Kiedy wykonać badanie genetyczne?

niedziela 08:15 - 04.09.2016
Kiedy wykonać badanie genetyczne?
Badania genetyczne stosowane są w medycynie od wielu lat - polegają one na analizie DNA osoby badanej w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki takim testom możliwe jest m.in. zdiagnozowanie chorób rozwijających się na podłożu genetycznym, określenie ryzyka wystąpienia danego schorzenia w przyszłości, a nawet sprawdzenie, jak nasz organizm zareaguje na dany lek.

Czym są badania genetyczne?

Badanie genetyczne to sposób na uzyskanie informacji bardzo ważnych dla naszego zdrowia - pozwala ono na wykrycie obecności zmian genetycznych w naszym DNA. Zmiany te (mutacje, polimorfizmy) przekazywane są potomstwu od rodziców lub powstają podczas zapłodnienia. Mogą być one przyczyną poważnych schorzeń, zwiększać ryzyko rozwoju danej choroby w przyszłości czy też spowodować wystąpienie poważnych zaburzeń u potomstwa. Mutacje takie pozostają w naszym DNA przez całe życie, testy genetyczne wystarczy więc wykonać jeden raz.

DNA do badania pozyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, a następnie poddaje się go analizie laboratoryjnej. Wynik testu nie jest zależny od obecnego stanu zdrowia pacjenta, nie ma żadnych przeciwwskazań do jego przeprowadzenia, ponadto można wykonać go w dowolnym momencie życia. Ogromną zaletą badań genetycznych jest ich wysoka wiarygodność i skuteczność, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub fałszywie pozytywne zdarzają się nadzwyczaj rzadko.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

Testy genetyczne można podzielić na kilka głównych kategorii - należą do nich badania diagnostyczne, testy na nosicielstwo, badania prognostyczne czy farmakogenomiczne.

Badania genetyczne diagnostyczne należy wykonać w przypadku podejrzenia choroby genetycznej ze względu na obecność konkretnych symptomów - testy takie pozwolą na ustalenie przyczyny tych objawów i ostateczne zdiagnozowanie schorzenia. Prawidłowa diagnoza to także podstawa wdrożenia odpowiedniej terapii (jeżeli jest ona dostępna).

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Inny rodzaj badań genetycznych - testy prognostyczne - mają na celu wykrycie w DNA osoby badanej zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju danego schorzenia w przyszłości. Świadomość własnych skłonności jest w takim przypadku podstawą do wdrożenia odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizować ryzyko zachorowania. Badania prognostyczne wykonywane są najczęściej w celu określenia ryzyka wystąpienia nowotworu złośliwego - do najczęstszych mutacji zwiększających to prawdopodobieństwo należą nieprawidłowości w takich genach jak BRCA1, BRCA2, CHEK2 czy CDKN2A. Wykonanie takiego badania powinny rozważyć wszystkie osoby zainteresowane profilaktyką nowotworową, a zwłaszcza te, w rodzinie których diagnozowano już przypadki nowotworów złośliwych.

Dzięki testom genetycznym na nosicielstwo możliwe jest natomiast określenie statusu nosicielstwa mutacji genetycznych wywołujących konkretną chorobę (taką jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria). U nosicieli takich nieprawidłowości zwykle nie występują żadne symptomy, ale choroba może rozwinąć się u dziecka ze względu na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Oznacza to, że dziecko będzie chore w przypadku odziedziczenia dwóch zmutowanych wersji genu - po jednej od każdego rodzica. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby, ryzyko urodzenia chorego dziecka to 25%, jeżeli tylko jeden z rodziców jest nosicielem - potomstwo będzie zdrowe. Wykonanie testów genetycznych na nosicielstwo zalecane jest osobom planującym ciążę, szczególnie jeśli dane dziedziczone autosomalnie recesywnie schorzenie pojawiło się już wśród członków rodziny lub gdy nosicielstwo szkodliwej mutacji zostało już potwierdzone u jednego z partnerów.

Kolejna grupa badań genetycznych to testy farmakogenomiczne - dzięki ich wykonaniu dowiemy się, jak nasz organizm zareaguje na określone leki. W DNA znajdują się pewne warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko wystąpienia efektów ubocznych przyjmowanego leku lub sprawiają, że pewne terapie nie są skuteczne w naszym przypadku. Dlatego wykonanie takich testów jest wskazane dla pacjentów przed wdrożeniem danej terapii (np. leków na nadciśnienie, leków przeciwzakrzepowych czy leków psychotropowych) - dzięki temu lekarz będzie mógł opracować bezpieczny i skuteczny schemat leczenia.

Statystyki:
0 komentarzy
367 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi
• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

raka sutka

Cena badania:

489 zł