Choroba Leśniowskiego-Crohna

Badane geny:

• Gen NOD2 - genu NOD2 analizowany jest pod kątem mutacji 3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg.

Badamy ryzyko:

• CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA - to choroba zapalna jelit, która może dotyczyć wszystkich części przewodu pokarmowego. Wśród przyczyn jej wystąpienia wymienia się kombinację czynników immunologicznych, środowiskowych, bakteryjnych oraz genetycznych. Za genetyczny czynnik ryzyka rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna wymienia się mutacje w genie NOD2.

Choroba Leśniowskiego-Crohna – czym jest i jak się objawia?

• Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłym, nieswoistym zapaleniem jelita – może ona obejmować każdy fragment przewodu pokarmowego (od jamy ustnej do odbytu), jednak najczęściej dotyczy jelita krętego i okrężnicy. Schorzenie to może rozwinąć się w dowolnym wieku.
• W przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna występuje szereg różnych objawów – wśród nich wymienia się symptomy żołądkowo jelitowe (np. bóle brzucha, biegunki, obecność krwi w kale), ale również gorączkę, spadek masy ciała, niski wzrost, afty, zapalenie stawów, zapalenie błony naczyniowej oka czy zmiany na skórze. Ponadto, choroba ta zwiększa ryzyko takich powikłań jak niedożywienie, zakrzepica żył głębokich, osteoporoza, niedokrwistość hemolityczna czy rak jelita grubego.
• Dokładne przyczyny występowania choroby Leśniowskiego-Crohna nie zostały dotychczas poznane – specjaliści wskazują, że w rozwoju choroby znaczenie ma kombinacja czynników genetycznych, środowiskowych (np. palenie tytoniu, zwiększone spożycie białek pochodzenia zwierzęcego), bakteryjnych (badanie wykazują związek choroby z bakterią MAP) i immunologicznych.
• Poznanym czynnikiem genetycznym zwiększającym ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna są mutacje w genie NOD2. Obecność jednej mutacji w tym genie stwierdzano u połowy chorych (2 mutacje u 17% chorych). Posiadanie jednej mutacji tylko w jednym allelu (kopii) genu NOD2 to 2-4-krotny wzrost ryzyka zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Jeżeli zmutowane są oba allele genu lub występują różne mutacje w obrębie jednego z nich, prawdopodobieństwo rozwoju choroby zwiększa się 40-krotnie. Obecność mutacji w genie NOD2 można wykryć przy pomocy prostego badania genetycznego.
• Dotychczas nie opracowano skutecznej terapii, pozwalającej na całkowite wyleczenie choroby Leśniowskiego-Crohna. Celem dostępnych terapii jest minimalizowanie występujących symptomów, utrzymanie remisji i zapobieganie nawrotom. Najczęściej stosowane są takie leki jak kotykosteroidy, antybiotyki czy aminosalicylany, może zostać wdrożone również leczenie chirurgiczne.

Kiedy wykonywać badanie genetyczne w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna?

• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z CHOROBĄ LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA / PODEJRZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA - w przebiegu tego schorzenia najczęściej występują takie objawy jak bóle brzucha, biegunki, spadek masy ciała, gorączka, przewlekłe zmęczenie, zapalenie stawów czy wysypki skórne
• WYSTĘPOWANIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA W RODZINIE - za przyczynę rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna uznaje się również czynniki genetyczne – jeżeli nasz bliski krewny choruje, my także możemy być obciążeni skłonnościami do wystąpienia tego schorzenia
• OBAWA O PRZEKAZANIE POTOMSTWU SKŁONNOŚCI DO ZACHOROWANIA - osoby, które już chorują na chorobę Leśniowskiego-Crohna mogą sprawdzić, czy w ich przypadku zmiany w genie NOD2 przyczyniły się do wystąpienia choroby. Skłonności te mogą zostać odziedziczone przez potomstwo i zwiększyć ryzyko zachorowania również u niego
• WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE - choroba Leśniowskiego-Crohna jest schorzeniem bardzo trudnym do prawidłowego zdiagnozowania i może być mylona z innymi schorzeniami (np. wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego). Badania genetyczne przyczynią się do rozwiania wątpliwości diagnostycznych i postawienia prawidłowej diagnozy

Co zyskasz wykonując test genetyczny?

• Badanie genetyczne w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie obecności predyspozycji genetycznych do rozwoju tego schorzenia. Badanie wykonuje się jednorazowo, a uzyskany rezultat obowiązuje już do końca życia.
• Chorobę Leśniowskiego-Crohna bardzo trudno prawidłowo zdiagnozować. Test genetyczny może więc być sposobem na rozwianie wątpliwości diagnostycznych – prawidłowa diagnoza jest ogromnie ważna, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiedniego leczenia i zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań.

Jak zrobić test genetyczny w kierunku choroby Leśniowskiego-Crohna?

• W celu przeprowadzenia diagnostyki genetycznej pod kątem choroby Leśniowskiego-Crohna, zamów badanie przez internet.
• Jak tylko zamówisz test, otrzymasz wiadomość SMS zawierającą numer Twojego badania. Numer uprawnia do przeprowadzenia testu w dowolnym punkcie pobrań.
• Okaż otrzymany numer w wybranej placówce (udaj się tam w godzinach otwarcia, bez dodatkowych zapisów), a zostanie od Ciebie pobrana niewielka ilość krwi żylnej. Do jej pobrania nie musisz się szczególnie przygotowywać. Badanie wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.
• Wynik badania genetycznego odbierzesz online (na stronie internetowej laboratorium) lub w punkcie pobrań.