Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Profilaktyczne badania genetyczne

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)

  • Badanie polega na analizie całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 przy pomocy innowacyjnej metody – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)
  • Dzięki wykonaniu tego testu możliwe jest ustalenie ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika, a także dostosowanie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej na podstawie uzyskanego wyniku
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Badamy ryzyko:

raka piersi

raka jajnika

Cena badania:

1 399 zł
2 097 zł
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

Rak piersi

Rak piersi

  • Rocznie raka piersi diagnozuje się u około 18 tysięcy polskich kobiet – jest to najczęściej wykrywany nowotwór złośliwy u kobiet
  • Na rozwój raka piersi wpływ mają uwarunkowania genetyczne, takie jak mutacje genów BRCA1 i BRCA2
  • Ryzyko zachorowania na raka piersi (w ciągu całego życia) w przypadku nosicielstwa takich mutacji wynosi nawet 70-80%
Rak jajnika

Rak jajnika

  • Na raka jajnika zapadają co roku ponad 4 tysiące Polek – nowotwór ten niestety wykrywa się najczęściej dopiero na zaawansowanym etapie
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacznie zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby
  • U nosicielek zmutowanych genów całożyciowe ryzyko wynosi ok. 27-40%

W ramach tego pakietu badamy:

Geny BRCA1 i BRCA2

Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 przy pomocy metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS)

Co jest wskazaniem do wykonania badania genetycznego?

Doświadczenie naukowe

WYSTĘPOWANIE RAKA PIERSI / RAKA JAJNIKA WŚRÓD BLISKICH KREWNYCH

Szacuje się, że nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Kobiety, w rodzinach których pojawiały się już raki piersi i/lub jajnika, również mają podwyższone ryzyko zachorowania na nie

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECKU

Kobiety, u których zdiagnozowano już raka piersi i/lub raka jajnika, mogą sprawdzić, czy choroba pojawiła się u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Istnieje 50% szans, że szkodliwa mutacja zostanie odziedziczona przez potomstwo i również u niego zwiększy prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu

Doświadczenie naukowe

CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENACH BRCA1 LUB BRCA2

Mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 mogą zostać odziedziczone, wskazaniem do zrobienia testu genetycznego jest więc potwierdzenie nosicielstwa szkodliwej mutacji u członka najbliższej rodziny

Najlepsze laboratoria

ROZWAŻANIE STOSOWANIA HORMONALNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH

Ryzyko wystąpienia raka piersi dodatkowo wzrasta, gdy obciążona mutacją BRCA1 kobieta stosowała hormonalne środki antykoncepcyjne przed 25. rokiem życia

Doświadczenie naukowe

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Szkodliwe zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 nie we wszystkich przypadkach są dziedziczone – mogą pojawić się także podczas zapłodnienia. Są one obecne więc również u tych osób, w rodzinie których dotychczas mutacje takie nie występowały

Badanie genetyczne genów BRCA – co da Ci jego wykonanie?

Doświadczenie naukowe

Dzięki badaniu genetycznemu genów BRCA przy pomocy NGS dokładnie przeanalizowana zostanie cała sekwencja kodująca tych genów – to pozwoli na uzyskanie informacji, czy w naszym przypadku w genach tych obecne są szkodliwe zmiany. Otrzymany wynik jest podstawą do zastosowania odpowiedniej profilaktyki.

Doświadczenie naukowe

Obciążenie mutacją nie oznacza 100% ryzyka zachorowania – prawdopodobieństwo to można zminimalizować m.in. zmieniając styl życia w odpowiedni sposób. Nosicielki zmutowanych genów BRCA1 lub BRCA2 otaczane są ponadto szczególną opieką lekarską.

Najlepsze laboratoria

Dla kobiet obciążonych mutacjami BRCA1/2 opracowywane są odpowiednie schematy badań profilaktycznych. Dzięki systematycznemu ich wykonywaniu, nowotwór – jeśli się rozwinie – zostanie wykryty na wczesnym etapie, co daje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie. Wiedza o obciążeniu genetycznym pozwoli ponadto na dobranie odpowiedniego leku.

Obciążenia genetyczne

Jeżeli obciążenie genetyczne zostanie u nas potwierdzone, będziemy mogli zlecić taką diagnostykę naszym krewnym (np. dzieciom) – dzięki temu zostanie dla nich dobrana odpowiednia profilaktyka, co zminimalizuje ryzyko rozwoju procesu nowotworowego.

Mutacje genów BRCA, a ryzyko raka piersi i raka jajnika

  • Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe (rolą takich genów jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej) kodujące białka biorące udział w naprawie uszkodzeń powstałych w DNA. Mutacje obecne w tych genach wiążą się ze znacznym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika.
  • Obecność zmutowanego genu BRCA1 to ok. 70-80% całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi i ok. 40% ryzyko rozwoju raka jajnika. Uszkodzony gen BRCA2 oznacza ok. 60% prawdopodobieństwo wystąpienia w ciągu życia raka piersi i ok. 30% - raka jajnika.
  • Mutacje w genach BRCA wiążą się ponadto z wzrostem ryzyka zachorowania na raka trzustki i raka prostaty.
  • Obecność mutacji w tych genach można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy badania genetycznego – badania genetyczne zaliczane są do najwiarygodniejszych metod diagnostycznych, a wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia (wynik obowiązuje już zawsze).
  • W teście analizowana jest cała sekwencja kodująca obu genów przy wykorzystaniu Sekwencjonowania Nowej Generacji, czyli jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej.
  • Potwierdzenie obciążenia genetycznego w przypadku genów BRCA oznacza konieczność objęcia nosicielki odpowiednim programem badań profilaktycznych (np. konieczne jest wykonywanie USG ginekologicznego i obrazowych badań piersi co 6 miesięcy).
  • Nosicielkom mutacji w genach BRCA po czterdziestym roku życia zaleca się również rozważenie profilaktycznego usunięcia piersi lub/i jajników, co zmniejszy prawdopodobieństwo nowotworu o 90%.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Jak wykonać badanie genów BRCA metodą NGS?

  • Aby zrobić badanie genetyczne genów BRCA1 i BRCA2 metodą NGS, zamów test przez stronę internetową – od razu po dokonaniu transakcji, dostaniesz wiadomość SMS z unikalnym kodem Twojego badania.
  • Uzyskany kod okaż w wybranym punkcie pobrań (z 400 dostępnych na terenie całej Polski), a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie musisz być w żaden sposób przygotowany (nie ma potrzeby bycia na czczo).
  • Z pobranej krwi zostanie pozyskany Twój materiał genetyczny – zostanie on przeanalizowany przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji. Wynik badania odbierzesz w punkcie pobrań lub online w ciągu 30 dni roboczych.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Cena badania:

1 399 zł
2 097 zł