Co to są badania molekularne?

wtorek 13:27 - 04.10.2016
Co to są badania molekularne?
Badania molekularne to jeden z najnowszych i najdynamiczniej rozwijających się rodzajów badań laboratoryjnych - testy te opierają się na analizie kwasów nukleinowych przy pomocy technik biologii molekularnej. Dzięki temu możliwa jest nie tylko diagnostyka chorób genetycznych, ale także określenie podłoża chorób nowotworowych, identyfikacja czynników chorobotwórczych czy ustalenie pokrewieństwa.

Badania molekularne to narzędzie odgrywające ogromną rolę w medycynie

Badania molekularne mają ogromne znaczenie w diagnostyce - polegają one na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego przy wykorzystaniu dostępnych technik biologii molekularnej, takich jak łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) czy sekwencjonowanie Sangera. Badania molekularne mają wiele różnych zastosowań w medycynie, pozwalają między innymi na diagnozowanie chorób genetycznych, wykrywanie mutacji zwiększających ryzyko rozwoju danego schorzenia w przyszłości, określenie podłoża genetycznego trwającej już choroby nowotworowej (co ma wpływ na dobór odpowiedniego leczenia), a także identyfikację czynników chorobotwórczych obecnych w naszym organizmie (takich jak bakterie czy wirusy).

Ogromną zaletą testów molekularnych jest to, że są one bardzo czułe, specyficzne i wiarygodne - dzięki temu wyniki fałszywe niemal się nie zdarzają.

Badania diagnostyczne, prognostyczne, na nosicielstwo

Wśród badań molekularnych należy wyróżnić testy diagnostyczne, prognostyczne oraz badania na nosicielstwo. Testy diagnostyczne polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych. Potwierdzenie obecności takiej mutacji pozwala więc na postawienie ostatecznej diagnozy oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia (jeżeli jest ono dostępne).

Badanie molekularne prognostyczne umożliwia natomiast wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby (np. nowotworu złośliwego) w przyszłości. Wiedza o własnych predyspozycjach jest kluczowa - dzięki niej wdrażana jest odpowiednia profilaktyka, pozwalająca na zminimalizowanie prawdopodobieństwa zachorowania lub wykrycie choroby na jak najwcześniejszym etapie jej rozwoju.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, wykonaj badania genetyczne. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Kolejnym rodzajem badań molekularnych są testy na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie (takich jak mukowiscydoza, niedosłuch wrodzony czy fenyloketonuria). Nosiciele takich mutacji mają uszkodzoną tylko jedną kopię genu i zwykle nie występują u nich żadne objawy - choroba może jednak ujawnić się u dziecka, jeżeli odziedziczy ono dwie uszkodzone wersje genu (po jednej od każdego rodzica). Dzięki badaniom genetycznym na nosicielstwo dowiemy się więc, czy jesteśmy nosicielami takich szkodliwych mutacji i jakie istnieje ryzyko posiadania chorego potomstwa w naszym przypadku.

Badanie pozwalające na ustalenie ojcostwa / pokrewieństwa

Bardzo ważnym rodzajem badań molekularnych są testy pozwalające na potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa czy na ustalenie pokrewieństwa pomiędzy innymi potencjalnymi krewnymi - badania te wykonuje się zarówno do celów prywatnych, jak i do celów sądowych. DNA potrzebny do realizacji testu najczęściej pozyskuje się z wymazu z wewnętrznej strony policzka, ale przydatne są też inne materiały (np. włosy, paznokcie, zaschnięte plamy krwi). Wśród metod pozwalających na ustalenie pokrewieństwa wyróżnia się analizę chromosomów płciowych, analizę mitrochrondrialnego DNA (mtDNA) czy analizę statystyczną.

Badania pozwalające na określenie podłoża chorób nowotworowych

Kolejnym zastosowaniem badań molekularnych jest określenie podłoża choroby nowotworowej już rozwijającej się w organizmie - znajomość profilu genetycznego nowotworu złośliwego ułatwia dobranie odpowiedniej terapii celowanej molekularnie. Materiałem do badania molekularnego może być DNA pochodzący z komórek nowotworowych znajdujących się w płynach ustrojowych czy DNA obecny w wycinkach guza nowotworowego. Z terapią celowaną molekularnie wiązane są ogromne nadzieje, ale aktualnie jest ona przydatna w leczeniu tylko niektórych typów nowotworów złośliwych.

Badania umożliwiające identyfikację czynników chorobotwórczych

Badania molekularne umożliwiają również wykrycie w badanej próbce fragmentu materiału genetycznego czynnika chorobotwórczego, takiego jak wirusy (np. HBV, HCV, HPV) czy bakterie (np. Chlamydia trachomatis) - testy te są więc bardzo przydatne w diagnostyce różnych infekcji. Ich ogromną zaletą jest nie tylko wysoka czułość i specyficzność, ale również to, że wykrywają one zakażenie najwcześniej ze wszystkich dostępnych metod diagnostycznych. Ponadto, pozwalają one na określenie liczby kopii danej bakterii/wirusa w badanym materiale, co umożliwia monitorowanie postępów leczenia.

Statystyki:
0 komentarzy
200 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi
• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

raka sutka

Cena badania:

489 zł