Badania genetyczne na raka

• Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o predyspozycjach do nowotworów stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki raka.

• Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia - ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest).

• Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

• Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.

• Jeżeli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest tak skomplikowane i obciążające dla chorego jak w przypadku nowotworów zaawansowanych.

BADANIE GENETYCZNE Dostępne pakiety badań

• Badanie genetyczne w kierunku nowotworów to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór.
• Pozwala więc ono na określenie ryzyka zachorowania na konkretną chorobę - posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym.
• Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym - DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi.
• Ze względu na to, że materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu całego życia, badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w życiu i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku.
• Jest ono także niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.
• Badanie genetyczne w kierunku nowotworów jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne - wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

BADANIE - MARKERY NOWOTWOROWE

• Badanie poziomu markerów nowotworowych we krwi jest badaniem coraz częściej stosowanym w profilaktyce nowotworów. Markery nowotworowe to chemiczne substancje, których produkcja znacznie wzrasta w nowotworowych tkankach. Badanie to nie pozwala więc na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwór, umożliwia natomiast wykrycie toczącego się już w organizmie procesu nowotworowego.
• Badanie stężenie markerów nowotworowych to nieinwazyjne badanie przesiewowe, które należy powtarzać regularnie. Swoistość i czułość poszczególnych markerów jest jednak bardzo różna, tylko niewiele z nich zostało uznanych za substancje wiarygodne.
• Badanie poziomu markerów nowotworowych może dawać wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny - stężenie tych związków często wzrasta w przypadku stanów zapalnych różnych narządów. Niektóre komórki nowotworowe nie uwalniają natomiast markerów do krwi - wynik badania może więc być prawidłowy nawet jeśli w organizmie rozwija się nowotwór.

MAMMOGRAFIA

• Mammografia to przesiewowe badanie piersi stosowane w profilaktyce raka, podczas którego wykonuje się serię zdjęć gruczołu piersiowego z zastosowaniem promieniowania rentgenowskiego - ze względu na dużą czułość i swoistość umożliwia ono wczesne rozpoznanie nowotworu piersi, nie wykrywa natomiast predyspozycji do zachorowania.
• Mammografia jest najbardziej wiarygodna w przypadku kobiet po 40. roku życia ze względu na to, że w tym wieku w strukturze piersi przeważa tkanka tłuszczowa (u młodszych kobiet lepszą metodą jest badanie USG). Po raz pierwszy należy wykonać ją w ok. 40 roku życia i powtarzać co dwa lata, natomiast po pięćdziesiątce - co roku.
• Ze względu na zastosowanie w badaniu promieni rentgenowskich mammografii nie powinny wykonywać kobiety ciężarne.

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE USG

• Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można sprawdzić, czy w obrębie wielu różnych narządów w organizmie (np. nerek, trzustki, wątroby, piersi, jajników czy jąder) są obecne zmiany nowotworowe. Badanie to sprawdza więc obecny stan danej osoby, dlatego w ramach profilaktyki nowotworów należy powtarzać je regularnie.
• Badanie ultrasonograficzne to badanie szybkie, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo wiele zależy jednak od kwalifikacji i doświadczenia wykonującego je lekarza - szacuje się, że nawet w 30% przypadków może on nieprawidłowo zinterpretować obraz i postawić błędną diagnozę.

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA

• Tomografia komputerowa to metoda pozwalająca na uzyskanie szczegółowych zdjęć narządów oraz kości - dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w nich obecnych, badanie jest więc pomocne w diagnozowaniu nowotworów.
• Tomografia komputerowa charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, wykorzystuje jednak promieniowanie rentgenowskie, dlatego nie należy wykonywać jej u kobiet w ciąży i powtarzać w krótkich odstępach czasu.