Zespół Gilberta
Profilaktyczne badania genetyczne

Zespół Gilberta

  • Dla osób borykających się z podwyższonym stężeniem bilirubiny
  • Test genetyczny przyczyni się do prawidłowego wykrycia choroby i do rozwiania wątpliwości diagnostycznych

Badamy ryzyko:

zespołu Gilberta

Cena badania:

189 zł
269 zł
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

ZESPÓŁ GLIBERTA

  • To łagodne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym
  • Choroba dotyczy około 5-7% populacji
  • U osób z zespołem Gilberta poziom bilirubiny we krwi jest nieznacznie podwyższony, może też okresowo występować żółtaczka
  • Zespół Gliberta związany jest ze zmianami w genie UGT1A

W ramach tego pakietu badamy:

Gen UGT1A

W ramach testu sprawdzana jest obecność polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnej DNA w promotorze genu UGT1A

Co jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Gilberta?

Diagnoza

PODWYŻSZONY POZIOM BILIRUBINY WE KRWI / OKRESOWO WYSTĘPUJĄCA ŻÓŁTACZKA

Głównym objawem zespołu Gilberta jest podwyższone stężenie bilirubiny krwi. U pacjentów mogą pojawiać się również takie symptomy jak żółtaczka i objawy przypominające grypę (np. zmęczenie, osłabienie organizmu, bóle brzucha czy głowy)

W rodzinie

WYSTĘPOWANIE ZESPOŁU GILBERTA W RODZINIE

Zespół Gliberta to choroba genetyczna – występowanie jej wśród bliskich krewnych jest wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki również u nas

Dzieci

OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECIOM PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA

Osoby chorujące na zespół Gilberta powinny zlecić taką diagnostykę swoim dzieciom i innym bliskim krewnym ze względu na ryzyko odziedziczenia takich skłonności

Co da Ci wykonanie badania w kierunku zespołu Gilberta?

Doświadczenie naukowe

Test genetyczny pod kątem zespołu Gilberta przyczyni się do wykluczenia lub potwierdzenia występowania tego schorzenia – test wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, a jego wynik będzie obowiązywał już zawsze.

Radość

Badanie genetyczne przyczyni się ponadto do rozwiania wątpliwości diagnostycznych – objawy charakterystyczne dla zespołu Gilberta mogą też bowiem występować w przebiegu innych, bardziej niebezpiecznych schorzeń.

Co to jest i jak przebiega zespół Gilberta?

  • Zespół Gilberta to zaburzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie, zaliczane do grupy hiperbilirubinemii łagodnych. Szacuje się, że schorzenie to występuje u około 5-7% populacji (częściej u mężczyzn).
  • Przyczyną zespołu Gilberta są mutacje genu UGT1A1, który koduje enzym UDP-glukuronylotransferazę – schorzenie to dziedziczy się na ogół autosomalnie recesywnie (do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych kopii genu), jednak odnotowano przypadki ujawnienia się choroby u osób z wadliwą tylko jedną kopią genu (przede wszystkim w azjatyckiej populacji).
  • Głównym objawem choroby jest zwiększony poziom we krwi bilirubiny, czyli barwnika powstającego w konsekwencji przemian hemoglobiny, która uwalniana jest z rozpadających się erytrocytów (czyli krwinek czerwonych). Zazwyczaj zbyt wysokie stężenie tego barwnika wykrywane jest przypadkowo podczas badań krwi.
  • U osób z zespołem Gilberta może pojawiać się również żółtaczka oraz takie objawy jak ogólne osłabienie, zmęczenie organizmu, wymioty, bóle brzucha czy głowy – najczęściej dzieje się tak na skutek takich czynników jak stres, spożycie alkoholu lub tłustych posiłków, głodzenie się czy wysiłek fizyczny.
  • Zespół Gilberta nie cechuje się poważnymi zaburzeniami czynności wątroby – ma przebieg łagodny, nie wymaga leczenia i nie jest zagrożeniem dla życia chorego. Ważne jest jednak ograniczenie tych czynników, które wyzwalają wzrost poziomu bilirubiny.

Jak wykonać badanie w kierunku zespołu Gilberta?

  • Aby wykonać badanie genetyczne pod kątem zespołu Gilberta, należy zamówić badanie przez internet – natychmiast pod dokonaniu transakcji, do pacjenta dostarczany jest numer zamówionego badania (poprzez wiadomości SMS i e-mail).
  • Numer należy okazać w wybranym punkcie pobrań – w całej Polsce dostępnych jest 400 takich punktów. Po podaniu kodu badania pracownikowi punktu, od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej.
  • Nie jest konieczne żadne przygotowanie do poboru krwi, do punktu pobrań natomiast należy udać się w godzinach jego otwarcia (bez żadnych dodatkowych zapisów).
  • Wynik analizy genetycznej udostępniany jest pacjentowi przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Zespół Gilberta

  • Dla osób borykających się z podwyższonym stężeniem bilirubiny
  • Test genetyczny przyczyni się do prawidłowego wykrycia choroby i do rozwiania wątpliwości diagnostycznych

Cena badania:

189 zł
269 zł