Gen otyłości FTO - genetyczna przyczyna otyłości

Co to jest otyłość i jakie są jej przyczyny?

Otyłość jest jedną z najpoważniejszych chorób cywilizacyjnych, polegającą na nadmiernym nagromadzeniu się w organizmie tkanki tłuszczowej - powyżej 15% masy ciała dorosłego mężczyzny i powyżej 25% masy ciała dorosłej kobiety. BMI (ang. body mass index, wskaźnik masy ciała) osoby otyłej wynosi co najmniej 30kg/m2. Oblicza się go poprzez podzielenie własnej wagi w kilogramach przez podniesiony do kwadratu wzrost w metrach.

Jest to choroba bardzo niebezpieczna - jest ona bowiem uznawana za poważny czynnik ryzyka takich schorzeń jak cukrzyca typu II, nadciśnienie, zawał serca, a nawet niektóre nowotwory złośliwe. Ponadto, skutkuje poważnym pogorszeniem jakości życia, prowadzi do niepełnosprawności i zwiększa prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci. Ogromne znaczenie ma więc podjęcie przez osoby otyłe takich działań, które pozwolą im na bezpieczną i trwałą utratę wagi.

Przyczyn nadwagi jest wiele, ze względu na nie otyłość można podzielić na dwa typy: pierwotną oraz wtórną.

Wśród głównych przyczyn otyłości pierwotnej wymienia się:

• nieprawidłowe odżywianie - polega ono między innymi na spożywaniu dużych ilości produktów wysokoprzetworzonych, produktów wysokokalorycznych, używek, a także zbyt szybkim spożywaniu pokarmów - skutkuje to zaburzeniem bilansu energetycznego i odkładaniem się tkanki tłuszczowej w organizmie. Bardzo groźne jest również przekarmianie dzieci od najmłodszych lat, ponieważ konsekwencją tego jest wzrost ilości komórek tłuszczowych w organizmie, a to znacznie utrudnia zmniejszenie masy ciała w późniejszym wieku,
• zbyt mała aktywność fizyczna - szacuje się, że około 60% Polaków prowadzi siedzący tryb życia, czego konsekwencją są często dodatkowe kilogramy,
• zaburzenia psychoemocjonalne i życie w ciągłym stresie - specjaliści wskazują, że jedzenie może stać się także groźnym uzależnieniem (podobnie jak palenie tytoniu czy spożywanie alkoholu). Ponadto, wiele osób traktuje jedzenie jako sposób na poprawę nastroju - związane jest to z wydzielaniem przez organizm endorfin (tak zwanych hormonów szczęścia) w trakcie spożywania posiłku,
• predyspozycje genetyczne - w rozwoju nadmiernej masy ciała znaczenie może odgrywać wiele genów, szczególną uwagę zwraca się natomiast na niekorzystny wariant FTO.

Do przyczyn otyłości wtórnej należą:

• niedoczynność tarczycy,
• niedoczynność przysadki,
• zespół policystycznych jajników,
• zespół Turnera,
• zespołu Cushinga,
• długotrwałe przyjmowanie kortykosteroidów, leków psychotropowych, przeciwpadaczkowych czy przeciwpłytkowych.

Gen FTO a nadmierna masa ciała

Udział czynników genetycznych w patogenezie szacowany jest na 40-70%. Mianem genu otyłości został przez naukowców określony FTO, który znajduje się na 16 chromosomie. Wyniki pierwszych badań naukowych odnośnie genu FTO pojawiły się w 2007 roku, a od tego czasu przeprowadzono wiele kolejnych testów mających określić znaczenie tego genu. Przeanalizowano więc związek pomiędzy poszczególnymi wariantami a otyłością i innymi schorzeniami z nią wiązanymi, a także wiekiem czy płcią.

Pakiet badań genetycznych w kierunku otyłości

Jeżeli chcesz uzyskać informacje na temat własnych predyspozycji w kierunku otyłości, wykonaj badanie DNA w tym kierunku.

Dowiedz się więcej

Co mówią badania naukowe w kontekście wpływu genu FTO na otyłość?

Wyniki badań potwierdziły korelację między niekorzystnym wariantem genu FTO a masą ciała i wielkością BMI. Niekorzystny wariant oznacza obecność allelu A - u osób z tym wariantem w układzie homozygotycznym (zarówno jeden, jak i drugi allel to A) stwierdzono:

• masę ciała wyższą średnio o 3 kilogramy,
• wskaźnik masy ciała wyższy średnio o 1,1 kg/m2,
• obwód talii zwiększony średnio o 2,3 cm,
• niemal 2-krotnie większe ryzyko otyłości w porównaniu do osób, które nie są nosicielami allelu A.

Przedmiotem badań naukowych stał się też ten problem u dzieci - wyniki potwierdziły, że niekorzystny wariant zwiększa ryzyko już od bardzo wczesnego dzieciństwa, nie ma jednak żadnego wpływu na masę urodzeniową. Największy wpływ FTO na masę ciała obserwuje się jednak w wieku nastoletnim, a u dorosłym ma już mniejsze znaczenie.

Przeprowadzone badania wykazały również, że posiadanie allelu A może wpływać na łaknienie i uczucie sytości - nosiciele allelu A w układzie homozygotycznym cechowali się znacznie niższym poczuciem sytości i przyjmowaniem o 25% większych ilości pokarmu w porównaniu do osób bez allelu A. Dodatkowo obserwuje się powiązanie z ilością spożywanych kalorii, tłuszczów i białek, a także z gorszymi wyborami żywieniowymi oraz większą szansą przejadania się.

Wyniki wykonanych badań potwierdziły również, że niekorzystny polimorfizm zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego - schorzenia objawiającego się otyłością brzuszną, zwiększonym poziomem triglicerydów we krwi, zwiększonym poziomem glukozy we krwi, obniżonym poziomem cholesterolu HDL we krwi i nadciśnieniem tętniczym. W przypadku osób z cukrzycą typu drugiego i niekorzystnym wariantem istnieje zwiększone ryzyko powikłań takich jak nefropatia i neuropatia cukrzycowa. Istnieje również spore ryzyko rozwoju chorób układu krążenia.

Badanie genetyczne genu FTO

Obecność wariantu genu FTO można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy badania DNA, czyli jednej z najbardziej wiarygodnych metod diagnostycznych (jej czułość wynosi ponad 99%). Test ten polega na analizie DNA osoby badanej w laboratorium - badanie to jest bardzo proste i wygodne dla pacjenta, do jego wykonania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi. Do zrobienia takiego testu nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, jego wynik nie jest również zależny od aktualnego stanu naszego zdrowia. Należy również podkreślić, że badanie DNA wykonuje się jednorazowo w dowolnym momencie życia - nasz DNA nigdy się nie zmienia, uzyskany rezultat będzie więc aktualny już zawsze.

Jeżeli wynik testu DNA wskaże, że jesteśmy nosicielami wariantu o wysokim stopniu ryzyka, możliwe będzie odpowiednie zmodyfikowanie naszego planu żywieniowego i wdrożenie ćwiczeń fizycznych, tak aby uchronić się przed tyciem albo zredukować masę ciała, jeżeli schorzenie to już występuje (warto więc wykonać to badanie przed odchudzaniem). Badania wykazują, że u osób aktywnych fizycznie wpływ genu FTO na masę ciała jest o 30% mniejszy niż u osób o siedzącym trybie życia.

Testy te warto przeprowadzić również u bardzo małych dzieci - pozwoli to na ukształtowanie u nich prawidłowych nawyków żywieniowych już od najmłodszych lat, a tym samym umożliwi ograniczenie negatywnego wpływu obecności allelu A na ryzyko wystąpienia otyłości i chorób z nią związanych.

Poprzez wykonanie badania genetycznego możliwe jest również przygotowanie tak zwanej diety DNA

Badania genetyczne pozwalają nie tylko ustalić własne predyspozycje do tycia poprzez analizę genu FTO, ale również opracować szczegółowy plan żywieniowy na podstawie własnych predyspozycji - możliwe jest to dzięki takim testom genodiety.

Badanie to obejmuje analizę nie tylko opisanego w artykule genu, ale również innych - odpowiedzialnych między innymi za metabolizm węglowodanów, tłuszczów, witamin czy przeciwutleniaczy. Oceniana jest również zdolność do eliminacji szkodliwych wolnych rodników i toksyn z organizmu czy obecność predyspozycji do wrodzonych nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych (na przykład glutenu, laktozy czy kofeiny).

Wynik takiej szczegółowej analizy pozwala na określenie indywidualnego profilu metabolicznego (żywieniowego) pacjenta i dostosowanie do niego zaleceń żywieniowych. Wdrożenie tych wytycznych do naszej diety ma na celu zapewnić nam nie tylko uzyskanie idealnej masy ciała i pozbycie się oponki na brzuchu, ale również prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu, a co za tym idzie - świetne samopoczucie oraz stan zdrowia.

Bibliografia:

1. Hubacek J.A. et al.: The FTO variant is associated with chronic complications of diabetes mellitus in Czech population. Gene. 2018 Feb 5;642:220-224.
2. Human Nutrition, edited by Catherine Geissler, Hilary Powers, Elsevier 2011.
3. Loos R.J., Yeo G.S.: The bigger picture of FTO: the first GWAS-identified obesity gene. Nat Rev Endocrinol. 2014 Jan;10(1):51-61.
4. Petermann F. et al.: Association between FTO (ns9939609) genotype and adiposity markers in Chilean adults. Rev Med Chil. 2018 Jun;146(6):717-726.