22 123 95 55

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 – rak jelita grubego, tarczycy, nerki

To badanie genetyczne pozwala na ocenę ryzyka raka jelita grubego, tarczycy, nerki, prostaty i sutka

Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

Profilaktyka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

  • raka tarczycy
  • raka nerki
  • raka sutka
  • raka jelita grubego
  • raka prostaty

Badane geny:

  • Gen CHEK2 - nosiciele mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do zachorowania na raka sutka, jelita grubego, nerki, tarczycy i prostaty

Jakie nowotwory badamy?

  • RAK JELITA GRUBEGO - rocznie wykrywany jest u ponad 17 tys. Polaków, a 11 tys. chorych umiera na skutek tej choroby. Nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej
  • RAK PROSTATY - rocznie diagnozuje się 14 tys. nowych zachorowań, mutacje genu CHEK2 zwiększają 2-krotnie prawdopodobieństwo rozwoju raka prostaty
  • RAK TARCZYCY - na raka tarczycy co roku zapada ponad 2 tys. Polaków, a ok. 200 osób umiera. Rak tarczycy charakteryzuje się powolnym rozwojem i niską złośliwością, zdecydowanie częściej rozwija się u kobiet niż u mężczyzn. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu znacznie wzrasta na skutek uwarunkowań genetycznych - mutacja genu CHEK2 wiąże się z 5-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do osób bez mutacji
  • RAK NERKI - każdego roku w Polsce stwierdza się ok. 4,5 tys. nowych przypadków raka nerki i 2,5 tys. zgonów. Osoby, które są obciążone mutacjami w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej
  • RAK SUTKA - to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u Polek i kobiet na świecie - rocznie w Polsce stwierdza się niemal 18 tys. nowych przypadków zachorowań i 6 tys. zgonów. Rak sutka uznawany jest za przypadłość typową dla kobiet, jednak może występować również u mężczyzn - w Polsce co roku diagnozuje się ok. 200-300 takich przypadków. Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju raka sutka 5-krotnie u kobiet i 10-krotnie u mężczyzn

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

  • Gen CHEK2 należy do genów supresorowych - zapobiegających powstawaniu nowotworów złośliwych. Koduje on białko regulatorowe, które nie pozwala komórkom dzielić się w sposób niekontrolowany.
  • Mutacje obecne w genie CHEK2 zaburzają funkcje tego białka i prowadzą do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, w wyniku czego rozwijają się nowotwory.
  • Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo nieprawidłowości w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że tylko jedna wadliwa kopia genu odziedziczona od jednego rodzica sprawia, że ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe się zwiększa.
  • Badania wykazały, że mutacje genu CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka sutka, raka tarczycy, raka nerki, raka jelita grubego i raka prostaty

Mutacja w genie CHEK2 to 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego

  • Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu gruczolaka - łagodnego nowotworu, który przekształcany jest w raka inwazyjnego. Przekształcenie gruczolaka w nowotwór złośliwy trwa średnio ok. 10 lat.
  • Wśród najważniejszych czynników ryzyka zachorowania na raka jelita grubego zalicza się palenie papierosów, dietę bogatą w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego, siedzący tryb życia, predyspozycje genetyczne, takie choroby jak nadciśnienie, cukrzyca, choroba Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego.
  • Objawy pojawiające się w przebiegu tego schorzenia to biegunki, zaparcia, zmiana rytmu wypróżnień, nudności, wymioty, anemia, utrata masy ciała, krwawienia z odbytu czy ogólne osłabienie organizmu.
  • W przypadku posiadania mutacji w genie CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta o ok. 2 razy, nowotwór rozwija się zazwyczaj przed 45. rokiem życia.

W przypadku posiadania mutacji genu CHEK2 ryzyko rozwoju raka tarczycy jest 5 razy większe

  • Tarczyca to gruczoł wydzielania wewnętrznego, w obrębie którego często powstają guzki. Zdecydowana większość z nich ma jednak charakter łagodny - tylko 2% wszystkich guzków to nowotwory złośliwe.
  • Rak tarczycy zwykle nie powoduje żadnych objawów - najczęściej guzki są wykrywane przypadkowo podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli proces nowotworowy jest już  bardziej zaawansowany, mogą pojawić się trudności w połykaniu, duszność oraz chrypka.
  • Przyczyny rozwoju tego nowotworu nie są znane, do czynników ryzyka należy obecność guzków, a także ekspozycja na promieniowanie jonizujące, szczególnie w dzieciństwie.
  • Ryzyko zachorowania wzrasta również na skutek predyspozycji genetycznych - mutacja genu CHEK2 5-krotnie zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka brodawkowatego tarczycy.

Mutacje genu CHEK2 wiążą się z 2-krotnie większym ryzykiem zachorowania na raka nerki

  • Rak nerki to nowotwór złośliwy, który wywodzi się z cewek nerkowych. Stanowi on ok. 3% wszystkich przypadków nowotworów.
  • Rak nerki przez długi czas rozwija się bezobjawowo - pierwsze dolegliwości występują dopiero na zaawansowanym etapie i wśród nich wymienia się krwiomocz, spadek masy ciała, ogólne osłabienie organizmu czy wyczuwalny guz w okolicy nerek. U 30% pacjentów nowotwór nerki rozpoznawany jest dopiero wtedy, gdy obecne są już przerzuty.
  • Do czynników ryzyka zachorowania na raka nerki zalicza się palenie papierosów (aż 30% wszystkich zachorowań związanych jest z tym nałogiem), nadciśnienie, otyłość, przewlekłe choroby nerek i uwarunkowania genetyczne.
  • Nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu do osób z prawidłowym genem.
  • Ze względu na brak wczesnych objawów choroby, duże znaczenie w diagnostyce odgrywają badania genetyczne w kierunku mutacji predysponujących do rozwoju raka i podjęcie odpowiednich działań zapobiegawczych.

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 – rak jelita grubego, tarczycy, nerki


490.00 na stronie
599.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce