Predyspozycje genetyczne do rozwoju raka

środa 09:10 - 16.11.2016
Predyspozycje genetyczne do rozwoju raka
Do rozwoju nowotworów złośliwych dochodzi z powodu utraty kontroli nad podziałami komórek organizmu - zaburzenie podziałów komórkowych spowodowane jest natomiast mutacjami genów odgrywających ważną rolę w regulacji tych procesów. Mutacje takie mogą pojawić się w ciągu życia na skutek działania pewnych czynników środowiskowych (takich jak dym tytoniowy), ale mogą być też obecne w naszym DNA od zawsze - szacuje się, że z dziedzicznymi mutacjami związanych jest 30% wszystkich nowotworów złośliwych.

Jak powstaje nowotwór?

O nowotworze mówimy wtedy, gdy komórki organizmu zaczynają nadmiernie się dzielić, a te, które powstają, nie różnicują się w komórki prawidłowe. Związane jest to z obecnością mutacji w genach określanych jako geny supresorowe i protoonkogeny - rolą tych genów jest zapobieganie procesom nowotworowym. Uszkodzenia obecne w tych genach przyczyniają się do braku reakcji lub niewłaściwej reakcji komórki na sygnały zewnętrzne, co z kolei prowadzi do rozwoju nowotworu.

Jedną z przyczyn powstawania takich mutacji są negatywne czynniki środowiskowe - mutacje takie są nabywane w ciągu życia i występują tylko w części komórek organizmu. Szkodliwe zmiany genetyczne mogą być również obecne od zawsze we wszystkich komórkach ciała (w tym również w komórkach rozrodczych) - mutacje te dziedziczone są z pokolenia na pokolenie lub powstają de novo podczas zapłodnienia.

Predyspozycje genetyczne do rozwoju raka, które często występują w populacji polskiej

Specjaliści wskazują, że ok. 30% wszystkich złośliwych chorób nowotworowych związanych jest z mutacjami dziedzicznymi. Do charakterystycznych cech takich nowotworów należy młody wiek ich rozwoju (zazwyczaj pojawiają się one przed 50., a często przed 35. rokiem życia), ich obustronne występowanie w przypadku parzystych narządów, a także ich rozwój u kilku członków jednej rodziny.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Do najczęściej występujących wśród Polaków mutacji zwiększających ryzyko nowotworu zalicza się nieprawidłowości w takich genach jak BRCA1, BRCA2, CHEK2 czy CDKN2A. Są to geny supresorowe, odgrywające ważne role w regulacji cyklu komórkowego. Mutacje genów BRCA silnie predysponują do raka piersi i raka jajnika - szacuje się, nosicielstwo mutacji w tych genach dotyczy ok. 200 tysięcy Polaków. Kobiety, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1 mają 70% szans, że w ciągu całego życia rozwinie się u nich rak piersi oraz 40% szans, że rozwinie się rak jajnika. W przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA2 ryzyko to jest trochę niższe i wynosi, odpowiednio, 56% i 27%. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi jest wyższe również u mężczyzn posiadających mutacje w tych genach (co roku w Polsce wykrywa się ok. 200 przypadków raka piersi u mężczyzn), są oni ponadto bardziej narażeni na rozwój raka prostaty.

Kolejnymi powszechnie występującymi w naszym społeczeństwie mutacjami są te obecne w genie CHEK2 - ich nosicielstwo dotyczy 1 na 100 osób w Polsce. Uszkodzony gen CHEK2 predysponuje do rozwoju kilku typów nowotworów - raka piersi (u kobiet i mężczyzn), prostaty, tarczycy, jelita grubego oraz nerki. Większe ryzyko wystąpienia raka wiąże się również z mutacjami genu CDKN2A - ich obecność predysponuje do rozwoju czerniaka, raka płuca oraz raka trzustki.

Wykrycie predyspozycji do nowotworów złośliwych możliwe jest dzięki testom genetycznym

Mutacje predysponujące do nowotworów można wykryć przy pomocy badania genetycznego, polegającego na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego osoby badanej. Badanie genetyczne w kierunku danej mutacji wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ nasze DNA nigdy się nie zmienia i wynik pozostanie aktualny przez całe życie.

Potwierdzenie obecności danej mutacji nie oznacza, że rak na pewno się rozwinie - pozwoli natomiast na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co zmniejszy ryzyko rozwoju choroby. Ze względu na przynależność do grupy podwyższonego ryzyka, nosiciele szkodliwych mutacji muszą także zostać objęci specjalną opieką lekarską - dzięki temu, nawet jeżeli dojdzie do rozwoju raka, zostanie on wykryty we wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie stadium.

Statystyki:
0 komentarzy
448 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi
• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

raka sutka

Cena badania:

489 zł