22 123 95 55

Zespół Li-Fraumeni

Jest to badanie genetyczne w kierunku zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów złośliwych 

Badanie przeznaczone jest przede wszystkim dla osób, w rodzinach których pojawiały się przypadki takich nowotworów jak rak piersi, nowotwory przewodu pokarmowego, skóry, mózgu, białaczki, mięsaki czy kostniakomięsaki

Badanie genetyczne jest sposobem na ustalenie własnego ryzyka występowania takich nowotworów oraz wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w przypadku potwierdzenia występowania mutacji

Badamy ryzyko:

  • raka piersi
  • mięsaków
  • raka kory nadnerczy
  • nowotworów mózgu
  • białaczek

Badane geny:

  • Gen TP53 - w badaniu analizowane są najczęstsze mutacje genu TP53 (eksony 5-8)

Jakie nowotwory badamy?

  • RAK PIERSI - Jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u polskich kobiet, może jednak rozwinąć się również u mężczyzn. Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet z zespołem Li-Fraumeni
  • NOWOTWORY MÓZGU - stanowią ok. 2% przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce. U osób z zespołem Li-Fraumeni najczęściej rozwijają się glejaki
  • RAK KORY NADNERCZY - Jest rzadkim nowotworem złośliwym, wykrywanym u 1-2 osób na milion w ciągu roku. Ryzyko zachorowania zwiększa się w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni
  • BIAŁACZKI - Białaczki stanowią ok. 2% zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce. U osób z mutacją w genie TP53 zwiększone jest ryzyko rozwoju ostrych białaczek w młodym wieku
  • MIĘSAKI - co roku w Polsce diagnozowanych jest około 1000 nowych zachorowań na mięsaki. Chorzy na zespół Li-Fraumeni mają zwiększone ryzyko zachorowania na mięsaka kościopochodnego i mięsaki tkanek miękkich

Co to jest zespół Li-Fraumeni i jaka jest jego przyczyna?

  • Zespół Li-Fraumeni to zespół predyspozycji do różnych typów nowotworów – najczęściej przedmenopauzalnego raka piersi, mięsaków tkanek miękkich i kości, nowotworów mózgu, ostrych białaczek czy raka kory nadnerczy.
  • Zespół ten potwierdzono dotychczas u kilkuset rodzin na całym świecie – wśród jego cech charakterystycznych wymienia się występowanie u wielu członków jednej rodziny, a zmiany nowotworowe pojawiają się wcześnie.
  • Szacuje się, że osoby z zespołem Li-Fraumeni mają pond 85% ryzyko jedno- lub wielokrotnego rozwoju różnych typów nowotworów złośliwych, a w około połowie przypadków nowotwory te występują już przed 30. rokiem życia.
  • Przyczyną zespołu Li-Fraumeni są mutacje w genie TP53 – gen TP53 to gen supresorowy, określany mianem „strażnika” integralności genomu. Koduje on białko p53, które odpowiedzialne jest za regulację takich procesów jak cykl życiowy komórki, apoptoza (indukowana śmierć komórki) czy mechanizmy naprawy uszkodzonego DNA.
  • W większości przypadków mutacja w genie TP53 dziedziczona jest po którymś z rodziców, jednakże może pojawić się ona również de novo (wtedy nosiciel obciążony jest jako pierwszy w rodzinie – dzieje się tak w ok. 7-20% przypadków).
  • Zespół Li-Fraumeni dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że ryzyko odziedziczenia szkodliwej mutacji przez potomstwo nosiciela wynosi 50%.

Zespół Li-Fraumeni


616.00 na stronie
799.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 22 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce