Badania genetyczne
Nowotwory złośliwe - 1 badanie na 14 nowotworów – 127 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka piersi, jajnika, endometrium, prostaty
- raka jelita grubego, żołądka, tarczycy
Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2, realizacja wysyłkowa
Badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - badanie przesiewowe noworodków, met. HRM
Jest to badanie w kierunku:
- rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
W ramach pakietu badamy:
- wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)
Rak piersi i jajnika – panel rozszerzony, 25 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 22 geny, met. NGS
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- raka jelita grubego
Grzybica skóry, skóry głowy i paznokci - badanie genetyczne metodą mikromacierzy
Badanie wykrywa obecność:
- 23 gatunków dermatofitów
- 3 gatunków drożdżaków
- 3 gatunków grzybów pleśniowych
Nietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza) - realizacja wysyłkowa
Badamy ryzyko:
- celiakii (nietolerancji glutenu)
- nietolerancji laktozy
Nietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza) - realizacja wysyłkowa
Badamy ryzyko:
- celiakii (nietolerancji glutenu)
- nietolerancji laktozy
- nietolerancji fruktozy
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn
W ramach pakietu oceniane jest:
- nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
W ramach pakietu oceniane jest:
- nosicielstwo chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie
- nosicielstwo chorób sprzężonych z chromosomem X
Zdrowa antykoncepcja
Badamy ryzyko:
- nowotworu piersi
- nowotworu jajnika
- zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)
Nowotwory złośliwe gen CDKN2A – czerniak, rak trzustki i płuc
Badamy ryzyko:
- raka trzustki
- raka trzustki
- raka płuc
- raka płuc
- czerniaka
- czerniaka
Nowotwory złośliwe gen CHEK2 – rak jelita grubego, tarczycy, nerki
Badamy ryzyko:
- raka tarczycy
- raka nerki
- raka sutka
- raka jelita grubego
- raka prostaty
HLA-B27 - Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- zesztywaniającego zapalenia stawów kręgosłupa
INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci
W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:
- choroby neurologiczne
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- choroby krwi
- nowotwory wieku dziecięcego
- choroby metaboliczne
- inne choroby genetyczne
INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci, wersja rozszerzona
W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:
- choroby neurologiczne
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- choroby krwi
- nowotwory wieku dziecięcego
- choroby metaboliczne
- dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera (DMD)
- wrodzony przerost kory nadnerczy
- inne choroby genetyczne
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- nerwiakowłókniakowatości typu I
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 - polimorfizm genu CCR5
W ramach pakietu badamy:
- oporność na zakażenie wirusem HIV-1
Gen PAI-1 (SERPINE1) - ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- powikłań położniczych
- chorób sercowo-naczyniowych
Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- zespołu łamliwego chromosomu X
Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u niemowląt i małych dzieci
Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u dzieci po 2. roku życia
Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów, met. NGS
W ramach pakietu badamy przyczyny:
- padaczki u osób po 12. roku życia
Cukrzyca typu MODY 2 - badanie wybranych fragmentów genu GCK1
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- cukrzycy typu MODY 2
Cukrzyca typu MODY 3 - badanie wybranych fragmentów genu HNF1A
W ramach pakietu badamy ryzyko:
- cukrzycy typu MODY 3
Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka jajnika
KardioDNA - ryzyko udaru mózgu, zawału serca i miażdżycy
Badamy ryzyko:
- miażdżycy, zakrzepicy
- zawału serca, udaru mózgu
- rodzinnej hipercholesterolemii
- homocystynurii
- innych chorób układu krążenia
Zespół Li-Fraumeni
Badamy ryzyko:
- raka piersi
- raka piersi
- mięsaków
- mięsaków
- raka kory nadnerczy
- raka kory nadnerczy
- nowotworów mózgu
- nowotworów mózgu
- białaczek
- białaczek
Badania genetyczne - co zyskujesz?
- Badanie genetyczne w kierunku nowotworów umożliwia określenie ryzyka zachorowania na dany typ raka. Wykrycie mutacji predysponujących do nowotworów nie oznacza, że rak na 100% się rozwinie. Testy DNA i wynikająca z nich świadomość o własnych predyspozycjach jest podstawą do podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych.
- Mając świadomość o własnym ryzyku, można je zmniejszyć zmieniając styl życia - np. stosując odpowiednią dietę czy unikając szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu papierosowego).
- Nosiciele mutacji zwiększających ryzyko rozwoju raka są objęci specjalnym programem profilaktycznym i otoczeni są szczególną opieką lekarską z powodu przynależności do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.
- Jeżeli nosiciel mutacji zachoruje na nowotwór, to dzięki odpowiednio często przeprowadzonym badaniom profilaktycznym choroba zostanie zdiagnozowana we wczesnym etapie, co wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
- Jeżeli proces nowotworowy zostanie wykryty we wczesnym etapie, leczenie nie jest aż tak skomplikowane i obciążające dla pacjenta jak w przypadku bardziej zaawansowanych nowotworów.
- Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest także zdiagnozowanie trudnych do rozpoznania chorób spowodowanych (np. celiakii, hemochromatozy) mutacjami genów - dzięki prawidłowej diagnozie chory może zostać poddany odpowiedniemu leczeniu i zapobiec groźnym konsekwencjom tych schorzeń.
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy