Badania genetyczne - jak się je wykonuje?
Data publikacji: 2016-08-03
Data aktualizacji: 2018-12-12
Jakie badania genetyczne można wykonać?
Badanie genetyczne polega na analizie naszego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium w celu wykrycia w nim zmian takich jak mutacje i polimorfizmy, które w różny sposób wpływają na nasz organizm. Mutacje te mogą zostać odziedziczone po przodkach lub pojawić się de novo.
Współcześnie testy te wykonuje się w wielu różnorodnych celach.
Rodzaj badania genetycznego | Cel badania |
---|---|
Ocena ryzyka rozwoju określonego rodzaju nowotworu |
|
Stwierdzenie predyspozycji do genetycznych nietolerancji pokarmowych |
|
Opracowanie diety zgodnej z DNA |
|
Ocena stanu zdrowia płodu |
|
Ustalenie przyczyny utraty ciąży oraz płci płodu |
|
Określenie genetycznych przyczyn niepłodności |
|
Ustalenie ojcostwa |
Główną zaletą tych badań jest ich wiarygodność - czułość testu wynosi ponad 99%, wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne otrzymywane są więc niezwykle rzadko.
Jak się wykonuje badanie genetyczne?
Testy DNA oferowane przez Zdrowegeny.pl należy rezerwować za pośrednictwem Internetu (sprawdź, ile kosztuje badanie DNA). Z otrzymanym numerkiem rezerwacyjnym udajemy się do wybranego przez siebie punktu pobrań - jest ich ponad 400 na terenie kraju. Tam po okazaniu indywidualnego numeru rezerwacji, personel rejestruje pacjenta i przystępuje do pobrania materiału biologicznego. Niektóre z badań dostępne są również w ramach realizacji wysyłkowej. Wynik badań odbiera się online lub w punkcie pobrań.
Gdzie można wykonać testy DNA?
Pobranie materiału do badań DNA wykonywane jest w około czterystu punktach w całej Polsce.
Jak się przygotować do testu?
Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, poważna choroba, stosowanie leków itd.).
Badania genetyczne wykonywane są tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nigdy się nie zmienia - wynik testu pozostanie więc już zawsze aktualny.
Jakie rodzaje materiału wykorzystywane są w badaniach genetycznych?
Rodzaj próbki | Opis | Jak się przygotować? |
---|---|---|
Krew żylna |
Niewielka jej objętość pobierana jest w punkcie pobrań. Izolacja DNA z białych krwinek. |
Nie ma takich wymagań (nie trzeba być na czczo). |
Wymaz z jamy ustnej |
Potarcie wymazówką wewnętrznej strony policzka. |
Przez 1-2 godziny przed nie należy jeść, pić, myć zębów, palić papierosów i żuć gumy. |
Mikroślad |
DNA znajdujące się na przedmiocie należącym do badanej osoby (np. szczoteczka do zębów, smoczek, niedopałek papierosa). |
Mikroślad należy pobrać przez jednorazowe rękawiczki i szczelnie zamknąć w czystym woreczku strunowym. |
Ślina |
Polega na napluciu do sterylnego pojemniczka. Izolacja DNA z białych krwinek. |
Przez 1-2 godziny przed nie należy jeść, pić, myć zębów, palić papierosów i żuć gumy. |
Materiał poronny |
Kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. |
Najczęściej materiał zabezpieczany przez lekarza. Kosmówkę można też zabezpieczyć samodzielnie przy wykorzystaniu jałowego pojemnika na mocz oraz soli fizjologicznej. |
Pierwszym etapem testu DNA jest wyizolowanie go z pobranego od pacjenta wcześniej odpowiedniego materiału biologicznego. Kolejnym etapem jest laboratoryjna analiza wyizolowanego DNA - w tym etapie wykorzystywane są różne techniki biologii molekularnej, takie jak sekwencjonowanie Sangera, sekwencjonowanie NGS czy metoda PCR. Po skończonej analizie pacjentowi udostępniany jest wynik - w przypadku trudności w jego interpretacji, zazwyczaj można skorzystać z pomocy specjalisty. Czas wykonania różni się w zależności od laboratorium i od metody analizy - najczęściej trwa ona ok. 2-5 tygodni.
Bibliografia:
- Abraham J.E., Maranian M. J., Spiteri I., et al, Saliva samples are a viable alternative to blood samples as a source of DNA for high throughput genotyping, BMC Medical Genomics 2012, 5(19):1-5.
- Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
- Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61.