Badania genetyczne - jak się je wykonuje i jak się do nich przygotować?

środa 09:22 - 03.08.2016
Ocena Zdrowegeny.pl (10 Ocen)
4.5
Badania genetyczne - jak się je wykonuje i jak się do nich przygotować?
Badania genetyczne to narzędzie ogromnie przydatne w wielu dziedzinach medycyny. Dzięki nim możliwe jest postawienie odpowiedniej diagnozy w przypadku wielu poważnych chorób, oszacowanie ryzyka zachorowania na dane schorzenie (takie jak nowotwór złośliwy) w przyszłości czy określenie, jak organizm danego pacjenta zareaguje na stosowane leki - wykonanie takich testów ma więc bardzo dużo zalet, a zarazem jest bardzo proste i wygodne.

Co to jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne polega na analizie naszego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w celu wykrycia w nim zmian genetycznych (mutacji, polimorfizmów), które w różny sposób wpływają na nasz organizm. Mutacje te mogą zostać odziedziczone po przodkach lub pojawić się de novo, podczas zapłodnienia. Mogą one m.in. odpowiadać za rozwój danej choroby genetycznej, zwiększać ryzyko występowania różnych schorzeń w przyszłości (w takim przypadku bardzo ważna jest świadomość tych predyspozycji, bo dzięki wdrożeniu odpowiednich działań można to ryzyko zminimalizować), a także zwiększać szansę na posiadanie potomstwa z daną chorobą genetyczną.

Ponadto, obecnie dzięki testom genetycznym można również ustalić dietę zgodną z własnym DNA - ten sposób odżywiania uznawany jest za najbardziej odpowiedni dla naszego organizmu, ponieważ dokładnie zaspokaja jego potrzeby żywieniowe. Badania genetyczne są także w stanie ocenić reakcję organizmu na przyjmowane leki, co jest ogromnie pomocne dla lekarza podczas ustalania odpowiedniego (skutecznego i bezpiecznego) schematu farmakoterapii. Kolejnym zastosowaniem testów genetycznych jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa i pokrewieństwa.

Jak wykonuje się badanie genetyczne?

Pierwszym etapem badania genetycznego jest wyizolowanie DNA pacjenta z pobranego od niego wcześniej odpowiedniego materiału biologicznego - najczęściej jest to krew żylna lub ślina. Tradycyjną metodą pozyskiwania materiału genetycznego jest jego izolacja z białych krwinek pochodzących z krwi żylnej, jednak w ostatnich latach za równie dobry i wiarygodny materiał do badań genetycznych został uznany DNA pozyskiwany ze śliny (izolowany jest on również z krwinek białych, które obecne są również w ślinie).

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Dostępne pakiety badań to:

Nowotwory kobiety

Nowotwory mężczyźni

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Rak piersi i jajnika - geny BRCA1 i BRCA1

Dowiedz się więcej

Bardzo dużą zaletą badań genetycznych wykonywanych ze śliny jest to, że jest to metoda nieinwazyjna i bardzo wygodna dla pacjenta - pozwala również na wykonywanie badań genetycznych bez wychodzenia z domu. Krew natomiast pobierana jest od pacjenta bezpośrednio w laboratorium lub w odpowiednich punktach pobrań. Do pobrania krwi nie trzeba się jednak specjalnie przygotowywać (nie trzeba być na czczo), w przypadku badań wykonywanych ze śliny ważne jest natomiast, aby przez co najmniej pół godziny przed przygotowaniem próbki nie jeść, nie pić, nie myć zębów, nie palić papierosów i nie żuć gumy - w przeciwnym razie pobrane DNA może być zbyt zanieczyszczone, aby prawidłowo przeprowadzić test. Ponadto, wszystkie badania genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, poważna choroba, stosowanie leków itd.)

W przypadku testów genetycznych na ojcostwo, próbkę DNA mogą stanowić również tzw. mikroślady, czyli materiał genetyczny obecny na takich przedmiotach jak szklanka, sztućce, smoczek, butelka, lizak, chusteczka higieniczna czy guma do żucia.

Kolejnym, po wyizolowaniu DNA z pobranej od pacjenta próbki, etapem jest laboratoryjna analiza wyizolowanego DNA - w tym etapie wykorzystywane są różne techniki biologii molekularnej, takie jak sekwencjonowanie Sangera, sekwencjonowanie NGS czy metoda PCR. Po skończonej analizie pacjentowi udostępniany jest wynik badania - w przypadku trudności w jego interpretacji, zazwyczaj można skorzystać z pomocy specjalisty. Czas wykonania badania różni się w zależności od laboratorium i od metody analizy - najczęściej trwa ona ok. 2-5 tygodni.

Badania genetyczne wykonywane są tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nigdy się nie zmienia - wynik testu pozostanie więc już zawsze aktualny. Kolejną zaletą tych badań jest ich wiarygodność - czułość testu wynosi ponad 99%, wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne otrzymywane są więc niezwykle rzadko.
Statystyki:
0 komentarzy
4450 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

  • Dla wszystkich mężczyzn interesujących się profilaktyką nowotworów złośliwych
  • Test genetyczny pod kątem nowotworów to sposób na poznanie własnych predyspozycji do rozwoju tych schorzeń, co stanowi podstawę do podjęcia odpowiednich działań przyczyniających się do istotnego ograniczenia ryzyka zachorowania

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

Cena badania:

999 zł