Badania genetyczne - co to są, kto powinien je wykonać?

wtorek 03:10 - 22.12.2015
Ocena Użytkowników (64 Ocen)
4.9
Badania genetyczne - co to są, kto powinien je wykonać?

Badanie genetyczne polega na analizie DNA pacjenta przy pomocy technik laboratoryjnych w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki jego wykonaniu można m.in. sprawdzić, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany predysponujące do zachorowania na różne choroby, a także określić nosicielstwo nieprawidłowości, które nie powodują żadnych objawów u rodzica, a mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń u potomstwa. Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego coraz częściej zaleca się ich przeprowadzanie.

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne to metoda, dzięki której możliwe jest uzyskanie informacji ważnych dla zdrowia człowieka. Pozwala na wykrycie obecności odziedziczonych po przodkach zmian genetycznych (takich jak mutacje czy polimorfizmy), występujących w naszym DNA. Zawarta w materiale genetycznym informacja decyduje o naszym zdrowiu - rozwoju chorób, predyspozycjach do ich występowania, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa czy o tym, jak nasz organizm zareaguje na działanie niektórych leków. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest ponadto np. ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa.

DNA potrzebny do przeprowadzenia badania genetycznego uzyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, po czym analizowany jest przy pomocy technik laboratoryjnych (takich jak sekwencjonowanie czy PCR). Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia i powtarzanie ich nie jest konieczne - badanie pozwoli na wykrycie mutacji, która będzie już zawsze obecna w naszym DNA.

Wynik takiego badania jest niezależny od obecnego stanu pacjenta, można je przeprowadzić w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (jak np. ciąża). Testy genetyczne są także bardziej wiarygodne i skuteczne w porównaniu do innych metod laboratoryjnych, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko - czułość badania genetycznego wynosi powyżej 99%.

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżnia się kilka głównych rodzajów:

Kto powinien wykonać badania genetyczne?

W zależności od informacji, jaką chcemy uzyskać, zaleca się przeprowadzenie danego rodzaju badania genetycznego.

Badania genetyczne prognostyczne

Genetyczne badania prognostyczne nazywane są inaczej testami podatności. Celem tych badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę (np. nowotworową) w przyszłości - wykonuje się u osób, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Potwierdzenie obecności takich mutacji w naszym DNA pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki (takiej jak odpowiednia dieta, unikanie szkodliwych substancji, systematyczne wykonywanie badań profilaktycznych) w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania. Badania te polecane są m.in. dla osób, u których w rodzinie pojawiło się dane schorzenie uwarunkowane genetycznie, w celu sprawdzenia, czy odziedziczyliśmy po przodkach mutację je wywołującą.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Dowiedz się więcej

Wśród często dziedziczonych mutacji genetycznych można wyróżnić mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika (w przypadku posiadania nieprawidłowości w genie BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40%, w przypadku mutacji w genie BRCA2, szansa zachorowania na raka piersi to 56%, a na raka jajnika 27%). Mutacje w tych genach zwiększają również ryzyko zachorowania na raka prostaty u mężczyzn. Inną predysponującą do nowotworu mutacją jest zmiana w genie CHEK2. Gen CHEK2 należy do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworów, dlatego mutacje się w nim znajdujące mogą powodować tworzenie się różnych raków - raka sutka (również u mężczyzn), raka nerki, jelita grubego czy tarczycy. Ze względu na duże ryzyko zachorowania na nowotwór w przypadku posiadania takich mutacji, badanie genetyczne w kierunku ich wystąpienia zalecane jest przede wszystkim tym osobom, u których w rodzinie diagnozowano już wcześniej przypadki nowotworów. Nowotwory związane z dziedzicznymi predyspozycjami charakteryzują się tym, że pojawiają się zazwyczaj w młodym wieku (w wielu przypadkach nawet przed 35. rokiem życia), często występują obustronnie w przypadku narządów parzystych (takich jak piersi, jajniki, nerki) i pojawiają się u kilku członków rodziny.

Innym niebezpiecznym schorzeniem związanym z uwarunkowaniami genetycznymi jest zakrzepica (trombofilia) - jedna z najczęstszych chorób układu krążenia, która pojawia się w wyniku zaburzenia procesu krzepnięcia krwi. W jej przebiegu wewnątrz naczyń krwionośnych tworzą się niebezpieczne dla zdrowia i życia zakrzepy. Choroba ta jest związana z mutacjami w genach F2 i F5, a ryzyko jej wystąpienia znacznie wzrasta, jeżeli kobiety posiadające takie mutacje stosują antykoncepcję hormonalną (ryzyko zachorowania może być nawet sto razy wyższe). Dlatego przeprowadzenie badania genetycznego w kierunku obecności takich mutacji zalecane jest dla każdej kobiety przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej.

Badania genetyczne diagnostyczne

Genetyczne badania diagnostyczne zaleca się osobom, w przypadku których lekarz podejrzewa występowanie choroby genetycznej ze względu na obecność danych objawów chorobowych. Badanie to pozwala na ustalenie przyczyny występowania konkretnych objawów i postawienie ostatecznej diagnozy - dzięki temu możliwe jest natomiast szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia (o ile jest ono dostepne). Badania diagnostyczne pozwalają więc na diagnostykę wielu chorób genetycznych występujących u dzieci (takich jak zespół Marfana związany z mutacją w genie FBN1, dystrofia mięśniowa Duchenne’a spowodowana mutacją genu dystrofiny czy zespół Retta związany ze zmianami w genie MECP2), są także bardzo pomocne w ostatecznym rozpoznaniu chorób, których objawy nie są specyficzne - np. w przypadku nietolerancji pokarmowych. Dzięki badaniu genetycznemu można ostatecznie potwierdzić nietolerancję laktozy spowodowaną mutacją w genie LCT, celiakię związaną z obecnością wariantów HLA-DQ2 i DQ8 w DNA czy nietolerancję fruktozy związaną z mutacją w genie ALDOB. Badania diagnostyczne można również zastosować u dziecka, jeżeli wykazano, że rodzice są nosicielami konkretnej choroby (np. mukowiscydozy) w celu wykluczenia lub potwierdzenia wystąpienia tego schorzenia u dziecka.

Pakiet badań genetycznych na nietolerancję laktozy

Jeżeli cierpisz na dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, wymioty, wykonaj badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne na nosicielstwo

Badania genetyczne na nosicielstwo umożliwiają zidentyfikowanie osób, które są nosicielami mutacji wywołujących występowanie konkretnych chorób (np. fenyloketonurii związanej z mutacją w genie PAH, mukowiscydozy spowodowanej mutacją w genie CFTR czy galaktozemii związanej z nieprawidłowościami w genie GALT lub GALK1). U nosicieli - czyli gdy zmutowana jest tylko jedna kopia danego genu - zwykle nie są widoczne żadne objawy choroby, natomiast może ona ujawnić się u potomstwa ze względu na swój autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Dziedziczenie to polega na tym, że aby dziecko urodziło się chore, konieczne jest przekazanie mu wadliwej kopii genu zarówno przez matkę, jak i przez ojca (wtedy posiada dwie zmutowane kopie genu). Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25% - jeśli natomiast żadne z rodziców, albo co najmniej jedno z nich nie jest obciążone mutacją genetyczną, dziecko na pewno urodzi się zdrowe. Badania na nosicielstwo powinny wykonać więc osoby planujące ciążę w celu oceny szans na urodzenie chorego dziecka - zwłaszcza w przypadku, gdy u jednego z przyszłych rodziców zdiagnozowano już nosicielstwo danej mutacji, gdy dana choroba pojawiła się już wcześniej w rodzinie lub gdy inny członek rodziny jest nosicielem którejś z chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie.

Badania nutrigenomiczne

Dzięki wykonaniu badania nutrigenomicznego możemy określić sposób odżywiania zgodny z naszym DNA - taka dieta jest najkorzystniejsza dla naszego organizmu, ponieważ pokrywa jego dokładne zapotrzebowanie na poszczególne składniki odżywcze. Badanie nutrigenomiczne obejmuje m.in. analizę genów odpowiedzialnych za metabolizm węglowodanów, tłuszczów, witamin, za eliminację z organizmu wolnych rodników i toksyn, za predyspozycje do otyłości, chorób dietozależnych czy nadwrażliwości i nietolerancji pokarmowych. Wynik takiego testu pozwala na określenie indywidualnego profilu żywieniowego osoby badanej i przygotowanie zaleceń żywieniowych, zapewniających organizmowi prawidłowe funkcjonowanie - wiąże się to z poprawą stanu zdrowia, samopoczucia, jakości życia, a także z uzyskaniem idealnej sylwetki w bezpieczny i trwały sposób.

Pakiet badań nutrigenomicznych

Jeżeli chcesz uzyskać idealną sylwetkę, wzmocnić odporność oraz uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, wykonaj badanie nutrigenomiczne pozwalające na opracowanie diety DNA - dzięki niemu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dowiedz się więcej

Wykonanie badania nutrigenomicznego zalecane jest wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką zdrowotną i zdrowym stylem życia - szczególnie warto wykonać je w przypadku trudności ze zrzuceniem zbędnych kilogramów lub zwiększeniem wagi, występowania dolegliwości o przyczynie trudnej do wyjaśnienia czy przed zajściem w ciążę. Ponadto, badanie nutrigenomiczne powinny wykonać też osoby, u których w rodzinie występowały już przypadki chorób zależnych od diety (np. cukrzycy typu drugiego, miażdżycy), chorób autoimmunologicznych czy nowotworowych lub osoby już przewlekle chorujące - dieta przygotowana na podstawie własnych genów będzie doskonałym wsparciem dla stosowanych terapii. Wiele korzyści z wykonania badania odniosą również osoby uprawiające sport (amatorsko lub wyczynowo).

Badania prenatalne

Badania genetyczne to również sposób na sprawdzenie, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo - testy te określane są mianem badań prenatalnych i można wykonać je już we wczesnym etapie ciąży. Jeśli w materiale genetycznym płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesne ich zdiagnozowanie pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na narodziny chorego dziecka, jeżeli kobieta zdecyduje się je urodzić (jeżeli wynik badania prenatalnego wskazuje na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, można legalnie przerwać ciążę do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej). W niektórych przypadkach, potwierdzenie obecności wad u płodu pozwoli na wprowadzenie leczenia jeszcze w łonie matki albo bezpośrednio po urodzeniu.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Zbadanie DNA dziecka jest możliwe przy pomocy nieinwazyjnych genetycznych badań prenatalnych, takich jak test Harmony. Badania tego typu polegają na laboratoryjnej analizie DNA płodu, który krąży we krwi matki - do jego wykonania niezbędna jest więc tylko niewielka próbka krwi pobranej od ciężarnej (są to więc testy całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu). Nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne określają ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, a także nieprawidłowej liczby (aneuploidii) chromosomów płci z dokładnością powyżej 99%. Badania te są jednak tylko testami przesiewowymi i w razie nieprawidłowego wyniku zaleca się potwierdzenie diagnozy przy pomocy badań inwazyjnych (takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza), do których konieczne jest jednak pobranie bezpośrednio od płodu biologicznej próbki - a to może skutkować takimi komplikacjami jak infekcja wewnątrzmaciczna, uszkodzenie płodu, a nawet poronienie.

Przeprowadzenie nieinwazyjnego badania prenatalnego zaleca się każdej ciężarnej kobiecie, a zwłaszcza gdy:

  • ma ona więcej niż 35 lat,
  • ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat,
  • poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem,
  • z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną,
  • gdy u co najmniej jednego z rodziców obecna jest aberracja chromosomowa,
  • gdy przypadki wad genetycznych diagnozowano już wcześniej w rodzinie przyszłej matki lub jej partnera.

Testy na ojcostwo

Dzięki badaniom genetycznym można ustalić też ostatecznie ustalić biologiczne ojcostwo - testy te polegają na określeniu oraz wzajemnym porównaniu profili genetycznych domniemanego ojca oraz dziecka. Profil genetyczny jest zestawem genetycznych markerów, czyli odcinków DNA, które w pewnym stopniu pokrywają się w przypadku biologicznych krewnych. W testach na ojcostwo zwykle bada się od 16 do 24 markerów (analiza 24 markerów gwarantuje uzyskanie wiarygodnego wyniku wtedy, gdy w badaniu nie jest analizowana próbka DNA matki).

Test genetyczny na ojcostwo

Jeżeli masz wątpliwości co do swojego biologicznego ojcostwa lub podejrzewasz, że możesz być biologicznym ojcem dziecka wykonaj prosty test DNA na ojcostwo. Pozwala on na stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub potwierdzenie go z pewnością powyżej 99,9999%.

Dowiedz się więcej

Materiał genetyczny do badania DNA na ojcostwo może pochodzić z różnych źródeł - najczęściej pozyskiwany jest z wymazu lub z przedmiotów codziennego użytku, np. sztućców, szklanki, butelki, smoczka, chusteczki higienicznej, gumy do życia (są to tak zwane mikroślady). Ojcostwo przy pomocy testów DNA można wykluczyć z pewnością 100% lub je potwierdzić z pewnością powyżej 99,9999%.

Badania po poronieniach

Badania genetyczne po poronieniach przeznaczone są dla osób, które chcą dowiedzieć się o przyczynach wystąpienia poronienia i/lub określić płeć płodu (co odgrywa ważną rolę dla celów urzędowych). Poronieniem nazywana jest utrata ciąży przed 22. tygodniem jej trwania z przyczyn naturalnych - powodów tych może być bardzo wiele. W diagnostyce przyczyn spontanicznego zakończenia ciąży ogromne znaczenie mają testy genetyczne płodu, ponieważ według przeprowadzonych badań, nieprawidłowości chromosomalne stwierdzane są u ok. 60% zarodków po poronieniu. Badania te pozwalają na przebadanie wszystkich chromosomów płodu lub sprawdzenie wybranych, najczęściej występujących aneuploidii chromosomowych. Materiałem do badania genetycznego płodu może być zawieszona w soli fizjologicznej kosmówka lub bloczek parafinowy.

Badanie materiału z poronienia

Jeśli przebyłaś poronienie i chcesz sprawdzić, czy doszło do niego z powodu zaburzeń genetycznych i/lub ustalić płeć swojego dziecka, wykonaj badanie genetyczne w tym kierunku. Na podstawie wyniku testu możliwe jest m.in. ustalenie ryzyka powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, określenie płci ma natomiast ogromne znaczenie dla spraw urzędowych.

Dowiedz się więcej

W niektórych przypadkach, aberracje chromosomowe u płodu mogą być związane z nieprawidłowościami w materiale genetycznym rodziców - istotnym badaniem po poronieniu jest więc analiza genetyczna kariotypu (zestawu wszystkich chromosomów) obojga rodziców. Zalecanym testem DNA po poronieniu dla kobiety jest natomiast analiza genów F5, F2 i MTHFR - zmiany w tych genach wiązane są z większym ryzykiem zakrzepicy i powstawania zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumarcie płodu. Mutacja genu MTHFR związana jest także z większym ryzykiem wystąpienia u płodu wad cewy nerwowej.

Badania farmakogenomiczne

Farmakogenomika jest dziedziną, która pozwala ocenić, jak dany organizm zareaguje na określone leki. W genomie niektórych osób znajdują się pewne warianty genetyczne, przez obecność których mogą oni wymagać stosowania wyższych dawek określonego leku, inni natomiast mogą być narażeni na skutki uboczne stosowania danych leków. Przykładem takiego badania może być identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 pod kątem leczenia kropidogrelem. Kropidogrel to lek zapobiegający powikłaniom zakrzepowym miażdzycy naczyń - u pacjentów z genetycznie uwarunkowaną słabszą aktywnością CYP2C19 stwierdza się mniejszą skuteczność tego leku. Badania farmakogenomiczne są więc wskazane dla pacjentów stosujących takie leki jak kropidogrel, warfaryna, candesartan w celu sprawdzenia, czy ich organizm na pewno zareaguje odpowiednio na dany lek.

Ceny badań genetycznych

Ceny badań genetycznych są zależne od ilości badanych genów oraz badanych mutacji, a także od metody wykonania - wraz ze wzrostem liczby analizowanych mutacji/genów, cena testu DNA się zwiększa.

Badania genetyczne - ceny:



Bibliografia

Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9

Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135

Kujovich J. L., Factor V Leiden thrombophilia, Genetics In Medicine 2011, 13(1):1-16

Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61

Scott S.A., Sangkuhl K., Stein C.M. et al, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update, Clin Pharmacol Ther. 2013, 94(3):317-323

Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12

What are the types of genetic tests?, Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses


Statystyki:
0 komentarzy
53712 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Badanie DNA

  • na nowotwory złośliwe
  • prenatalne i po poronieniach
  • na ojcostwo
  • nutrigenetyczne

Test na ojcostwo ➜ realizacja wysyłkowa. Wymaz od ojca, Wymaz od dziecka

  • Sposób na wiarygodne potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa , analizowane są aż 24 markery genetyczne
  • Wykonaj badanie ANONIMOWO drogą kurierską – próbki materiału genetycznego od dziecka i domniemanego ojca pozyskiwane są poprzez wymaz z wewnętrznej strony policzka
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

analizę próbek w laboratorium

2 zestawy do pobrania wymazu

obsługę kurierską do laboratorium

wynik badania dostępny online

Cena badania:

599 zł