Badanie genetyczne z krwi czy ze śliny?

Czy ślina może zastąpić krew w przypadku analizy materiału genetycznego?

Ślina jest jednym z najłatwiej dostępnych płynów biologicznych naszego organizmu, dlatego pobranie próbki śliny do przeprowadzenia badania genetycznego jest czynnością łatwą i nieinwazyjną. W ślinie znajduje się również szeroki zakres danych genetycznych, które mogą być wykorzystywane do badań genetycznych i celów diagnostycznych. Za tradycyjną metodę pozyskiwania DNA do badań uznaje się jego izolację z białych krwinek pochodzących z krwi żylnej, ponieważ białe krwinki są doskonałym źródłem dużych ilości genomowego DNA o wysokiej jakości. Jednakże ze względu na inwazyjność i koszty uzyskania, transportu i przetwarzania próbek krwi, naukowcy zaczęli szukać ewentualnych metod alternatywnych. W ciągu ostatnich lat to właśnie ślina została uznana za alternatywny w stosunku do próbek krwi, bardzo ważny i wiarygodny materiał do badań genetycznych i diagnostyki klinicznej, ponieważ aż 74% DNA w ślinie pochodzi z białych krwinek. Należy jednak wziąć pod uwagę, że bardzo wiele zależy od sposobu pobierania próbki śliny.

Sprawdź, ile kosztuje test DNA ❱

Metody pobierania śliny

Istnieją trzy główne metody pobierania próbek śliny - metoda sucha, mokra oraz metoda nieinwazyjna. Metoda sucha polega na wprowadzeniu do jamy ustnej specjalnych patyczków do pobierania śliny i pobrania wymazu z powierzchni policzka. Pobrane komórki są jednak niższej jakości i istnieje większe ryzyko skażenia materiału genetycznego bakteriami (pochodzącymi na przykład z powierzchni zębów).

Metoda mokra polega na płukaniu jamy ustnej i wypluciu płynu do specjalnej probówki. W tej procedurze stosowany jest zazwyczaj płyn o wysokiej procentowej zawartości alkoholu, co może być niewygodne dla dawcy próbki - płukanie jamy ustnej musi trwać zwykle ok. 1 min., a zawartość alkoholu może powodować uczucie pieczenia. Ponadto, taki płyn usuwa również bakterie z powierzchni zębów i dziąseł, co skutkuje zwiększoną ich zawartością w próbce. Niewątpliwie, opisane powyżej metody są zdecydowanie mniej inwazyjne niż pobranie krwi, jednakże wymagają wprowadzenia do jamy ustnej specjalnych patyczków bądź odpowiedniego płynu. Ponadto, nie zapobiegają rozwojowi bakterii w próbce oraz nie stabilizują aktywnie DNA.

Całkowicie bezbolesne, nieinwazyjne pobranie próbki śliny jest natomiast możliwe dzięki zastosowaniu odpowiedniego zestawu - np. Oragene z firmy DNA Genotek - w tym przypadku dawca musi wypluć odpowiednią ilość śliny bezpośrednio do specjalnej probówki. Po pobraniu śliny probówkę należy zamknąć wypełnioną specjalnym płynem przykrywką, tak aby płyn ten zmieszał się ze śliną. Substancje zawarte w tym płynie stabilizują DNA, chronią je przed bakteriami i umożliwiają jego długotrwałe przechowywanie w temperaturze pokojowej. Wysoka jakość i ilość DNA w próbkach pobieranych przy pomocy zestawów Oragene stanowi doskonałą opcję do przeprowadzenia badaniach genetycznych, które można wykonywać nie wychodząc z domu - próbka może zostać pobrana w warunkach domowych, a następnie przesłana kurierem do odpowiedniego laboratorium.

Sprawdź, gdzie zrobić badanie genetyczne ❱

Rodzaje badań genetycznych - testy diagnostyczne, prognostyczne, farmakogenomiczne, badania na nosicielstwo czy testy na ojcostwo

Informacja zawarta w DNA decyduje o zdrowiu każdego z nas - między innymi o rozwoju chorób, predyspozycjach do ich wystąpienia czy reakcji organizmu na stosowane leki. Badania genetyczne można podzielić na kilka głównych kategorii - wyróżnia się testy diagnostyczne, prognostyczne, na nosicielstwo, farmakogenomiczne czy badania ojcostwa.

Diagnostyczne badania genetyczne pozwalają na ostateczne rozpoznanie u pacjenta danego schorzenia genetycznego, podejrzewanego przez lekarza na podstawie obecności konkretnych objawów. Testy te umożliwiają więc określenie dokładnej przyczyny występujących symptomów i postawienie odpowiedniej diagnozy, co wiąże się także z szybszym wdrożeniem leczenia (jeżeli jest ono dostępne). Testy DNA diagnostyczne są również bardzo przydatne w diagnostyce przyczyn niepłodności u mężczyzn czy niepłodności żeńskiej.

Celem badań genetycznych prognostycznych jest natomiast wykrycie w materiale genetycznym pacjenta zmian (mutacji, polimorfizmów), które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju danej choroby w przyszłości - wykonuje się je więc u tych osób, u których objawy jeszcze się nie pojawiły. Dzięki przeprowadzeniu takich testów możliwe jest określenie całożyciowego ryzyka wystąpienia u nas między innymi nowotworów złośliwych. Świadomość własnych skłonności jest kluczowa, ponieważ pozwala na zastosowanie takich działań profilaktycznych, które zminimalizują prawdopodobieństwo zachorowania lub umożliwią wykrycie choroby we wczesnym, pozwalającym na pełne wyleczenie stadium. Wśród najczęstszych w polskiej populacji mutacji zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu wyróżnia się nieprawidłowości w genach BRCA1, BRCA2, TP53 czy CHEK2. Mutacje genów BRCA silnie zwiększają ryzyko zachorowania na raka sutka i raka jajnika u kobiet, w przypadku mężczyzn predysponują do raka gruczołu krokowego oraz raka sutka. Zmiany genu CHEK2 z kolei wiązane są z rakiem jelita grubego, tarczycy, nerki, piersi (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn) oraz gruczołu krokowego. Mutacje genu TP53 zwiększają ryzyko raka piersi, kory nadnerczy, mózgu, białaczek i mięsaków. Szansa odziedziczenia takiej mutacji od rodzica wynosi 50%, ale może pojawić się ona również de novo (w trakcie zapłodnienia). Obecność szkodliwej mutacji nie oznacza jednak, że choroba nowotworowa na pewno się rozwinie.Prognostyczne testy genetyczne stosowane są także, oprócz nowotworów złośliwych, w profilaktyce takich schorzeń jak zakrzepica czy zawał serca.

Podsumowanie - badanie genetyczne z krwi czy ze śliny?

Materiał genetyczny ze śliny stanowi doskonałą alternatywę dla próbek pobieranych z krwi, ponieważ:

• pobieranie śliny jest bezbolesne i nieinwazyjne (co wiąże się z komfortem pacjenta), a pozwala na otrzymanie dużej ilości DNA o wysokiej jakości,
• jest to optymalna opcja dla dzieci oraz osób źle tolerujących pobrania krwi,
• koszty pobierania krwi są eliminowane,
• próbka DNA ze śliny jest stabilna w temperaturze pokojowej przez lata, co wiąże się ze zmniejszonymi kosztami przechowywania próbek i ich transportu,
• próbka może być przesłana do laboratorium np. przy pomocy kuriera, więc można ją pobrać bez wychodzenia z domu.

Warto jednak podkreślić, że do pobrania śliny trzeba się przygotować w odpowiedni sposób - zaleca się, aby co najmniej pół godziny przed pobraniem nie jeść, nie pić, nie myć zębów i nie stosować innych środków do higieny jamy ustnej (np. płynów do płukania jamy ustnej), nie żuć gumy, a także nie palić papierosów. W przeciwnym razie próbka śliny może być zbyt zanieczyszczona, aby przeprowadzenie testu się powiodło. W przypadku poboru krwi tego problemu nie ma - żadne wcześniejsze przygotowanie ze strony pacjenta nie jest wymagane.