Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Badane geny:

• Gen BRCA1 - badanie obejmuje aż 16 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Badane mutacje: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC), c.66_67insC; c.190T>G p.C64G; c.190T>C p.C64R; c.3627dupA; c.3748G>T (3867G>T); c.3756_3759delGTCT (3875del4); c.3779delT; c.3817C>T (3936C>T); c.4041_4042delAG; c.5232del7ins12; c.5251C>T (5370C>T).

Badamy ryzyko nowotworów: 

• RAKA PIERSI - to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u Polek - co roku choruje ponad 18 tys. kobiet. Występuje najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników ryzyka zachorowania na raka piersi wyróżnia się m.in. wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku. Ryzyko rozwoju raka piersi silnie zwiększają mutacje w genie BRCA1 - prawdopodobieństwo pojawienia się złośliwego guza piersi w przypadku posiadania tych mutacji wynosi 70%.
• RAKA JAJNIKA - rocznie stwierdza się ok. 3600 nowych zachorowań i 2500 zgonów z jego powodu. Rak jajnika uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów, ponieważ bardzo długo rozwija się nie powodując specyficznych dolegliwości, dlatego najczęściej wykrywany jest już na zaawansowanym etapie. W przypadku obecności mutacji genu BRCA1 całożyciowe ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 40%.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

• Ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika najsilniej zwiększają mutacje w genie BRCA1. Gen ten określany jest jako gen supresorowy - zapobiegający rozwojowi nowotworów. Koduje on białko odpowiadające za kontrolę podziałów komórkowych oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego.
• W przypadku mutacji obecnych w genie BRCA1 może dojść do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, a w konsekwencji może pojawić się złośliwy guz piersi lub jajnika.
• Mutacje genu BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący - ryzyko zachorowania jest więc zwiększone już wtedy, gdy zostanie odziedziczona jedna zmutowana kopia genu od jednego rodzica.
• W Polsce żyje ok.100 tys. kobiet, które są obciążone mutacjami genu BRCA1. W takim przypadku całożyciowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 70%, a raka jajnika - 40%.
• Nosicielki mutacji genu BRCA1 objęte są specjalnym programem profilaktycznym - powinny one wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne co 6 miesięcy, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników - zmniejszy to ryzyko rozwoju nowotworu o 90%.

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne?

• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA RAKA PIERSI I JAJNIKA W RODZINIE - ok. 30% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe występuje na skutek predyspozycji genetycznych. Kobiety, których bliskie krewne chorowały na raka piersi lub raka jajnika są także bardziej narażone na rozwój tych nowotworów
• OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECIOM PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA - osoby, które chorowały na raka piersi lub raka jajnika przy pomocy badania genetycznego mogą sprawdzić, czy w ich przypadku do rozwoju nowotworu doszło na skutek uwarunkowań genetycznych. Takie predyspozycje mogą zostać przekazane dzieciom i również u nich zwiększyć ryzyko zachorowania
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENU BRCA1 U CZŁONKA RODZINY - istnieje 50% szans, że mutacja genu BRCA1 zostanie przekazana potomstwu. Dlatego badaniu genetycznemu powinny się również poddać bliskie krewne osoby, u której potwierdzono nosicielstwo mutacji BRCA1
• ROZWAŻANIE STOSOWANIA LUB STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ - w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi zwiększa się, jeżeli kobieta stosowała antykoncepcję hormonalną przed 25. rokiem życia
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacje genu BRCA1 nie zawsze są dziedziczone po przodkach, mogą również powstać de novo. Oznacza to, że mutacje tego genu mogą wystąpić u osób, u których w rodzinie dotychczas nie pojawiały się raki piersi lub raki jajnika

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku raka piersi i jajnika?

• Badanie genetyczne w kierunku raka piersi i jajnika pozwala na określenie ryzyka zachorowania na te nowotwory. Wykrycie mutacji zwiększającej prawdopodobieństwo zachorowania nie oznacza jednak, że guz piersi lub jajnika  na pewno wystąpi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o własnych predyspozycjach stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki.
• Ryzyko zachorowania można zminimalizować np. zmieniając styl życia - ważna jest zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna, utrzymanie prawidłowej masy ciała czy niestosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia jeżeli mutacja genu BRCA1 jest obecna.  Zastosowanie odpowiednich działań profilaktycznych pozwala na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika o 90%.
• Nosicielki mutacji BRCA1 obejmowane są specjalną profilaktyką - ze względu na przynależność do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika  muszą być one otoczone szczególną opieką lekarską.
• Jeżeli u nosicielki mutacji BRCA1 guz piersi lub jajnika się pojawi, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on zdiagnozowany na wczesnym etapie rozwoju. Postawienie wczesnej diagnozy jest kluczowe - wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na pokonanie nowotworu.
• Ponadto, w przypadku rozpoznania nowotworu we wczesnym stadium, terapia nie jest aż tak skomplikowana i obciążająca dla pacjentki jak w przypadku raków wykrywanych na etapie bardziej zaawansowanym.

Jak wykonać badanie genetyczne genu BRCA1?

• Po zamówieniu badania przez stronę internetową, Klient otrzymuje kod swojego badania w wiadomościach SMS i e-mail. Z kodem tym wystarczy się następnie udać do wybranego punktu pobrań z ponad 600 dostępnych w całym kraju.
• Po podaniu kodu pracownikowi punktu, Pacjent jest rejestrowany i pobierana jest od niego próbka krwi żylnej. Do pobrania nie jest wymagane specjalne przygotowanie (nie trzeba być na czczo).
• Wynik badania genetycznego można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet. Badania genetyczne uznawane są za najbardziej czułą i wiarygodną metodę diagnostyczną, wystarczy wykonać je tylko raz w dowolnym momencie życia.