22 123 95 55

Mukowiscydoza

Jest to badanie genetyczne pod kątem mukowiscydozy 

Test polega na analizie 36 mutacji w genie CFTR

Badanie sprawdza, czy występuje u nas dana mutacja w tym genie - wykonanie badania przyczyni się więc do postawienia odpowiedniej diagnozy. 

W przypadku planowania ciąży, test (wykonany u obojga partnerów) pozwoli na ocenę ryzyka wystąpienia mukowiscydozy u dziecka.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

  • mukowiscydozy

Badane geny:

  • Gen CFTR - w ramach testu sprawdzanych jest 36 mutacji w genie CFTR, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

Badamy ryzyko:

  • MUKOWISCYDOZY - mukowiscydoza jest nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobą spowodowaną mutacją genu CFTR. Częstość jest występowania szacowana jest na 1:2500 żywych urodzeń. W jej przebiegu zaburzone są funkcje gruczołów wydzielania zewnętrznego i związanych z nimi narządów i układów.

 Co to jest mukowiscydoza?

  • Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób jednogenowych w populacji polskiej, a jej przyczyną jest mutacja w genie CFTR. W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do zagęszczenia i zwiększenia lepkości wydzielin, przez co funkcje gruczołów zewnątrzwydzielniczych (i związanych z nimi narządów i układów) są zaburzone.
  • Wśród objawów występujących w przebiegu tej choroby wymienia się: lepki, gęsty śluz zalegający w oskrzelach, duszność, uciążliwy kaszel, nadmierną męczliwość, nawracające zapalenia płuc, oskrzeli i trzustki, opóźnienie rozwoju fizycznego, bóle brzucha, biegunki czy zaparcia.
  • Dziedziczenie mukowiscydozy jest autosomalne recesywne – oznacza to, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie po jednej wadliwej kopii genu CFTR od każdego z rodziców. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu CFTR, nazywane są nosicielami i nie występują u nich objawy choroby.
  • W przypadku mukowiscydozy bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza – dzięki temu i podjętym leczeniu możliwe jest utrzymanie płuc i oskrzeli chorego w lepszym zdrowiu, co znacznie przedłuży mu życie.

Mukowiscydoza


715.00 na stronie
899.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 27 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce