Badania po poronieniach

Jak przygotować materiał do analizy genetycznej płodu?

• Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej – konieczne jest jej pobranie do jałowego pojemnika, a następnie zalanie 0,9% NaCl (solą fizjologiczną).
• Jeśli poronienie nastąpiło w szpitalu ➜ próbka materiału odpowiednio przygotowywana jest przez specjalistę przeprowadzającego zabieg oczyszczania jamy macicy.
• Jeśli do poronienia doszło w domu ➜ materiał należy przygotować samodzielnie poprzez zabezpieczenie kosmówki w pojemniku z solą fizjologiczną.
• W przypadku badań materiału poronnego pozwalającego na określenie płci oraz wykrycie wybranych aneuplodii chromosomowych metodą QF-PCR, materiał do analizy mogą stanowić również bloczki parafinowe (fragmenty kosmówki utrwalone w parafinie), czyli materiał po badaniu histopatologicznym. Konieczne jest ich pozyskanie od pracowni patomorfologicznej, w której przeprowadzono badanie histopatologiczne.

Jak wykonywane jest badanie genetyczne płodu?

• Aby wykonać badanie genetyczne płodu, należy zamówić wybrany test przez internet – po dokonaniu zamówienia klient otrzymuje numer swojego badania (w wiadomościach SMS i e-mail).
• Maksymalnie w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia dostarczymy (drogą kurierską) do klienta zestaw do pobrania próbki materiału do analizy. Zestaw ten składa się z 0,9% NaCl (jałowej soli fizjologicznej) oraz jałowego pojemnika na mocz – można go nabyć również w każdej aptece we własnym zakresie.
• Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. Gotowy materiał należy dostarczyć do dowolnego punktu pobrań - dostępnych jest ich 600 w całej Polsce.
• Do punktu należy udać się w godzinach otwarcia, zabierając ze sobą numer badania, przygotowany materiał oraz podpisany formularz zgody. Formularz ten wysyłany jest razem z zestawem lub drogą mailową.
• Wynik badania można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.

Jak wykonać test genetyczny przeznaczony dla rodziców?

• Aby wykonać przeznaczone dla rodziców badanie genetyczne pod kątem poronień samoistnych, wystarczy zamówić test przez stronę internetową.
• Od razu po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny numer badania. Numer ten wystarczy okazać w dowolnym punkcie pobrań, po czym od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
• W całej Polsce dostępnych jest ok. 600 punktów pobrań - do wybranego z nich należy zgłosić się w godzinach otwarcia, bez dodatkowych zapisów.
• Wyniki przeprowadzonej analizy genetycznej pacjent może odebrać przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Gdzie wykonać testy?

Badania wykonywane są w około 600 placówkach DIAGNOSTYKI na terenie całego kraju.

Jakie badania genetyczne należy wykonać w przypadku poronienia?

• Poronienie samoistne to spontaniczne (z przyczyn naturalnych) zakończenie ciąży przed dwudziestym drugim jej tygodniem. Możliwych przyczyn poronienia jest wiele, a w niektórych przypadkach nie jest możliwe ich prawidłowe zdiagnozowanie.
• Najczęstsze przyczyny spontanicznej utraty ciąży to obecność u płodu aberracji chromosomowych, zmiany w materiale genetycznym rodziców, stosowanie niektórych leków, zbyt niskie stężenie progesteronu, przewlekły stres czy przebycie choroby zakaźnej.
• W diagnostyce przyczyn poronienia bardzo ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych płodu, ponieważ nieprawidłowości w chromosomach płodu wykrywane są u około 60% zarodków po poronieniu.
• Badania takie, w zależności od metody, pozwalają na wykrycie u płodu wybranych aneuploidii chromosomowych (metoda QF-PCR) lub analizę kariotypu, czyli wszystkich jego chromosomów (technologia mikromacierzy). Ponadto, dzięki testom genetycznym można ustalić płeć płodu, co jest bardzo ważne m.in. w sprawach urzędowych. Materiał do takiego badania stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.
• W większości obecne u płodu aberracje powstają przypadkowo, czasem mogą być jednak związane ze zmianami w materiale genetycznym rodziców. Dlatego, jeżeli dojdzie do poronienia, wskazane jest wykonanie badania kariotypu u obojga partnerów – badanie takie wykonywane jest najczęściej z próbki krwi.
• Kolejnym badaniem genetycznym zalecanym w przypadku poronienia samoistnego, jest analiza genów F2, F5 i MTHFR - badanie genetyczne w tym kierunku powinna wykonać przede wszystkim matka dziecka. Zmiany obecne w tych genach wiążą się z większym ryzykiem zachorowania zakrzepicę i powstawania w łożysku zakrzepów, co prowadzi do obumarcia płodu. Mutacje w genie MTHFR wiążą się ponadto z podwyższonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.