22 123 95 55

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2

Jest to badanie genetyczne genów BRCA1 i BRCA2, których mutacje silnie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika

Test dedykowany jest wszystkim kobietom w ramach profilaktyki nowotworów piersi i jajnika. Dzięki badaniu możliwe jest określenie całożyciowego ryzyka rozwoju tych schorzeń. 

W przypadku potwierdzenia mutacji możliwe jest podjęcie odpowiednich działań, które istotnie ograniczą prawdopodobieństwo zachorowania lub wykryją proces nowotworowy we wszesnym stadium. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ daje ponad 90% szans na pokonanie choroby. 

Badamy ryzyko:

  • raka piersi
  • raka jajnika

Badane geny:

  • Gen BRCA1 - test obejmuje analizę 16 mutacji genu BRCA1 (włączając w to 5 mutacji najpowszechniejszych w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia). Całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40% w przypadku obecności mutacji w tym genie.
  • Gen BRCA2 - w ramach testu badana jest mutacja c.7913_7917delTTCCT,​p.F2638*​ w genie BRCA2. Obecność mutacji w genie BRCA2 wiąże się z 56% ryzykiem rozwoju raka piersi i 27% ryzykiem rozwoju raka jajnika w ciągu życia.

Badamy ryzyko:

  • RAKA PIERSI - to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet w Polsce (rocznie choruje ponad 18 tysięcy Polek). Najczęściej zapadają na niego kobiety po 50. roku życia, ryzyko zachorowania jest większe w przypadku m.in. skłonności genetycznych, wczesnego wystąpienia pierwszej miesiączki, późnej menopauzy, braku ciąż lub ciąży w późnym wieku.
  • RAKA JAJNIKA - jest to bardzo podstępny nowotwór złośliwy, najczęściej wykrywa się go już w zaawansowanym stadium ze względu na bardzo długi czas jego rozwoju bez żadnych specyficznych objawów. Rocznie diagnozuje się w Polsce około 4 tysięcy nowych zachorowań na raka jajnika.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 to znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika

  • Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 to mutacje najsilniej predysponujące do raka piersi i raka jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, których zadaniem jest ochrona organizmu przed powstaniem nowotworu.
  • Kodują one białka ogrywające rolę w regulacji podziałów komórkowych i w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w którymkolwiek z tych genów skutkują niekontrolowanymi podziałami komórkowymi, w wyniku czego rozwija się nowotwór.
  • Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 dotyczy około 200 tysięcy kobiet. Nieprawidłowy gen BRCA1 wiąże się z 70% całożyciowym ryzykiem rozwoju raka piersi i 40% ryzykiem rozwoju raka jajnika. Mutacje genu BRCA2 to natomiast 56% ryzyko wystąpienia raka piersi i 27% raka jajnika.
  • Kobiety z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2 obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym – między innymi powinny one wykonywać co pół roku obrazowe badania piersi i USG ginekologiczne. Nosicielki szkodliwych zmian w tych genach mogą również rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników (zaleca się to zwykle po 40. roku życia), co zredukuje ryzyko rozwoju choroby aż o 90%.

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2


484.00 na stronie
599.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce