Test DNA - co to jest, kto powinien go wykonać?

poniedziałek 08:26 - 06.02.2017
Test DNA - co to jest, kto powinien go wykonać?
Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) to nośnik informacji genetycznej, której odczytanie jest możliwe poprzez przeprowadzenie testu DNA. Badania genetyczne są bardzo powszechnie stosowane w medycynie - odgrywają one ogromną rolę między innymi w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym, a także w ich profilaktyce. Uznawane są one także za jedną z najczulszych i najbardziej wiarygodnych metod diagnostycznych.

Co to jest test DNA?

Test DNA polega na analizie materiału genetycznego w celu odczytania zawartej w nim informacji genetycznej. Ten typ badań umożliwia wykrycie zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji) obecnych w DNA - zmiany te wpływają na stan zdrowia człowieka. Są one przekazywane potomstwu przez rodziców lub pojawiają się podczas zapłodnienia (de novo) - zmiany te decydują między innymi o występowaniu chorób genetycznych, predyspozycjach do ich rozwoju w przyszłości czy reakcji organizmu na stosowane leki. Na podstawie analizy DNA możliwe jest nawet opracowane idealnego, zgodnego z potrzebami własnego organizmu sposobu odżywiania.

Badania genetyczne uznawane są przez specjalistów za metodę o bardzo wysokiej czułości (ponad 99%) i wiarygodności - wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny uzyskiwany jest bardzo rzadko. Konieczny do wykonania testu DNA materiał genetyczny pozyskuje się najczęściej z krwi lub ze śliny - po wyizolowaniu go z próbki materiału biologicznego, poddawany jest on dokładnej analizie przy zastosowaniu takich technik jak sekwencjonowanie metodą Sangera czy sekwencjonowanie NGS. Ogromną zaletą testu DNA jest to, że wystarczy wykonać go tylko raz w ciągu życia (w dowolnym jego momencie) - materiał genetyczny każdego z nas nigdy się nie zmienia, uzyskany wynik jest więc aktualny już zawsze. Nie istnieją także żadne przeciwwskazania do przeprowadzenia badania, ponieważ test DNA nie jest zależny od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Typy testów DNA - kiedy zalecane jest ich wykonanie?

Testy DNA można podzielić na kilka typów - wymienia się badania DNA prognostyczne, diagnostyczne, na nosicielstwo, nutrigenomiczne, farmakogenomiczne oraz testy prenatalne.

Prognostyczny test DNA

Zadaniem prognostycznych badań genetycznych jest detekcja w DNA pacjenta mutacji predysponujących do wystąpienia danego schorzenia w przyszłości - wykonuje się je więc wtedy, gdy nie pojawiły się jeszcze żadne objawy choroby. Dzięki wczesnej świadomości własnych skłonności możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, tak aby zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby do minimum lub wykryć ją jak najwcześniej. Prognostyczny test DNA przeprowadzany jest najczęściej w celu oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe - badania takie zalecane są wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką nowotworową, a zwłaszcza takim, u których w rodzinie diagnozowano już przypadki tego typu schorzeń. Nowotwory złośliwe związane z predyspozycjami genetycznymi cechują się występowaniem rodzinnym, często występowaniem obustronnym (w przypadku nowotworu takich narządów jak nerki, piersi czy jajniki), a także rozwojem zwykle w młodym wieku (przed 50. rokiem życia). Jeżeli dana choroba rozwinęła się na skutek uwarunkowań genetycznych, szansa na przekazanie szkodliwej mutacji potomstwu wynosi 50%.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Do nieprawidłowości silnie zwiększających ryzyko raka zalicza się między innymi mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - predysponują one do rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi w ciągu całego życia wynosi 70% dla kobiet z mutacją genu BRCA1 oraz 56% dla kobiet z mutacją w genie BRCA2. Szansa zachorowania na raka jajnika to 40% w przypadku kobiet obciążonych nieprawidłowym genem BRCA1 i 27% w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA2. Wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 zwiększają również ryzyko rozwoju raka prostaty i raka piersi u mężczyzn. Wśród innych powszechnych mutacji predysponujących do rozwoju raka wymienia się nieprawidłowości w genach CHEK2 i CDKN2A. Te pierwsze zwiększają szanse wystąpienia nowotworów złośliwych jelita grubego, nerki, tarczycy, piersi (u kobiet i u mężczyzn) oraz prostaty. Zmutowany gen CDKN2A natomiast wiąże się ze wzrostem prawdopodobieństwa rozwoju czerniaka, raka trzustki, a także raka płuca.

Prognostyczne testy DNA nie ograniczają się jednak tylko do nowotworów złośliwych - dzięki nim można również określić ryzyko zachorowania na takie choroby jak zawał serca (związany z wadliwym genem LRP8) czy zakrzepica (spowodowana mutacjami w genie F2 lub F5). W przypadku genetycznych badań prognostycznych należy podkreślić, że odziedziczenie szkodliwej mutacji nie świadczy o tym, że dane schorzenie na pewno się u nas rozwinie. Odpowiednia profilaktyka oparta na wyniku testu DNA pozwoli na zminimalizowanie tego ryzyka.

Diagnostyczny test DNA

Diagnostyczny test DNA zlecany jest wtedy, gdy u pacjenta obecne są symptomy danej choroby genetycznej - dzięki przeprowadzeniu takiego badania możliwe jest więc ostateczne zdiagnozowanie danego schorzenia. Testy diagnostyczne pozwalają więc na poznanie dokładnej przyczyny występowania objawów i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, jeżeli jest ono możliwe. Ten typ testów DNA stosowany jest powszechnie w diagnostyce wielu chorób genetycznych - na przykład dystrofii mięśniowej Duchenne’a, zespole Ehlersa-Danlosa, ale również nietolerancji pokarmowych związanych z predyspozycjami genetycznymi.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancjom pokarmowym często towarzyszą takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia czy przewlekłe zmęczenie. Jeżeli takie objawy występują u Ciebie - wykonaj badania genetyczne w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

celiakię

hemochromatozę

Dowiedz się więcej

Test DNA na nosicielstwo

Kolejnym rodzajem testów DNA są badania na nosicielstwo - wykonuje się je w celu zidentyfikowania osób, które są nosicielami mutacji związanych z występowaniem chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. W przypadku tego typu schorzeń, mianem nosiciela określa się osobę, u której zmutowana jest tylko jedna spośród dwóch kopii tego samego genu - zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Schorzenie może jednak rozwinąć się u potomstwa ze względu na autosomalny recesywny model dziedziczenia. Oznacza to, że choroba wystąpi u dziecka wtedy, gdy zostaną mu przekazane dwie zmutowane wersje tego samego genu - jedna od matki, a druga od ojca. Ryzyko urodzenia chorego dziecka w przypadku potwierdzenia nosicielstwa danej choroby u obojga rodziców wynosi 25%. Jeżeli natomiast nosicielstwo dotyczy tylko jednego z rodziców, dziecko na pewno urodzi się zdrowe, ale także może być nosicielem (ryzyko to wynosi 50%). Wśród chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się między innymi mukowiscydozę (związaną z nieprawidłowym genem CFTR), niedosłuch wrodzony (spowodowany wadliwym genem GJB2) czy fenyloketonurię (związaną z mutacją w genie PAH). Test DNA na nosicielstwo zalecany jest osobom planującym ciążę - dzięki temu możliwe będzie bowiem oszacowanie ryzyka przyjścia na świat chorego dziecka. W szczególności badaniom tego typu powinny poddać się osoby, w rodzinach których występowały już choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Ponadto, test należy koniecznie przeprowadzić wtedy, gdy u jednego z przyszłych rodziców potwierdzono już nosicielstwo danej choroby.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie dziecka i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji odpowiadających za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Dowiedz się więcej

Nutrigenomiczny test DNA

Nutrigenomiczny test DNA umożliwia ustalenie idealnej dla organizmu diety dostosowanej do naszego materiału genetycznego - badania te coraz częściej rekomendowane są przez specjalistów w ramach profilaktyki zdrowotnej i cieszą się dużym zainteresowaniem pacjentów. Dietę genetyczną uznaje się za sposób odżywiania mający najkorzystniejszy wpływ na nasz organizm ze względu na dokładne pokrycie zapotrzebowania na poszczególne składniki odżywcze. Do badań pozwalających na opracowanie takiej diety zalicza się test DNA GENOdiagDIETA oraz Genodiet Completo. Zakres tego typu badań obejmuje analizę genów odpowiedzialnych między innymi za metabolizm składników pokarmowych, za skłonności do nadmiernej masy ciała i innych dietozależnych chorób czy za prawidłową detoksykację organizmu. Analiza ta pozwala na określenie profilu metabolicznego (żywieniowego) pacjenta i opracowanie dostosowanych do niego zaleceń żywieniowych - wdrożenie tych wytycznych do codziennej diety to gwarancja poprawy samopoczucia, ogólnego stanu zdrowia, a także osiągnięcia idealnej sylwetki. Poprzez stosowanie diety DNA unikniemy również rozwoju dietozależnych schorzeń, takich jak nadciśnienie tętnicze, miażdżyca czy cukrzyca. Wykonanie nutrigenomicznego testu DNA wskazane jest dla osób zainteresowanych profilaktyką zdrowotną i odpowiednim dla siebie stylem życia - wiele korzyści odniosą z niego w szczególności osoby mające problem z usyskaniem idealnej masy ciała (zarówno ze schudnięciem, jak i przytyciem), osoby przewlekle chorujące, uprawiające sport, planujące ciążę. Ponadto, testy nutrigenomiczne są świetnym narzędziem profilaktycznym dla tych osób, u których w rodzinie diagnozowano już przypadki chorób dietozależnych, autoimmunologicznych czy nowotworowych.

Badanie genetyczne

Pakiet badań genetycznych Genodiet ® Completo

Jeżeli chcesz bezpiecznie schudnąć lub przytyć, a także uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, rozważ wykonanie badania Genodiet ® Completo, dzięki któremu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dzięki diecie zgodnej z własnym DNA możesz:

poprawić swoje samopoczucie, wygląd i ogólny stan zdrowia

uzyskać prawidłową masę ciała

poprawić zdolność organizmu do usuwania toksyn

uniknąć chorób zależnych od diety

wzmocnić układ odpornościowy

spowolnić procesy starzenia

Dowiedz się więcej


Farmakogenomiczny test DNA

Celem farmakogenomicznego testu DNA jest określenie reakcji organizmu pacjenta na stosowanie poszczególnych leków. W materiale genetycznym wielu osób znajdują się pewne warianty - ich obecność sprawia, że osoby te są zagrożone występowaniem poważnych skutków ubocznych danego leku czy wymagają mniejszych lub większych dawek leku, aby uzyskać pożądany efekt terapeutyczny. Przykładem badania farmakogenomicznego jest analiza genu CYP2C19 pod kątem przyjmowania kropidogrelu (leku przeciwzakrzepowego). Niektóre warianty alleliczne genu CYP2C19 sprawiają, że przemiana tego leku do jego aktywnej formy przebiega bardzo słabo - w takim przypadku lek nie jest wystarczająco skuteczny, co wiąże się z ryzykiem powikłań. Farmakogenomiczne testy DNA wskazane są tym osobom, które stosują lub rozważają stosowanie takich leków jak warfaryna, kropidogrel, kardesartan, irbesartan czy losartan - analiza genetyczna pozwoli na określenie reakcji organizmu osoby badanej na dany lek i opracowanie najkorzystniejszej terapii przez specjalistę.

Prenatalny test DNA

Prenatalne testy DNA wykonywane są w trakcie ciąży, aby ocenić stan zdrowia rozwijającego się płodu. Pozwalają one na wykrycie występujących u dziecka nieprawidłowości i ustalenie ich przyczyny - dzięki temu możliwe jest określenie rokowania co do przebiegu ciąży i ustalenie, jak należy postępować z dzieckiem na dalszych jej etapach i po narodzinach. Ponadto, niektóre wady wykryte przy pomocy testów prenatalnych można leczyć jeszcze w łonie matki.

Prenatalne testy DNA dzielone są na badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne - te pierwsze nie niosą za sobą żadnego zagrożenia dla dziecka i jego mamy, przy ich pomocy możliwe jest jednak tylko oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady u płodu. Badania inwazyjne natomiast umożliwiają postawienie finalnej diagnozy, ale do ich przeprowadzenia wymagana jest próbka materiału biologicznego pobrana bezpośrednio od płodu, co związane jest z ryzykiem takich komplikacji jak poronienie czy uszkodzenie płodu. Do nieinwazyjnych prenatalnych badań DNA zaliczany jest test Harmony - polega on na analizie DNA płodu krążącego we krwi matki (do wykonania testu wymagana jest więc tylko niewielka ilość krwi ciężarnej), czułość tego testu wynosi ponad 99%.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Inwazyjne testy prenatalne to natomiast amniopunkcja (analizowane są złuszczone komórki płodu znajdujące się w płynie owodniowym), biopsja kosmówki (badane są fragmenty kosmówki), kordocenteza (analizowana jest krew pępowinowa) oraz fetoskopia (oceniane są fragmenty takich tkanek płodu jak wątroba czy skóra).

Wykonanie prenatalnych testów DNA zalecane jest szczególnie ciężarnym po 35. roku życia, a także tym, które urodziły już w przeszłości dziecko obciążone wadą genetyczną. Wykonanie tego typu badań jest również bardzo ważne w przypadku potwierdzenia występowania u jednego lub obojga rodziców aberracji chromosomowej, a także w przypadku występowania wad lub chorób genetycznych wśród bliskich krewnych.



Statystyki:
0 komentarzy
98 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

• Dla mężczyzn po 20. roku życia, którzy chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka nerki

raka prostaty

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł