Nowotwory złośliwe - 1 badanie na 14 nowotworów – 153 geny, met. NGS

Nowotwory złośliwe a predyspozycje genetyczne

• Predyspozycje genetyczne to jeden z czynników ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe – szacuje się, że dotyczą one ok. 10-30% wszystkich przypadków tych nowotworów. Predyspozycje te polegają na obecności w genach Pacjenta mutacji (zmian), które skutkują powstaniem nieprawidłowego białka.
• Wśród cech charakterystycznych dla nowotworów związanych z predyspozycjami genetycznymi wymienia się: młody wiek ich rozwoju, występowanie tego samego typu nowotworu u kilku osób z jednej rodziny, występowanie obustronnego nowotworu w przypadku narządów parzystych, obecność dwóch niezależnych ognisk nowotworu u jednej osoby czy występowanie kilku różnych nowotworów u jednej osoby.
• Wyróżnia się wiele genów wiązanych z większym ryzykiem zachorowania na nowotwory, zalicza się do nich np. geny BRCA1 i BRCA2 (ich mutacje silnie zwiększają one ryzyko raka piersi i raka jajnika), APC (mutacje tego genu prowadzą do rozwoju raka jelita grubego w niemal każdym przypadku) czy TP53 (jego mutacje odpowiedzialne są za tzw. zespół Li-Fraumeni, w przypadku którego całożyciowe ryzyko nowotworu szacowane jest na ok. 78% i dotyczy ono wielu różnych nowotworów).
• Jedynym sposobem na dowiedzenie się, czy jesteśmy obciążeni takimi mutacjami, jest przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych. Oferowane przez nas kompleksowe badanie umożliwia sprawdzenie aż 153 genów pod kątem mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na różne typy nowotworów. Dzięki wykorzystywanej nowoczesnej metodzie Sekwencjonowania Nowej Generacji możliwe jest wykrycie nawet tych rzadko występujących zmian w genach. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Do wykonania testu niezbędna jest tylko niewielka próbka śliny pobranej od osoby badanej. Test przeprowadzany jest przez wykwalifikowanych specjalistów w laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w Stanach Zjednoczonych. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na realizację tego badania w Polsce.

Badamy 153 geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe

Badane geny: 

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

Badamy ryzyko nowotworów złośliwych:

• piersi
• jajnika
• prostaty
• nerki
• jelita grubego
• tarczycy
• trzustki
• pęcherza
• czerniaka
• mięsaka
• żołądka
• mózgu
• endometrium
• układu krwiotwórczego

Nowotwory złośliwe są jednym z najważniejszych problemów zdrowotnych w Polsce i na świecie. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2017 roku, rocznie w Polsce stwierdza się około 165 tysięcy nowych zachorowań i niemal 100 tysięcy zgonów z powodu nowotworów.

U kobiet najczęściej występujące nowotwory to rak piersi, rak płuca oraz rak jelita grubego. U mężczyzn – rak gruczołu krokowego (prostaty), rak płuca oraz rak jelita grubego. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni najczęściej umierają z powodu raka płuca.

W leczeniu nowotworów kluczowe jak najwcześniejsze postawienie diagnozy – mogą się do tego przyczynić badania genetyczne.

Dla kogo przeznaczony jest ten test?

• NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W RODZINIE - wpływ na występowanie nowotworu złośliwego mogą mieć predyspozycje genetyczne, które mogą zostać odziedziczone. Jeśli więc przypadki nowotworów potwierdzono wśród członków naszej rodziny, my również możemy mieć większe ryzyko zachorowania na nie
• AKTUALNIE WYSTEPUJĄCY LUB PRZEBYTY NOWOTWÓR ZŁOŚLIWY / OBAWA O PRZEKAZANIE SZKODLIWEJ MUTACJI DZIECIOM - jeśli chorowaliśmy już na nowotwór lub aktualnie chorujemy, dzięki zrobieniu badania DNA sprawdzimy, czy do jego rozwoju przyczyniły się skłonności genetyczne
• POTWIERDZENIE SZKODLIWEJ MUTACJI U CZŁONKA NASZEJ RODZINY - mutacje zwiększające ryzyko nowotworów mogą zostać przekazane potomstwu. Jeśli więc mamy pewność, że członek naszej rodziny jest nimi obciążony, również powinniśmy rozważyć diagnostykę pod tym kątem
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH - mutacje genów predysponujące do rozwoju nowotworu mogą również powstać de novo (czyli nie zawsze są dziedziczone). Możemy być nimi obciążeni więc nawet wtedy, gdy to tej pory nowotwory w naszej rodzinie nie występowały. Tak kompleksowe badanie warto więc zrealizować w ramach profilaktyki nowotworów złośliwych

Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie tak szerokiego testu pod kątem nowotworów złośliwych?

• Dzięki przeprowadzeniu takiego badania Pacjent dowiaduje się, czy w którymś z badanych 153 genów obecne są zmiany predysponujące do nowotworu – uzyskuje więc informacje o własnym ryzyku zachorowania.
• To, że w danym genie potwierdzono występowanie mutacji nie oznacza, że nowotwór rozwinie się na 100%. Mając świadomość obciążenia genetycznego można jednak dobrać odpowiednią profilaktykę i otoczyć Pacjenta odpowiednią opieką lekarzy. Dzięki temu ryzyko nowotworu zostanie zminimalizowane, a jeśli choroba pojawi się – zostanie wykryta na wczesnym etapie rozwoju. 
• Wiąże się to z bardzo dużą szansą na wyleczenie i mniej obciążającym Pacjenta leczeniem. W przypadku niektórych mutacji, ich obecność w genach może być podstawą do wdrożenia ukierunkowanej terapii.
• Jeśli obecność mutacji genetycznej zostanie potwierdzona, w tym samym kierunku będą mogli przebadać się członkowie rodziny Pacjenta. Dzięki temu także oni będą mogli dowiedzieć się o swoim ryzyku.

W jaki sposób wykonasz to kompleksowe badanie genetyczne?

• Aby wykonać to badanie, zamów je przez naszą stronę internetową – w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia, otrzymasz od nas zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny niezbędnej do analizy. Zestaw zostanie do Ciebie dostarczony drogą kurierską, pod adres wskazany w zamówieniu.
• W zestawie znajdziesz instrukcję pobrania próbki śliny. Stosując się do niej, przygotuj swoją próbkę materiału. Następnie, skontaktuj się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie w celu zamówienia kuriera po odbiór próbki. Kurier odbierze ją wybranego dnia i dostarczy do laboratorium genetycznego w Stanach Zjednoczonych.
• Wynik badania w oryginale wydawany jest w języku angielskim – do wyniku zostanie dołączone jednak jego tłumaczenie na język polski. Za tłumaczenie odpowiada profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych.