Badania po poronieniach

Profilaktyczne badania genetyczne

Badanie materiału z poronienia – określenie płci płodu

  • Badanie wykonywane w przypadku poronienia, kiedy nie jest możliwe określenie płci płodu bez przeprowadzenia diagnostyki genetycznej
  • Ustalenie płci jest ważne m.in. dla celów urzędowych - pozwala na nadanie dziecku imienia, uzyskanie zasiłku pogrzebowego czy skorzystanie z urlopu macierzyńskiego
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy:

płeć płodu

Cena badania:

430 zł
549 zł
Profilaktyczne badania genetyczne

Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych

  • Badanie wykonywane w celu ustalenia przyczyny poronienia oraz określenia płci płodu, co jest niezbędne np. dla celów urzędowych
  • W ramach testu sprawdzane są wybrane chromosomy płodu przy pomocy metody QF-PCR
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy:

aneuploidie chromosomów 13, 18, 21, 16, 15, 22

aneuploidie chromosomów płci

płeć płodu

Cena badania:

850 zł
999 zł
Profilaktyczne badania genetyczne

Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH)

  • Celem testu jest określenie genetycznej przyczyny poronienia, a także ustalenie płci płodu
  • Badanie przy pomocy mikromacierzy pozwala na sprawdzenie wszystkich chromosomów płodu przy rozdzielczości, która nie jest osiągalna w innych metodach
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy:

niezrównoważone aberracje chromosomowe

submikroskopowe zmiany genomowe

płeć płodu

Cena badania:

1 690 zł
1 899 zł
Profilaktyczne badania genetyczne

Kariotyp

  • Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
  • Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
  • POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy:

obecność aberracji chromosomowych liczbowych

obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Cena badania:

379 zł
459 zł
Profilaktyczne badania genetyczne

Poronienia samoistne

  • Dla wszystkich kobiet planujących ciążę, w szczególności dla tych, u których w przeszłości wystąpiły poronienia
  • Dla osób bezskutecznie starających się o potomstwo
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Badamy ryzyko:

poronień samoistnych

Jak przygotować materiał do analizy genetycznej płodu?

  • Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej – konieczne jest jej pobranie do jałowego pojemnika, a następnie zalanie 0,9% NaCl (solą fizjologiczną).
  • Jeśli poronienie nastąpiło w szpitalu ➜ próbka materiału odpowiednio przygotowywana jest przez specjalistę przeprowadzającego zabieg oczyszczania jamy macicy.
  • Jeśli do poronienia doszło w domu ➜ materiał należy przygotować samodzielnie poprzez zabezpieczenie kosmówki w pojemniku z solą fizjologiczną.
  • W przypadku badań materiału poronnego pozwalającego na określenie płci oraz wykrycie wybranych aneuplodii chromosomowych metodą QF-PCR, materiał do analizy mogą stanowić również bloczki parafinowe (fragmenty kosmówki utrwalone w parafinie), czyli materiał po badaniu histopatologicznym. Konieczne jest ich pozyskanie od pracowni patomorfologicznej, w której przeprowadzono badanie histopatologiczne.

Jak wykonywane jest badanie genetyczne płodu?

  • Aby wykonać badanie genetyczne płodu, należy zamówić wybrany test przez internet – po dokonaniu zamówienia klient otrzymuje numer swojego badania (w wiadomościach SMS i e-mail).
  • Maksymalnie w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia dostarczymy (drogą kurierską) do klienta zestaw do pobrania próbki materiału do analizy. Zestaw ten składa się z 0,9% NaCl (jałowej soli fizjologicznej) oraz jałowego pojemnika na mocz – można go nabyć również w każdej aptece we własnym zakresie.
  • Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. Gotowy materiał należy dostarczyć do dowolnego punktu pobrań - dostępnych jest ich 400 w całej Polsce.
  • Do punktu należy udać się w godzinach otwarcia, zabierając ze sobą numer badania, przygotowany materiał oraz podpisany formularz zgody. Formularz ten wysyłany jest razem z zestawem lub drogą mailową.
  • Wynik badania można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.

Punkty pobrań

Jak wykonać test genetyczny przeznaczony dla rodziców?

  • Aby wykonać przeznaczone dla rodziców badanie genetyczne pod kątem poronień samoistnych, wystarczy zamówić test przez stronę internetową.
  • Od razu po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny numer badania. Numer ten wystarczy okazać w dowolnym punkcie pobrań, po czym od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
  • W całej Polsce dostępnych jest ok. 400 punktów pobrań - do wybranego z nich należy zgłosić się w godzinach otwarcia, bez dodatkowych zapisów.
  • Wyniki przeprowadzonej analizy genetycznej pacjent może odebrać przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

Jakie badania genetyczne należy wykonać w przypadku poronienia?

  • Poronienie samoistne to spontaniczne (z przyczyn naturalnych) zakończenie ciąży przed dwudziestym drugim jej tygodniem. Możliwych przyczyn poronienia jest wiele, a w niektórych przypadkach nie jest możliwe ich prawidłowe zdiagnozowanie.
  • Najczęstsze przyczyny spontanicznej utraty ciąży to obecność u płodu aberracji chromosomowych, zmiany w materiale genetycznym rodziców, stosowanie niektórych leków, zbyt niskie stężenie progesteronu, przewlekły stres czy przebycie choroby zakaźnej.
  • W diagnostyce przyczyn poronienia bardzo ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych płodu, ponieważ nieprawidłowości w chromosomach płodu wykrywane są u około 60% zarodków po poronieniu.
  • Badania takie, w zależności od metody, pozwalają na wykrycie u płodu wybranych aneuploidii chromosomowych (metoda QF-PCR) lub analizę kariotypu, czyli wszystkich jego chromosomów (technologia mikromacierzy). Ponadto, dzięki testom genetycznym można ustalić płeć płodu, co jest bardzo ważne m.in. w sprawach urzędowych. Materiał do takiego badania stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.
  • W większości obecne u płodu aberracje powstają przypadkowo, czasem mogą być jednak związane ze zmianami w materiale genetycznym rodziców. Dlatego, jeżeli dojdzie do poronienia, wskazane jest wykonanie badania kariotypu u obojga partnerów – badanie takie wykonywane jest najczęściej z próbki krwi.
  • Kolejnym badaniem genetycznym zalecanym w przypadku poronienia samoistnego, jest analiza genów F2, F5 i MTHFR - badanie genetyczne w tym kierunku powinna wykonać przede wszystkim matka dziecka. Zmiany obecne w tych genach wiążą się z większym ryzykiem zachorowania zakrzepicę i powstawania w łożysku zakrzepów, co prowadzi do obumarcia płodu. Mutacje w genie MTHFR wiążą się ponadto z podwyższonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.