22 123 95 55

Niepłodność u kobiet

To badanie genetyczne pozwala na ustalenie przyczyn niepłodności żeńskiej

Pakiet przeznaczony jest dla kobiet, u których występują trudności z poczęciem dziecka

Badanie można wykonać też profilaktycznie przed rozpoczęciem starań o potomstwo

POBRANIE materiału do badania odbywa się w punktach pobrań OD PONIEDZIAŁKU DO ŚRODY

W ramach pakietu badamy:

  • obecność liczbowych aberracji chromosomowych
  • obecność strukturalnych aberracji chromosomowych
  • przedwczesne wygasanie czynności jajników
  • nadkrzepliwość wrodzoną

W ramach testu badamy:

  • Kariotyp - kariotyp, czyli zestaw chromosomów każdej Pacjentki, oceniany jest w kierunku aberracji (mutacji) strukturalnych i liczbowych
  • Gen FMR1 - badany jest region genu zwierający powtórzenia CGG
  • Geny F5 i F2 - mutacje w genie F5 i F2 to większe ryzyko nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych

Badamy przyczyny:

  • NIEPŁODNOŚCI U KOBIET - mianem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Szacuje się, że w krajach rozwiniętych niepłodność dotyczy około 20% par. Niepłodność żeńska może być związana z czynnikami genetycznymi. Około 35% wszystkich przypadków niepłodności związanych jest z nieprawidłowościami po stronie kobiety.

Niepłodność u kobiet a czynniki genetyczne

  • Niepłodność to niemożność poczęcia dziecka mimo regularnego współżycia seksualnego (bez stosowania żadnej formy antykoncepcji) przez co najmniej rok. Niepłodność najczęściej stwierdza się przy pierwszych staraniach o potomstwo, ale możliwe jest również jej wystąpienie dopiero podczas prób zajścia w kolejną ciążę. Mianem niepłodności określane są również trudności z utrzymaniem ciąży.
  • Możliwych przyczyn niepłodności jest wiele – wśród nich wymienia się predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, otyłość lub niedowagę, choroby tarczycy czy choroby przenoszone drogą płciową. Szacuje się, że ok. 35% wszystkich przypadków niepłodności spowodowane jest z zaburzeniami po stronie kobiety, kolejne 35% - z zaburzeniami po stronie mężczyzny, 10% - z zaburzeniami u obu partnerów, natomiast w ok. 20% przypadków nie jest możliwe określenie dokładnej przyczyny.
  • Podstawowym badaniem genetycznym zlecanym kobietom w diagnostyce niepłodności jest badanie kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu. Badanie to umożliwia ocenę zarówno struktury, jak i liczby chromosomów – niektóre z zaburzeń obecnych w chromosomach nie powodują u nosiciela żadnych widocznych objawów, ale mogą skutkować właśnie problemami z płodnością czy występowaniem u dziecka wad genetycznych.
  • Ważnym testem genetycznym w diagnostyce niepłodności żeńskiej jest również badanie genu FMR1 pod kątem przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF). Choroba ta dotyczy kobiet przed 40. rokiem życia i objawia się stopniowym wygasaniem czynności jajników – co z kolei wiąże się z wystąpieniem przedwczesnej menopauzy. W początkowej fazie POF cykle miesiączkowe są regularne, a następnie krwawienie występuje coraz rzadziej, aż w końcu stwierdza się całkowity brak miesiączki.
  • W przebiegu POF u pacjentki mogą też pojawić się inne objawy, takie jak pocenie nocne, rozdrażnienie, suchość pochwy, obniżone libido, uderzenia gorąca czy zaburzenia koncentracji. Należy również podkreślić, że nosicielstwo mutacji w genie FMR1 wiąże się również z większym ryzykiem urodzenia dziecka chorego na zespół FraX (łamliwego chromosomu X).
  • Wśród predyspozycji genetycznych zwiększających ryzyko niepłodności wymienia się również mutacje genu protrombiny (F2) i oraz czynnik V Leiden - mutacje te wiążą się ze wzrostem ryzyka rozwoju nadkrzepliwości (zakrzepicy) i mogą doprowadzić do powstawania zakrzepów w łożysku, a to z kolei skutkuje obumarciem płodu.
  • Dużą zaletą wszystkich tych badań genetycznych jest to, że wystarczy wykonać jednorazowo w dowolnym momencie życia – raz uzyskany wynik będzie obowiązywał już zawsze.

Niepłodność u kobiet


1025.00 na stronie
1299.00 w placówce
Technologia badania:
PCR, Klasyczne cytogenetyczne
Czas oczekiwania na wynik:
do 38 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce