Genetyka

Badanie DNA to sposób na odczytanie informacji zawartej w naszym materiale genetycznym - testy te wykorzystywane są między innymi w diagnostyce i profilaktyce wielu chorób. Koszt przeprowadzenia badania jest zależny od jego rodzaju i może wynieść od kilkuset złotych do nawet kilkunastu tysięcy złotych.

Dzięki zrobieniu badania DNA możliwe jest odczytanie zawartych w nim informacji, które determinują między innymi to jak wyglądamy czy też stan naszego zdrowia. Testy te mają więc ogromne znaczenie w medycynie i profilaktyce zdrowotnej - cena badania DNA może wynieść kilkaset, a w niektórych przypadkach nawet kilkanaście tysięcy złotych.

Test DNA na ojcostwo to najpewniejsza i najbardziej wiarygodna metoda ustalenia ojcostwa. Badanie to może być wykonywane zarówno do celów sądowych, jak i do celów prywatnych - obecnie testy takie można wykonać nawet bez wychodzenia z domu. Dzięki przeprowadzeniu testu DNA na ojcostwo możliwe jest wykluczenie ojcostwa ze 100% pewnością oraz jego potwierdzenie z prawdopodobieństwem 99,999%.

Badania genetyczne to narzędzia powszechnie stosowane w medycynie, mające wiele różnych zastosowań. Dzięki nim można m.in. zdiagnozować wiele poważnych chorób, a także dowiedzieć się, czy w naszym DNA obecne są predyspozycje zwiększające ryzyko rozwoju różnych schorzeń (takich jak nowotwory złośliwe). Badania genetyczne uznawane są za wiarygodną metodę diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego specjaliści coraz częściej zalecają ich wykonywanie.

Nowotwory złośliwe uznawane są za jedno z największych wyzwań dla medycyny w obecnych czasach - zachorowalność i umieralność z ich powodu zwiększa się z roku na rok. W Polsce na nowotwór złośliwy zapada rocznie 160 tysięcy osób, a niemal 100 tysięcy umiera - przyczyną dużej umieralności jest przede wszystkim zbyt późne zdiagnozowanie choroby. Dlatego tak ważne są odpowiednie działania profilaktyczne, do których zaliczane jest również badanie genu BRCA1.

Badania genetyczne i badania prenatalne są bardzo powszechnie stosowane w medycynie. Testy genetyczne są m.in. podstawą diagnostyki wielu chorób, dzięki nim możemy dowiedzieć się również o własnych skłonnościach do rozwoju poważnych schorzeń (takich jak nowotwory złośliwe). Badanie prenatalne z kolei stosowane są w celu sprawdzenia stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka - wśród nich również wyróżnia się testy DNA.

Badania molekularne to jeden z najnowszych i najdynamiczniej rozwijających się rodzajów badań laboratoryjnych - testy te opierają się na analizie kwasów nukleinowych przy pomocy technik biologii molekularnej. Dzięki temu możliwa jest nie tylko diagnostyka chorób genetycznych, ale także określenie podłoża chorób nowotworowych, identyfikacja czynników chorobotwórczych czy ustalenie pokrewieństwa.

Sekwencjonowanie to jedna z technik biologii molekularnej, pozwalająca na odczytanie kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA. Dzięki tej metodzie możliwe jest więc m.in. poznawanie funkcji i struktury genów oraz identyfikacja mutacji, które mogą przyczyniać się do rozwoju różnych poważnych schorzeń. Obecnie dla pacjentów, chcących dowiedzieć się więcej o swoim organizmie, dostępne jest badanie umożliwiające odczytanie sekwencji ich całego genomu (materiału genetycznego zawartego w podstawowym zespole chromosomów) wraz z precyzyjną analizą diagnostyczną.

Badania genetyczne stosowane są w medycynie od wielu lat - polegają one na analizie DNA osoby badanej w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki takim testom możliwe jest m.in. zdiagnozowanie chorób rozwijających się na podłożu genetycznym, określenie ryzyka wystąpienia danego schorzenia w przyszłości, a nawet sprawdzenie, jak nasz organizm zareaguje na dany lek.

Badania genetyczne to narzędzie ogromnie przydatne w wielu dziedzinach medycyny. Dzięki nim możliwe jest postawienie odpowiedniej diagnozy w przypadku wielu poważnych chorób, oszacowanie ryzyka zachorowania na dane schorzenie (takie jak nowotwór złośliwy) w przyszłości czy określenie, jak organizm danego pacjenta zareaguje na stosowane leki - wykonanie takich testów ma więc bardzo dużo zalet, a zarazem jest bardzo proste i wygodne.

Nadmierna waga to coraz bardziej poważny problem w Polsce i na świecie - szacuje się, że aż 50% Polaków boryka się ze zbyt dużą masą ciała. Na rynku dostępnych jest wiele środków wspomagających odchudzanie oraz wiele różnych diet, które często zamiast pomagać szkodzą. Organizm każdego człowieka jest inny, dlatego nie istnieje żadna dieta, która sprawdzi się w przypadku wszystkich osób. Zdrowy sposób na zredukowanie masy ciała to odżywianie zgodne z zapotrzebowaniem własnego organizmu - teraz jest to możliwe dzięki genodiecie.

Powszechnie przyjmowane leki mogą w odmienny sposób wpływać na organizmy różnych osób - ten sam lek może być skuteczny w przypadku jednego pacjenta, podczas gdy u drugiego może doprowadzić do wystąpienia poważnych skutków ubocznych. Badaniem czynników genetycznych, które wpływają na reakcję organizmu na stosowane terapie, zajmuje się farmakogenetyka.

Przeprowadzenie badania genetycznego pozwala na odczytanie informacji zawartych w materiale genetycznym (DNA) każdego człowieka. Dzięki niemu możemy między innymi dowiedzieć się, czy mamy predyspozycje do występowania różnych chorób (takich jak nowotwory) oraz możemy zidentyfikować ryzyko wystąpienia choroby zanim się ona faktycznie pojawi. Dlatego, w celu zaplanowania odpowiedniej profilaktyki, coraz więcej osób wykonuje badania genetyczne. Do przeprowadzenia takiego badania konieczne jest pobranie próbki materiału biologicznego pacjenta - krwi albo śliny.

Rak piersi to nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek gruczołu piersiowego, który może rozwijać się miejscowo w piersi, a także dawać przerzuty do węzłów chłonnych i narządów wewnętrznych (takich jak płuca, wątroba, kości czy mózg). Rak jajnika natomiast spowodowany jest nieprawidłowym wzrostem komórek nowotworowych, które wywodzą się z komórek jajnika - zaliczany jest do najbardziej podstępnych nowotworów złośliwych. W przypadku wszystkich chorób nowotworowych największe znaczenie ma odpowiednio dobrana profilaktyka - dzięki niej możliwe jest zminimalizowanie ryzyka rozwoju choroby lub jej wykrycie w bardzo wczesnym stadium.

Nie od dziś wiadomo, że dzieci są podobne do swoich rodziców czy dziadków, ale mówiąc o tym mamy na myśli głównie cechy wyglądu takie jak kolor włosów, oczu czy wzrost. Niestety tak samo jak wygląd, dziedziczone są również wady, prowadzące do powstawania chorób genetycznych. Jednostką dziedziczenia, która odpowiada za przekazywanie danej cechy następnym pokoleniom jest gen, a nauka badająca zjawisko dziedziczenia nazywana jest genetyką.

Nowotwór to grupa chorób, w których komórki własnego organizmu dzielą się i rozrastają w sposób niekontrolowany. Powstała w ten sposób nadmiernie rozrośnięta tkanka mimo, że wywodzi się z prawidłowych komórek, niszczy i upośledza funkcje własnego organizmu.

Wysoki popyt na tanie sekwencjonowanie fragmentów DNA napędza rozwój nowych technologii o dużej przepustowości, które są również określane jako sekwencjonowanie następnej generacji (NGS – z ang. Next Generation Sequencing). Opracowane metody pozwalają na otrzymanie tysięcy lub milionów fragmentów sekwencji DNA jednocześnie.

DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy jest materiałem genetycznym praktycznie wszystkich żywych organizmów. Poprzez materiał genetyczny rozumie się fakt, iż to właśnie tam zapisana jest informacja genetyczna na temat budowy i funkcjonowania każdego organizmu od bakterii po człowieka.