22 123 95 55

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)

To badanie genetyczne w kierunku raka piersi i raka jajnika wykonywane przy pomocy nowoczesnej metody, Sekwencjonowania Nowej Generacji

Dzięki tej metodzie możliwe jest zbadanie całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2, czyli wszystkich obecnych w nich mutacji. Takie badanie wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.

Wynik badania przyczyni się do ustalenia ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika, a także pozwoli na dostosowanie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej na podstawie uzyskanego wyniku.

Badamy ryzyko:

  • raka piersi
  • raka jajnika

Badane geny:

  • Gen BRCA1 i BRCA2 - badana jest cała sekwencja kodujaca tych genów (wszystkie mutacje) przy pomocy metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). W przypadku obecności mutacji w genie BRCA1, ryzyko zachorowania na raka piersi szacowane jest na 70%, a raka jajnika na 40%. Jeśli obecna jest mutacja w genie BRCA2, ryzyko to wynosi dla raka piersi ok. 56%, a dla raka jajnika ok. 27%.

Badamy ryzyko:

  • RAKA PIERSI - rocznie raka piersi diagnozuje się u około 18 tysięcy kobiet w Polsce, jest to najczęściej wykrywany nowotwór złośliwy u kobiet w naszym kraju. Wśród czynników ryzyka zachorowania wymienia się: predyspozycje genetyczne, brak ciąż lub pierwszą ciążę w późnym wieku, późną menopauzę czy wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki.
  • RAKA JAJNIKA - na raka jajnika zapadają co roku ponad 4 tysiące Polek, nowotwór ten niestety wykrywa się najczęściej dopiero na zaawansowanym etapie. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem, czynnikiem ryzyka są także skłonności genetyczne.

Mutacje genów BRCA, a ryzyko raka piersi i raka jajnika

  • Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe (rolą takich genów jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej) kodujące białka biorące udział w naprawie uszkodzeń powstałych w DNA. Mutacje obecne w tych genach wiążą się ze znacznym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika.
  • Obecność zmutowanego genu BRCA1 to ok. 70-80% całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi i ok. 40% ryzyko rozwoju raka jajnika. Uszkodzony gen BRCA2 oznacza ok. 60% prawdopodobieństwo wystąpienia w ciągu życia raka piersi i ok. 30% - raka jajnika.
  • Mutacje w genach BRCA wiążą się ponadto z wzrostem ryzyka zachorowania na raka trzustki i raka prostaty.
  • Obecność mutacji w tych genach można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy badania genetycznego – badania genetyczne zaliczane są do najwiarygodniejszych metod diagnostycznych, a wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia (wynik obowiązuje już zawsze).
  • W teście analizowana jest cała sekwencja kodująca obu genów przy wykorzystaniu Sekwencjonowania Nowej Generacji, czyli jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej.
  • Potwierdzenie obciążenia genetycznego w przypadku genów BRCA oznacza konieczność objęcia nosicielki odpowiednim programem badań profilaktycznych (np. konieczne jest wykonywanie USG ginekologicznego i obrazowych badań piersi co 6 miesięcy).
  • Nosicielkom mutacji w genach BRCA po czterdziestym roku życia zaleca się również rozważenie profilaktycznego usunięcia piersi lub/i jajników, co zmniejszy prawdopodobieństwo nowotworu o 90%.

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)


2079.00 na stronie
2599.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce