Najczęstsze wady genetyczne u dzieci
Data publikacji: 2015-11-09
Data aktualizacji: 2020-01-29
Aberracje chromosomowe - rodzaje
Chromosomy to struktury zbudowane z białek i DNA, znajdujące się w jądrze komórkowym. Ze względu na pełnione funkcje można podzielić je na chromosomy autosomalne (odpowiadają za dziedziczenie cech niezwiązanych z płcią) oraz chromosomy płci (odpowiadają za determinację płci i dziedziczenie cech sprzężonych z płcią). Prawidłowa liczba chromosomów u człowieka to 46 (22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci) - wszelkie nieprawidłowości w ich liczbie i strukturze prowadzą do występowania wad genetycznych. Zestaw chromosomów w zdrowej komórce nazywany jest kariotypem.
Wśród aberracji chromosomowych można wyróżnić dwa ich główne rodzaje - aberracje strukturalne oraz aberracje liczbowe. Aberracje strukturalne polegają na zmianie struktury chromosomu i zalicza się do nich delecję (ubytek chromosomu wraz z zawartymi w nim genami), duplikację (podwojenie fragmentu chromosomu wraz z zawartymi w nim genami), inwersję (odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni), translokację (przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie), izochromosom (nieprawidłowy chromosom pozbawiony jednego ramienia, drugie ulega zaś podwojeniu) czy chromosom pierścieniowy (tworzy się wtedy, gdy chromosom pęka na obu ramionach i dochodzi do utraty dystalnych części ramion, a pozostałe części chromosomu łączą się w pierścień).
Drugim rodzajem aberracji chromosomowych są aberracje liczbowe - zmiany przez nie spowodowane polegają zazwyczaj na utracie jednego chromosomu (monosomia) lub pojawieniu się chromosomu dodatkowego (trisomia). Mutacje liczbowe spowodowane są najczęściej zaburzeniami (np. nierozdzieleniem się chromosomów) w procesie podziału komórek rozrodczych.
Wśród występujących u dzieci chorób związanych z obecnością aberracji chromosomowych wyróżnia się zespoły spowodowane trisomią (najczęściej są to trisomie 21, 18 lub 13 chromosomu), zespoły delecji i mikrodelecji chromosomowych, a także zespoły aberracji chromosomów płciowych.
Wady genetyczne u dzieci - trisomie
Najczęściej występującą trisomią jest trisomia 21 chromosomu, zwana również zespołem Downa. Występuje on z częstością 1:700 urodzeń, ale prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki (ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka ciężarnej w wieku 35 lat to 1:360 i zwiększa się do 1:100 w wieku 40 lat i 1:30, gdy kobieta ma 45 lat). Ponad 60% ciąż z trisomią 21 chromosomu u zarodka lub płodu ulega poronieniu samoistnemu. Wyróżnia się kilka postaci tej trisomii - pełną trisomię (wszystkie komórki organizmu mają dodatkowy chromosom 21), trisomię mozaikową (tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom) bądź trisomię translokacyjną (dodatkowy materiał chromosomu 21 może ulec translokacji na inny chromosom) - rozwój dziecka z zespołem Downa nie jest jednak zależny od rodzaju trisomii. Do cech zewnętrznych, które pozwalają rozpoznać trisomię u dziecka zalicza się skośne ustawienie szpar powiekowych, zapadnięty grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, krótką szyję, krótkie szerokie dłonie czy jasne plamki regularnie ułożone na tęczówce oka. Wzrost dzieci z trisomią 21 chromosomu jest niższy niż ich równieśników, ponadto obserwuje się u nich tendencję do tycia. Cechą charakterystyczną chorych dzieci jest także opóźnienie w nabywaniu zdolności werbalnych i motorycznych. Ponadto, osoby z zespołem Downa chorują częściej na ostrą białaczkę szpikową, prawie 90% chorych osób w wieku 35-40 lat ma objawy choroby Alzheimera. Przeciętne IQ osoby chorej to 35-49 (upośledzenie umysłowe umiarkowane). Mężczyźni są zazwyczaj bezpłodni, a u kobiet płodność jest znacznie zmniejszona. Obecnie, osoby z zespołem Downa żyją ok. 50-60 lat.
Badanie kariotypu
Jeżeli planujesz ciążę, borykasz się z problemami z zajściem lub utrzymaniem ciąży czy w Twojej rodzinie występowały przypadki wad genetycznych, niepłodności lub poronień - wykonaj badanie pozwalające na dokładną analizę Twojego kariotypu pod kątem obecności w nim zmian.
W ramach pakietu badamy:
obecność aberracji chromosomowych liczbowych
obecność aberracji chromosomowych strukturalnych
Kolejną z trisomii jest trisomia 13 chromosomu, nazywana zespołem Pataua - częstość występowania tego zespołu to 1:8000-12000 żywych urodzeń (ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem matki). Podobnie jak w przypadku zespołu Downa wyróżnia się jego pełną, moizaikową i translokacyjną postać. U noworodka z trisomią 13 chromosomu występują liczne wrodzone wady - małogłowie, ubytki skóry na głowie, płaski grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, nadliczbowe palce lub zrosty palców w obrębie kończyn. U kilkuletnich dzieci obserwuje się hipotonię mięśniową, brak mowy i samodzielnego chodzenia, głuchotę. Jednakże, większość dzieci z zespołem Pataua umiera w okresie noworodkowym, tylko 5% z nich przeżywa do 1. roku życia.
Inną chorobą związaną z trisomią 18 chromosomu jest zespół Edwardsa, występujący z częstością 1:8000 urodzeń - podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Pataua, ryzyko jego wystąpienia znacznie wzrasta z wiekiem matki. Noworodki z trisomią 18 chromosomu cechuje niska masa urodzeniowa, wystająca potylica, mała żuchwa i usta, wąskie szpary powiekowe, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, zaciśnięte w pięści dłonie, nakładanie się palców u rąk czy zniekształcenie stóp. Ponadto, u chorych dzieci występują liczne wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego i kostno-stawowego. W zespole tym stwierdza się też napady drgawek, utrudnione oddychanie i ciężkie zaburzenie rozwoju psychoruchowego. Większość ciąż z trisomią 18 chromosomu ulega samoistnym poronieniom, natomiast narodzone dzieci umierają zazwyczaj w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia (tylko 5-10% chorych dożywa do 1. roku życia).
Wady genetyczne u dzieci - delecje chromosomowe
Delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu, może powodować takie choroby jak zespół Wolfa-Hirschhorna (występuje na skutek częściowej delecji lub mikrodelecji w chromosomie 4). Częstość występowania tego zespołu to 1:50000 żywych urodzeń - u dziewczynek występuje on dwa razy częściej niż u chłopców. Do cech obserwowanych w tym zespole należy małogłowie, szerokie szpary powiekowe, długi grzbiet nosa, wysokie i wąskie podniebienie. Ponadto, u chorych dzieci obserwuje się także opóźnione wzrastanie, wrodzone wady serca, niedorozwój płuc, jednostronny brak nerki. W 1-2 roku życia bardzo charakterystyczne są napady drgawek, które zanikają wraz z wiekiem. Ponad 30% dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie dożywa do 2. roku życia, ale znane są też pojedyncze przypadki pacjentów, którzy osiągnęli dorosłość.
Badanie molekularne kariotypu
Jeśli u Twojego dziecka występuje choroba o nieznanej etiologii, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy cechy autyzmu - wykonaj molekularne badanie kariotypu. Pozwala ono na wykrycie submikroskopowych zmian genomowych, które są najczęstszą genetyczną przyczyną takich problemów.
W ramach pakietu badamy:
submikroskopowe zmiany genomowe
Inną chorobą związaną z delecją chromosomową jest zespół cri du chat (zespół kociego krzyku), który występuje z częstością 1:37000 żywych urodzeń. Jest on spowodowany utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5. Chore noworodki mają zwykle niską masę urodzeniową, cechą charakterystyczną tego zespołu jest płacz o wysokich tonach (spowodowany zaburzeniami budowy krtani, zaburzeniami układu nerwowego i hipotonią mięśniową), który przypomina miauczenie kota. Ponadto, u dzieci występuje małogłowie, okrągła asymetryczna twarz, szeroko rozstawione gałki oczne, małe i nisko osadzone małżowiny uszne. W dalszym okresie życia dziecka stwierdza się brak prawidłowego wykształcenia mowy (ale występuje jej dobre rozumienie), opóźnienie rozwoju psychoruchowego i znaczne bądź umiarkowane opóźnienie umysłowe. Wiele chorych dzieci umiera w pierwszych miesiącach i latach życia, jednak dzięki odpowiedniej rehabilitacji niektóre osoby mogą dożyć do wieku dorosłego.
Wady genetyczne u dzieci - aberracje chromosomów płci
Aberracje chromosomów płci (X - determinuje płeć żeńską, Y - determinuje płeć męską) polegają na utracie jednego chromosomu bądź obecności dodatkowego chromosomu płci. Jedną z chorób związanych z takimi nieprawidłowościami jest zespół Turnera, spowodowany obecnością pojedynczego chromosomu X - występuje on u dziewczynek z częstością 1:2500. Masa urodzeniowa u noworodków jest o ok. 500g mniejsza od średniej dla zdrowych noworodków, a długość ciała o ok. 3cm krótsza (w przypadku dorosłej kobiety średni wzrost to 143cm). Ponadto, u noworodków stwierdza się obecność obrzęków limfatycznych, wysokie czoło, szeroką nasadę nosa, małą wąską żuchwę czy nisko osadzone i odstające uszy. Dziewczynki z zespołem Turnera charakteryzują ponadto zaburzenia zdolności wzrokowo-ruchowych, oceny reakcji przestrzennych, koncentracji uwagi, trudności z rozwiązywaniem problemów, przyswajaniem wiedzy z matematyki - wiele z nich jest natomiast uzdolnionych muzycznie. Większość dorosłych kobiet z zespołem Turnera prowadzi normalne życie zawodowe, iloraz inteligencji jest w ich przypadku w granicach normy. Zespół Turnera jest jedną z przyczyn niepłodności u kobiet.
Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne
Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.
W ramach pakietu badamy ryzyko:
zespołu Downa
zespołu Edwardsa
zespołu Pataua
aneuploidii chromosomów płci
Inną aberracją chromosomową występującą u kobiet jest obecność dodatkowego chromosomu X - posiadają więc one trzy chromosomy X zamiast dwóch - częstość występowania takiej nieprawidłowości to 1:1000 dziewczynek. Dziewczynki z taką aberracją rozwijają się prawidłowo po urodzeniu, ale ich średnia masa urodzeniowa, długość ciała i obwód głowy są nieco mniejsze niż u dziewczynek z prawidłową liczbą chromosomów X. W wieku szkolnym następuje szybki wzrost ciała i opóźnienie dojrzewania płciowego, poziom inteligencji jest zaś nieco niższy niż w ogólnej populacji (ok. 15-25% pacjentek wykazuje lekkie opóźnienie umysłowe). Większość kobiet z taką aberracją prowadzi jednak normalne życie zawodowe i rodzinne (ok. 75% kobiet jest płodnych).
Z aberracjami chromosomowymi u chłopców związany jest natomiast zespół Klinefeltera (częstość występowania - 1:700-1000 chłopców). Przyczyną tej choroby jest obecność dodatkowego chromosomu X - zamiast jednego chromosomu X i jednego Y, obecne są dwa chromosomy X i jeden Y. Może zdarzyć się również, że pojawią się dwa lub trzy dodatkowe chromosomy X, ale dzieje się tak bardzo rzadko. Rozpoznanie zespołu Klinefeltera w okresie noworodkowym nie jest jednak możliwe ze względu na brak charakterystycznych objawów klinicznych. Do charakterystycznych cech zespołu Klinefeltera u dorosłego mężczyzny należy natomiast wysoki wzrost (powyżej 180cm), twarz o słabym zaroście, kobieca sylwetka, otyłość brzuszna oraz wydłużone kończyny dolne - zespół Klinefeltera jest ponadto przyczyną niepłodności u mężczyzn. Choroba ta nie wpływa natomiast na długość życia.
U mężczyzn może także pojawić się dodatkowy chromosom Y (zamiast jednego są dwa) - aberracja ta występuje z częstością 1:1000 chłopców. U dzieci obserwuje się lekkie zaburzenia motoryczne, opóźnienie w rozwoju mowy i nauki czytania. Chłopcy z dodatkowym chromosomem Y są wysocy (ponad 190cm) i mają typowo męską budowę ciała. Dojrzewanie płciowe przebiega u nich podobnie jak u zdrowych mężczyzn, zwykle są oni płodni i mogą mieć zdrowe potomstwo (ojciec z dwoma chromosomami Y nie przekaże ich synom).
Badania genetyczne w kierunku wad genetycznych
Badania genetyczne można przeprowadzić już we wczesnym etapie ciąży. Gdy w materiale genetycznym płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na narodziny wymagającego szczególnej opieki dziecka, jeżeli kobieta zdecyduje się je urodzić (jeżeli badania prenatalne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, można legalnie przerwać ciążę do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej). W niektórych przypadkach, potwierdzenie obecności wad genetycznych u płodu pozwoli na wprowadzenie leczenia bezpośrednio po urodzeniu albo jeszcze w łonie matki.
Zbadanie DNA dziecka jest możliwe np. dzięki testowi Harmony - nowej metodzie nieinwazyjnego badania prenatalnego, która polega na laboratoryjnej analizie DNA płodu uzyskanego z krwi matki. Metoda ta z dokładnością powyżej 99% określa ryzyko wystąpienia u płodu:
- zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua,
- nieprawidłowości w ilości chromosomów płci - zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, zespołu XXX, zespołu XYY, zespołu XXYY.
Badanie to pozwala również na określenie płci dziecka.
Test Harmony, NIFTY Pro oraz testy SANCO są tylko badaniami przesiewowymi i w razie jego nieprawidłowego wyniku należy potwierdzić diagnozę przy pomocy badań inwazyjnych, do których konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki (co może się wiązać się z takimi komplikacjami jak uszkodzenie płodu, poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna).
Do badań inwazyjnych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię. Badanie kariotypu (cytogenetyczne bądź molekularne) lub test NOVA może wykonać również już po urodzeniu dziecka. Test NOVA nie wykrywa obecności aberracji chromosomowych, lecz pozwala na zbadanie pierwotnych niedoborów immunologicznych czy wrodzonych chorób metabolicznych, które są bardzo groźne dla zdrowia dziecka.
To badanie będzie pomocne:
Cena w placówce
Cena online:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Dostępne testy
1689.00 zł
565.00 zł
