22 123 95 55

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

To badanie genetyczne genu BRCA1, krórego mutacje silnie zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika. W ramach badania analizowanych jest aż 16 mutacji genu BRCA1.

Badanie przeznaczone jest dla wszystkich kobiet zainteresowanych profilaktyką raka piersi i jajnika, zwłaszcza, gdy w ich rodzinach występowały już przypadki tych nowotworów złośliwych. 

Test pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na nie - dzięki tej wiedzy o własnych predyspozycjach możliwe jest istotne ograniczenie ryzyka lub wykrycie choroby w jak najwcześniejszym stadium. Wczesna diagnoza to ponad 90% szans na całkowite wyleczenie. 

Badamy ryzyko:

  • raka piersi
  • raka jajnika

Badane geny:

  • Gen BRCA1 - badanie obejmuje aż 16 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Badamy ryzyko nowotworów: 

  • RAKA PIERSI - to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u Polek - co roku choruje ponad 18 tys. kobiet. Występuje najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników ryzyka zachorowania na raka piersi wyróżnia się m.in. wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku. Ryzyko rozwoju raka piersi silnie zwiększają mutacje w genie BRCA1 - prawdopodobieństwo pojawienia się złośliwego guza piersi w przypadku posiadania tych mutacji wynosi 70%.
  • RAKA JAJNIKA - rocznie stwierdza się ok. 3600 nowych zachorowań i 2500 zgonów z jego powodu. Rak jajnika uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów, ponieważ bardzo długo rozwija się nie powodując specyficznych dolegliwości, dlatego najczęściej wykrywany jest już na zaawansowanym etapie. W przypadku obecności mutacji genu BRCA1 całożyciowe ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 40%.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika najsilniej zwiększają mutacje w genie BRCA1. Gen ten określany jest jako gen supresorowy - zapobiegający rozwojowi nowotworów. Koduje on białko odpowiadające za kontrolę podziałów komórkowych oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego.
  • W przypadku mutacji obecnych w genie BRCA1 może dojść do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, a w konsekwencji może pojawić się złośliwy guz piersi lub jajnika.
  • Mutacje genu BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący - ryzyko zachorowania jest więc zwiększone już wtedy, gdy zostanie odziedziczona jedna zmutowana kopia genu od jednego rodzica.
  • W Polsce żyje ok.100 tys. kobiet, które są obciążone mutacjami genu BRCA1. W takim przypadku całożyciowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 70%, a raka jajnika - 40%.
  • Nosicielki mutacji genu BRCA1 objęte są specjalnym programem profilaktycznym - powinny one wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne co 6 miesięcy, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników - zmniejszy to ryzyko rozwoju nowotworu o 90%.

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1


330.00 na stronie
429.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce