Nowotwory

Badania genetyczne na raka

Kup badania genetyczne na raka online i zrealizuj w ponad 900 placówkach w całej Polsce. Kupując online, zapłacisz mniej niż placówce stacjonarnej.

• Badania genetyczne pozwalają na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory, pozostałe metody mogą jedynie wykryć toczący się już proces nowotworowy.
• Dzięki badaniu genetycznemu nowotwory mogą zostać wykryte we wczesnym etapie rozwoju.
• Wykrycie nowotworu we wczesnym stadium wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
• Kup badanie online i zrealizuj w laboratorium w Twoim mieście.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• WYSTĘPOWANIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH W RODZINIE - około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samej.
• OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECIOM - osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia raka.
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA DANEJ MUTACJI U KREWNEGO - posiadanie mutacji predysponującej do zachorowania związane jest z 50% szansą przekazania jej kolejnym pokoleniom - dlatego bliscy krewni osoby, u której nosicielstwo zostało potwierdzone, powinni również poddać się badaniu genetycznemu.
• STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ - stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworu.
• PALENIE PAPIEROSÓW - szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpienia.
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA - mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach - mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nas.

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

• Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o predyspozycjach do nowotworów stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki raka.
• Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia - ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest).
• Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
• Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
• Jeżeli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest tak skomplikowane i obciążające dla chorego jak w przypadku nowotworów zaawansowanych.

Nowotwory najczęściej występujące w polskiej populacji i czynniki genetyczne, które zwiększają prawdopodobieństwo ich rozwoju:

RAK PIERSI

• Rak piersi wywodzi się z komórek gruczołu piersiowego, jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych przypadków i 7 tys. zgonów. Nowotwór piersi może pojawić się także u mężczyzn, jednak u nich występuje zdecydowanie rzadziej - co roku stwierdza się ok. 300 nowych zachorowań.
• Rak piersi najczęściej rozpoznawany jest jako twardy guzek, poza nim w przebiegu tego schorzenia mogą wystąpić takie objawy jak zmiana wielkości, kształtu czy symetrii piersi, zaczerwienienie skóry piersi, wciągnięcie brodawki lub sączenie się z niej krwistej wydzieliny, a także powiększenie pachowych i nadobojczykowych węzłów chłonnych.
• Nowotwory złośliwe piersi występują najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników zwiększających ryzyko zachorowania wyróżnia się wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku, otyłość, stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia oraz predyspozycje genetyczne.
• Z występowaniem raka piersi silnie związane są przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - są to geny kontrolujące podziały komórkowe oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 to 70%, w genie BRCA2 - 56%.
• Innymi mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi są mutacje genów CHEK2 i NBN. Gen CHEK2 zapobiega nadmiernym podziałom komórek, nieprawidłowości w nim występujące zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi o ok. 5 razy. Gen NBN jest natomiast genem biorącym udział w naprawie DNA, jego mutacje powodują ok. 3,5-krotny wzrost ryzyka zachorowania.

RAK JAJNIKA

• Rak jajnika wywodzi się z komórek nabłonkowych jajnika i uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów. Rocznie diagnozowany jest u ponad 3 tys. kobiet w Polsce, a 2,5 tys. pacjentek umiera.
• Rak jajnika rozwija się nie powodując żadnych specyficznych objawów - w przebiegu choroby mogą pojawić się wzdęcia, zaparcia, niestrawność, biegunki, zmęczenie czy brak apetytu.
• Rak jajnika najczęściej wykrywany jest już w zaawansowanym stadium, gdy całkowite wyleczenie jest bardzo trudne do osiągnięcia - dlatego cechuje się wysoką umieralnością.
• Ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem, do czynników ryzyka zalicza się też bezpłodność, brak ciąż, wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce oraz uwarunkowania genetyczne.
• Z rakiem jajnika silnie są związane mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 40% i 27%.

RAK PROSTATY

• Rak prostaty to drugi co do częstości występowania nowotwór złośliwy u mężczyzn w Polsce - co roku stwierdza się ponad 9 tys. nowych zachorowań i ok. 4 tys. zgonów.
• Rak prostaty długo rozwija się bezobjawowo, pierwsze objawy są bardzo podobne do dolegliwości związanych z łagodnym przerostem prostaty - może pojawić się np. częstomocz, nagłe uczucie parcia na mocz czy trudności przy oddawaniu moczu. W bardziej zaawansowanym stadium występuje krwiomocz, bóle krocza i okolicy lędźwiowej, zaburzenia wzwodu, bóle podbrzusza czy nietrzymanie moczu.
• Jeżeli nowotwór zostanie wykryty we wczesnym stadium istnieje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie, w przypadku pojawienia się przerzutów - jedynie 3%.
• Wśród czynników ryzyka zachorowania można wyróżnić wiek (po 50. roku życia), nieprawidłową, bogatą w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego dietę, otyłość i predyspozycje genetyczne.
• Mutacje związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty to mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA. Posiadanie nieprawidłowego genu HOXB13 powoduje aż 20-krotny wzrost ryzyka zachorowania, mutacje w genach BRCA - 4,5-krotny, mutacje w genie CHEK2 - 2-krotny, a mutacje w genie NBN - ok. 10-krotny.

RAK JELITA GRUBEGO

• Raka jelita grubego diagnozuje się co roku u ok. 16 tys. Polaków (9 tys. mężczyzn i 7 tys. kobiet), a 11 tys. chorych umiera (6 tys. mężczyzn, 5 tys. kobiet).
• Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu łagodnego nowotworu - gruczolaka, który następnie przekształca się w raka inwazyjnego - proces ten trwa ok. 10 lat.
• Dolegliwości, które mogą pojawić się w przebiegu tej choroby to biegunki, anemia, zaparcie, zmiana rytmu wypróżnień, nudności, wymioty, krwawienia z odbytu czy ogólne osłabienie organizmu.
• Do czynników ryzyka rozwoju raka jelita grubego zalicza się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, brak aktywności fizycznej, nadciśnienie, cukrzycę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz predyspozycje genetyczne.
• Do rozwoju raka jelita grubego przyczynia się mutacja w supresorowym genie CHEK2 - nosiciele tej mutacją cechują się ok. 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej i chorują zwykle przed 45. rokiem życia.

RAK TRZUSTKI

• Rak trzustki stanowi ok. 3% wszystkich nowotworów złośliwych - co roku choruje ok. 3 tys. Polaków. Jest to jednak jeden z najbardziej agresywnych nowotworów - jest bardzo trudny do zdiagnozowania i słabo reaguje na leczenie, charakteryzuje się więc bardzo dużą umieralnością (ponad 4 tys. zgonów rocznie). Zaledwie 8% chorych przeżywa dłużej niż 5 lat.
• Choroba ta nie powoduje specyficznych dolegliwości, w jej przebiegu może pojawić się ból brzucha, wzdęcia, utrata masy ciała, nocne poty czy biegunki.
• Nie są znane również przyczyny rozwoju tego schorzenia - wśród czynników ryzyka wymienia się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, nadużywanie alkoholu, stan zapalny trzustki, cukrzycę i predyspozycje genetyczne.
• Do predyspozycji genetycznych zalicza się mutacje genu CDKN2A, biorącego udział w naprawie uszkodzeń DNA. Ryzyko zachorowania na raka trzustki w przypadku posiadania tej mutacji wynosi ok. 20%.

RAK PŁUCA

• Rak płuca to najczęściej występujący nowotwór złośliwy w Polsce - co roku diagnozuje się go u ok. 21 tys. Polaków (15 tys. mężczyzn i 6 tys. kobiet) i mniej więcej tyle samo chorych osób rocznie umiera z jego powodu.
• W początkowym etapie rozwoju rak płuca nie powoduje żadnych dolegliwości i często wykrywa się go przypadkowo podczas badania RTG zaleconego z innych powodów. W późniejszym etapie może pojawić się chrypka, kaszel, duszności, krwioplucie czy ogólne osłabienie organizmu. U niektórych osób jednak pierwsze objawy występują dopiero po powstaniu przerzutów.
• Za główny czynnik ryzyka rozwoju raka płuca uznaje się palenie papierosów - prawdopodobieństwo zachorowania u wieloletnich palaczy zwiększa się o ok. 60 razy. Wśród pozostałych czynników należy wyróżnić palenie bierne, ekspozycję na azbest lub metale ciężkie, brak aktywności fizycznej, dietę ubogą w warzywa i owoce oraz predyspozycje genetyczne.
• Badania wskazują, że z rakiem płuca związana jest mutacja genu CDKN2A - powoduje ona ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej.

CZERNIAK

• Czerniak to nowotwór złośliwy skóry, który szybko się rozwija, wcześnie daje przerzuty i jest trudny do leczenia jeżeli wykryje się go w zaawansowanym stadium - kluczowe jest więc wczesne postawienie diagnozy. Co roku w Polsce na czerniaka zapada ok. 2,5 tys. Polaków, a 1200 osób umiera.
• Czerniak najczęściej pojawia się na skórze niezmienionej, ale może także rozwinąć się w obrębie znamion barwnikowych (tzw. pieprzyków). Ten rodzaj nowotworu skóry należy podejrzewać w przypadku jakiejkolwiek zmiany znamion barwnikowych - np. zgrubienia, zmiany kształtu czy zabarwienia, wystąpienia owrzodzenia lub krwawienia.
• Do czynników ryzyka zachorowania należy duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja (włosy rude lub blond, niebieskie oczy), nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV oraz predyspozycje genetyczne.
• Z wystąpieniem czerniaka związana jest mutacja genu CDKN2A - ryzyko zachorowania na czerniaka u nosiciela takiej nieprawidłowości wynosi ok. 30-60%.

RAK NERKI

• Każdego roku w Polsce stwierdza się ok. 4,5 tys. nowych zachorowań na raka nerki i 2,5 tys. zgonów z powodu tego schorzenia.
• Rak nerki wywodzi się z cewek nerkowych, pierwsze objawy pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium i należy do nich krwiomocz, spadek masy ciała, gorączka, zaburzenia czynności wątroby, wyczuwalny guz w okolicy nerek.
• Najpoważniejszy czynnik ryzyka zachorowania to palenie papierosów - aż 30% wszystkich nowotworów złośliwych nerki jest spowodowanych tym nałogiem. Ponadto, do rozwoju raka nerki przyczynia się otyłość, nadciśnienie, przewlekłe choroby nerek oraz predyspozycje genetyczne.
• Zwiększone ryzyko rozwoju raka nerki spowodowane jest mutacją w genie CHEK2 - u nosicieli ryzyko to wzrasta 2-krotnie w porównaniu do osób z genem prawidłowym.

RAK TARCZYCY

• Rak tarczycy to stosunkowo rzadko występujący nowotwór, występujący znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn - rocznie w Polsce stwierdza się ponad 2 tys. nowych zachorowań, z czego ok. 1800 diagnozuje się u Polek.
• Schorzenie to cechuje się zazwyczaj niską agresywnością i wolnym rozwojem, dzięki czemu rokowanie jest dobre - w Polsce co roku z powodu raka tarczycy umiera ponad 200 osób.
• Rak tarczycy często przebiega bezobjawowo - najczęściej wykrywa się przypadkowo guzki podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli proces nowotworowy jest zaawansowany może pojawić się duszność, chrypka oraz trudności w połykaniu.
• Przyczyny rozwoju raka tarczycy nie są poznane - czynnikiem ryzyka jest obecność guzków (tylko 2% guzków ma charakter złośliwy) oraz ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza w dzieciństwie.
• Ryzyko zachorowania na raka tarczycy wzrasta również na skutek uwarunkowań genetycznych - z mutacją w genie CHEK2 związane jest ok. 5 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Badanie genetyczne na raka a inne metody przyczyniające się do wczesnego wykrycia nowotworu:

BADANIE GENETYCZNE

• Badanie genetyczne w kierunku nowotworów to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór.
• Pozwala więc ono na określenie ryzyka zachorowania na konkretną chorobę - posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym.
• Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym - DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi.
• Ze względu na to, że materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu całego życia, badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w życiu i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku.
• Jest ono także niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.
• Badanie genetyczne w kierunku nowotworów jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne - wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

BADANIE - MARKERY NOWOTWOROWE

• Badanie poziomu markerów nowotworowych we krwi jest badaniem coraz częściej stosowanym w profilaktyce nowotworów. Markery nowotworowe to chemiczne substancje, których produkcja znacznie wzrasta w nowotworowych tkankach. Badanie to nie pozwala więc na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwór, umożliwia natomiast wykrycie toczącego się już w organizmie procesu nowotworowego.
• Badanie stężenie markerów nowotworowych to nieinwazyjne badanie przesiewowe, które należy powtarzać regularnie. Swoistość i czułość poszczególnych markerów jest jednak bardzo różna, tylko niewiele z nich zostało uznanych za substancje wiarygodne.
• Badanie poziomu markerów nowotworowych może dawać wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny - stężenie tych związków często wzrasta w przypadku stanów zapalnych różnych narządów. Niektóre komórki nowotworowe nie uwalniają natomiast markerów do krwi - wynik badania może więc być prawidłowy nawet jeśli w organizmie rozwija się nowotwór.

MAMMOGRAFIA

• Mammografia to przesiewowe badanie piersi stosowane w profilaktyce raka, podczas którego wykonuje się serię zdjęć gruczołu piersiowego z zastosowaniem promieniowania rentgenowskiego - ze względu na dużą czułość i swoistość umożliwia ono wczesne rozpoznanie nowotworu piersi, nie wykrywa natomiast predyspozycji do zachorowania.
• Mammografia jest najbardziej wiarygodna w przypadku kobiet po 40. roku życia ze względu na to, że w tym wieku w strukturze piersi przeważa tkanka tłuszczowa (u młodszych kobiet lepszą metodą jest badanie USG). Po raz pierwszy należy wykonać ją w ok. 40 roku życia i powtarzać co dwa lata, natomiast po pięćdziesiątce - co roku.
• Ze względu na zastosowanie w badaniu promieni rentgenowskich mammografii nie powinny wykonywać kobiety ciężarne.

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE USG

• Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można sprawdzić, czy w obrębie wielu różnych narządów w organizmie (np. nerek, trzustki, wątroby, piersi, jajników czy jąder) są obecne zmiany nowotworowe. Badanie to sprawdza więc obecny stan danej osoby, dlatego w ramach profilaktyki nowotworów należy powtarzać je regularnie.
• Badanie ultrasonograficzne to badanie szybkie, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo wiele zależy jednak od kwalifikacji i doświadczenia wykonującego je lekarza - szacuje się, że nawet w 30% przypadków może on nieprawidłowo zinterpretować obraz i postawić błędną diagnozę.

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA

• Tomografia komputerowa to metoda pozwalająca na uzyskanie szczegółowych zdjęć narządów oraz kości - dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w nich obecnych, badanie jest więc pomocne w diagnozowaniu nowotworów.
• Tomografia komputerowa charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, wykorzystuje jednak promieniowanie rentgenowskie, dlatego nie należy wykonywać jej u kobiet w ciąży i powtarzać w krótkich odstępach czasu.