Niepłodność

Zobacz, jak wykonać badanie

Jak wykonać badanie genetyczne pod kątem niepłodności?

• W celu wykonania testów genetycznych w kierunku niepłodności, należy zamówić i opłacić wybrane badanie online.
• Niezwłocznie po dokonaniu transakcji, osoba zamawiająca otrzymuje numer swojego badania w wiadomości SMS oraz w wiadomości e-mail.
• Kolejnym etapem realizacji testu jest zgłoszenie się do wybranego punktu pobrań - nie są konieczne żadne dodatkowe zapisy. UWAGA!!! W przypadku badania kariotypu, do wybranego punktu pobrań należy zgłosić się w dniach PONIEDZIAŁEK - ŚRODA. 
• Po podaniu swojego numeru badania w punkcie, Pacjent jest rejestrowany i pobierana jest od niego próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest wymagane bycie na czczo.
• Odbiór gotowych wyników badania jest możliwy przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Gdzie wykonać badanie genetyczne?

Krew do badań pobierana jest w około 900 placówkach DIAGNOSTYKI na terenie całego kraju.

Badania genetyczne a niepłodność męska i żeńska

• Niepłodność to taki stan, w którym nie jest możliwe poczęcie dziecka pomimo systematycznego współżycia seksualnego (3-4 razy w tygodniu) przez co najmniej 12 miesięcy - oczywiście bez stosowania jakiejkolwiek formy antykoncepcji.
• Przyczyną niepłodności mogą być zarówno problemy leżące po stronie mężczyzny, jak i te leżące po stronie kobiety - ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne, takie jak aberracje chromosomowe i mutacje genetyczne.
• Podstawowym testem genetycznym zlecanym obu partnerom w diagnostyce niepłodności jest analiza kariotypu (badanie cytogenetyczne), pozwalające na ocenę struktury i liczby kompletnego zestawu chromosomów.
• Aberracje chromosomowe mogą skutkować u kobiet m.in. nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych, pierwotnym brakiem miesiączki czy nawracającymi poronieniami. U mężczyzn natomiast są one najczęściej przyczyną obniżonych parametrów nasienia - mogą skutkować np. całkowitym brakiem plemników w nasieniu lub obniżoną ich ilością.
• W ramach diagnostyki niepłodności żeńskiej, zlecane są również badania genów FMR1, F2 oraz F5. Zmiany w genie FMR1 mogą wiązać się z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników (POF), a tym samym przedwczesną menopauzą. W przebiegu POF: początkowo cykle miesiączkowe są regularne, po czym krwawienie staje się coraz rzadsze, aż w końcu stwierdzany jest całkowity brak miesiączki.
• Mutacje genów F5 i F2 (kodujących czynniki krzepnięcia krwi) związane są natomiast z większym ryzykiem nadkrzepliwości (zakrzepicy) - może to skutkować tworzeniem się w łożysku zakrzepów, a w konsekwencji obumarciem płodu.
• W diagnostyce niepłodności męskiej zlecane są natomiast takie badania genetyczne jak analiza regionu AZF chromosomu Y oraz analiza genu CFTR. Mikrodelecje obecne w regionie AZF prowadzą do zaburzenia procesów powstawania plemników, a tym samym obniżonych parametrów nasienia.
• Natomiast zmiany w genie CFTR wiążą się z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów, co również skutkuje niepłodnością. Świadomość mutacji w tym genie jest ważna także z innego powodu - jeśli oboje rodzice są nosicielami takich zmian, istnieje 25% ryzyko urodzenia dziecka chorego na bardzo poważną i nieuleczalną chorobę - mukowiscydozę.