Badania po poronieniach
Profilaktyczne badania genetyczne
Badanie materiału z poronienia – określenie płci płodu
- Badanie wykonywane w przypadku poronienia, kiedy nie jest możliwe określenie płci płodu bez przeprowadzenia diagnostyki genetycznej
- Ustalenie płci jest ważne m.in. dla celów urzędowych - pozwala na nadanie dziecku imienia, uzyskanie zasiłku pogrzebowego czy skorzystanie z urlopu macierzyńskiego
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy:
płeć płodu
Cena badania:
430 zł
549 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych
- Badanie wykonywane w celu ustalenia przyczyny poronienia oraz określenia płci płodu, co jest niezbędne np. dla celów urzędowych
- W ramach testu sprawdzane są wybrane chromosomy płodu przy pomocy metody QF-PCR
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy:
aneuploidie chromosomów 13, 18, 21, 16, 15, 22
aneuploidie chromosomów płci
płeć płodu
Cena badania:
850 zł
999 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH)
- Celem testu jest określenie genetycznej przyczyny poronienia, a także ustalenie płci płodu
- Badanie przy pomocy mikromacierzy pozwala na sprawdzenie wszystkich chromosomów płodu przy rozdzielczości, która nie jest osiągalna w innych metodach
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy:
niezrównoważone aberracje chromosomowe
submikroskopowe zmiany genomowe
płeć płodu
Cena badania:
1 690 zł
1 899 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Kariotyp
- Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
- Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
- POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy:
obecność aberracji chromosomowych liczbowych
obecność aberracji chromosomowych strukturalnych
Cena badania:
427 zł
499 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Poronienia samoistne
- Dla wszystkich kobiet planujących ciążę, w szczególności dla tych, u których w przeszłości wystąpiły poronienia
- Dla osób bezskutecznie starających się o potomstwo
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
poronień samoistnych
Cena badania:
389 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Czynnik V Leiden
- Badanie określa obecność genetycznej predyspozycji do nadkrzepliwości wrodzonej
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy ryzyko:
nadkrzepliwości wrodzonej (zakrzepicy, trombofilii)
Cena badania:
215 zł
249 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Termolabilny wariant MTHFR
- Badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zbyt wysokiego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości
- Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy:
obecność mutacji w genie MTHFR
Cena badania:
285 zł
319 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Zakrzepica
- Dla kobiet stosujących lub zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
- Badanie genetyczne wykrywają skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)
Cena badania:
299 zł
Profilaktyczne badania genetyczne
Gen PAI-1 (SERPINE1) - ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień
- Poprzez analizę genu PAI-1 (SERPINE1) możliwe jest określenie predyspozycji do powikłań położniczych i chorób sercowo-naczyniowych
- Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.
W ramach pakietu badamy ryzyko:
chorób sercowo-naczyniowych
powikłań położniczych
Cena badania:
200 zł
250 zł
Jak przygotować materiał do analizy genetycznej płodu?
- Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej – konieczne jest jej pobranie do jałowego pojemnika, a następnie zalanie 0,9% NaCl (solą fizjologiczną).
- Jeśli poronienie nastąpiło w szpitalu ➜ próbka materiału odpowiednio przygotowywana jest przez specjalistę przeprowadzającego zabieg oczyszczania jamy macicy.
- Jeśli do poronienia doszło w domu ➜ materiał należy przygotować samodzielnie poprzez zabezpieczenie kosmówki w pojemniku z solą fizjologiczną.
- W przypadku badań materiału poronnego pozwalającego na określenie płci oraz wykrycie wybranych aneuplodii chromosomowych metodą QF-PCR, materiał do analizy mogą stanowić również bloczki parafinowe (fragmenty kosmówki utrwalone w parafinie), czyli materiał po badaniu histopatologicznym. Konieczne jest ich pozyskanie od pracowni patomorfologicznej, w której przeprowadzono badanie histopatologiczne.
Jak wykonywane jest badanie genetyczne płodu?
- Aby wykonać badanie genetyczne płodu, należy zamówić wybrany test przez internet – po dokonaniu zamówienia klient otrzymuje numer swojego badania (w wiadomościach SMS i e-mail).
- Maksymalnie w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia dostarczymy (drogą kurierską) do klienta zestaw do pobrania próbki materiału do analizy. Zestaw ten składa się z 0,9% NaCl (jałowej soli fizjologicznej) oraz jałowego pojemnika na mocz – można go nabyć również w każdej aptece we własnym zakresie.
- Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. Gotowy materiał należy dostarczyć do dowolnego punktu pobrań - dostępnych jest ich 400 w całej Polsce.
- Do punktu należy udać się w godzinach otwarcia, zabierając ze sobą numer badania, przygotowany materiał oraz podpisany formularz zgody. Formularz ten wysyłany jest razem z zestawem lub drogą mailową.
- Wynik badania można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.
Punkty pobrań
Jak wykonać test genetyczny przeznaczony dla rodziców?
- Aby wykonać przeznaczone dla rodziców badanie genetyczne pod kątem poronień samoistnych, wystarczy zamówić test przez stronę internetową.
- Od razu po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny numer badania. Numer ten wystarczy okazać w dowolnym punkcie pobrań, po czym od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
- W całej Polsce dostępnych jest ok. 550 punktów pobrań - do wybranego z nich należy zgłosić się w godzinach otwarcia, bez dodatkowych zapisów.
- Wyniki przeprowadzonej analizy genetycznej pacjent może odebrać przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.
Punkty pobrań
Jakie badania genetyczne należy wykonać w przypadku poronienia?
- Poronienie samoistne to spontaniczne (z przyczyn naturalnych) zakończenie ciąży przed dwudziestym drugim jej tygodniem. Możliwych przyczyn poronienia jest wiele, a w niektórych przypadkach nie jest możliwe ich prawidłowe zdiagnozowanie.
- Najczęstsze przyczyny spontanicznej utraty ciąży to obecność u płodu aberracji chromosomowych, zmiany w materiale genetycznym rodziców, stosowanie niektórych leków, zbyt niskie stężenie progesteronu, przewlekły stres czy przebycie choroby zakaźnej.
- W diagnostyce przyczyn poronienia bardzo ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych płodu, ponieważ nieprawidłowości w chromosomach płodu wykrywane są u około 60% zarodków po poronieniu.
- Badania takie, w zależności od metody, pozwalają na wykrycie u płodu wybranych aneuploidii chromosomowych (metoda QF-PCR) lub analizę kariotypu, czyli wszystkich jego chromosomów (technologia mikromacierzy). Ponadto, dzięki testom genetycznym można ustalić płeć płodu, co jest bardzo ważne m.in. w sprawach urzędowych. Materiał do takiego badania stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.
- W większości obecne u płodu aberracje powstają przypadkowo, czasem mogą być jednak związane ze zmianami w materiale genetycznym rodziców. Dlatego, jeżeli dojdzie do poronienia, wskazane jest wykonanie badania kariotypu u obojga partnerów – badanie takie wykonywane jest najczęściej z próbki krwi.
- Kolejnym badaniem genetycznym zalecanym w przypadku poronienia samoistnego, jest analiza genów F2, F5 i MTHFR - badanie genetyczne w tym kierunku powinna wykonać przede wszystkim matka dziecka. Zmiany obecne w tych genach wiążą się z większym ryzykiem zachorowania zakrzepicę i powstawania w łożysku zakrzepów, co prowadzi do obumarcia płodu. Mutacje w genie MTHFR wiążą się ponadto z podwyższonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.