Test Harmony

Badamy cffDNA

• Materiał genetyczny płodu (tzw. cffDNA) - cffDNA płodu jest izolowane z krwi obwodowej matki, a następnie poddawane analizie w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomach

Badamy ryzyko: 

• ZESPOŁU DOWNA - spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21, występuje z częstością 1:360 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia (1:100 dla kobiet w wieku 40 lat i 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat)
• ZESPOŁU EDWARDSA - to trisomia 18 chromosomu, częstość występowania - 1:3500 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia, tylko 5-10% dzieci z tą chorobą przeżywa do 1-ego roku życia
• ZESPOŁU PATAUA - choroba uwarunkowana trisomią 13 chromosomu, Występuje z częstością 1:5000 żywych urodzeń w przypadku kobiet po 35. roku życia, Większość chorych umiera w okresie noworodkowym
• ANEUPLOIDII CHROMOSOMÓW PŁCI-  polegają na występowaniu nieprawidłowej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y
• ZESPOŁU DiGeorge'a - spowodowanego obecnością mikrodelecji 22q11.2

Co to jest test Harmony?

• Jest to nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii lub innych wad wrodzonych spowodowanych niektórymi nieprawidłowościami w chromosomach. Przeprowadzenie badania Harmony umożliwia ponadto określenie płci dziecka.
• Do przeprowadzenia badania potrzebna jest niewielka ilość krwi matki, w której krąży wolny DNA płodu. DNA płodu jest izolowany z krwi matki, a następnie poddawany analizie laboratoryjnej.
• Test Harmony można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży, dzięki niemu wiele kobiet może uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji), które wiążą się z ryzykiem występowania powikłań. Wykrywalność nieprawidłowości w DNA płodu przy zastosowaniu badania Harmony wynosi powyżej 99%.
• Należy jednak pamiętać, że test Harmony jest bardzo dokładnym testem przesiewowym i w przypadku wyniku nieprawidłowego należy przeprowadzić badania inwazyjne w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Przeprowadzenie badania Harmony jest zalecane, gdy:

• wiek matki jest wyższy niż 35 lat - wraz z wiekiem matki wzrasta prawdopodobieństwo występowania wad genetycznych u płodu
• do ciąży doszło po zapłodnieniu in vitro - test Harmony można wykonywać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro bez względu na zastosowaną metodę (włączając w to ciążę z obcej komórki jajowej) lub w przypadku ciąż bliźniaczych poczętych po implantacji własnej komórki jajowej
• istnieją przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej - np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem (np. HIV, HBV)
• z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną
• wyniki USG płodu są nieprawidłowe
• rodzice są zaniepokojeni pomimo prawidłowych wyników rutynowych badań

Zalety testu Harmony

• Badanie prenatalne Harmony jest testem bezpiecznym, ponieważ nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego lub poronienia, a do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi matki. Ponadto, test Harmony cechuje się ponad 99% wykrywalnością nieprawidłowości w materiale genetycznym płodu.
• Test Harmony można wykonać we wczesnym okresie ciąży (już od 10. tygodnia), badać można zarówno płody w przebiegu ciąż pojedynczych, jak i mnogich. Dzięki wykonaniu takiego testu istnieje szansa uniknięcia prenatalnych badań inwazyjnych, które są wiarygodne, ale ryzyko poronienia w ich przypadku wynosi ok. 0,5-2%.
• Test Harmony w porównaniu do innych metod nieinwazyjnych (np. badań biochemicznych i USG) charakteryzuje się znacznie wyższą czułością i małym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.

Jak wykonać badanie Harmony?

• Wykonanie badania Harmony jest proste i bezpieczne. Wystarczy zamówić test przez internet – niezwłocznie po dokonaniu płatności, Pacjentka otrzymuje wiadomość SMS i e-mail z unikalnym kodem swojego badania.
• Po dokonaniu zamówienia,  z Pacjentką kontaktuje się telefonicznie nasz specjalista, aby zarezerwować zestaw do badania Harmony w wybranym punkcie pobrań.
• Następnie, Pacjentka zgłasza się z numerem swojego badania do wybranego punktu pobrań. Po podaniu numeru pracownikowi punktu, od ciężarnej pobierana jest niewielka ilość krwi żylnej. Do pobrania nie trzeba się specjalnie przygotowywać (nie trzeba być na czczo). W punkcie pobrań należy również podpisać oświadczenie o rezygnacji z konsultacji lekarskiej poprzedzającej wykonanie badania Harmony.
• Wynik badania zostanie udostępniony przez internet, można odebrać go również w punkcie pobrań.