Próbka krwi matki

Badania genetyczne na raka

Wszystko, co musisz wiedzieć, o nowotworach i profilaktyce raka!

  • Badania genetyczne pozwalają na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory, pozostałe metody mogą jedynie wykryć toczący się już proces nowotworowy.
  • Dzięki badaniu genetycznemu nowotwory mogą zostać wykryte we wczesnym etapie rozwoju.
  • Wykrycie nowotworu we wczesnym stadium wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Nowotwór w rodzinie

WYSTĘPOWANIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH W RODZINIE

  • Około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samej
Predyspozycje do nowotworu

OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECIOM

  • Osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia raka
Nosicielstwo mutacji

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA DANEJ MUTACJI U KREWNEGO

  • Posiadanie mutacji predysponującej do zachorowania związane jest z 50% szansą przekazania jej kolejnym pokoleniom - dlatego bliscy krewni osoby, u której nosicielstwo zostało potwierdzone, powinni również poddać się badaniu genetycznemu
Antykoncepcja hormonalna

STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ

  • Stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworu
Palenie papierosów

PALENIE PAPIEROSÓW

  • Szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpienia
Spersonalizowana profilaktyka

SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA

  • Mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach - mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nas

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Ryzyko zachorowania
  • Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o predyspozycjach do nowotworów stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki raka.
Zmiana stylu życia
  • Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia - ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest).
Opieka lekarzy
  • Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
Badania profilaktyczne
  • Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
Alert
  • Jeżeli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest tak skomplikowane i obciążające dla chorego jak w przypadku nowotworów zaawansowanych.

Nowotwory najczęściej występujące w polskiej populacji i czynniki genetyczne, które zwiększają prawdopodobieństwo ich rozwoju

Rak piersi

RAK PIERSI

  • Rak piersi wywodzi się z komórek gruczołu piersiowego, jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych przypadków i 7 tys. zgonów. Nowotwór piersi może pojawić się także u mężczyzn, jednak u nich występuje zdecydowanie rzadziej - co roku stwierdza się ok. 300 nowych zachorowań.
  • Rak piersi najczęściej rozpoznawany jest jako twardy guzek, poza nim w przebiegu tego schorzenia mogą wystąpić takie objawy jak zmiana wielkości, kształtu czy symetrii piersi, zaczerwienienie skóry piersi, wciągnięcie brodawki lub sączenie się z niej krwistej wydzieliny, a także powiększenie pachowych i nadobojczykowych węzłów chłonnych.
  • Nowotwory złośliwe piersi występują najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników zwiększających ryzyko zachorowania wyróżnia się wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku, otyłość, stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia oraz predyspozycje genetyczne.
  • Z występowaniem raka piersi silnie związane są przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - są to geny kontrolujące podziały komórkowe oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 to 70%, w genie BRCA2 - 56%.
  • Innymi mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi są mutacje genów CHEK2 i NBN. Gen CHEK2 zapobiega nadmiernym podziałom komórek, nieprawidłowości w nim występujące zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi o ok. 5 razy. Gen NBN jest natomiast genem biorącym udział w naprawie DNA, jego mutacje powodują ok. 3,5-krotny wzrost ryzyka zachorowania.
Rak jajnika

RAK JAJNIKA

  • Rak jajnika wywodzi się z komórek nabłonkowych jajnika i uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów. Rocznie diagnozowany jest u ponad 3 tys. kobiet w Polsce, a 2,5 tys. pacjentek umiera.
  • Rak jajnika rozwija się nie powodując żadnych specyficznych objawów - w przebiegu choroby mogą pojawić się wzdęcia, zaparcia, niestrawność, biegunki, zmęczenie czy brak apetytu.
  • Rak jajnika najczęściej wykrywany jest już w zaawansowanym stadium, gdy całkowite wyleczenie jest bardzo trudne do osiągnięcia - dlatego cechuje się wysoką umieralnością.
  • Ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem, do czynników ryzyka zalicza się też bezpłodność, brak ciąż, wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce oraz uwarunkowania genetyczne.
  • Z rakiem jajnika silnie są związane mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 40% i 27%.
Rak prostaty

RAK PROSTATY

  • Rak prostaty to drugi co do częstości występowania nowotwór złośliwy u mężczyzn w Polsce - co roku stwierdza się ponad 9 tys. nowych zachorowań i ok. 4 tys. zgonów.
  • Rak prostaty długo rozwija się bezobjawowo, pierwsze objawy są bardzo podobne do dolegliwości związanych z łagodnym przerostem prostaty - może pojawić się np. częstomocz, nagłe uczucie parcia na mocz czy trudności przy oddawaniu moczu. W bardziej zaawansowanym stadium występuje krwiomocz, bóle krocza i okolicy lędźwiowej, zaburzenia wzwodu, bóle podbrzusza czy nietrzymanie moczu.
  • Jeżeli nowotwór zostanie wykryty we wczesnym stadium istnieje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie, w przypadku pojawienia się przerzutów - jedynie 3%.
  • Wśród czynników ryzyka zachorowania można wyróżnić wiek (po 50. roku życia), nieprawidłową, bogatą w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego dietę, otyłość i predyspozycje genetyczne.
  • Mutacje związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty to mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA. Posiadanie nieprawidłowego genu HOXB13 powoduje aż 20-krotny wzrost ryzyka zachorowania, mutacje w genach BRCA - 4,5-krotny, mutacje w genie CHEK2 - 2-krotny, a mutacje w genie NBN - ok. 10-krotny.
Rak jelita grubego

RAK JELITA GRUBEGO

  • Raka jelita grubego diagnozuje się co roku u ok. 16 tys. Polaków (9 tys. mężczyzn i 7 tys. kobiet), a 11 tys. chorych umiera (6 tys. mężczyzn, 5 tys. kobiet).
  • Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu łagodnego nowotworu - gruczolaka, który następnie przekształca się w raka inwazyjnego - proces ten trwa ok. 10 lat.
  • Dolegliwości, które mogą pojawić się w przebiegu tej choroby to biegunki, anemia, zaparcie, zmiana rytmu wypróżnień, nudności, wymioty, krwawienia z odbytu czy ogólne osłabienie organizmu.
  • Do czynników ryzyka rozwoju raka jelita grubego zalicza się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, brak aktywności fizycznej, nadciśnienie, cukrzycę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz predyspozycje genetyczne.
  • Do rozwoju raka jelita grubego przyczynia się mutacja w supresorowym genie CHEK2 - nosiciele tej mutacją cechują się ok. 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej i chorują zwykle przed 45. rokiem życia.
Rak trzustki

RAK TRZUSTKI

  • Rak trzustki stanowi ok. 3% wszystkich nowotworów złośliwych - co roku choruje ok. 3 tys. Polaków. Jest to jednak jeden z najbardziej agresywnych nowotworów - jest bardzo trudny do zdiagnozowania i słabo reaguje na leczenie, charakteryzuje się więc bardzo dużą umieralnością (ponad 4 tys. zgonów rocznie). Zaledwie 8% chorych przeżywa dłużej niż 5 lat.
  • Choroba ta nie powoduje specyficznych dolegliwości, w jej przebiegu może pojawić się ból brzucha, wzdęcia, utrata masy ciała, nocne poty czy biegunki.
  • Nie są znane również przyczyny rozwoju tego schorzenia - wśród czynników ryzyka wymienia się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, nadużywanie alkoholu, stan zapalny trzustki, cukrzycę i predyspozycje genetyczne.
  • Do predyspozycji genetycznych zalicza się mutacje genu CDKN2A, biorącego udział w naprawie uszkodzeń DNA. Ryzyko zachorowania na raka trzustki w przypadku posiadania tej mutacji wynosi ok. 20%.
Rak płuca

RAK PŁUCA

  • Rak płuca to najczęściej występujący nowotwór złośliwy w Polsce - co roku diagnozuje się go u ok. 21 tys. Polaków (15 tys. mężczyzn i 6 tys. kobiet) i mniej więcej tyle samo chorych osób rocznie umiera z jego powodu.
  • W początkowym etapie rozwoju rak płuca nie powoduje żadnych dolegliwości i często wykrywa się go przypadkowo podczas badania RTG zaleconego z innych powodów. W późniejszym etapie może pojawić się chrypka, kaszel, duszności, krwioplucie czy ogólne osłabienie organizmu. U niektórych osób jednak pierwsze objawy występują dopiero po powstaniu przerzutów.
  • Za główny czynnik ryzyka rozwoju raka płuca uznaje się palenie papierosów - prawdopodobieństwo zachorowania u wieloletnich palaczy zwiększa się o ok. 60 razy. Wśród pozostałych czynników należy wyróżnić palenie bierne, ekspozycję na azbest lub metale ciężkie, brak aktywności fizycznej, dietę ubogą w warzywa i owoce oraz predyspozycje genetyczne.
  • Badania wskazują, że z rakiem płuca związana jest mutacja genu CDKN2A - powoduje ona ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej.
Czerniak

CZERNIAK

  • Czerniak to nowotwór złośliwy skóry, który szybko się rozwija, wcześnie daje przerzuty i jest trudny do leczenia jeżeli wykryje się go w zaawansowanym stadium - kluczowe jest więc wczesne postawienie diagnozy. Co roku w Polsce na czerniaka zapada ok. 2,5 tys. Polaków, a 1200 osób umiera.
  • Czerniak najczęściej pojawia się na skórze niezmienionej, ale może także rozwinąć się w obrębie znamion barwnikowych (tzw. pieprzyków). Ten rodzaj nowotworu skóry należy podejrzewać w przypadku jakiejkolwiek zmiany znamion barwnikowych - np. zgrubienia, zmiany kształtu czy zabarwienia, wystąpienia owrzodzenia lub krwawienia.
  • Do czynników ryzyka zachorowania należy duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja (włosy rude lub blond, niebieskie oczy), nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV oraz predyspozycje genetyczne.
  • Z wystąpieniem czerniaka związana jest mutacja genu CDKN2A - ryzyko zachorowania na czerniaka u nosiciela takiej nieprawidłowości wynosi ok. 30-60%.
Rak nerki

RAK NERKI

  • Każdego roku w Polsce stwierdza się ok. 4,5 tys. nowych zachorowań na raka nerki i 2,5 tys. zgonów z powodu tego schorzenia.
  • Rak nerki wywodzi się z cewek nerkowych, pierwsze objawy pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium i należy do nich krwiomocz, spadek masy ciała, gorączka, zaburzenia czynności wątroby, wyczuwalny guz w okolicy nerek.
  • Najpoważniejszy czynnik ryzyka zachorowania to palenie papierosów - aż 30% wszystkich nowotworów złośliwych nerki jest spowodowanych tym nałogiem. Ponadto, do rozwoju raka nerki przyczynia się otyłość, nadciśnienie, przewlekłe choroby nerek oraz predyspozycje genetyczne.
  • Zwiększone ryzyko rozwoju raka nerki spowodowane jest mutacją w genie CHEK2 - u nosicieli ryzyko to wzrasta 2-krotnie w porównaniu do osób z genem prawidłowym.
Rak tarczycy

RAK TARCZYCY

  • Rak tarczycy to stosunkowo rzadko występujący nowotwór, występujący znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn - rocznie w Polsce stwierdza się ponad 2 tys. nowych zachorowań, z czego ok. 1800 diagnozuje się u Polek.
  • Schorzenie to cechuje się zazwyczaj niską agresywnością i wolnym rozwojem, dzięki czemu rokowanie jest dobre - w Polsce co roku z powodu raka tarczycy umiera ponad 200 osób.
  • Rak tarczycy często przebiega bezobjawowo - najczęściej wykrywa się przypadkowo guzki podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli proces nowotworowy jest zaawansowany może pojawić się duszność, chrypka oraz trudności w połykaniu.
  • Przyczyny rozwoju raka tarczycy nie są poznane - czynnikiem ryzyka jest obecność guzków (tylko 2% guzków ma charakter złośliwy) oraz ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza w dzieciństwie.
  • Ryzyko zachorowania na raka tarczycy wzrasta również na skutek uwarunkowań genetycznych - z mutacją w genie CHEK2 związane jest ok. 5 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Badanie genetyczne na raka a inne metody przyczyniające się do wczesnego wykrycia nowotworu

Badanie genetyczne

BADANIE GENETYCZNE Zobacz badania

  • Badanie genetyczne w kierunku nowotworów to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór.
  • Pozwala więc ono na określenie ryzyka zachorowania na konkretną chorobę - posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym.
  • Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym - DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi.
  • Ze względu na to, że materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu całego życia, badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w życiu i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku.
  • Jest ono także niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.
  • Badanie genetyczne w kierunku nowotworów jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne - wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.
Markery nowotworowe

BADANIE - MARKERY NOWOTWOROWE

  • Badanie poziomu markerów nowotworowych we krwi jest badaniem coraz częściej stosowanym w profilaktyce nowotworów. Markery nowotworowe to chemiczne substancje, których produkcja znacznie wzrasta w nowotworowych tkankach. Badanie to nie pozwala więc na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwór, umożliwia natomiast wykrycie toczącego się już w organizmie procesu nowotworowego.
  • Badanie stężenie markerów nowotworowych to nieinwazyjne badanie przesiewowe, które należy powtarzać regularnie. Swoistość i czułość poszczególnych markerów jest jednak bardzo różna, tylko niewiele z nich zostało uznanych za substancje wiarygodne.
  • Badanie poziomu markerów nowotworowych może dawać wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny - stężenie tych związków często wzrasta w przypadku stanów zapalnych różnych narządów. Niektóre komórki nowotworowe nie uwalniają natomiast markerów do krwi - wynik badania może więc być prawidłowy nawet jeśli w organizmie rozwija się nowotwór.
Mammografia

MAMMOGRAFIA

  • Mammografia to przesiewowe badanie piersi stosowane w profilaktyce raka, podczas którego wykonuje się serię zdjęć gruczołu piersiowego z zastosowaniem promieniowania rentgenowskiego - ze względu na dużą czułość i swoistość umożliwia ono wczesne rozpoznanie nowotworu piersi, nie wykrywa natomiast predyspozycji do zachorowania.
  • Mammografia jest najbardziej wiarygodna w przypadku kobiet po 40. roku życia ze względu na to, że w tym wieku w strukturze piersi przeważa tkanka tłuszczowa (u młodszych kobiet lepszą metodą jest badanie USG). Po raz pierwszy należy wykonać ją w ok. 40 roku życia i powtarzać co dwa lata, natomiast po pięćdziesiątce - co roku.
  • Ze względu na zastosowanie w badaniu promieni rentgenowskich mammografii nie powinny wykonywać kobiety ciężarne.
USG

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE USG

  • Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można sprawdzić, czy w obrębie wielu różnych narządów w organizmie (np. nerek, trzustki, wątroby, piersi, jajników czy jąder) są obecne zmiany nowotworowe. Badanie to sprawdza więc obecny stan danej osoby, dlatego w ramach profilaktyki nowotworów należy powtarzać je regularnie.
  • Badanie ultrasonograficzne to badanie szybkie, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo wiele zależy jednak od kwalifikacji i doświadczenia wykonującego je lekarza - szacuje się, że nawet w 30% przypadków może on nieprawidłowo zinterpretować obraz i postawić błędną diagnozę.
Tomografia komputerowa

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA

  • Tomografia komputerowa to metoda pozwalająca na uzyskanie szczegółowych zdjęć narządów oraz kości - dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w nich obecnych, badanie jest więc pomocne w diagnozowaniu nowotworów.
  • Tomografia komputerowa charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, wykorzystuje jednak promieniowanie rentgenowskie, dlatego nie należy wykonywać jej u kobiet w ciąży i powtarzać w krótkich odstępach czasu.

Pakiety badań genetycznych w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka

Pakiet badań genetycznych

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi
• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

raka sutka

Pakiet badań genetycznych

Nowotwory - kobiety

• Dla kobiet po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwala na określenie ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe i jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka piersi

raka jajnika

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

raka nerki

czerniaka

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł
Pakiet badań genetycznych

Nowotwory - mężczyźni

• Dla mężczyzn po 20. roku życia, którzy chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych i jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka nerki

raka prostaty

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł