Co to są badania molekularne?

Badania molekularne to narzędzie odgrywające ogromną rolę w medycynie

Badania molekularne (czyli badania genetyczne) mają ogromne znaczenie w diagnostyce - polegają one na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego przy wykorzystaniu dostępnych technik biologii molekularnej, takich jak łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) czy sekwencjonowanie Sangera. Badania DNA mają wiele różnych zastosowań w medycynie, pozwalają między innymi na diagnozowanie chorób genetycznych, wykrywanie mutacji zwiększających ryzyko rozwoju danego schorzenia w przyszłości, określenie podłoża genetycznego trwającej już choroby nowotworowej (co ma wpływ na dobór odpowiedniego leczenia), ustalenie ojcostwa, a także identyfikację czynników chorobotwórczych obecnych w naszym organizmie (takich jak bakterie czy wirusy).

Ogromną zaletą testów molekularnych jest to, że są one bardzo czułe (ich czułość wynosi ponad 99%), specyficzne i wiarygodne - dzięki temu wyniki fałszywe niemal się nie zdarzają.

Dowiedz się, jaki jest koszt badań molekularnych ❱

Badania diagnostyczne, prognostyczne, na nosicielstwo

Wśród badań molekularnych należy wyróżnić testy diagnostyczne, prognostyczne oraz badania na nosicielstwo. Testy diagnostyczne polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych.

Potwierdzenie obecności takiej mutacji pozwala więc na postawienie ostatecznej diagnozy oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia (jeżeli jest ono dostępne). Stosuje się je w diagnostyce wielu chorób genetycznych występujących u dzieci (takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a spowodowana mutacją genu dystrofiny czy zespół Marfana związany z mutacją w genie FBN1), są także bardzo przydatne w rozpoznaniu chorób, których objawy są niespecyficzne - np. w przypadku nietolerancji pokarmowych. Także w przypadku osób z epilepsją warto wykonać badania genetyczne na padaczkę, aby ustalić pierwotną przyczynę choroby, a także właściwie dobrać leczenie.

Badanie molekularne prognostyczne umożliwia natomiast wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby (np. nowotworu złośliwego) w przyszłości. Wiedza o własnych predyspozycjach jest kluczowa - dzięki niej wdrażana jest odpowiednia profilaktyka, pozwalająca na zminimalizowanie prawdopodobieństwa zachorowania lub wykrycie choroby na jak najwcześniejszym etapie jej rozwoju.

Do mutacji takich zalicza się między innymi zmiany w genach BRCA1 i BRCA2, które silnie zwiększają całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika.Kolejnym rodzajem badań molekularnych są testy DNA na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie (takich jak mukowiscydoza, niedosłuch wrodzony czy fenyloketonuria).

Nosiciele takich mutacji mają uszkodzoną tylko jedną kopię genu i zwykle nie występują u nich żadne objawy - choroba może jednak ujawnić się u dziecka, jeżeli odziedziczy ono dwie uszkodzone wersje genu (po jednej od każdego rodzica). Dzięki badaniom genetycznym na nosicielstwo dowiemy się więc, czy jesteśmy nosicielami takich szkodliwych mutacji i jakie istnieje ryzyko posiadania chorego potomstwa w naszym przypadku.

Sprawdź badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy ❱

Badanie pozwalające na ustalenie ojcostwa / pokrewieństwa

Badanie molekularne to także sposób na to, aby sprawdzić ojcostwo - testy te pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa czy na ustalenie pokrewieństwa pomiędzy innymi potencjalnymi krewnymi. Taki test na ojcostwo wykonuje się zarówno do celów prywatnych, jak i do celów sądowych (można zrealizować je również zupełnie anonimowo, jednak wynik takiego testu nie będzie mógł stanowić żadnego dowodu w sądzie).

DNA potrzebny do realizacji badania na ojcostwo najczęściej pozyskuje się z wymazu z wewnętrznej strony policzka, ale przydatne są też inne materiały (np. włosy, paznokcie, zaschnięte plamy krwi, sztućce, szklanki, butelka, smoczek, lizak, guma do żucia, chusteczka higieniczna). Ponadto, możliwe jest nawet ustalenie ojcostwa w ciąży.

Badania pozwalające na określenie podłoża chorób nowotworowych

Kolejnym zastosowaniem badań molekularnych jest zapobieganie nowotworom lub określenie podłoża choroby nowotworowej już rozwijającej się w organizmie - znajomość profilu genetycznego nowotworu złośliwego ułatwia dobranie odpowiedniej terapii celowanej molekularnie. Materiałem do badania molekularnego może być DNA pochodzący z komórek nowotworowych znajdujących się w płynach ustrojowych czy DNA obecny w wycinkach guza nowotworowego. Z terapią celowaną molekularnie wiązane są ogromne nadzieje, ale aktualnie jest ona przydatna w leczeniu tylko niektórych typów nowotworów złośliwych.

Badania umożliwiające identyfikację czynników chorobotwórczych

Badania molekularne umożliwiają również wykrycie w badanej próbce fragmentu materiału genetycznego czynnika chorobotwórczego, takiego jak wirusy (np. HBV, HCV, HPV, HIV) czy bakterie (np. chlamydioza, kiła) - testy te są więc bardzo przydatne w diagnostyce różnych infekcji wenerycznych. Ich ogromną zaletą jest nie tylko wysoka czułość i specyficzność, ale również to, że wykrywają one zakażenie najwcześniej ze wszystkich dostępnych metod diagnostycznych. Ponadto, pozwalają one na określenie liczby kopii danej bakterii/wirusa w badanym materiale, co umożliwia monitorowanie postępów leczenia.