagnostyce genetycznej
• ZABURZENIA MIESIĄCZKOWANIA I WYSTĘPOWANE INNYCH OBJAWÓW WIĄZANYCH Z POF LUB NADKRZEPLIWOŚCIĄ - zaburzenia miesiączkowania mogą być związane z czynnikami genetycznymi:nieprawidłowościami w kariotypie czy POF. W przebiegu POF mogą też występować inne objawy, takie jak nocne pocenie się, suchość pochwy, uderzeniowe fale gorąca, rozdrażnienie, zaburzenia koncentracji czy obniżenie libido. W przebiegu nadkrzepliwości może pojawić się z kolei ból, obrzęk czy zasinienie kończyn

Co zyskasz wykonując badanie genetyczne pod kątem niepłodności żeńskiej?

• Badanie genetyczne przyczyni się do określenia przyczyny niepłodności - dzięki niemu dowiemy się, czy problem związany jest z czynnikami genetycznymi.
• Wiedza o własnych skłonnościach jest ogromnie ważna – dzięki niej możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia lub zastosowania technik wspomaganego rozrodu. Szansa na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka znacznie się więc zwiększy.

Jak zrobić badania genetyczne pod kątem niepłodności żeńskiej?

• Aby wykonać test genetyczny w kierunku niepłodności u kobiet, należy zamówić badanie przez internet - od razu po opłaceniu testu pacjentka otrzymuje wiadomość SMS zawierającą numer zamówionego testu.
• Z numerem tym pacjentka udaje się następnie do dowolnego punktu pobrań (z 600 dostępnych w całym kraju) na pobranie niewielkiej próbki krwi żylnej – pobór krwi odbywa się w każdym punkcie od poniedziałku do środy i nie trzeba się do niego przygotowywać w żaden sposób.
• Czas oczekiwania na wynik analizy genetycznej wynosi do 4 tygodni – gotowy wynik można odebrać online lub w punkcie pobrań.

To badanie genetyczne wykonywane jest w ponad 800 placówkach na terenie Polski - nasze punkty oznaczone są szyldem DIAGNOSTYKA.

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

Warszawa • Kraków • Łódź • Wrocław • Poznań • Gdańsk • Szczecin • Bydgoszcz • Lublin • Katowice • Białystok • Gdynia • Radom • Sosnowiec • Toruń • Kielce •