Jaki jest koszt badania DNA?

Czym są badania DNA?

DNA jest formą zapisu informacji, które odpowiadają za całość rozwoju i funkcjonowania organizmu. W łańcuchach DNA znajdują się specyficzne fragmenty zwane genami, które to są odpowiedzialne za m.in. płeć i wygląd, ale również za choroby, które zostały odziedziczone po przodkach. Testy DNA są więc sposobem pozwalającym na wykrycie pewnych sekwencji w genach, które mogą predysponować do określonych stanów zdrowotnych, metabolizmu składników odżywczych i leków. Za pomocą badań genetycznych możliwe jest również stwierdzenie pokrewieństwa, co może zostać wykorzystane w ramach procesów sądowych.

Na czym polegają badania DNA?

W celu wykonania badania DNA potrzebne jest pobranie próbki, która będzie zawierała materiał genetyczny osoby, która ma zostać przebadana. W badaniach DNA wykorzystuje się różne rodzaje próbek, których zastosowanie może wpływać na koszt badania DNA:

• krew żylną - pobranie wykonywane jest w punkcie pobrań, źródłem DNA są białe ciałka krwi;
• wymaz z wewnętrznej strony policzka - pobranie DNA wykonywane jest w punkcie pobrań lub samodzielnie w domu, źródłem DNA są komórki błony śluzowej jamy ustnej;
• mikroślady - źródłem DNA może być naskórek, ślina, nasienie, cebulki włosów, a pobranie wykonywane jest poprzez samodzielne przekazanie do laboratorium przedmiotu badanej osoby (np. smoczek, pielucha, chusteczka higieniczna, szczoteczka do zębów, obcięte paznokcie);
• płyn owodniowy - pobranie w trakcie amniopunkcji (inwazyjne badanie prenatalne) w celu zbadania DNA płodu.

W zależności od tego, gdzie wykonywane było pobranie, próbki do laboratorium przekazuje punkt pobrań lub należy wykonać to samodzielnie poprzez przesyłkę kurierską. W laboratorium wykonywana jest właściwa analiza molekularna w ramach badania DNA. Pierwszym krokiem zawsze jest izolacja materiału genetycznego z dostarczonych próbek oraz powielenie łańcuchów DNA za pomocą techniki PCR. W następnej kolejności wykonuje się sekwencjonowanie DNA, dzięki czemu możliwe jest ustalenie sekwencji par zasad w łańcuchach DNA i zlokalizowanie szukanych fragmentów. Tradycyjne sekwencjonowanie pozwala na wykrycie jednorazowo tylko jednego fragmentu. Metoda ta została jednak udoskonalona i w ramach niektórych badań DNA wykorzystuje się Sekwencjonowanie Nowej Generacji. NGS jest szybszą i bardziej ekonomiczną metodą, która pozwala na przeanalizowanie jednocześnie wielu fragmentów DNA.

Jaki jest koszt badania DNA?

Koszt badania DNA może zaczynać się od około 200 zł, a kończyć się na wielu tysiącach. Dokładny koszt badania DNA będzie zależeć od wielu czynników, wśród których są:

• ilość badanych genów,
• rodzaj pobieranych próbek,
• miejsce pobierania próbek,
• ilość badanych osób (np. badania DNA na ojcostwo porównują DNA od dwóch lub więcej osób),
• wykorzystane metody analizy DNA.

Koszt badania DNA analizującego jeden lub dwa geny będzie wynosić kilkaset złotych (zwykle w zakresie 200-400 zł. Wyższy koszt na poziomie co najmniej tysiąca złotych generują badania DNA analizujące kilka lub kilkanaście genów, co jest wykorzystywane np. w diagnostyce nowotworów. Badania DNA na ojcostwo są zazwyczaj w zakresie 400-1000 zł, ale mogą zdarzyć się również droższe. Sekwencjonowanie całego genomu stanowi najdroższy test, którego koszt może być na poziomie kilkunastu tysięcy złotych.

Jakie są możliwe do wykonania badania DNA w celach profilaktycznych?

Badania DNA pozwalają na wykrycie w genomie człowieka nawet niewielkich mutacji i polimorfizmów, których obecność może wywołać określoną chorobę lub wadę genetyczną już u płodu lub w okresie niemowlęcym albo zwiększą ryzyko zachorowania w dalszym okresie życia. Jeżeli badania DNA mają zastosowanie prognostyczne, mogą pozwolić również na dostosowanie działań profilaktycznych, aby zmniejszyć wpływ pozagenetycznych czynników ryzyka i uniknąć rozwoju choroby. Dodatkowo może zostać zalecony indywidualny kalendarz diagnostyczny, który pozwala na wczesne wykrycie zmian chorobowych.

Badania genetyczne najczęściej wykonywane w celach profilaktycznych wiążą się z nowotworami. Badania DNA na ryzyko chorób nowotworowych mogą kosztować od około trzystu do tysiąca złotych albo więcej. Zazwyczaj bada się ryzyko nowotworów piersi i jajników oraz prostaty, jednak możliwe jest stwierdzenie ryzyka również innych nowotworów. Niektóre badania sprzedawane są w większych pakietach, np. z najczęstszymi nowotworami u kobiet lub wśród mężczyzn. Badania DNA w kierunku nowotworów obejmują analizę takich genów jak BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, PALB2, HOXB13, CDKN2A czy TP53.

Oprócz chorób nowotworowych badania DNA obejmują diagnostyką również inne choroby przewlekłe, wśród których są: zakrzepica, choroba Alzheimera, otyłość, niepłodność, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu, choroba Leśniowskiego-Crohna, hemochromatoza, zespół Gilberta czy padaczka. W przypadku tych chorób możliwe jest mniejsze bądź większe zastosowanie profilaktyki.

Jakie badania DNA warto wykonać, aby ustalić spersonalizowaną dietę?

Badania DNA są również źródłem informacji na temat tego, jaka dieta jest odpowiednia i bezpieczna dla danej osoby. Geny zawierają informację o obecności do tzw. bloków metabolicznych lub predyspozycji do rozwinięcia niektórych nietolerancji pokarmowych, w których przypadkach konieczna jest odpowiednia dieta. Przykładem zaburzenia, w którym dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu składnika pokarmowego, jest fruktozemia, czyli wrodzone zaburzenie metabolizmu fruktozy, w którym musi być ona wykluczona na stałe od narodzin aż do końca życia. Inną chorobą jest nietolerancja laktozy, która może występować w typie wrodzonym, jak i wtórnym - w zależności od typu nietolerancji laktozy dieta ubogolaktozowa powinna być stosowana przez określony czas lub na stałe. Innym przykładem jest celiakia czyli wrodzona autoimmunologiczna nietolerancja glutenu. Celiakia może ujawnić się w dowolnym momencie życia i od tego momentu konieczna jest ścisła dieta bezglutenowa. Koszt pojedynczych badań DNA na nietolerancje pokarmowe wynosi około 200 zł, a na kilka ponad 500 zł.

Badania DNA nie tylko mówią o nietolerancjach pokarmowych, ale także o ogólnych procesach metabolicznych zachodzących w organizmie w organizmie. W tym celu można wykonać jedno z badań nutrigenetycznych i nutrigenomicznych takich jak GENOdiagDIETA czy Genodiet® Completo. Na ich podstawie możliwe jest otrzymanie informacji dotyczących metabolizmu w organizmie węglowodanów, tłuszczów, niektórych witamin, a także sodu, alkoholu i kofeiny. Obejmują one również diagnostykę niektórych wrodzonych nietolerancji pokarmowych oraz ocenę wydolności systemów oczyszczania organizmu i ochrony przed stresem oksydacyjnym. Na podstawie tego typu badania DNA można ustalić dietę, która będzie idealnie dopasowania do organizmu danej osoby. Koszt takich badań DNA może wynieść około 1800 zł, jednak ustalone na ich podstawie zindywidualizowane zalecenia pozwolą osiągnąć wymarzoną sylwetkę, utrzymać dobry stan zdrowia oraz dobre samopoczucie.

Jakie są możliwe do wykonania badania DNA w celach leczniczych?

Przed wdrożeniem leczenia niektórymi preparatami warto skorzystać oferty farmakogenomicznych badań DNA, aby możliwe było dobranie najbezpieczniejszej i najskuteczniejszej metody leczenia. Ich wykonanie pozwala określić, jaką reakcję organizmu spowoduje zastosowanie określonych leków. Jest to wskazane głównie przy leczeniu m.in. warfaryną, losartanem lub klopidogrelem.

Ze względu na zwiększone ryzyko niektórych chorób w przypadku zastosowania niektórych preparatów również należy wykonać badanie w tym kierunku. Przykładowo antykoncepcja hormonalna zwiększa ryzyko zakrzepicy, nowotworu piersi i jajnika, dlatego warto wykonać badania DNA w obciążeń tymi chorobami.

Jakie są możliwe do wykonania badania DNA związane z rodzicielstwem?

Badania DNA można wykorzystać również w związku z rodzicielstwem. Pozwalają one na określenie problemów, które mogą wystąpić w czasie prób poczęcia lub samej ciąży, ocenienie wad występujących u płodu lub narodzonego już dziecka, a także ustalenie, kto jest biologicznym ojcem dziecka.

Badania DNA na ojcostwo są specyficznymi badaniami genetycznymi, ponieważ nie polegają na wyszukaniu konkretnego genu czy mutacji, ale porównują ze sobą profile genetyczne dwóch osób - dziecka i mężczyzny. Ten rodzaj badania DNA uwzględnia szeroki zakres możliwych próbek - krew, wymaz z jamy ustnej, mikroślady, a w niektórych przypadkach również płynu owodniowego. Badania DNA na ojcostwo wykonuje się na zlecenie prywatne lub sądu w zależności od celu badania. Dzięki badaniom DNA na ojcostwo możliwe jest zaprzeczenie biologicznemu ojcostwu ze 100% pewności lub potwierdzenie w 99,9999%.

Niektóre badania DNA są zalecane parom, które planują potomstwo, a także w sytuacji, gdy poczęcie lub utrzymanie ciąży jest zakłócone. W tych wypadkach warto wykonać badania DNA kariotypu, które pozwalają na stwierdzenie najczęstszych wad wrodzonych wpływających na płodność, oraz mutacji i polimorfizmów genetycznych związanych z niepłodnością. W przypadku kobiet zaleca się przebadanie genu FMR1, F5 i F2, natomiast u mężczyzn genu CTFR i regionu AZF na chromosomie Y. Natomiast jeżeli przyszli rodzice chcą zbadać stan zdrowia rozwijającego się płodu, mogą wykonać badania prenatalne. W pierwszej kolejności zaleca się wykonanie nieinwazyjnych badań z krwi matki, np. testu Harmony, a dopiero przy stwierdzeniu nieprawidłowości przeprowadza się badania inwazyjne jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja.

Dlaczego warto wykonać badania DNA?

Badania DNA są wiarygodną metodą na poznanie w pełni swojego organizmu i zaznajomienie się z genetycznymi czynnikami, które mogą wpłynąć na stan zdrowia. Wykonuje się badania DNA w różnych celach - diagnostycznych, profilaktycznych, ustalenia ojcostwa, stanu zdrowia płodu, dostosowania diety bądź leczenia.

Istotnym plusem badania DNA jest fakt, że określony rodzaj testu wystarczy wykonać tylko raz w ciągu życia, gdyż wynik się nie zmieni. Dodatkowo na przeprowadzenie badania nie wpływa aktualny stan zdrowia, ciąża, wiek czy stosowana dieta lub leki, więc nie ma nawet potrzeby bycia na czczo do pobrania próbek. Dodatkowo badania DNA charakteryzują 99% czułości i wysoką wiarygodnością wyników.