Test Harmony
Profilaktyczne badania genetyczne

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

W ramach pakietu badamy:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 299 zł
Czas oczekiwania na wynik:
14 dni roboczych
Badanie wykonane z krwi

Badanie wykonywane z krwi kobiety ciężarnej

Krew pobierana jest w punktach pobrań

Krew pobierana jest w punktach pobrań na terenie całej Polski.
Sprawdź lokalizacje

Zespół Downa

Zespół Downa

• Spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21
• Występuje z częstością 1:360 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia (1:100 dla kobiet w wieku 30 lat i 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat)

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

• Trisomia 18 chromosomu
• Częstość występowania - 1:3500 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia
• Tylko 5-10% dzieci z tą chorobą przeżywa do 1-ego roku życia

Zespół Pataua

Zespół Pataua

• Choroba uwarunkowana trisomią 13 chromosomu
• Występuje z częstością 1:5000 żywych urodzeń w przypadku kobiet po 35. roku życia
• Większość chorych umiera w okresie noworodkowym

Aneuploidia chromosomów płci

Aneuploidia chromosomów płci

• Polega na występowaniu nieprawidłowej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y

W ramach tego pakietu badamy:

cffDNA

Materiał genetyczny płodu (tzw. cffDNA) - cffDNA płodu jest izolowane z krwi obwodowej matki, a następnie poddawane analizie w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomach

Co to jest test Harmony?

  • Jest to nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii lub innych wad wrodzonych spowodowanych niektórymi nieprawidłowościami w chromosomach. Przeprowadzenie badania Harmony umożliwia ponadto określenie płci dziecka.
  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest niewielka ilość krwi matki, w której krąży wolny DNA płodu. DNA płodu jest izolowany z krwi matki, a następnie poddawany analizie laboratoryjnej.
  • Test Harmony można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży, dzięki niemu wiele kobiet może uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji), które wiążą się z ryzykiem występowania powikłań. Wykrywalność nieprawidłowości w DNA płodu przy zastosowaniu badania Harmony wynosi powyżej 99%.
  • Należy jednak pamiętać, że test Harmony jest bardzo dokładnym testem przesiewowym i w przypadku wyniku nieprawidłowego należy przeprowadzić badania inwazyjne w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Próbka krwi matki

Przeprowadzenie badania Harmony jest zalecane, gdy:

  • Wiek matki jest wyższy niż 35 lat - wraz z wiekiem matki wzrasta prawdopodobieństwo występowania wad genetycznych u płodu
  • Do ciąży doszło po zapłodnieniu in vitro - test Harmony można wykonywać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro bez względu na zastosowaną metodę (włączając w to ciążę z obcej komórki jajowej) lub w przypadku ciąż bliźniaczych poczętych po implantacji własnej komórki jajowej
  • Istnieją przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej - np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem (np. HIV, HBV)
  • Z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną
  • W materiale genetycznym rodzica obecna jest zrównoważona translokacja robertsonowska - może prowadzić do trisomii 13 bądź 21 u dziecka, a u rodzica nie ujawniać się fenotypowo
  • Wyniki USG płodu są nieprawidłowe
  • Rodzice są zaniepokojeni pomimo prawidłowych wyników rutynowych badań

Zalety testu Harmony

  • Badanie prenatalne Harmony jest testem bezpiecznym, ponieważ nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego lub poronienia, a do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi matki. Ponadto, test Harmony cechuje się ponad 99% wykrywalnością nieprawidłowości w materiale genetycznym płodu.
  • Test Harmony można wykonać we wczesnym okresie ciąży (już od 10. tygodnia), badać można zarówno płody w przebiegu ciąż pojedynczych, jak i mnogich. Dzięki wykonaniu takiego testu istnieje szansa uniknięcia prenatalnych badań inwazyjnych, które są wiarygodne, ale ryzyko poronienia w ich przypadku wynosi ok. 0,5-2%.
  • Test Harmony w porównaniu do innych metod nieinwazyjnych (np. badań biochemicznych i USG) charakteryzuje się znacznie wyższą czułością i małym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.

Jak wykonać badanie Harmony?

  • Nieinwazyjne prenatalne badanie Harmony to test laboratoryjny opracowany i wykonywany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics w USA – laboratorium to jest certyfikowane przez CLIA i akredytowane przez CAP.
  • Do wykonania testu Harmony konieczne jest skierowanie od lekarza ginekologa.
  • Badanie Harmony jest proste, pewne i bezpieczne - do jego przeprowadzenia potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi kobiety ciężarnej. Do testu nie trzeba się specjalnie przygotowywać (nie trzeba być na czczo).
  • Krew wymagana do realizacji testu Harmony pobierana jest w licznych punktach pobrań zlokalizowanych w całej Polsce.
  • Wynik testu Harmony udostępniany jest pacjentce po ok. 9-12 dniach roboczych - do jego interpretacji uprawniony jest wyłącznie lekarz.

Punkty pobrań

Pakiet DNA

Pakiet badań

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Cena badania:

2 299 zł