Zespół Li-Fraumeni
Profilaktyczne badania genetyczne

Zespół Li-Fraumeni

  • Badanie przeznaczone jest przede wszystkim dla osób, w rodzinach których pojawiały się przypadki takich nowotworów jak rak piersi, nowotwory przewodu pokarmowego, skóry, mózgu, białaczki, mięsaki czy kostniakomięsaki
  • Badanie genetyczne jest sposobem na ustalenie własnego ryzyka występowania takich nowotworów oraz wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w przypadku potwierdzenia występowania mutacji
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Badamy ryzyko:

raka piersi

nowotworów mózgu

mięsaków

białaczek

raka kory nadnerczy

Cena badania:

560 zł
629 zł
Technologia badania:
Sekwencjonowanie DNA
Czas oczekiwania na wynik:
do 22 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

RAK PIERSI

  • Jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u polskich kobiet, może jednak rozwinąć się również u mężczyzn
  • Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet z zespołem Li-Fraumeni

NOWOTWORY MÓZGU

  • Nowotwory mózgu stanowią ok. 2% przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce
  • U osób z zespołem Li-Fraumeni najczęściej rozwijają się glejaki

RAK KORY NADNERCZY

  • Jest rzadkim nowotworem złośliwym, wykrywanym u 1-2 osób na milion w ciągu roku
  • Ryzyko zachorowania zwiększa się w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni

BIAŁACZKI

  • Białaczki stanowią ok. 2% zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce
  • U osób z mutacją w genie TP53 zwiększone jest ryzyko rozwoju ostrych białaczek w młodym wieku

MIĘSAKI

  • Co roku w Polsce diagnozowanych jest około 1000 nowych zachorowań na mięsaki
  • Chorzy na zespół Li-Fraumeni mają zwiększone ryzyko zachorowania na mięsaka kościopochodnego i mięsaki tkanek miękkich

W ramach tego pakietu badamy:

Gen TP53

W badaniu analizowane są najczęstsze mutacje genu TP53 (eksony 5-8)

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Li-Fraumeni

W rodzinie

PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W RODZINIE

Występowanie w rodzinie takich nowotworów jak rak piersi, białaczki, nowotwory mózgu czy mięsaki może być związane z zespołem Li-Fraumeni

Mutacja

CHĘĆ SPRAWDZENIA, CZY CHOROBA ROZWINĘŁA SIĘ NA SKUTEK MUTACJI W GENIE TP53

Osoby, które chorują lub chorowały na nowotwór złośliwy dzięki analizie genetycznej mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby przyczynił się zmutowany gen TP53 – ryzyko odziedziczenia takiej mutacji przez potomstwo wynosi 50%

Mikrodelecja

CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENIE TP53

Bardzo poważnym wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Li-Fraumeni jest potwierdzenie nosicielstwa mutacji TP53 u członka najbliższej rodziny

Wątpliwosci diagnostyczne

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Mutacja genu TP53 może pojawić się również de novo, czyli nie zostać odziedziczona po przodkach. Może więc wystąpić ona również u osoby, w rodzinie której nigdy wcześniej nie było żadnych przypadków nowotworów

Co zyskujesz poprzez wykonanie badania genu TP53?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne pozwoli na dowiedzenie się, czy u danego pacjenta występuje zespół Li-Fraumeni. Badanie genetyczne wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, a jego wynik obowiązuje już zawsze.

Świadomość

Świadomość swojego nosicielstwa jest ogromnie ważna – osoby z zespołem Li-Fraumeni mają bowiem bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe w ciągu swojego życia. Ryzyko to można zmniejszyć odpowiednio zmieniając styl życia np. dobrze się odżywiając, zaprzestając palenia tytoniu (zarówno czynnego, jak i biernego) czy unikając promieniowania jonizującego i słonecznego.

Najlepsze laboratoria

Ze względu na przynależność do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na różne typy nowotworów złośliwych, nosiciele mutacji w genie TP53 muszą zostać objęci szczególną opieką lekarską i nadzorem onkologicznym.

Ubezpieczenie

Świadomość własnej mutacji przyczyni się również do szybszego wykrycia nowotworu złośliwego, jeżeli się on rozwinie – im szybciej wykryta choroba, tym większa szansa na całkowite jej pokonanie.

Co to jest zespół Li-Fraumeni i jaka jest jego przyczyna?

  • Zespół Li-Fraumeni to zespół predyspozycji do różnych typów nowotworów – najczęściej przedmenopauzalnego raka piersi, mięsaków tkanek miękkich i kości, nowotworów mózgu, ostrych białaczek czy raka kory nadnerczy.
  • Zespół ten potwierdzono dotychczas u kilkuset rodzin na całym świecie – wśród jego cech charakterystycznych wymienia się występowanie u wielu członków jednej rodziny, a zmiany nowotworowe pojawiają się wcześnie.
  • Szacuje się, że osoby z zespołem Li-Fraumeni mają pond 85% ryzyko jedno- lub wielokrotnego rozwoju różnych typów nowotworów złośliwych, a w około połowie przypadków nowotwory te występują już przed 30. rokiem życia.
  • Przyczyną zespołu Li-Fraumeni są mutacje w genie TP53 – gen TP53 to gen supresorowy, określany mianem „strażnika” integralności genomu. Koduje on białko p53, które odpowiedzialne jest za regulację takich procesów jak cykl życiowy komórki, apoptoza (indukowana śmierć komórki) czy mechanizmy naprawy uszkodzonego DNA.
  • W większości przypadków mutacja w genie TP53 dziedziczona jest po którymś z rodziców, jednakże może pojawić się ona również de novo (wtedy nosiciel obciążony jest jako pierwszy w rodzinie – dzieje się tak w ok. 7-20% przypadków).
  • Zespół Li-Fraumeni dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że ryzyko odziedziczenia szkodliwej mutacji przez potomstwo nosiciela wynosi 50%.

Jak zrobić test genetyczny w kierunku zespołu Li-Fraumeni?

  • Aby wykonać badanie genetyczne pod kątem zespołu Li-Fraumeni, zamów test przez internet. Niezwłocznie po dokonaniu płatności, otrzymasz wiadomość SMS zawierającą numer Twojego badania.
  • Z numerem tym należy się następnie udać do wybranego punktu pobrań (dostępnych jest ich około 400 w całym kraju). W punkcie okaż swój numer badania, a zostanie od Ciebie pobrana niewielka próbka krwi żylnej do analizy. Do poboru krwi nie jest konieczne żadne wcześniejsze przygotowanie.
  • Próbka krwi transportowana jest następnie do laboratorium i tam analizowana. Wynik analizy odbierzesz online lub w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Zespół Li-Fraumeni

Badanie genetyczne jest sposobem na ustalenie własnego ryzyka występowania takich nowotworów oraz wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w przypadku potwierdzenia występowania mutacji

Cena badania:

560 zł
629 zł