Badania genetyczne
Nowotwory złośliwe - 1 badanie na 14 nowotworów – 127 genów, met. NGS
- To kompleksowe badanie genetyczne pozwalające na określenie ryzyka aż 14 różnych typów nowotworów. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.
- Badanie wykonywane jest przy pomocy metody NGS, dzięki której możliwa jest dokładna analiza 127 genów.
- Wynik badania jest podstawą do wdrożenia dostosowanej do Pacjenta profilaktyki, dzięki której ryzyko nowotworu znacznie się zmniejszy lub choroba zostanie wykryta na bardzo wczesnym etapie.
- Laboratorium odpowiedzialne: Fulgent Genetics
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka piersi, jajnika, endometrium, prostaty
- raka jelita grubego, żołądka, tarczycy
- raka nerki, pęcherza, trzustki, czerniaka, mięsaka
- nowotworów mózgu, układu krwiotwórczego
Nowotwory - kobiety
- Badanie pozwoli na określenie ryzyka zachorowania na raka piersi, jajnika, tarczycy, jelita grubego i nerki.
- Badanie przeznaczone jest dla wszystkich kobiet chcących zadbać o swoje zdrowie - wykonanie testu zalecane jest w ramach profilaktyki nowotworowej.
- Wiedząc o własnym ryzyku, możliwe jest podjęcie odpowiednich działań, które to ryzyko zminimalizują lub przyczynią się do wykrycia choroby w jak najwcześniejszym stadium.
- Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
- raka jelita grubego
- raka nerki
- raka tarczycy
Nowotwory - mężczyźni
- Wykonanie badania zalecane jest wszystkim mężczyznom w ramach profilaktyki nowotorowej.
- Badanie przyczyni się do określenia indywidualnego ryzyka zachorowania na raka prostaty, jelita grubego, nerki i tarczycy.
- Wiedza o własnych skłonnościach pozwoli na podjęcie działań, które istotnie ogarniczą ryzyko nowotworu lub wykryją chorobę na wczesnym etapie.
- Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
- raka tarczycy
- raka jelita grubego
- raka nerki
- raka prostaty
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - badanie przesiewowe noworodków, met. HRM
Jest to badanie w kierunku:
- rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
- To specjalistyczne badanie genetyczne polega na analizie wszystkich (ok. 23 tysięcy) genów człowieka.
- W ramach badania wykrywane są nawet najrzadziej występujące mutacje. Zastosowana metoda to NGS.
- Test dedykowany jest wszystkim osobom, u których występują objawy kliniczne o nieokreślonej dotąd przyczynie.
- Wykonanie badania jest szansą na postawienie diagnozy i podjęcie właściwej terapii, a także na określenie w jaki sposób dana choroba będzie postępować i czy da się temu zapobiec.
- Cena badania zawiera konsultację telefoniczną wyniku z doświadczonym lekarzem genetykiem.
W ramach pakietu badamy:
- wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)
Rak piersi i jajnika – panel rozszerzony, 25 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 22 geny, met. NGS
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka jelita grubego
Zakrzepica - panel rozszerzony, realizacja wysyłkowa
- To kompleksowe badanie genetyczne pod kątem zakrzepicy (trombofilii wrodzonej).
- W pakiecie badanych jest 6 zmian w czterech genach - F2 (gen protrombiny), F5 (czynnik V Leiden, V R2), MTHFR, PAI-1.
- Badanie pozwoli na określenie ryzyka zachorowania na zakrzepicę, może przyczynić się również do postawienia właściwej diagnozy.
- Dzięki badaniu możliwa jest również ocena ryzyka innych chorób sercowo-naczyniowych oraz powikłań położniczych.
Badamy ryzyko:
- zakrzepicy
Zakrzepica - panel rozszerzony z konsultacją z lekarzem genetykiem, realizacja wysyłkowa (wynik do 5 dni roboczych)
- Jest to kompleksowy pakiet badań genetycznych w kierunku zakrzepicy (trombofilii wrodzonej).
- Pakiet obejmuje analizę 6 mutacji w 4 genach - F5 (czynnik V Leiden, V R2), F2 (gen protrombiny), MTHFR, PAI-1.
- W cenie badania zawarta jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem.
- Dzięki zrobieniu testu możliwe będzie ustalenie ryzyka zakrzepicy, innych chorób sercowo-naczyniowych czy powikłań położniczych.
Badamy ryzyko:
- zakrzepicy
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn
- To kompleksowy przesiewowy test DNA na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych.
- W badaniu ocenianych jest aż 358 genów przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji.
- Test dedykowany jest dla mężczyzn - wynik badania jest pomocny w określeniu ryzyka urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną.
- Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu oceniane jest:
- nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
- To najszersze genetyczne badanie przesiewowe na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych.
- W badaniu ocenianych jest aż 410 genów przy pomocy metody NGS.
- Test przeznaczony jest dla kobiet planujących potomstwo. Wykonanie badania przyczyni się do ustalenia ryzyka wystąpienia u dziecka danej choroby genetycznej.
- Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu oceniane jest:
- nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
- nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X
Poronienia samoistne
- To badanie polega na analizie 3 genów i dedykowane jest wszystkim kobietom, u których w przeszłości wystąpiły poronienia samoistne lub które bezskutecznie starają się o potomstwo.
- Badanie zalecane jest również profilaktycznie wszystkim kobietom planującym ciążę.
- Zrobienie testu jest przydatne w określeniu przyczyny poronień samoistnych oraz określeniu ich ryzyka w przyszłości.
- Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.
Badamy ryzyko:
- poronień samoistnych
Zdrowa antykoncepcja
Badamy ryzyko:
- nowotworu piersi
- nowotworu jajnika
- zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)
Nowotwory złośliwe gen CDKN2A – czerniak, rak trzustki i płuc
Badamy ryzyko:
- raka trzustki
- raka płuc
- czerniaka
Nowotwory złośliwe gen CHEK2 – rak jelita grubego, tarczycy, nerki
Badamy ryzyko:
- raka tarczycy
- raka nerki
- raka sutka
- raka jelita grubego
- raka prostaty
HLA-B27 - Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- zesztywaniającego zapalenia stawów kręgosłupa
INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci
W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:
- choroby neurologiczne
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- choroby krwi
- nowotwory wieku dziecięcego
- choroby metaboliczne
- inne choroby genetyczne
INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci, wersja rozszerzona
W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:
- choroby neurologiczne
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- choroby krwi
- nowotwory wieku dziecięcego
- choroby metaboliczne
- dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera (DMD)
- wrodzony przerost kory nadnerczy
- inne choroby genetyczne
TEST NOVA – kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci
- Jest to kompleksowe, przesiewowe badanie genetyczne dedykowane zdrowym dzieciom do 5. roku życia.
- W ramach testu badane są 184 geny przy pomocy nowoczesnej metody NGS - dzięki temu możliwe jest wykrycie aż 87 chorób genetycznych.
- Większość tych schorzeń można z powodzeniem leczyć, jeśli diagnoza zostanie postawiona odpowiednio wcześnie.
W ramach pakietu badamy:
- ryzyko 14 chorób niedoboru odporności
- ryzyko 68 chorób metabolicznych
- wrażliwość na 32 substancje w lekach
- ryzyko innych częstych chorób genetycznych
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- nerwiakowłókniakowatości typu I
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 - polimorfizm genu CCR5
W ramach pakietu badamy:
- oporność na zakażenie wirusem HIV-1
Gen PAI-1 (SERPINE1) - ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- powikłań położniczych
- chorób sercowo-naczyniowych
Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- zespołu łamliwego chromosomu X
Autyzm - badanie 121 genów, met. NGS
- To specjalistyczne badanie DNA pod kątem przyczyn autyzmu.
- W teście analizowanych jest aż 121 genów przy pomocy metody NGS.
- Test jest pomocny w ustaleniu przyczyn autyzmu, co pozwoli na opracowanie właściwego postępowania terapeutycznego.
- Ustalenie przyczyny choroby jest kluczowe dla określenia, jak będzie ona dalej postępować i czy można temu w jakiś sposób zapobiec.
- Świadomość przyczyny choroby to także sposób na ustalenie ryzyka powtórzenia się jej u kolejnego dziecka i innych członków rodziny.
- Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- autyzmu
Padaczka – pełny panel, 401 genów met. NGS
- Jest to kompleksowe, specjalistyczne badanie sprawdzające nawet najrzadziej występujące mutacje 401 genów. Przeznaczone jest dla osób w każdym wieku. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego testu w Polsce.
- Wynik badania pomocny jest w ustaleniu przyczyny padaczki, a tym samym postawieniu diagnozy, która jest kluczowa do wdrożenia odpowiedniej terapii.
- Wiedza o przyczynie pozwoli również na ustalenie, jak choroba będzie dalej postępować i czy można temu postępowi jakoś zapobiec.
- Laboratorium odpowiedzialne: Fulgent Genetics
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki
Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS
- Jest to kompleksowe badanie genetyczne, szczegółowo sprawdzające aż 280 genów dzięki metodzie NGS. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.
- Test ten jest dedykowany dzieciom poniżej 2. roku życia i ma na celu określenie przyczyny objawów wiązanych z padaczką. Dzięki temu możliwe będzie wdrożenie bezpiecznego, dostosowanego do dziecka leczenia.
- Wiedza o przyczynie choroby to także sposób na określenie jej przebiegu w przyszłości i ustalenie, czy jej postępowi można zapobiec w jakiś sposób.
- Laboratorium odpowiedzialne: Fulgent Genetics
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u niemowląt i małych dzieci
Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS
- Jest to badanie genetyczne przeznaczone dla dzieci, u których objawy związane z padaczką pojawiły się po 2. roku życia. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.
- Wykonanie testu może pozwolić na określenie genetycznych przyczyn padaczki - prawidłowa diagnoza jest kluczowa do podjęcia ukierunkowanej, bezpiecznej i skutecznej dla dziecka terapii.
- Wiedza o przyczynie objawów pozwoli także na określenie przebiegu choroby w przyszłości i podjęcie kroków, które zapobiegną jej postępowi, jeśli jest to możliwe.
- Laboratorium odpowiedzialne: Fulgent Genetics
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u dzieci po 2. roku życia
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS
- Jest to specjalistyczny test genetyczny dedykowany osobom po 12. roku życia. W ramach testu dokładnie oceaniane są aż 83 geny, przy pomocy metody NGS. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.
- Test ma na celu ustalenie przyczyny padaczki. Dzięki odpowiedniej diagnozie możliwe będzie podjęcie dopasowanego do Pacjenta, skutecznego leczenia.
- Gdy znamy przyczynę choroby, możliwe jest określenie jej przebiegu w przyszłości oraz ewentualnych sposobów na zapobiegnięcie jej postępowi.
- Laboratorium odpowiedzialne: Fulgent Genetics
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u osób po 12. roku życia
Niepłodność u kobiet
W ramach pakietu badamy:
- obecność liczbowych aberracji chromosomowych
- obecność strukturalnych aberracji chromosomowych
- przedwczesne wygasanie czynności jajników
- nadkrzepliwość wrodzoną
Niepłodność u mężczyzn
W ramach pakietu badamy:
- niedrożność nasieniowodów lub ich brak
- obecność liczbowych aberracji chromosomowych
- azoospermię i oligozoospermię
- obecność strukturalnych aberracji chromosomowych
Cukrzyca typu MODY 2 - badanie wybranych fragmentów genu GCK1
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- cukrzycy typu MODY 2
Cukrzyca typu MODY 3 - badanie wybranych fragmentów genu HNF1A
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- cukrzycy typu MODY 3
Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
KardioDNA - ryzyko udaru mózgu, zawału serca i miażdżycy
Badamy ryzyko:
- miażdżycy, zakrzepicy
- zawału serca, udaru mózgu
- rodzinnej hipercholesterolemii
- homocystynurii
- innych chorób układu krążenia
Septyna 9 - badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka jelita grubego i odbytnicy
Badania genetyczne - co zyskujesz?
- Badanie genetyczne w kierunku nowotworów umożliwia określenie ryzyka zachorowania na dany typ raka. Wykrycie mutacji predysponujących do nowotworów nie oznacza, że rak na 100% się rozwinie. Testy DNA i wynikająca z nich świadomość o własnych predyspozycjach jest podstawą do podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych.
- Mając świadomość o własnym ryzyku, można je zmniejszyć zmieniając styl życia - np. stosując odpowiednią dietę czy unikając szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu papierosowego).
- Nosiciele mutacji zwiększających ryzyko rozwoju raka są objęci specjalnym programem profilaktycznym i otoczeni są szczególną opieką lekarską z powodu przynależności do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.
- Jeżeli nosiciel mutacji zachoruje na nowotwór, to dzięki odpowiednio często przeprowadzonym badaniom profilaktycznym choroba zostanie zdiagnozowana we wczesnym etapie, co wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
- Jeżeli proces nowotworowy zostanie wykryty we wczesnym etapie, leczenie nie jest aż tak skomplikowane i obciążające dla pacjenta jak w przypadku bardziej zaawansowanych nowotworów.
- Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest także zdiagnozowanie trudnych do rozpoznania chorób spowodowanych (np. celiakii, hemochromatozy) mutacjami genów - dzięki prawidłowej diagnozie chory może zostać poddany odpowiedniemu leczeniu i zapobiec groźnym konsekwencjom tych schorzeń.
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy
