Kariotyp

Profilaktyczne badania genetyczne

Kariotyp

  • Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
  • Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
  • POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY

W ramach pakietu badamy:

obecność aberracji chromosomowych liczbowych

obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Cena badania:

379 zł
459 zł
Profilaktyczne badania genetyczne

Kariotyp molekularny

  • Pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach
  • Badanie opiera się na najnowszych technologicznych osiągnięciach i jest bardzo skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji często odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną i wiele innych zaburzeń

W ramach pakietu badamy:

submikroskopowe zmiany genomowe

Cena badania:

1 690 zł
1 860 zł

Zobacz jak wykonać badanie

Jak wykonać badanie kariotypu?

  • Aby zrobić badanie kariotypu, zamów wybrany test przez stronę internetową – od razu po opłaceniu badania, otrzymasz jego unikalny numer (poprzez wiadomość e-mail oraz SMS).
  • Z numerem badania udaj się do dowolnego punktu pobrań (z ok. 400 w całej Polsce) na pobranie próbki krwi. Wystarczy, że podasz numer swojego badania pracownikowi punktu, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej do analizy.
  • Do pobrania krwi nie musisz być w żaden sposób przygotowany, odbywa się on jednak we wszystkich punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY.
  • Wynik przeprowadzonej analizy genetycznej możesz odebrać przez internet lub w wersji fizycznej w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

Badanie kariotypu – klasyczne badanie cytogenetyczne a badanie molekularne

  • Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów, który obecny jest w komórkach somatycznych organizmu – prawidłowy kariotyp złożony jest z 23 par chromosomów, z których 22 pary to chromosomy autosomalne (niezwiązane z płcią), natomiast 1 para to chromosomy płci.
  • Na ocenę liczby i struktury chromosomów pozwalają badania kariotypu – podstawowym testem jest klasyczne badanie cytogenetyczne, które polega na namnożeniu komórek pozyskanych od osoby badanej (np. limfocytów krwi obwodowej), odpowiedniego przygotowania preparatów mikroskopowych oraz ich oceny pod mikroskopem.
  • Klasyczne badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie m.in. aberracji zrównoważonych (np. translokacji zrównoważonych), które nie powodują zmiany ilości materiału genetycznego, ale zmianę jego rozmieszczenia w genomie.
  • U nosicieli takich aberracji zwykle nie ma żadnych problemów zdrowotnych czy zaburzeń w rozwoju – aberracje te mogą jednak powodować trudności z poczęciem dziecka, poronienia czy wady u potomstwa. Klasyczne badanie cytogenetyczne zalecane jest więc przede wszystkim osobom planującym potomstwo, zwłaszcza w przypadku niepłodności, przebytego poronienia czy urodzenia w przeszłości dziecka z wadą genetyczną.
  • Badanie molekularne kariotypu wykonywane jest natomiast przy pomocy porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) – metoda ta cechuje się wysoką, nieosiągalną dla innych rodzajów badań kariotypu rozdzielczością.
  • Test ten pozwala na wykrycie submikroskopowych zmian genomowych (mikrodelecji, mikroduplikacji), które uznaje się za najczęstszą przyczynę występowania takich zaburzeń jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm czy wady wrodzone. Badanie nie wykrywa jednak aberracji zrównoważonych.