22 123 95 55

Choroba Leśniowskiego-Crohna

Jest to badanie genetyczne genu NOD2 pod kątem choroby Leśniowskiego-Crohna

Badanie przeznaczone jest dla wszystkich osób z podejrzeniem choroby Leśniowskiego-Crohna

Badanie genetyczne przyczyni się do rozwiania wątpliwości diagnostycznych oraz postawienia prawidłowej diagnozy

Badamy ryzyko:

  • choroby Leśniowskiego-Crohna

Badane geny:

  • Gen NOD2 - genu NOD2 analizowany jest pod kątem mutacji 1007fs, G908R, and R702W

Badamy ryzyko:

  • CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA - to choroba zapalna jelit, która może dotyczyć wszystkich części przewodu pokarmowego. Wśród przyczyn jej wystąpienia wymienia się kombinację czynników immunologicznych, środowiskowych, bakteryjnych oraz genetycznych. Za genetyczny czynnik ryzyka rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna wymienia się mutacje w genie NOD2.

Choroba Leśniowskiego-Crohna – czym jest i jak się objawia?

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłym, nieswoistym zapaleniem jelita – może ona obejmować każdy fragment przewodu pokarmowego (od jamy ustnej do odbytu), jednak najczęściej dotyczy jelita krętego i okrężnicy. Schorzenie to może rozwinąć się w dowolnym wieku.
  • W przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna występuje szereg różnych objawów – wśród nich wymienia się symptomy żołądkowo jelitowe (np. bóle brzucha, biegunki, obecność krwi w kale), ale również gorączkę, spadek masy ciała, niski wzrost, afty, zapalenie stawów, zapalenie błony naczyniowej oka czy zmiany na skórze. Ponadto, choroba ta zwiększa ryzyko takich powikłań jak niedożywienie, zakrzepica żył głębokich, osteoporoza, niedokrwistość hemolityczna czy rak jelita grubego.
  • Dokładne przyczyny występowania choroby Leśniowskiego-Crohna nie zostały dotychczas poznane – specjaliści wskazują, że w rozwoju choroby znaczenie ma kombinacja czynników genetycznych, środowiskowych (np. palenie tytoniu, zwiększone spożycie białek pochodzenia zwierzęcego), bakteryjnych (badanie wykazują związek choroby z bakterią MAP) i immunologicznych.
  • Poznanym czynnikiem genetycznym zwiększającym ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna są mutacje w genie NOD2. Obecność jednej mutacji w tym genie stwierdzano u połowy chorych (2 mutacje u 17% chorych). Posiadanie jednej mutacji tylko w jednym allelu (kopii) genu NOD2 to 2-4-krotny wzrost ryzyka zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Jeżeli zmutowane są oba allele genu lub występują różne mutacje w obrębie jednego z nich, prawdopodobieństwo rozwoju choroby zwiększa się 40-krotnie. Obecność mutacji w genie NOD2 można wykryć przy pomocy prostego badania genetycznego.
  • Dotychczas nie opracowano skutecznej terapii, pozwalającej na całkowite wyleczenie choroby Leśniowskiego-Crohna. Celem dostępnych terapii jest minimalizowanie występujących symptomów, utrzymanie remisji i zapobieganie nawrotom. Najczęściej stosowane są takie leki jak kotykosteroidy, antybiotyki czy aminosalicylany, może zostać wdrożone również leczenie chirurgiczne.

Choroba Leśniowskiego-Crohna


469.00 na stronie
599.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 22 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce