Test DNA - co to jest, kto powinien go wykonać?

Co to jest test DNA?

Test DNA polega na analizie materiału genetycznego w celu odczytania zawartej w nim informacji genetycznej. Ten typ badań genetycznych umożliwia wykrycie zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji) - zmiany te wpływają na stan zdrowia człowieka. Są one przekazywane potomstwu przez rodziców lub pojawiają się de novo - zmiany te decydują między innymi o występowaniu chorób genetycznych, predyspozycjach do ich rozwoju w przyszłości czy reakcji organizmu na stosowane leki. Na podstawie analizy DNA możliwe jest nawet opracowane idealnego, zgodnego z potrzebami własnego organizmu sposobu odżywiania.

Badania genetyczne uznawane są przez specjalistów za metodę o bardzo wysokiej czułości (ponad 99%) i wiarygodności - wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny uzyskiwany jest bardzo rzadko. Konieczny do wykonania analizy materiał pozyskuje się najczęściej z krwi lub ze śliny - po wyizolowaniu go z próbki materiału biologicznego, poddawany jest on dokładnej analizie przy zastosowaniu takich technik jak sekwencjonowanie metodą Sangera czy sekwencjonowanie NGS.

Ogromną zaletą testu DNA jest to, że wystarczy wykonać go tylko raz w ciągu życia (w dowolnym jego momencie) - f każdego z nas nigdy się nie zmienia, uzyskany wynik jest więc aktualny już zawsze. Nie istnieją także żadne przeciwwskazania do przeprowadzenia badania, ponieważ wynik nie jest zależny od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Typy testów DNA

• testy na ojcostwo - zobacz listę ❱
• testy w kierunku chorób wrodzonych dla dzieci ❱
• testy prognostyczne - zobacz listę ❱
• testy diagnostyczne - zobacz listę ❱
• testy nutrigenomiczne - zobacz listę ❱
• testy prenatalne - zobacz listę ❱
• testy po poronieniach - zobacz listę ❱
• testy farmakogenomiczne

Kiedy zalecane jest wykonanie testu DNA?

Test DNA na ojcostwo

Test DNA na ojcostwo przeznaczony jest dla wszystkich osób, które chcą ustalić biologiczne ojcostwo (np. mają co do niego wątpliwości lub podejrzewają, że mogą być biologicznym ojcem dziecka).

Wykonanie takich badań może zostać zlecone przez sąd lub prywatnie, można przeprowadzić je również anonimowo - w tym przypadku najczęściej realizowane są one drogą wysyłkową. Do badania niezbędna jest próbka pobrana od dziecka i domniemanego ojca - DNA może zostać pozyskany z krwi, z wymazu z błony śluzowej policzka, a także z takich przedmiotów jak chusteczka higieniczna, szczoteczka do zębów, butelka, smoczek, szklanka czy sztućce.

Na podstawie próbek ustalane są profile genetyczne badanych osób, a następnie konieczne jest ich wzajemne porównanie. Badania na ojcostwo potwierdzają ojcostwo z pewnością ponad 99,9999%, a wykluczają je z pewnością 100%.

Prognostyczny test DNA

Zadaniem prognostycznych badań genetycznych jest detekcja w genomie pacjenta mutacji predysponujących do wystąpienia danego schorzenia w przyszłości - wykonuje się je więc wtedy, gdy nie pojawiły się jeszcze żadne objawy choroby. Dzięki wczesnej świadomości własnych skłonności możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, tak aby zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby do minimum lub wykryć ją jak najwcześniej. Prognostyczne badanie przeprowadzane jest najczęściej w celu oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe - badania takie zalecane są wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką nowotworową, a zwłaszcza takim, u których w rodzinie diagnozowano już przypadki tego typu schorzeń. Nowotwory złośliwe związane z predyspozycjami genetycznymi cechują się występowaniem rodzinnym, często występowaniem obustronnym (w przypadku nowotworu takich narządów jak nerki, piersi czy jajniki), a także rozwojem zwykle w młodym wieku (przed 50. rokiem życia). Jeżeli dana choroba rozwinęła się na skutek uwarunkowań genetycznych, szansa na przekazanie szkodliwej mutacji potomstwu wynosi 50%.

Do nieprawidłowości silnie zwiększających ryzyko raka zalicza się między innymi mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - predysponują one do rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi w ciągu całego życia wynosi 70% dla kobiet z mutacją genu BRCA1 oraz 56% dla kobiet z mutacją w genie BRCA2. Szansa zachorowania na raka jajnika to 40% w przypadku kobiet obciążonych nieprawidłowym genem BRCA1 i 27% w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA2. Wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 zwiększają również ryzyko rozwoju raka prostaty i raka piersi u mężczyzn. Wśród innych powszechnych mutacji predysponujących do rozwoju raka wymienia się nieprawidłowości w genach CHEK2 i CDKN2A. Te pierwsze zwiększają szanse wystąpienia nowotworów złośliwych jelita grubego, nerki, tarczycy, piersi (u kobiet i u mężczyzn) oraz prostaty. Zmutowany gen CDKN2A natomiast wiąże się ze wzrostem prawdopodobieństwa rozwoju czerniaka, raka trzustki, a także raka płuca.

Prognostyczne badania nie ograniczają się jednak tylko do nowotworów złośliwych - dzięki nim można również określić ryzyko zachorowania na takie choroby jak zawał serca (związany z wadliwym genem LRP8) czy zakrzepica (spowodowana mutacjami w genie F2 lub F5). W przypadku genetycznych badań prognostycznych należy podkreślić, że odziedziczenie szkodliwej mutacji nie świadczy o tym, że dane schorzenie na pewno się u nas rozwinie. Odpowiednia profilaktyka oparta na wyniku pozwoli na zminimalizowanie tego ryzyka.

Diagnostyczny test DNA

Badanie zlecane jest wtedy, gdy u pacjenta obecne są symptomy danej choroby genetycznej - dzięki przeprowadzeniu takiego badania możliwe jest więc ostateczne zdiagnozowanie danego schorzenia. Testy diagnostyczne pozwalają więc na poznanie dokładnej przyczyny występowania objawów i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, jeżeli jest ono możliwe. Ten typ badań stosowany jest powszechnie w diagnostyce wielu chorób genetycznych - na przykład dystrofii mięśniowej Duchenne’a, zespole Ehlersa-Danlosa, ale również nietolerancji pokarmowych związanych z predyspozycjami genetycznymi.

Test DNA na nosicielstwo

Kolejnym rodzajem są badania na nosicielstwo - wykonuje się je w celu zidentyfikowania osób, które są nosicielami mutacji związanych z występowaniem chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. W przypadku tego typu schorzeń, mianem nosiciela określa się osobę, u której zmutowana jest tylko jedna spośród dwóch kopii tego samego genu - zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Schorzenie może jednak rozwinąć się u potomstwa ze względu na autosomalny recesywny model dziedziczenia. Oznacza to, że choroba wystąpi u dziecka wtedy, gdy zostaną mu przekazane dwie zmutowane wersje tego samego genu - jedna od matki, a druga od ojca. Ryzyko urodzenia chorego dziecka w przypadku potwierdzenia nosicielstwa danej choroby u obojga rodziców wynosi 25%. Jeżeli natomiast nosicielstwo dotyczy tylko jednego z rodziców, dziecko na pewno urodzi się zdrowe, ale także może być nosicielem (ryzyko to wynosi 50%). Wśród chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się między innymi mukowiscydozę (związaną z nieprawidłowym genem CFTR), niedosłuch wrodzony (spowodowany wadliwym genem GJB2) czy fenyloketonurię (związaną z mutacją w genie PAH). Badanie na nosicielstwo zalecany jest osobom planującym ciążę - dzięki temu możliwe będzie bowiem oszacowanie ryzyka przyjścia na świat chorego dziecka. W szczególności badaniom tego typu powinny poddać się osoby, w rodzinach których występowały już choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Ponadto, test należy koniecznie przeprowadzić wtedy, gdy u jednego z przyszłych rodziców potwierdzono już nosicielstwo danej choroby.

Nutrigenomiczny test DNA

Nutrigenomiczne badanie umożliwia ustalenie idealnej dla organizmu diety dostosowanej do naszego materiału genetycznego - badania te coraz częściej rekomendowane są przez specjalistów w ramach profilaktyki zdrowotnej i cieszą się dużym zainteresowaniem pacjentów. Dietę genetyczną uznaje się za sposób odżywiania mający najkorzystniejszy wpływ na nasz organizm ze względu na dokładne pokrycie zapotrzebowania na poszczególne składniki odżywcze.

Do badań pozwalających na opracowanie takiej diety zalicza się GENOdiagDIETA oraz Genodiet Completo. Zakres tego typu badań obejmuje analizę genów odpowiedzialnych między innymi za metabolizm składników pokarmowych, za skłonności do nadmiernej masy ciała i innych dietozależnych chorób czy za prawidłową detoksykację organizmu. Analiza ta pozwala na określenie profilu metabolicznego (żywieniowego) pacjenta i opracowanie dostosowanych do niego zaleceń żywieniowych - wdrożenie tych wytycznych do codziennej diety to gwarancja poprawy samopoczucia, ogólnego stanu zdrowia, a także osiągnięcia idealnej sylwetki.

Poprzez stosowanie diety DNA unikniemy również rozwoju dietozależnych schorzeń, takich jak nadciśnienie tętnicze, miażdżyca czy cukrzyca. Wykonanie nutrigenomicznej analizy wskazane jest dla osób zainteresowanych profilaktyką zdrowotną i odpowiednim dla siebie stylem życia - wiele korzyści odniosą z niego w szczególności osoby mające problem z usyskaniem idealnej masy ciała (zarówno ze schudnięciem, jak i przytyciem), osoby przewlekle chorujące, uprawiające sport, planujące ciążę. Ponadto, testy nutrigenomiczne są świetnym narzędziem profilaktycznym dla tych osób, u których w rodzinie diagnozowano już przypadki chorób dietozależnych, autoimmunologicznych czy nowotworowych.

Prenatalny test DNA

Wykonywane są w trakcie ciąży, aby ocenić stan zdrowia rozwijającego się płodu. Pozwalają one na wykrycie występujących u dziecka nieprawidłowości i ustalenie ich przyczyny - dzięki temu możliwe jest określenie rokowania co do przebiegu ciąży i ustalenie, jak należy postępować z dzieckiem na dalszych jej etapach i po narodzinach. Ponadto, niektóre wady wykryte przy pomocy testów prenatalnych można leczyć jeszcze w łonie matki.

Wyróżnia badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne - te pierwsze nie niosą za sobą żadnego zagrożenia dla dziecka i jego mamy, przy ich pomocy możliwe jest jednak tylko oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady u płodu. Badania inwazyjne natomiast umożliwiają postawienie finalnej diagnozy, ale do ich przeprowadzenia wymagana jest próbka materiału biologicznego pobrana bezpośrednio od płodu, co związane jest z ryzykiem takich komplikacji jak poronienie czy uszkodzenie płodu. Do nieinwazyjnych prenatalnych badań DNA zaliczany jest test Harmony - polega on na analizie genów płodu krążących we krwi matki (do wykonania testu wymagana jest więc tylko niewielka ilość krwi ciężarnej), czułość tego testu wynosi ponad 99%.

Inwazyjne testy prenatalne to natomiast amniopunkcja (analizowane są złuszczone komórki płodu znajdujące się w płynie owodniowym), biopsja kosmówki (badane są fragmenty kosmówki), kordocenteza (analizowana jest krew pępowinowa) oraz fetoskopia (oceniane są fragmenty takich tkanek płodu jak wątroba czy skóra).

Wykonanie prenatalnych testów DNA zalecane jest szczególnie ciężarnym po 35. roku życia, a także tym, które urodziły już w przeszłości dziecko obciążone wadą genetyczną. Wykonanie tego typu badań jest również bardzo ważne w przypadku potwierdzenia występowania u jednego lub obojga rodziców aberracji chromosomowej, a także w przypadku występowania wad lub chorób genetycznych wśród bliskich krewnych.

Test DNA po poronieniach

Diagnostyka przeprowadzona po poronieniu przydatny jest dla ustalenia przyczyny poronienia (co z kolei pozwoli np. na określenie ryzyka powtórzenia się danego zaburzenia w kolejnej ciąży), a także płci płodu (co jest bardzo ważne dla spraw urzędowych). Mianem poronienia określana jest spontaniczna (z przyczyn naturalnych) utrata ciąży przed 22. tygodniem jej trwania. Za najczęstszy powód poronienia uznaje się obecność u płodu aberracji chromosomowych, które wykrywane są u około 60-70% płodów po poronieniu. Na wykrycie takich zaburzeń pozwala analiza materiału z poronienia - materiałem tym może być kosmówka w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy. Testy te sprawdzają wszystkie lub wybrane chromosomy płodu pod kątem obecności w nich nieprawidłowości.

Innym badaniem wykonywanym po poronieniu jest analiza kariotypu rodziców - test ten wskazany jest po poronieniu, ponieważ obecność u płodu aberracji chromosomowych może być w niektórych przypadkach związana ze zmianami obecnymi w chromosomach rodziców.

Farmakogenomiczny test DNA

Celem farmakogenomicznej analizy jest określenie reakcji organizmu pacjenta na stosowanie poszczególnych leków. W materiale genetycznym wielu osób znajdują się pewne warianty - ich obecność sprawia, że osoby te są zagrożone występowaniem poważnych skutków ubocznych danego leku czy wymagają mniejszych lub większych dawek leku, aby uzyskać pożądany efekt terapeutyczny.

Przykładem badania farmakogenomicznego jest analiza genu CYP2C19 pod kątem przyjmowania kropidogrelu (leku przeciwzakrzepowego). Niektóre warianty alleliczne genu CYP2C19 sprawiają, że przemiana tego leku do jego aktywnej formy przebiega bardzo słabo - w takim przypadku lek nie jest wystarczająco skuteczny, co wiąże się z ryzykiem powikłań. Farmakogenomiczne badania wskazane są tym osobom, które stosują lub rozważają stosowanie takich leków jak warfaryna, kropidogrel, kardesartan, irbesartan czy losartan - analiza genetyczna pozwoli na określenie reakcji organizmu osoby badanej na dany lek i opracowanie najkorzystniejszej terapii przez specjalistę.

Również przed rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej powinno zostać zlecone wykonanie odpowiednich badań (np. pakietu zdrowa antykoncepcja), ponieważ antykoncepcja zwiększa ryzyko zakrzepicy. Natomiast w przypadku epilepsji niektóre jej genetyczne przyczyny mogą skutkować nieprawidłową odpowiedzią na typowe leczenie.

Ceny testów DNA

Koszt jest zależny od liczby analizowanych genów i zmian w tych genach - im większa ilość badanych genów / mutacji, tym wyższa cena badania. Na cenę wpływ ma również metoda przeprowadzenia analizy genetycznej.

Testy DNA - ceny:

• Padaczka - cena: od ok.3200 zł do ok. 3400 zł - sprawdź ❱
• Rak piersi i jajnika - cena: od 299 zł do 1399 zł - sprawdź ❱
• Badania na nowotwory złośliwe - cena: od 299 zł do 1399 zł - sprawdź ❱
• Badania nutrigenomiczne - cena: od 699 zł do 1799 zł - sprawdź ❱
• Badania ojcostwa - cena: od 499 zł do 739 zł - sprawdź ❱
• Badania po poronieniach - cena: od 389 zł do 1690 zł - sprawdź ❱
• Kariotyp - cena: od 389 zł do 1690 zł - sprawdź ❱
• Nietolerancje pokarmowe - cena: 549 zł - sprawdź ❱
• Zakrzepica - cena: 299 zł - sprawdź ❱
• Choroba Alzheimera - cena: 399 zł - sprawdź ❱
• FTO - gen otyłości - cena: 179 zł - sprawdź ❱
• Niepłodność u kobiet - cena: 1056 zł - sprawdź ❱
• Niepłodność u mężczyzn - cena: 1219 zł - sprawdź ❱
• Hemochromatoza - cena: 300 zł - sprawdź ❱
• Choroba Leśniowskiego-Crohna - cena: 430 zł - sprawdź ❱
• Zespół Gilberta - cena: 189 zł - sprawdź ❱

Bibliografia

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9
2. Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135
3. Kujovich J. L., Factor V Leiden thrombophilia, Genetics In Medicine 2011, 13(1):1-16
4. Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61.
5. Scott S.A., Sangkuhl K., Stein C.M. et al, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update, Clin Pharmacol Ther. 2013, 94(3):317-323
6. Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12.
7. What are the types of genetic tests?, Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine.