22 123 95 55

Zespół Gilberta

To badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta

Jest ono przeznaczone dla osób borykających się z podwyższonym stężeniem bilirubiny

Test genetyczny przyczyni się do prawidłowego wykrycia choroby i do rozwiania wątpliwości diagnostycznych

Badamy ryzyko:

  • zespołu Gilberta

Badane geny:

  • Gen UGT1A - w ramach testu sprawdzana jest obecność polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnej DNA w promotorze genu UGT1A

Badamy ryzyko:

  • ZESPOŁU GLIBERTA - to łagodne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Choroba dotyczy około 5-7% populacji. U osób z zespołem Gilberta poziom bilirubiny we krwi jest nieznacznie podwyższony, może też okresowo występować żółtaczka. Zespół Gliberta związany jest ze zmianami w genie UGT1A.

Co to jest i jak przebiega zespół Gilberta?

  • Zespół Gilberta to zaburzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie, zaliczane do grupy hiperbilirubinemii łagodnych. Szacuje się, że schorzenie to występuje u około 5-7% populacji (częściej u mężczyzn).
  • Przyczyną zespołu Gilberta są mutacje genu UGT1A1, który koduje enzym UDP-glukuronylotransferazę – schorzenie to dziedziczy się na ogół autosomalnie recesywnie (do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych kopii genu), jednak odnotowano przypadki ujawnienia się choroby u osób z wadliwą tylko jedną kopią genu (przede wszystkim w azjatyckiej populacji).
  • Głównym objawem choroby jest zwiększony poziom we krwi bilirubiny, czyli barwnika powstającego w konsekwencji przemian hemoglobiny, która uwalniana jest z rozpadających się erytrocytów (czyli krwinek czerwonych). Zazwyczaj zbyt wysokie stężenie tego barwnika wykrywane jest przypadkowo podczas badań krwi.
  • U osób z zespołem Gilberta może pojawiać się również żółtaczka oraz takie objawy jak ogólne osłabienie, zmęczenie organizmu, wymioty, bóle brzucha czy głowy – najczęściej dzieje się tak na skutek takich czynników jak stres, spożycie alkoholu lub tłustych posiłków, głodzenie się czy wysiłek fizyczny.
  • Zespół Gilberta nie cechuje się poważnymi zaburzeniami czynności wątroby – ma przebieg łagodny, nie wymaga leczenia i nie jest zagrożeniem dla życia chorego. Ważne jest jednak ograniczenie tych czynników, które wyzwalają wzrost poziomu bilirubiny.

Zespół Gilberta


224.00 na stronie
269.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce