Kiedy wykonać badanie genetyczne?

Czym są badania genetyczne?

Badanie genetyczne to sposób na uzyskanie informacji bardzo ważnych dla naszego zdrowia - pozwala ono na wykrycie obecności zmian genetycznych w naszym DNA. Zmiany te (mutacje, polimorfizmy) przekazywane są potomstwu od rodziców lub powstają podczas zapłodnienia. Mogą być one przyczyną poważnych schorzeń genetycznych, zwiększać ryzyko rozwoju danej choroby w przyszłości czy też spowodować wystąpienie poważnych zaburzeń u potomstwa. Mutacje takie pozostają w naszym DNA przez całe życie, testy DNA wystarczy więc wykonać jeden raz.

DNA do badania pozyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, a następnie poddaje się go analizie laboratoryjnej. Wynik testu nie jest zależny od obecnego stanu zdrowia pacjenta, nie ma żadnych przeciwwskazań do jego przeprowadzenia, ponadto można wykonać go w dowolnym momencie życia. Ogromną zaletą badań genetycznych jest ich wysoka wiarygodność i skuteczność, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub fałszywie pozytywne zdarzają się nadzwyczaj rzadko.

Sprawdź cenę badania DNA ❱

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

Testy genetyczne można podzielić na kilka głównych kategorii - należą do nich badania diagnostyczne, testy na nosicielstwo, badania prognostyczne, farmakogenomiczne czy badania DNA na ojcostwo.

Badania genetyczne diagnostyczne należy wykonać w przypadku podejrzenia choroby genetycznej ze względu na obecność konkretnych symptomów - testy takie pozwolą na ustalenie przyczyny tych objawów i ostateczne zdiagnozowanie schorzenia. Prawidłowa diagnoza to także podstawa wdrożenia odpowiedniej terapii (jeżeli jest ona dostępna).

Dzięki testom genetycznym na nosicielstwo możliwe jest natomiast określenie statusu nosicielstwa mutacji genetycznych wywołujących konkretną chorobę (taką jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria). U nosicieli takich nieprawidłowości zwykle nie występują żadne symptomy, ale choroba może rozwinąć się u dziecka ze względu na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Oznacza to, że dziecko będzie chore w przypadku odziedziczenia dwóch zmutowanych wersji genu - po jednej od każdego rodzica.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby, ryzyko urodzenia chorego dziecka to 25%, jeżeli tylko jeden z rodziców jest nosicielem - potomstwo będzie zdrowe. Wykonanie testów genetycznych na nosicielstwo zalecane jest osobom planującym ciążę, szczególnie jeśli dane dziedziczone autosomalnie recesywnie schorzenie pojawiło się już wśród członków rodziny lub gdy nosicielstwo szkodliwej mutacji zostało już potwierdzone u jednego z partnerów.

Kolejna grupa badań genetycznych to testy farmakogenomiczne - dzięki ich wykonaniu dowiemy się, jak nasz organizm zareaguje na określone leki. W DNA znajdują się pewne warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko wystąpienia efektów ubocznych przyjmowanego leku lub sprawiają, że pewne terapie nie są skuteczne w naszym przypadku.

Dlatego wykonanie takich testów jest wskazane dla pacjentów przed wdrożeniem danej terapii (np. leków na nadciśnienie, leków przeciwzakrzepowych, przeciwpadaczkowych, antykoncepcji hormonalnej czy leków psychotropowych) - dzięki temu lekarz będzie mógł opracować bezpieczny i skuteczny schemat leczenia.

Testy DNA na ojcostwo wykonuje się w celu ostatecznego ustalenie ojcostwa - na przykład wtedy, gdy występują wątpliwości co do swojego biologicznego ojcostwa lub w przypadku podejrzeń, że jesteśmy biologicznym ojcem dziecka.