Badania genetyczne na raka

Wszystko, co musisz wiedzieć, o nowotworach i profilaktyce raka!

Badania genetyczne pozwalają na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory, pozostałe metody mogą jedynie wykryć toczący się już proces nowotworowy.
Dzięki badaniu genetycznemu nowotwory mogą zostać wykryte we wczesnym etapie rozwoju.
Wykrycie nowotworu we wczesnym stadium wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.

Zobacz badania

Wskazania do wykonania badania genetycznego

WYSTĘPOWANIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH W RODZINIE

Około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samej

OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECIOM

Osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia raka

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA DANEJ MUTACJI U KREWNEGO

Posiadanie mutacji predysponującej do zachorowania związane jest z 50% szansą przekazania jej kolejnym pokoleniom - dlatego bliscy krewni osoby, u której nosicielstwo zostało potwierdzone, powinni również poddać się badaniu genetycznemu

STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ

Stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworu

PALENIE PAPIEROSÓW

Szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpienia

SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA

Mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach - mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nas

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o predyspozycjach do nowotworów stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki raka.

Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia - ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest).

Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.

Jeżeli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest tak skomplikowane i obciążające dla chorego jak w przypadku nowotworów zaawansowanych.

Nowotwory najczęściej występujące w polskiej populacji i czynniki genetyczne, które zwiększają prawdopodobieństwo ich rozwoju

RAK PIERSI

Rak piersi wywodzi się z komórek gruczołu piersiowego, jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych przypadków i 7 tys. zgonów. Nowotwór piersi może pojawić się także u mężczyzn, jednak u nich występuje zdecydowanie rzadziej - co roku stwierdza się ok. 300 nowych zachorowań.
Rak piersi najczęściej rozpoznawany jest jako twardy guzek, poza nim w przebiegu tego schorzenia mogą wystąpić takie objawy jak zmiana wielkości, kształtu czy symetrii piersi, zaczerwienienie skóry piersi, wciągnięcie brodawki lub sączenie się z niej krwistej wydzieliny, a także powiększenie pachowych i nadobojczykowych węzłów chłonnych.
Nowotwory złośliwe piersi występują najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników zwiększających ryzyko zachorowania wyróżnia się wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku, otyłość, stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia oraz predyspozycje genetyczne.
Z występowaniem raka piersi silnie związane są przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - są to geny kontrolujące podziały komórkowe oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 to 70%, w genie BRCA2 - 56%.
Innymi mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi są mutacje genów CHEK2 i NBN. Gen CHEK2 zapobiega nadmiernym podziałom komórek, nieprawidłowości w nim występujące zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi o ok. 5 razy. Gen NBN jest natomiast genem biorącym udział w naprawie DNA, jego mutacje powodują ok. 3,5-krotny wzrost ryzyka zachorowania.

RAK JAJNIKA

Rak jajnika wywodzi się z komórek nabłonkowych jajnika i uznawany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów. Rocznie diagnozowany jest u ponad 3 tys. kobiet w Polsce, a 2,5 tys. pacjentek umiera.
Rak jajnika rozwija się nie powodując żadnych specyficznych objawów - w przebiegu choroby mogą pojawić się wzdęcia, zaparcia, niestrawność, biegunki, zmęczenie czy brak apetytu.
Rak jajnika najczęściej wykrywany jest już w zaawansowanym stadium, gdy całkowite wyleczenie jest bardzo trudne do osiągnięcia - dlatego cechuje się wysoką umieralnością.
Ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem, do czynników ryzyka zalicza się też bezpłodność, brak ciąż, wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce oraz uwarunkowania genetyczne.
Z rakiem jajnika silnie są związane mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 40% i 27%.

RAK PROSTATY

Rak prostaty to drugi co do częstości występowania nowotwór złośliwy u mężczyzn w Polsce - co roku stwierdza się ponad 9 tys. nowych zachorowań i ok. 4 tys. zgonów.
Rak prostaty długo rozwija się bezobjawowo, pierwsze objawy są bardzo podobne do dolegliwości związanych z łagodnym przerostem prostaty - może pojawić się np. częstomocz, nagłe uczucie parcia na mocz czy trudności przy oddawaniu moczu. W bardziej zaawansowanym stadium występuje krwiomocz, bóle krocza i okolicy lędźwiowej, zaburzenia wzwodu, bóle podbrzusza czy nietrzymanie moczu.
Jeżeli nowotwór zostanie wykryty we wczesnym stadium istnieje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie, w przypadku pojawienia się przerzutów - jedynie 3%.
Wśród czynników ryzyka zachorowania można wyróżnić wiek (po 50. roku życia), nieprawidłową, bogatą w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego dietę, otyłość i predyspozycje genetyczne.
Mutacje związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty to mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA. Posiadanie nieprawidłowego genu HOXB13 powoduje aż 20-krotny wzrost ryzyka zachorowania, mutacje w genach BRCA - 4,5-krotny, mutacje w genie CHEK2 - 2-krotny, a mutacje w genie NBN - ok. 10-krotny.

RAK JELITA GRUBEGO

Raka jelita grubego diagnozuje się co roku u ok. 16 tys. Polaków (9 tys. mężczyzn i 7 tys. kobiet), a 11 tys. chorych umiera (6 tys. mężczyzn, 5 tys. kobiet).
Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu łagodnego nowotworu - gruczolaka, który następnie przekształca się w raka inwazyjnego - proces ten trwa ok. 10 lat.
Dolegliwości, które mogą pojawić się w przebiegu tej choroby to biegunki, anemia, zaparcie, zmiana rytmu wypróżnień, nudności, wymioty, krwawienia z odbytu czy ogólne osłabienie organizmu.
Do czynników ryzyka rozwoju raka jelita grubego zalicza się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, brak aktywności fizycznej, nadciśnienie, cukrzycę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz predyspozycje genetyczne.
Do rozwoju raka jelita grubego przyczynia się mutacja w supresorowym genie CHEK2 - nosiciele tej mutacją cechują się ok. 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej i chorują zwykle przed 45. rokiem życia.

RAK TRZUSTKI

Rak trzustki stanowi ok. 3% wszystkich nowotworów złośliwych - co roku choruje ok. 3 tys. Polaków. Jest to jednak jeden z najbardziej agresywnych nowotworów - jest bardzo trudny do zdiagnozowania i słabo reaguje na leczenie, charakteryzuje się więc bardzo dużą umieralnością (ponad 4 tys. zgonów rocznie). Zaledwie 8% chorych przeżywa dłużej niż 5 lat.
Choroba ta nie powoduje specyficznych dolegliwości, w jej przebiegu może pojawić się ból brzucha, wzdęcia, utrata masy ciała, nocne poty czy biegunki.
Nie są znane również przyczyny rozwoju tego schorzenia - wśród czynników ryzyka wymienia się palenie tytoniu, dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce, nadużywanie alkoholu, stan zapalny trzustki, cukrzycę i predyspozycje genetyczne.
Do predyspozycji genetycznych zalicza się mutacje genu CDKN2A, biorącego udział w naprawie uszkodzeń DNA. Ryzyko zachorowania na raka trzustki w przypadku posiadania tej mutacji wynosi ok. 20%.

RAK PŁUCA

Rak płuca to najczęściej występujący nowotwór złośliwy w Polsce - co roku diagnozuje się go u ok. 21 tys. Polaków (15 tys. mężczyzn i 6 tys. kobiet) i mniej więcej tyle samo chorych osób rocznie umiera z jego powodu.
W początkowym etapie rozwoju rak płuca nie powoduje żadnych dolegliwości i często wykrywa się go przypadkowo podczas badania RTG zaleconego z innych powodów. W późniejszym etapie może pojawić się chrypka, kaszel, duszności, krwioplucie czy ogólne osłabienie organizmu. U niektórych osób jednak pierwsze objawy występują dopiero po powstaniu przerzutów.
Za główny czynnik ryzyka rozwoju raka płuca uznaje się palenie papierosów - prawdopodobieństwo zachorowania u wieloletnich palaczy zwiększa się o ok. 60 razy. Wśród pozostałych czynników należy wyróżnić palenie bierne, ekspozycję na azbest lub metale ciężkie, brak aktywności fizycznej, dietę ubogą w warzywa i owoce oraz predyspozycje genetyczne.
Badania wskazują, że z rakiem płuca związana jest mutacja genu CDKN2A - powoduje ona ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej.

CZERNIAK

Czerniak to nowotwór złośliwy skóry, który szybko się rozwija, wcześnie daje przerzuty i jest trudny do leczenia jeżeli wykryje się go w zaawansowanym stadium - kluczowe jest więc wczesne postawienie diagnozy. Co roku w Polsce na czerniaka zapada ok. 2,5 tys. Polaków, a 1200 osób umiera.
Czerniak najczęściej pojawia się na skórze niezmienionej, ale może także rozwinąć się w obrębie znamion barwnikowych (tzw. pieprzyków). Ten rodzaj nowotworu skóry należy podejrzewać w przypadku jakiejkolwiek zmiany znamion barwnikowych - np. zgrubienia, zmiany kształtu czy zabarwienia, wystąpienia owrzodzenia lub krwawienia.
Do czynników ryzyka zachorowania należy duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja (włosy rude lub blond, niebieskie oczy), nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV oraz predyspozycje genetyczne.
Z wystąpieniem czerniaka związana jest mutacja genu CDKN2A - ryzyko zachorowania na czerniaka u nosiciela takiej nieprawidłowości wynosi ok. 30-60%.

RAK NERKI

Każdego roku w Polsce stwierdza się ok. 4,5 tys. nowych zachorowań na raka nerki i 2,5 tys. zgonów z powodu tego schorzenia.
Rak nerki wywodzi się z cewek nerkowych, pierwsze objawy pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium i należy do nich krwiomocz, spadek masy ciała, gorączka, zaburzenia czynności wątroby, wyczuwalny guz w okolicy nerek.
Najpoważniejszy czynnik ryzyka zachorowania to palenie papierosów - aż 30% wszystkich nowotworów złośliwych nerki jest spowodowanych tym nałogiem. Ponadto, do rozwoju raka nerki przyczynia się otyłość, nadciśnienie, przewlekłe choroby nerek oraz predyspozycje genetyczne.
Zwiększone ryzyko rozwoju raka nerki spowodowane jest mutacją w genie CHEK2 - u nosicieli ryzyko to wzrasta 2-krotnie w porównaniu do osób z genem prawidłowym.

RAK TARCZYCY

Rak tarczycy to stosunkowo rzadko występujący nowotwór, występujący znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn - rocznie w Polsce stwierdza się ponad 2 tys. nowych zachorowań, z czego ok. 1800 diagnozuje się u Polek.
Schorzenie to cechuje się zazwyczaj niską agresywnością i wolnym rozwojem, dzięki czemu rokowanie jest dobre - w Polsce co roku z powodu raka tarczycy umiera ponad 200 osób.
Rak tarczycy często przebiega bezobjawowo - najczęściej wykrywa się przypadkowo guzki podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli proces nowotworowy jest zaawansowany może pojawić się duszność, chrypka oraz trudności w połykaniu.
Przyczyny rozwoju raka tarczycy nie są poznane - czynnikiem ryzyka jest obecność guzków (tylko 2% guzków ma charakter złośliwy) oraz ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza w dzieciństwie.
Ryzyko zachorowania na raka tarczycy wzrasta również na skutek uwarunkowań genetycznych - z mutacją w genie CHEK2 związane jest ok. 5 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Badanie genetyczne na raka a inne metody przyczyniające się do wczesnego wykrycia nowotworu

BADANIE GENETYCZNE Zobacz badania

Badanie genetyczne w kierunku nowotworów to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór.
Pozwala więc ono na określenie ryzyka zachorowania na konkretną chorobę - posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym.
Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym - DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi.
Ze względu na to, że materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu całego życia, badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w życiu i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku.
Jest ono także niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.
Badanie genetyczne w kierunku nowotworów jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne - wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

BADANIE - MARKERY NOWOTWOROWE

Badanie poziomu markerów nowotworowych we krwi jest badaniem coraz częściej stosowanym w profilaktyce nowotworów. Markery nowotworowe to chemiczne substancje, których produkcja znacznie wzrasta w nowotworowych tkankach. Badanie to nie pozwala więc na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwór, umożliwia natomiast wykrycie toczącego się już w organizmie procesu nowotworowego.
Badanie stężenie markerów nowotworowych to nieinwazyjne badanie przesiewowe, które należy powtarzać regularnie. Swoistość i czułość poszczególnych markerów jest jednak bardzo różna, tylko niewiele z nich zostało uznanych za substancje wiarygodne.
Badanie poziomu markerów nowotworowych może dawać wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny - stężenie tych związków często wzrasta w przypadku stanów zapalnych różnych narządów. Niektóre komórki nowotworowe nie uwalniają natomiast markerów do krwi - wynik badania może więc być prawidłowy nawet jeśli w organizmie rozwija się nowotwór.

MAMMOGRAFIA

Mammografia to przesiewowe badanie piersi stosowane w profilaktyce raka, podczas którego wykonuje się serię zdjęć gruczołu piersiowego z zastosowaniem promieniowania rentgenowskiego - ze względu na dużą czułość i swoistość umożliwia ono wczesne rozpoznanie nowotworu piersi, nie wykrywa natomiast predyspozycji do zachorowania.
Mammografia jest najbardziej wiarygodna w przypadku kobiet po 40. roku życia ze względu na to, że w tym wieku w strukturze piersi przeważa tkanka tłuszczowa (u młodszych kobiet lepszą metodą jest badanie USG). Po raz pierwszy należy wykonać ją w ok. 40 roku życia i powtarzać co dwa lata, natomiast po pięćdziesiątce - co roku.
Ze względu na zastosowanie w badaniu promieni rentgenowskich mammografii nie powinny wykonywać kobiety ciężarne.

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE USG

Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można sprawdzić, czy w obrębie wielu różnych narządów w organizmie (np. nerek, trzustki, wątroby, piersi, jajników czy jąder) są obecne zmiany nowotworowe. Badanie to sprawdza więc obecny stan danej osoby, dlatego w ramach profilaktyki nowotworów należy powtarzać je regularnie.
Badanie ultrasonograficzne to badanie szybkie, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo wiele zależy jednak od kwalifikacji i doświadczenia wykonującego je lekarza - szacuje się, że nawet w 30% przypadków może on nieprawidłowo zinterpretować obraz i postawić błędną diagnozę.

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA

Tomografia komputerowa to metoda pozwalająca na uzyskanie szczegółowych zdjęć narządów oraz kości - dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w nich obecnych, badanie jest więc pomocne w diagnozowaniu nowotworów.
Tomografia komputerowa charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, wykorzystuje jednak promieniowanie rentgenowskie, dlatego nie należy wykonywać jej u kobiet w ciąży i powtarzać w krótkich odstępach czasu.

Pakiety badań genetycznych w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka

Pakiet badań genetycznych

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie