Badania genetyczne - kto powinien je wykonać?

wtorek 03:10 - 22.12.2015
Ocena Użytkowników (41 Ocen)
4.8
Badania genetyczne - kto powinien je wykonać?

Badanie genetyczne polega na analizie DNA pacjenta przy pomocy technik laboratoryjnych w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki jego wykonaniu można m.in. sprawdzić, czy w naszym materiale obecne są zmiany predysponujące do zachorowania na różne schorzenia, zdiagnozować chorobę czy ustalić ojcostwo. Testy te są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego coraz częściej zaleca się ich przeprowadzanie.

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne to metoda, dzięki której możliwe jest uzyskanie informacji ważnych dla zdrowia człowieka. Pozwala na wykrycie obecności zmian takich jak mutacje czy polimorfizmy, występujących w naszym DNA. Zawarta w genomie informacja decyduje o naszym zdrowiu - rozwoju chorób, predyspozycjach do ich występowania, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa. Dzięki tym badaniom możliwe jest ponadto np. ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa.

DNA potrzebny do przeprowadzenia testu uzyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, po czym analizowany jest przy pomocy technik laboratoryjnych (np. sekwencjonowanie, PCR). Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia - badanie pozwoli na wykrycie zmian, które będą już zawsze obecne w naszym DNA.

Wynik jest niezależny od obecnego stanu pacjenta, można je przeprowadzić w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania. Ponadto, te metody diagnostyczne cechują się także bardzo wysoką czułością.

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżnia się kilka głównych rodzajów:

Kto powinien wykonać badania genetyczne?

W zależności od informacji, jaką chcemy uzyskać, zaleca się przeprowadzenie danego rodzaju badania.

Badania genetyczne prognostyczne

Testy prognostyczne nazywane są inaczej testami podatności. Celem tych badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę (np. nowotworową) w przyszłości - wykonuje się u osób, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Potwierdzenie obecności takich mutacji w naszym DNA pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki (takiej jak odpowiednia dieta, unikanie szkodliwych substancji, systematyczne wykonywanie badań profilaktycznych) w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania. Badania te polecane są m.in. dla osób, u których w rodzinie pojawiło się dane schorzenie dziedziczne, w celu sprawdzenia, czy odziedziczyliśmy po przodkach mutację je wywołującą.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genów - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Dowiedz się więcej
Wśród często występujących mutacji można wyróżnić mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Obecność nieprawidłowości w genie BRCA1 wiąże się z 70% ryzykiem raka piersi i 40% ryzykiem raka jajnika, w przypadku mutacji w genie BRCA2 szansa zachorowania na raka piersi to 56%, a na raka jajnika 27%). Ze względu na duże ryzyko zachorowania na nowotwór w przypadku posiadania takich mutacji, badania na raka zalecane są przede wszystkim osobom, u których w rodzinie diagnozowano już wcześniej przypadki nowotworów. Nowotwory związane z dziedzicznymi predyspozycjami charakteryzują się rozwojem zazwyczaj w młodym wieku (w wielu przypadkach nawet przed 35. rokiem życia), często występują obustronnie w przypadku narządów parzystych (takich jak piersi, jajniki, nerki) i pojawiają się u kilku członków rodziny.

Badania genetyczne diagnostyczne

Badania diagnostyczne zaleca się osobom, w przypadku których lekarz podejrzewa występowanie choroby wrodzonej ze względu na obecność danych objawów chorobowych. Badanie to pozwala na ustalenie przyczyny występowania konkretnych objawów i postawienie ostatecznej diagnozy - dzięki temu możliwe jest natomiast szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia (o ile jest ono dostępne). Badania diagnostyczne pozwalają więc na diagnostykę wielu chorób wrodzonych występujących u dzieci, są także bardzo pomocne w ostatecznym rozpoznaniu schorzeń, których objawy nie są specyficzne - np. w przypadku nietolerancji pokarmowych. Dzięki badaniom można ostatecznie potwierdzić np. nietolerancję laktozy spowodowaną mutacją w genie LCT. Badania diagnostyczne można również zastosować u dziecka, jeżeli wykazano, że rodzice są nosicielami konkretnej choroby (takiej jak mukowiscydoza) w celu wykluczenia lub potwierdzenia wystąpienia tego schorzenia u dziecka.

Pakiet badań genetycznych na nietolerancję laktozy

Jeżeli cierpisz na dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, wymioty, wykonaj badanie w kierunku wrodzonej nietolerancji laktozy.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne na nosicielstwo

Badania na nosicielstwo umożliwiają zidentyfikowanie osób, które są nosicielami mutacji wywołujących występowanie konkretnych chorób (np. mukowiscydozy spowodowanej mutacją w genie CFTR). U nosicieli - czyli gdy zmutowana jest tylko jedna kopia danego genu - zwykle nie są widoczne żadne objawy choroby, natomiast może ona ujawnić się u potomstwa ze względu na swój autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Dziedziczenie to polega na tym, że aby dziecko urodziło się chore, konieczne jest przekazanie mu wadliwej kopii genu zarówno przez matkę, jak i przez ojca (wtedy posiada dwie zmutowane kopie genu). Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25% - jeśli natomiast żadne z rodziców, albo co najmniej jedno z nich nie jest obciążone mutacją, dziecko urodzi się zdrowe. Badania na nosicielstwo powinny wykonać więc osoby planujące ciążę w celu oceny szans na urodzenie chorego dziecka - zwłaszcza wtedy, gdy u jednego z przyszłych rodziców zdiagnozowano już nosicielstwo danej mutacji, gdy dana choroba pojawiła się już wcześniej w rodzinie lub gdy inny członek rodziny jest nosicielem którejś z chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie.

Badania nutrigenomiczne

Dzięki wykonaniu badania nutrigenomicznego możemy określić sposób odżywiania zgodny z naszym DNA - taka dieta jest najkorzystniejsza dla naszego organizmu, ponieważ pokrywa jego dokładne zapotrzebowanie na poszczególne składniki odżywcze. Badanie nutrigenomiczne obejmuje m.in. analizę genów odpowiedzialnych za metabolizm węglowodanów, tłuszczów, witamin, za eliminację z organizmu wolnych rodników i toksyn, za predyspozycje do otyłości, chorób dietozależnych czy nadwrażliwości i nietolerancji pokarmowych. Wynik takiego testu pozwala na określenie indywidualnego profilu żywieniowego osoby badanej i przygotowanie zaleceń żywieniowych, zapewniających organizmowi prawidłowe funkcjonowanie.

Pakiet badań nutrigenomicznych

Jeżeli chcesz uzyskać idealną sylwetkę, wzmocnić odporność oraz uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, wykonaj badanie nutrigenomiczne pozwalające na opracowanie diety DNA - dzięki niemu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dowiedz się więcej

Wykonanie badania nutrigenomicznego zalecane jest wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką zdrowotną i zdrowym stylem życia - szczególnie warto zrobić je w przypadku trudności ze zrzuceniem zbędnych kilogramów lub zwiększeniem wagi, występowania dolegliwości o przyczynie trudnej do wyjaśnienia czy przed zajściem w ciążę. Ponadto, badanie nutrigenomiczne powinny wykonać też osoby, u których w rodzinie występowały już przypadki chorób zależnych od diety (np. cukrzycy typu 2, miażdżycy), a także osoby już przewlekle chorujące. Dieta przygotowana na podstawie własnych genów będzie doskonałym wsparciem dla stosowanych terapii. Wiele korzyści z wykonania badania odniosą również osoby uprawiające sport.

Badania prenatalne

Badania DNA to również sposób na sprawdzenie, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo - testy te określane są mianem badań prenatalnych i można wykonać je już we wczesnym etapie ciąży. Jeśli w genomie płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesne ich zdiagnozowanie pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na narodziny chorego dziecka, jeżeli kobieta zdecyduje się je urodzić. W niektórych przypadkach, potwierdzenie obecności wad u płodu pozwoli na wprowadzenie leczenia jeszcze w łonie matki albo bezpośrednio po urodzeniu.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Zbadanie DNA dziecka jest możliwe przy pomocy nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak test Harmony. Badania tego typu polegają na laboratoryjnej analizie DNA płodu, który krąży we krwi matki - do jego wykonania niezbędna jest więc tylko niewielka próbka krwi pobranej od ciężarnej (są to więc testy całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu). Nieinwazyjne testy prenatalne określają ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, a także nieprawidłowej liczby (aneuploidii) chromosomów płci z dokładnością powyżej 99%. Badania te są jednak tylko testami przesiewowymi i w razie nieprawidłowego wyniku zaleca się potwierdzenie diagnozy przy pomocy badań inwazyjnych (takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza), do których konieczne jest jednak pobranie bezpośrednio od płodu biologicznej próbki - a to może jednak skutkować komplikacjami.

Przeprowadzenie nieinwazyjnego badania prenatalnego zaleca się każdej ciężarnej kobiecie, a zwłaszcza gdy:

  • ma ona więcej niż 35 lat,
  • poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem,
  • z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą wrodzoną,
  • gdy u co najmniej jednego z rodziców obecna jest aberracja chromosomowa,
  • gdy przypadki wad wrodzonych diagnozowano już wcześniej w rodzinie przyszłej matki lub jej partnera.

Testy na ojcostwo

Dzięki badaniom DNA można ustalić też ostatecznie ustalić biologiczne ojcostwo - testy te polegają na określeniu oraz wzajemnym porównaniu profili domniemanego ojca oraz dziecka. Profil genetyczny jest zestawem markerów, czyli odcinków DNA, które w pewnym stopniu pokrywają się w przypadku biologicznych krewnych. W testach na ojcostwo zwykle bada się od 16 do 24 markerów (analiza 24 markerów gwarantuje uzyskanie wiarygodnego wyniku wtedy, gdy w badaniu nie jest analizowana próbka DNA matki).

Test DNA na ojcostwo

Jeżeli masz wątpliwości co do swojego biologicznego ojcostwa lub podejrzewasz, że możesz być biologicznym ojcem dziecka wykonaj prosty test DNA na ojcostwo. Pozwala on na stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub potwierdzenie go z pewnością powyżej 99,9999%.

Dowiedz się więcej

Próbkę do badania na ojcostwo może pochodzić z różnych źródeł - najczęściej pozyskiwany jest z wymazu lub z przedmiotów codziennego użytku, np. sztućców, szklanki, butelki, smoczka, chusteczki higienicznej, gumy do życia (są to tak zwane mikroślady). Ojcostwo przy pomocy testów DNA można wykluczyć z pewnością 100% lub je potwierdzić z pewnością powyżej 99,9999%.

Badania po poronieniach

Testy po poronieniach przeznaczone są dla osób, które chcą dowiedzieć się o przyczynach wystąpienia poronienia i/lub określić płeć płodu (co odgrywa ważną rolę dla celów urzędowych). Poronieniem nazywana jest utrata ciąży przed 22. tygodniem jej trwania z przyczyn naturalnych - powodów tych może być bardzo wiele. W diagnostyce przyczyn spontanicznego zakończenia ciąży ogromne znaczenie mają badania genomu płodu, ponieważ według najnowszej wiedzy nieprawidłowości chromosomalne stwierdzane są u ok. 60% zarodków po poronieniu. Badania te pozwalają na przebadanie wszystkich chromosomów płodu lub sprawdzenie wybranych, najczęściej występujących aneuploidii chromosomowych. Próbkę może stanowić zawieszona w soli fizjologicznej kosmówka lub bloczek parafinowy.

Badanie materiału z poronienia

Jeśli przebyłaś poronienie i chcesz sprawdzić, czy doszło do niego z powodu zaburzeń wrodzonych i/lub ustalić płeć swojego dziecka, wykonaj badanie w tym kierunku. Na podstawie wyniku testu możliwe jest m.in. ustalenie ryzyka powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, określenie płci ma natomiast ogromne znaczenie dla spraw urzędowych.

Dowiedz się więcej

W niektórych przypadkach aberracje chromosomowe u płodu mogą być związane z nieprawidłowościami w DNA rodziców - istotnym badaniem po poronieniu jest więc analiza kariotypu (zestawu wszystkich chromosomów) obojga rodziców.

Ceny badań genetycznych

Ceny badania genetycznego są zależne od ilości badanych genów oraz badanych mutacji, a także od metody wykonania - wraz ze wzrostem liczby analizowanych mutacji/genów, cena testu DNA się zwiększa.

Badania genetyczne - ceny:

Bibliografia

Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.

Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135.

Kujovich J. L., Factor V Leiden thrombophilia, Genetics In Medicine 2011, 13(1):1-16.

Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61.

Scott S.A., Sangkuhl K., Stein C.M. et al, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update, Clin Pharmacol Ther. 2013, 94(3):317-323.

Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12.

What are the types of genetic tests?, Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine.

Statystyki:
0 komentarzy
49710 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test na ojcostwo ➜ realizacja w punkcie pobrań. Próbka krwi/wymaz od ojca, Mikroślad od dziecka

  • Badanie DNA to bezpieczny i skuteczny sposób na sprawdzenie biologicznego ojcostwa
  • Badanie wykonywane jest w punkcie pobrań – od domniemanego ojca pobierana jest próbka krwi lub wymaz, próbka DNA dziecka przekazywana jest w postaci mikrośladu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

potwierdzenie ojcostwa

wykluczenie ojcostwa

Cena badania:

688 zł