Badanie genetyczne - kto powinien je wykonać?

wtorek 03:10 - 22.12.2015
Badanie genetyczne - kto powinien je wykonać?
Badanie genetyczne polega na analizie DNA pacjenta przy pomocy technik laboratoryjnych w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki jego wykonaniu można m.in. sprawdzić, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany predysponujące do zachorowania na różne choroby, a także określić nosicielstwo nieprawidłowości, które nie powodują żadnych objawów u rodzica, a mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń u potomstwa. Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego coraz częściej zaleca się ich przeprowadzanie.

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne to metoda, dzięki której możliwe jest uzyskanie informacji ważnych dla zdrowia człowieka. Pozwala na wykrycie obecności odziedziczonych po przodkach zmian genetycznych (takich jak mutacje czy polimorfizmy), występujących w naszym DNA. Zawarta w materiale genetycznym informacja decyduje o naszym zdrowiu - rozwoju chorób, predyspozycjach do ich występowania, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa czy o tym, jak nasz organizm zareaguje na działanie niektórych leków. DNA potrzebny do przeprowadzenia takiego badania uzyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, po czym analizowany jest przy pomocy technik laboratoryjnych (np. sekwencjonowania). Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia i powtarzanie ich nie jest konieczne. Wynik takiego badania jest także niezależny od obecnego stanu pacjenta, można je przeprowadzić w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (jak np. ciąża) - badanie pozwoli na wykrycie mutacji, która będzie już zawsze obecna w naszym DNA. Testy genetyczne są także bardziej wiarygodne i skuteczne w porównaniu do innych metod laboratoryjnych, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Kto powinien wykonać badania genetyczne?

Wśród badań genetycznych wyróżnia się kilka ich głównych rodzajów - badania diagnostyczne, prognostyczne, badania na nosicielstwo, badania farmakogenomiczne, nutrigenomiczne i badania prenatalne. W zależności od informacji, jaką chcemy uzyskać, zaleca się przeprowadzenie poszczególnych z nich.

Badania genetyczne prognostyczne

Genetyczne badania prognostyczne nazywane są inaczej testami podatności. Celem tych badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę (np. nowotworową) w przyszłości - wykonuje się u osób, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Potwierdzenie obecności takich mutacji w naszym DNA pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki (takiej jak odpowiednia dieta, unikanie szkodliwych substancji, systematyczne wykonywanie badań profilaktycznych) w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania. Badania te polecane są m.in. dla osób, u których w rodzinie pojawiło się dane schorzenie uwarunkowane genetycznie, w celu sprawdzenia, czy odziedziczyliśmy po przodkach mutację je wywołującą.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Wśród często dziedziczonych mutacji genetycznych można wyróżnić mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika (w przypadku posiadania nieprawidłowości w genie BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40%, w przypadku mutacji w genie BRCA2, szansa zachorowania na raka piersi to 56%, a na raka jajnika 27%). Mutacje w tych genach zwiększają również ryzyko zachorowania na raka prostaty u mężczyzn. Inną predysponującą do nowotworu mutacją jest zmiana w genie CHEK2. Gen CHEK2 należy do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworów, dlatego mutacje się w nim znajdujące mogą powodować tworzenie się różnych raków - raka sutka (również w przypadku mężczyzn), raka nerki, jelita grubego czy tarczycy. Ze względu na duże ryzyko zachorowania na nowotwór w przypadku posiadania takich mutacji, badanie genetyczne w kierunku ich wystąpienia zalecane jest przede wszystkim dla osób, u których w rodzinie diagnozowano już wcześniej przypadki nowotworów. Nowotwory związane z dziedzicznymi predyspozycjami charakteryzują się tym, że pojawiają się zazwyczaj w młodym wieku (często przed 35. rokiem życia), często występują obustronnie w przypadku narządów parzystych (np. piersi, jajniki, nerki) i pojawiają się u kilku członków rodziny.

Innym niebezpiecznym schorzeniem związanym z uwarunkowaniami genetycznymi jest zakrzepica - jedna z najczęstszych chorób układu krążenia, która pojawia się w wyniku zaburzenia procesu krzepnięcia krwi (wewnątrz naczyń krwionośnych tworzą się niebezpieczne dla zdrowia i życia zakrzepy). Jest ona związana z mutacjami w genach F2 i F5, a ryzyko jej wystąpienia znacznie wzrasta, jeżeli kobiety posiadające takie mutacje stosują antykoncepcję hormonalną (ryzyko zachorowania może być nawet sto razy wyższe). Dlatego przeprowadzenie badania genetycznego w kierunku obecności takich mutacji zalecane jest dla każdej kobiety przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej.

Badania genetyczne diagnostyczne

Genetyczne badania diagnostyczne zaleca się osobom, w przypadku których lekarz podejrzewa występowanie choroby genetycznej ze względu na obecność danych objawów chorobowych. Badanie to pozwoli na ustalenie przyczyny występowania konkretnych objawów i postawienie ostatecznej diagnozy - dzięki temu możliwe będzie szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia (o ile jest ono możliwe). Badania diagnostyczne pozwalają więc na diagnostykę wielu chorób genetycznych występujących u dzieci (takich jak zespół Marfana związany z mutacją w genie FBN1, dystrofia mięśniowa Duchenne’a spowodowana mutacją genu dystrofiny czy zespół Retta związany ze zmianami w genie MECP2), są także bardzo pomocne w ostatecznym rozpoznaniu chorób, których objawy nie są specyficzne - np. w przypadku nietolerancji pokarmowych. Dzięki badaniu genetycznemu można ostatecznie potwierdzić nietolerancję laktozy spowodowaną mutacją w genie LCT, hemochromatozę spowodowaną zmianami w genie HFE czy celiakię związaną z obecnością wariantów HLA-DQ2 i DQ8 w DNA. Badania diagnostyczne można również zastosować u dziecka, jeżeli wykazano, że rodzice są nosicielami konkretnej choroby (np. mukowiscydozy) w celu wykluczenia lub potwierdzenia wystąpienia tego schorzenia u dziecka.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancjom pokarmowym często towarzyszą takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia czy przewlekłe zmęczenie. Jeżeli takie objawy występują u Ciebie - wykonaj badania genetyczne w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

celiakię

hemochromatozę

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne na nosicielstwo

Badania genetyczne na nosicielstwo umożliwiają zidentyfikowanie osób, które są nosicielami mutacji wywołujących występowanie konkretnych chorób (np. fenyloketonurii związanej z mutacją w genie PAH, mukowiscydozy spowodowanej mutacją w genie CFTR czy galaktozemii związanej z nieprawidłowościami w genie GALT lub GALK1). U nosicieli (czyli gdy zmutowana jest tylko jedna kopia danego genu) zwykle nie są widoczne żadne objawy choroby, natomiast może ona ujawnić się u potomstwa ze względu na swój autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Dziedziczenie to polega na tym, że aby dziecko urodziło się chore, konieczne jest przekazanie mu wadliwej kopii genu zarówno przez matkę, jak i przez ojca (wtedy posiada dwie zmutowane kopie genu). Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25% - jeśli natomiast żadne z rodziców, albo co najmniej jedno z nich nie jest obciążone mutacją genetyczną, dziecko na pewno urodzi się zdrowe. Badania na nosicielstwo powinny wykonać więc osoby planujące ciążę w celu oceny szans na urodzenie chorego dziecka - zwłaszcza w przypadku, gdy u jednego z przyszłych rodziców zdiagnozowano już nosicielstwo danej mutacji, gdy dana choroba pojawiła się już wcześniej w rodzinie lub gdy inny członek rodziny jest nosicielem którejś z chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie dziecka i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji odpowiadających za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Dowiedz się więcej

Badania farmakogenomiczne

Farmakogenomika jest dziedziną, która pozwala ocenić, jak dany organizm zareaguje na określone leki. W genomie niektórych osób znajdują się pewne warianty genetyczne, przez obecność których mogą oni wymagać stosowania wyższych dawek określonego leku, inni natomiast mogą być narażeni na skutki uboczne stosowania danych leków. Przykładem takiego badania może być identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 pod kątem leczenia kropidogrelem. Kropidogrel to lek zapobiegający powikłaniom zakrzepowym miażdzycy naczyń - u pacjentów z genetycznie uwarunkowaną słabszą aktywnością CYP2C19 stwierdza się mniejszą skuteczność tego leku. Badania farmakogenomiczne są więc wskazane dla pacjentów stosujących takie leki jak kropidogrel, warfaryna, candesartan w celu sprawdzenia, czy ich organizm na pewno zareaguje odpowiednio na dany lek.

Badania nutrigenomiczne

Dzięki wykonaniu badania nutrigenomicznego możemy określić sposób odżywiania zgodny z naszym DNA - taka dieta jest najkorzystniejsza dla naszego organizmu, ponieważ pokrywa jego dokładne zapotrzebowanie na poszczególne składniki odżywcze. Badanie nutrigenomiczne obejmuje m.in. analizę genów odpowiedzialnych za metabolizm węglowodanów, tłuszczów, witamin, eliminację z organizmu wolnych rodników i toksyn, predyspozycje do otyłości, chorób dietozależnych, nadwrażliwości i nietolerancji pokarmowych. Wynik takiego testu pozwala na określenie indywidualnego profilu żywieniowego osoby badanej i przygotowanie zaleceń żywieniowych, zapewniających organizmowi prawidłowe funkcjonowanie. Wykonanie badania nutrigenomicznego zalecane jest wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką zdrowotną i odpowiednim stylem życia - szczególnie warto wykonać je w przypadku trudności ze zrzuceniem zbędnych kilogramów lub zwiększeniem wagi, występowania dolegliwości o przyczynie trudnej do wyjaśnienia czy planowania ciąży. Ponadto, badanie nutrigenomiczne powinny wykonać też osoby, u których w rodzinie występowały już przypadki chorób zależnych od diety, chorób autoimmunologicznych czy nowotworowych lub osoby już przewlekle chorujące. Wiele korzyści z wykonania badania odniosą również osoby uprawiające sport (amatorsko lub wyczynowo).

Pakiet badań genetycznych Genodiet ® Completo

Jeżeli chcesz bezpiecznie schudnąć lub przytyć, a także uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, rozważ wykonanie badania Genodiet ® Completo, dzięki któremu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dzięki diecie zgodnej z własnym DNA możesz:

poprawić swoje samopoczucie, wygląd i ogólny stan zdrowia

uzyskać prawidłową masę ciała

poprawić zdolność organizmu do usuwania toksyn

uniknąć chorób zależnych od diety

wzmocnić układ odpornościowy

spowolnić procesy starzenia

Dowiedz się więcej

Badania prenatalne

Badania genetyczne można wykonać także już we wczesnym etapie ciąży. Jeśli w materiale genetycznym płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesne ich zdiagnozowanie pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na narodziny chorego dziecka, jeżeli kobieta zdecyduje się je urodzić (jeżeli wynik badania prenatalnego wskazuje na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, można legalnie przerwać ciążę do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej). W niektórych przypadkach, potwierdzenie obecności wad u płodu pozwoli na wprowadzenie leczenia jeszcze w łonie matki albo bezpośrednio po urodzeniu.

Zbadanie DNA dziecka jest możliwe przy pomocy nieinwazyjnych genetycznych badań prenatalnych - testy te polegają na laboratoryjnej analizie uzyskanego z krwi matki DNA płodu. Nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne określają ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, a także nieprawidłowej liczby chromosomów płci z dokładnością powyżej 99%. Badania te są jednak tylko testami przesiewowymi i w razie nieprawidłowego wyniku zaleca się potwierdzenie diagnozy przy pomocy badań inwazyjnych (takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza), do których konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki - co może powodować jego uszkodzenie.

Przeprowadzenie nieinwazyjnego badania prenatalnego zaleca się każdej ciężarnej kobiecie, a zwłaszcza gdy ma ona więcej niż 35 lat, gdy z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z aberracją chromosomową, gdy u jednego z rodziców obecna jest aberracja chromosomowa oraz gdy choroby genetyczne występowały już wcześniej w rodzinie matki lub jej partnera.


Statystyki:
0 komentarzy
20079 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - kobiety

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - kobiety

• Dla kobiet po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwala na określenie ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

raka nerki

czerniaka

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł