Czerniak - objawy, badania, leczenie i profilaktyka

Co to jest czerniak złośliwy?

Czerniak stanowi ok. 2% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory. Rozwija się w warstwie zewnętrznej skóry, która zawiera liczne komórki barwnikowe, nazywane melanocytami. Są one również obecne w komórkach błon śluzowych jamy ustnej, narządów płciowych oraz błonie naczyniowej oka - tam także czerniak może zaatakować. Melanocyty produkują melaniny, czyli barwniki odpowiadające za zabarwienie skóry, kolor tęczówki oka i włosów. Ilość melanin wrasta pod wpływem promieniowania UV, zabezpieczając w ten sposób skórę przed jego szkodliwym działaniem.

Czerniak wywodzi się właśnie z melanocytów, które przekształciły się w komórki nowotworowe i zaczęły się dzielić w niekontrolowany sposób - najczęściej dzieje się tak pod wpływem nadmiernej ekspozycji na pronowotworowe czynniki zewnętrzne, takie jak promieniowanie ultrafioletowe. W związku z tym, że najwięcej melanocytów znajduje się w naskórku, czerniak najczęściej rozwija się na skórze. Może się także pojawić w błonach śluzowych narządów płciowych, jamy ustnej oraz w gałce ocznej.

U młodych osób czerniak rozwija się zazwyczaj na klatce piersiowej (u mężczyzn) lub na dolnych partiach nóg (u kobiet). U ludzi starszych natomiast pojawia się najczęściej na twarzy. W większości przypadków czerniak powstaje na skórze niezmienionej (bez znamion barwnikowych), ale czerniak może pojawić się także w ich obrębie. Najgroźniejsze są:

• zmiany barwnikowe o czarnej barwie,
• zmiany barwnikowe całkiem płaskie lub tylko delikatnie uwypuklone,
• zmiany barwnikowe pozbawione włosów.

Podejrzenie czerniaka nasuwają wszelkie zmiany znamion barwnikowych, takie jak ich zgrubienie, zmiana ich kształtu i granic, zmiana zabarwienia, a także swędzenie, ból, owrzodzenie lub krwawienie.

Samobadanie pod kątem raka skóry

Samobadanie pod kątem raka skóry to najistotniejsze badanie w diagnostyce czerniaka - należy je przeprowadzać co 2-3 miesiące i polega ono na obserwacji znamion barwnikowych i plam na skórze w celu sprawdzenia, czy nie ma w ich obrębie żadnych niepokojących zmian. Szczególną uwagę należy zwrócić na te znamiona, które zmieniają kolor, mają nieregularną powierzchnię, zwiększają rozmiar, uwypuklają się, bolą się bądź krwawią. Objawy czerniaka złośliwego grupuje się w tzw. system wykrywania ABCDE:

• A (ang. asymmetry) - czerniak w odróżnieniu od niegroźnych zmian barwnikowych charakteryzuje się nieregularnym wyglądem, jest asymetryczny,
• B (ang. border) - granice czerniaka są postrzępione, poszarpane,
• C (ang. colour) - kolor czerniaka jest różnorodny (od jasnobrązowego przez czerwony do czarnego), rozłożony nierównomiernie,
• D (ang. diameter) - szczególną uwagę należy zwrócić na znamiona o średnicy większej niż 6mm,
• E (ang. evolving) - niebezpieczna może okazać się każda zmiana w obrębie znamienia (np. powiększenie rozmiarów, uwypuklenie).

Badanie znamion powinno się wykonywać również u najbliższych osób, ponieważ na ciele znajdują się miejsca, gdzie trudno samemu skontrolować zmiany (np. plecy, owłosiona skóra głowy). W przypadku wykrycia jakichś niepokojących objawów, należy jak najszybciej skonsultować je z lekarzem.

Badanie dermatoskopowe

Badanie dermatoskopowe jest bardzo ważnym badaniem stosowanym w diagnostyce czerniaka złośliwego. Jest to badanie nieinwazyjne i bezbolesne, które polega na obserwacji zmian chorobowych skóry przy pomocy specjalnego przyrządu - dermatoskopu. Dermatoskop jest rodzajem mikroskopu, który przykłada się do skóry - pozwala on na obejrzenie zmian pod dziesięciokrotnym powiększeniem. Jest to badanie łatwe do przeprowadzenia, ale trudne w ocenie - dlatego lekarz je wykonujący powinien mieć w tym duże doświadczenie.

Badanie dermatoskopowe nie wymaga żadnych przygotowań ze strony pacjenta, sam zabieg trwa kilkanaście minut. Przed rozpoczęciem badania lekarz nanosi na badane miejsce cienką warstwę olejku immersyjnego, aby wyeliminować refleksy świetlne i polepszyć jakość obrazu. Następnie lekarz dermatolog przykłada do skóry dermatoskop i ogląda zmiany uwzględniając asymetrię, różnorodność barw czy charakterystyczne struktury, których nie da się zobaczyć gołym okiem. Wynik badania ma formę opisu, badanie dermatoskopowe może być wielokrotnie wykonywane u tego samego pacjenta, nie ma granic wiekowych ani żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (takich jak np. ciąża).

Rodzajem badania dermatoskopowego jest tzw. wideodermatoskopia - różni się ona od tradycyjnego badania możliwością odtworzenia obrazu dermatoskopowego na komputerze. Dzięki temu możliwa jest archiwizacja zdjęć i prowadzenie karty historii pacjenta (można porównać poprzednie badanie z aktualnym).

Badanie histopatologiczne

Badanie histopatologiczne jest najważniejszym badaniem w diagnostyce chorób nowotworowych - polega na pobraniu fragmentu rozwijającej się zmiany i jej analizie pod mikroskopem. Dzięki niemu można określić dokładny rodzaj nowotworu, stopień jego zaawansowania oraz złośliwości - to natomiast pozwoli dobrać odpowiednią dla pacjenta metodę leczenia. W przypadku czerniaka, podejrzaną zmianę zawsze usuwa się operacyjnie (nigdy nie robi się biopsji lub nie usuwa się jej częściowo), a następnie sprawdza pod mikroskopem, czy nowotwór ma charakter złośliwy, czy nie.

Badanie markerów nowotworowych we krwi

Markery nowotworowe to substancje (białka, enzymy, hormony, antygeny) wytwarzane w wielu tkankach organizmu - ich stężenie jest niewielkie w tkankach prawidłowych, ale ich produkcja znacznie wzrasta w tkankach nowotworowych. Do markerów charakterystycznych dla czerniaka zalicza się białko S100. Jego stężenie wzrasta wraz z progresją nowotworu, dzięki niemu można obserwować rozwój nowotworu oraz monitorować skuteczność terapii.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne na raka polega na analizie materiału genetycznego pacjenta, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność w nim mutacji, które przyczyniają się do rozwoju różnych chorób - również onkologicznych. Mutacje takie mogą zostać odziedziczone po przodkach lub powstać podczas zapłodnienia. Z czerniakiem związane są np. mutacje w genach BRAF i CDKN2A.

Gen BRAF koduje białko odpowiadające za wzrost komórek i ich podziały - obecność w nim nieprawidłowości skutkuje niekontrolowanym podziałem komórek, co prowadzi do szybkiego rozwoju nowotworu. W przypadku czerniaka wywołanego mutacją genu BRAF możliwe jest leczenie specjalnym lekiem, hamującym aktywność wadliwego białka, a tym samym uniemożliwiającym dalszy rozwój czerniaka (zahamowanie wzrostu stwierdza się u 90% pacjentów).

Gen CDKN2A koduje białko, które hamuje podziały komórek na czas naprawy uszkodzeń powstałych w DNA, a także kieruje komórkę na drogę apoptozy (programowanej śmierci komórki), jeżeli naprawa nie jest możliwa. Mutacje w genie CDKN2A blokują działanie tego białka i sprawiają, że komórki nieustannie dzielą się i nie ulegają programowanej śmierci. Zwiększają one prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka (zwłaszcza u osób poniżej 50 roku życia), a także raka trzustki.

Badania genetyczne mogą więc stanowić doskonałe narzędzie profilaktyczne - potwierdzenie obecności mutacji pozwoli na wdrożenie odpowiednich działań (np. regularnych kontroli u dermatologa, unikania nadmiernego opalania), żeby zminimalizować ryzyko zachorowania lub wykryć nowotwór w jak najwcześniejszym stadium rozwoju.

Wykonanie badania genetycznego jest proste - DNA niezbędny do badania pozyskiwany jest z próbki materiału biologicznego pobranego od pacjenta, najczęściej krwi żylnej lub śliny. Materiał genetyczny poddawany jest następnie analizie laboratoryjnej przy pomocy takich technik jak sekwencjonowanie DNA lub PCR. Testy genetyczne cechują się bardzo wysoką czułością (wynosi ona ponad 99%), nie są one zależne od aktualnego stanu pacjenta (nie ma więc też żadnych przeciwwskazań do ich wykonania), a przeprowadza się je jednorazowo.

Badanie mutacji genu CDKN2A i genu BRAF jest wskazane dla:

Leczenie czerniaka złośliwego

Profilaktyka czerniaka złośliwego