Test NOVA - zdrowie Twojego dziecka zależy od genów

Standardowe badania przesiewowe dla niemowląt

Profilaktyka jest uznawana za podstawę opieki zdrowotnej, dlatego już od dłuższego czasu wykonywany jest skrining zdrowia niemowląt, dzięki czemu można wcześnie określić, które dzieci wymagają leczenia. Aktualnym standardem jest wykonywanie przesiewowych badań w kierunku ok. 20 wrodzonych chorób i zaburzeń metabolizmu, a wśród nich jest wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria czy mukowiscydoza.

Test NOVA - innowacyjne podejście do zdrowia dziecka

Każdy rodzic ma również możliwość wykonania swojego dziecka badania w znacznie szerszym zakresie. Badania genetyczne wykorzystujące Sekwencjonowanie Nowej Generacji, jak w teście NOVA, pozwalają na wykrycie zmian na poziomie genów, kiedy jeszcze zapisane w nich choroby nie ujawniły się i nie są możliwe do wykrycia na podstawie objawów. Tak dogłębna diagnostyka daje największe korzyści w przypadku niemowląt i małych dzieci - w przypadku wielu chorób genetycznych wyłącznie wczesne ich wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia lub diety umożliwia prawidłowe funkcjonowanie w późniejszym czasie. Niestety brak odpowiednio wczesnego działania w przypadku części tych schorzeń może doprowadzić do niesprawności fizycznej lub umysłowej bądź też do śmierci w bardzo wczesnym wieku.

Co jest w zakresie testu NOVA?

Test NOVA obejmuje swoim zakresem analizę 184 genów, w ramach których sprawdzane są wszelkie możliwe mutacje (około 12 tysięcy zmian), które mogą rzutować na zdrowie dziecka. Dzięki tak szerokiej analizie DNA dziecka możliwe jest wykrycie aż 87 chorób wrodzonych, które zostały wymienione w raporcie opracowanym przez Grupę Ekspercką Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej Noworodków na podstawie częstotliwości występowania tych zaburzeń w populacji.

W zakresie testu NOVA znajduje się:

• 68 chorób metabolicznych,
• 14 zaburzeń związanych z pierwotnymi niedoborami odporności,
• ocena wrażliwości na 32 substancje zawarte w często stosowanych lekach,
• 5 innych zaburzeń wrodzonych: mukowiscydoza, hipertermia złośliwa, zespół Dravet, niedosłuch izolowany, stwardnienie guzowate.

Należy również pamiętać, że zakres testu NOVA nie pokrywa się z badaniami prenatalnymi takimi jak Nifty Pro, Sanco czy Harmony. Dlatego pomimo wykonania ich w trakcie ciąży, wciąż warto przeprowadzić badanie genetyczne u swojego dziecka.

Wrodzone choroby metaboliczne

Wrodzone choroby metaboliczne występują niezwykle rzadko, jednak ich konsekwencje, a właściwie sam brak odpowiedniej interwencji prowadzi do poważnych skutków zdrowotnych. Choroby te wynikają z obecności w genie niewielkiej zmiany, która w większości przypadków powoduje brak pojedynczego enzymu. Gdy proces metaboliczny składnika pokarmowego (aminokwasu, węglowodanu, kwasu tłuszczowego czy minerału) dojdzie do etapu, kiedy potrzebna jest obecność brakującego enzymu, cała przemiana zostaje zatrzymana. Związek pośredni, który nie może przejść dalszych procesów, kumuluje w narządach i stopniowo prowadzi do ich uszkodzenia.

Wśród zaburzeń metabolicznych objętych testem NOVA są m.in. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, galaktozemia.

Początkowymi objawami wrodzonych chorób metabolicznych są głównie bóle głowa, drgawki, bóle brzucha, wymioty, biegunki, wysypki czy zbyt wolne przybieranie na masie. Z czasem w zależności od konkretnej choroby może dojść do opóźnienia umysłowego, utraty wzroku czy niewydolności narządów. Można temu na szczęście uniknąć dzięki diagnostyce i wczesnemu zastosowaniu leczenia i ścisłej diety, która jest wymagana przez całe życie chorego.

Pierwotne niedobory odporności

Niektóre zaburzenia genetyczne są odpowiedzialne za upośledzenie naturalnych mechanizmów organizmu. Zwiększona jest wówczas podatność na zakażenia i dzieci obciążone pierwotnymi niedoborami odporności przechodzą od urodzenia dość częste infekcje. Dość typowe jest występowanie częstych infekcji zatok, górnych dróg oddechowych czy zakażeń bakteryjnych o charakterze nawrotowym.

Wśród wykrywanych w teście NOVA niedoborów odporności są m.in. zespół Hioba, syndrom hiper-IgM czy ciężki złożony niedobór odporności, z których ostatni bez wcześnie wdrożonego leczenia może doprowadzić bardzo wcześnie do śmierci.

Wrażliwość na leki

Szybkość metabolizowania różnych substancji w lekach jest ściśle uzależniona od genów każdej osoby. Niektórzy mogą bardzo szybko przetwarzać substancję czynną - wtedy lek znajduje się za krótko w organizmie, żeby właściwie zadziałać. Inni natomiast wolno metabolizują niektóre leki, przez co zwiększa się ryzyko wystąpienia skutków ubocznych związanych ze zbyt dużym stężeniem leku w organizmie. Znając sposób metabolizowania leku o określonej osoby, lekarz jest w stanie właściwie dobrać substancję czynną i dawkę tak, aby odpowiednio leczyć pacjenta jednocześnie mu nie szkodząc.

Jakie geny są badane?

• geny związane z zaburzeniami odporności: ADA, AK2, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PNP, ATM, NBN, RMRP, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, BTK, PRF1, UNC13D, ELANE, STX11, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP;
• geny odpowiedzialne za wrodzone choroby metaboliczne: PAH, BCKDHA, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, MMADHC, MMACHC, LMBRD1, SLC25A1, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, NADK2, SUCLA2, HSD17B10, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, APOC2, APOA5, GPIHBP1, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ATP7B, ATP7A, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, LMF1, ABCG5, ABCG8;
• geny związane z wrażliwością na leki: HLA-B, ASL, ASS1, ARG1, CPS1, NAGS, CYP2C9, TPMT, VKORC1, CYP2C19, POLG, OTC, CYP2D6, MT-RNR1, G6PD, NAT2, CYP4F2;
• geny odpowiedzialne za inne choroby genetyczne: RYR1, SCN1A, TSC1, SLC26A4, TSC2, CACNA1S, CFTR, GJB2, GJB3, MT-RNR.

W jaki sposób wykonam test NOVA u dziecka?

Test NOVA można wykonać u niemowląt i małych dzieci w wieku 0-5 lat, a jego realizacji może bez problemu podjąć się opiekun dziecka, gdyż cały proces jest niezwykle prosty:

1. Zamów test NOVA poprzez stronę internetową. Po opłaceniu wysyłamy do klienta zestaw do pobrania próbki.
2. Zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu pobierz próbki wymazu od dziecka, a następnie wyślij pobrane wymazy kurierem do laboratorium (koszt wysyłki zawarty jest w cenie badania).
3. Już po 5 tygodniach otrzymasz mailowo wynik, który możesz w cenie badania skonsultować telefonicznie z lekarzem genetykiem.
4. Raport z testu NOVA zawiera dokładną listę chorób, które zostały wykryte u dziecka wraz z ich charakterystyką, a także informację o chorobach, których dziecko jest nosicielem (mogą zostać przekazane później potomstwu). Wynik również obejmuje listę leków, na które dziecko jest wrażliwe, wraz z opisem.

Test NOVA ma również przeciwwskazania w postaci wykonanego u dziecka przeszczepu, transfuzji krwi oraz terapii komórkami macierzystymi.

Wykonaj test NOVA u swojego dziecka i zadbaj o zdrowie już od pierwszych chwil życia.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk