Badania genetyczne - w jaki sposób Pacjent może je wykorzystać?

Co to są badania genetyczne?

Gen jest złożoną z DNA, podstawową jednostką dziedziczności - szacuje się, że człowiek posiada około 20-25 tysięcy genów, a informacje w nich zawarte decydują o wszelkich dziedzicznych właściwościach naszego organizmu, np. wyglądzie zewnętrznym czy podatności na różne choroby.

Analiza genów możliwa jest dzięki testom DNA, pozwalającym na wykrycie obecnych w genach zmian - mutacji i polimorfizmów. Zmiany te mogą być dziedziczone po przodkach lub powstawać spontanicznie (de novo), a wpływają one m.in. na nasz stan zdrowia.

Szacuje się, że średnio człowiek posiada w swoich genach ok. 60 mutacji. Wiele mutacji powiązano już z występowaniem konkretnych chorób, jednak znaczenie kliniczne części z nich nie zostało dotychczas poznane.

Badania genetyczne umożliwiają więc np. zdiagnozowanie choroby genetycznej czy określenie całożyciowego ryzyka rozwoju danego schorzenia, wśród innych ich zastosowań wymienia się także ustalenie ojcostwa czy przygotowanie diety dostosowanej do naszych genów.

Rodzaje badań genetycznych oraz przykłady zastosowania badań przez Pacjentów

W ofercie Zdrowegeny.pl znajdują się następujące rodzaje badań genetycznych.

Rodzaj badania	Cel badania
Badania na nowotwory złośliwe ❱	Ocena całożyciowego ryzyka zachorowania na dany nowotwór złośliwy
Badania na nietolerancje pokarmowe ❱	Wykrycie nietolerancji pokarmowych spowodowanych zmianami w genach
Badania genetyczne związane z dietą ❱	Przygotowanie planu żywieniowego dostosowanego do naszego DNA
Badania prenatalne ❱	Ocena stanu zdrowia rozwijającego się płodu
Badania po poronieniach ❱	Określenie przyczyny poronienia, a także płci płodu
Badania na niepłodność ❱	Ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności
Badania na ojcostwo ❱	Pewne potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa
Badania dla dzieci ❱	Wskazuje na obecność wrodzonych chorób, których leczenie trzeba zacząć jak najwcześniej

Zastosowanie nr 1. Badania na nowotwory złośliwe

Celem badań genetycznych na raka jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe - w populacji polskiej najczęściej występują mutacje genów BRCA1, BRCA2, CDKN2A czy CHEK2.

Badania przeznaczone są przede wszystkim dla tych pacjentów, u których w rodzinie diagnozowano już przypadki chorób nowotworowych. Testy genetyczne może wykonać jednak każda osoba zainteresowana profilaktyką nowotworową, ponieważ nie wszystkie mutacje są dziedziczone.

Jeżeli obecność szkodliwych mutacji w materiale genetycznym potwierdzi się, pacjent będzie mógł wdrożyć odpowiednią profilaktykę (np. test ROMA w przypadku ryzyka raka jajnika), dzięki której ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane lub nowotwór zostanie wykryty na wczesnym etapie.

Cennik badań na nowotwory ❱

Zastosowanie nr 2. Badania na nietolerancje pokarmowe

Wśród nietolerancji pokarmowych spowodowanych zmianami genetycznymi wymienia się np. celiakię, nietolerancję laktozy i nietolerancję fruktozy.

Badania genetyczne na nietolerancje przyczynią się do postawienia odpowiedniej diagnozy i są one wskazane pacjentom z objawami nietolerancji, takimi jak bóle brzucha, zmęczenie, senność, brak łaknienia, wzdęcia, bóle mięśni i stawów czy zmiany skórne.

Pacjent powinien wykonać je również wtedy, gdy obecne są wątpliwości diagnostyczne lub gdy u jego bliskiego krewnego potwierdzono występowanie danej nietolerancji.

Dostępne badania genetyczne na nietolerancje pokarmowe to:

• Pakiet badań na nietolerancje pokarmowe ❱
• Badanie na celiakię ❱
• Badanie na nietolerancję laktozy ❱

Zastosowanie nr 3. Badania genetyczne związane z dietą

Dzięki takiemu badaniu, pacjent uzyskuje unikalną, dostosowaną do swoich genów dietę - ma ona na celu m.in. trwałe uzyskanie idealnej sylwetki, poprawę stanu zdrowia, samopoczucia czy uniknięcie rozwoju chorób zależnych od diety.

W ramach badań genetycznych analizowane są m.in. geny odpowiedzialne za metabolizm składników odżywczych, skłonności do otyłości i innych chorób dietozależnych czy eliminację z organizmu szkodliwych wolnych rodników i toksyn.

Badanie szczególnie zalecane jest pacjentom borykającym się z nadmierną wagą, obniżoną odpornością, dolegliwościami o przyczynie trudnej do ustalenia, chorobami dietozależnymi, a także tym planującym potomstwo.

Cennik badań genetycznych związanych z dietą ❱

Zobacz przykładowy wynik badania Genodiet Completo ❱

Zastosowanie nr 4. Badania prenatalne

Celem genetycznych badań prenatalnych jest ocena stanu zdrowia płodu - dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się więc, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo. Wyróżnia się genetyczne badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne.

Testy nieinwazyjne (np. test Harmony) są całkowicie bezpieczne i polegają na pobraniu od pacjentki niewielkiej ilości krwi. Z krwi tej pozyskiwany jest DNA płodu, który poddaje się następnie analizie laboratoryjnej. Badania inwazyjne z kolei wymagają pobrania próbki materiału z bezpośredniego otoczenia płodu, co wiąże się z ryzykiem powikłań.

Badania nieinwazyjne powinna wykonać każda kobieta ciężarna, są one szczególnie zalecane pacjentkom:

• po 35. roku życia,
• które przebyły poronienie,
• które urodziły dziecko z wadą genetyczną z poprzedniej ciąży.

Więcej o genetycznych badaniach prenatalnych ❱

Zastosowanie nr 5. Badania po poronieniach

Te badania służą do ustalenia przyczyny poronienia i/lub określenia płci płodu. Wiedza o przyczynie utraty ciąży pozwala lekarzowi na oszacowanie ryzyka powtórzenia się poronienia, a także wskazanie pacjentom schematu dalszego postępowania.

Określenie płci płodu ma znaczenie również dla spraw urzędowych - dzięki temu pacjentka może skorzystać z urlopu macierzyńskiego czy uzyskać zasiłek pogrzebowy.

Nieprawidłowości w DNA stwierdza się u ok. 60% zarodków po poronieniu, kluczowe dla ustalenia przyczyny utraty ciąży jest więc badanie genetyczne płodu. Próbkę do takiego badania może stanowić kosmówka w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.

W niektórych przypadkach wady u płodu są związane ze zmianami w DNA rodziców - po poronieniu tacy pacjenci powinni więc wykonać tzw. badanie kariotypu.

Cennik badań po poronieniach ❱

Zastosowanie nr 6. Badania na niepłodność

Badania genetyczne to także podstawowe testy zlecane pacjentom w diagnostyce przyczyn niepłodności. Wśród badań tych wymienia się m.in. analizę kariotypu oraz genów FMR1, F2, F5, CFTR czy regionu AZF.

Dzięki ustaleniu przyczyny problemów z poczęciem dziecka, pacjenci dowiadują się o własnych szansach na posiadanie potomstwa, a także o schemacie leczenia niepłodności (jeśli jest dostępne) czy możliwości zastosowania technik wspomaganego rozrodu.

Cennik badań na niepłodność ❱

Zastosowanie nr 7. Badania na ojcostwo

Badania genetyczne na ojcostwo to jedyna metoda pozwalająca na wykluczenie ojcostwa z pewnością 100% lub jego potwierdzenie z pewnością powyżej 99,9999%. Dzięki nim klient zyskuje więc na zawsze pewność odnośnie swojego biologicznego ojcostwa.

Badania na ojcostwo polegają na określeniu oraz wzajemnym porównaniu profili genetycznych domniemanego ojca oraz dziecka - profile te to zestawy markerów, czyli odcinków DNA, pokrywających się częściowo u biologicznych krewnych.

DNA do badania ojcostwa może pochodzić z różnych źródeł - najczęściej pozyskiwany jest on z wymazu lub z przedmiotów codziennego użytku, np. smoczka, chusteczki higienicznej czy gumy do życia.

Cennik badań na ojcostwo ❱

Zobacz przykładowy wynik testu na ojcostwo ❱

Zastosowanie nr 8. Badania genetyczne dla dzieci

Choroby wrodzone są często zaburzeniami, które nieleczone we wczesnym dzieciństwie mogą zniweczyć szansę na prawidłowy rozwój i pełne zdrowie w ciągu reszty życia. Należą do nich m.in. wrodzone choroby metaboliczne, jak choroba syropu klonowego czy fenyloketonuria, niedobory immunologiczne, mukowiscydoza i inne. W teście NOVA można również określić wrażliwość dziecka na często stosowane substancje czynne w lekach, dzięki czemu możliwa jest bardziej zindywidualizowana farmakoterapia.

Cennik badań genetycznych dla dzieci ❱

Jak i gdzie wykonać badanie genetyczne?

Wybrane badanie genetyczne należy zarezerwować na stronie Zdrowegeny.pl, a następnie udać się do jednego z ok. 400 dostępnych punktów pobrań z otrzymanym numerem rezerwacyjnym. Po okazaniu przez pacjenta tego numeru w punkcie, następuje rejestracja i pobranie materiału. Wyniki analizy można odebrać online i/lub w punkcie pobrań.

Jakie są ceny badań genetycznych?

Lokalizacje punktów, w których wykonasz badania genetyczne

Autor merytoryczny: Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Bibliografia

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
2. Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135.
3. Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61.
4. Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12.