Rak nerki - badania wykrywające go we wczesnym stadium

Co to jest rak nerki?

Nowotwory złośliwe nerek wywodzą się z cewek nerkowych, rozwijają się pomiędzy 50. a 70. rokiem życia, pewna odmiana dotyczy jednak małych dzieci i może pojawić się już nawet w wieku 6 miesięcy. Wyróżnia się kilka podtypów raka nerki: raka jasnokomórkowego, brodawkowatego, chromofobnego czy sarkomatoidalnego - każdy podtyp charakteryzuje się innym przebiegiem klinicznym i różną wrażliwością na leczenie.

Najpoważniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania na raka nerki jest palenie tytoniu - szacuje się, że aż 30% nowotworów złośliwych nerki związanych jest właśnie z tym nałogiem. Wśród innych czynników zwiększających prawdopodobieństwo zachorowania wyróżnia się otyłość, nadciśnienie tętnicze oraz długotrwałą ekspozycję na takie substancje jak azbest, barwniki czy rozpuszczalniki. W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się także osoby, u których zdiagnozowano przewlekłe choroby nerek (np. wielotorbielowatość nerek) lub osoby wymagające leczenia przy pomocy dializ - ryzyko chorób nerek można ocenić przy pomocy odpowiednich badań. Prawdopodobieństwo rozwoju raka nerki jest także zwiększone w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych, takich jak mutacje w genie CHEK2, WT1, WT2 lub VHL.

Rak nerki w początkowym etapie rozwoju nie powoduje żadnych dolegliwości. W bardziej zaawansowanym stadium mogą pojawić się następujące objawy: wyczuwalny guz w okolicy nerek, ból w okolicy guza, obecność krwi w moczu (krwiomocz), podwyższona temperatura ciała, spadek masy ciała, zaburzenia czynności wątroby czy zaburzenia poziomu niektórych składników krwi.

Rak nerki - badania, które pozwolą wykryć go we wczesnym stadium

Ze względu na podstępny rozwój raka nerki i trudności w jego leczeniu, ważne jest, aby wykryć proces nowotworowy we wczesnym etapie rozwoju. Wykrycie raka nerki we wczesnym stadium możliwe dzięki przeprowadzaniu takich badań jak badania laboratoryjne krwi i moczu, badanie ultrasonograficzne, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, angiografia nerek czy badanie genetyczne.

Badania laboratoryjne krwi i moczu

Do badań przydatnych w diagnostyce nowotworów złośliwych nerki zalicza się badanie ogólne moczu oraz badanie krwi. Dzięki badaniu moczu można sprawdzić, czy obecna jest w nim krew - czasami zdarza się, że krwi jest na tyle mało, że jej obecność można potwierdzić jedynie pod mikroskopem. Mocz do badania należy pobrać do specjalnego pojemnika, w godzinach rannych (najlepiej, gdy jest to pierwsze oddanie moczu po nocy).

Badanie krwi obwodowej osoby chorej na raka nerki może natomiast wskazywać na spadek liczby krwinek czerwonych (niedokrwistość) lub jej wzrost. Nadmiar krwinek czerwonych może być spowodowany nadmierną produkcją erytropoetyny przez komórki nowotworowe. Konieczna jest także ocena takich parametrów nerkowych jak stężenie kreatyniny i mocznika - podwyższone stężenie może wskazywać na niewydolność nerek, która może rozwijać się w przebiegu niszczącego nerkę nowotworu.

Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej

USG jamy brzusznej jest najważniejszym badaniem stosowanym w diagnostyce nowotworów nerki - jest ono łatwo dostępne i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego stosowania. USG to jedno z badań obrazowych, które polega na wysyłaniu wiązki fal ultradźwiękowych w głąb organizmu - fale te odbijane są od struktur ciała, a następnie wychwytywane i opracowywane w taki sposób, aby uzyskany wynik był widocznym na monitorze obrazem narządów. W badaniu ultrasonograficznym nie wykorzystuje się promieniowania rentgenowskiego i już podczas jego przeprowadzania można rozpoznać ewentualne nieprawidłowości. Wykonanie USG jest konieczne u każdej osoby z podejrzeniem guza w jamie brzusznej - około 50% guzów zlokalizowanych w nerkach znajdowanych jest przypadkiem podczas USG zaleconego z innych powodów. Oprócz nerek, badanie pozwala na ocenę innych organów znajdujących się w jamie brzusznej - wątroby, pęcherzyka żółciowego, trzustki oraz śledziony. Lekarze wskazują, że profilaktyczne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej powinno być przeprowadzane u osób po 30. roku życia co ok. 1-2 lata.

Tomografia komputerowa jamy brzusznej

Tomografia komputerowa (TK) jamy brzusznej jest nowoczesną metodą diagnostyczną, dzięki której otrzymywane są bardzo dokładne obrazy przekrojów tkanek i narządów (przy pomocy komputerowej obróbki radiologicznych obrazów). Jest to metoda, która pozwala na wykrycie nowotworów nerek, ale także nowotworów wątroby, pęcherzyka żółciowego, śledziony oraz trzustki. Badanie trwa ok. kilkunastu lub kilkudziesięciu minut i wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie, dlatego tomografii komputerowej nie należy wykorzystywać zbyt często. Ponadto, przeciwwskazaniem do tego badania jest ciąża oraz alergie na środki kontrastowe (które podawane są przed wykonaniem TK).

Rezonans magnetyczny jamy brzusznej

Rezonans magnetyczny to kolejne z badań obrazowych - jest to bardzo dokładna metoda pozwalająca na obejrzenie przekrojów narządów wewnętrznych we wszystkich płaszczyznach. Jest to możliwe dzięki silnemu polu magnetycznemu, falom radiowym i komputerowi przekształcającemu uzyskane dane na obrazy. Przy pomocy rezonansu magnetycznego jamy brzusznej można ocenić, czy nie ma żadnych nieprawidłowości w nerkach, wątrobie, trzustce i śledzionie. Rezonans magnetyczny powinien być wykonywany wtedy, gdy wynik tomografii komputerowej jest niejednoznaczny lub gdy istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia badania tomograficznego. Rezonansu natomiast nie należy wykonywać u pacjentów, którzy mają wszczepione jakieś urządzenia elektryczne (np. rozrusznik serca) lub metalowe ciała obce (np. płytki ortopedyczne).

Angiografia nerek

Angiografia nerek to obrazowe badanie unaczynienia nerek przy pomocy promieniowania rentgenowskiego. W badaniu tym konieczne jest podanie pacjentowi kontrastu - środka cieniującego, który pochłania promienie rentgenowskie, co umożliwia uwidocznienie naczyń i narządów przez nie unerwionych. Dzięki angiografii nerek możliwa jest ocena stanu naczyń nerkowych, badanie to jest pomocne w diagnostyce różnych chorób nerek np. guzów nerek i nadnerczy. Badanie trwa ok. 1-2 godziny i przeprowadzane jest w znieczuleniu miejscowym, nie należy go wykonywać u kobiet ciężarnych i osób uczulonych na środki kontrastowe.

Badania genetyczne

Badania genetyczne w kierunku raka polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji, które mogą predysponować do zachorowania na różne schorzenia - również choroby nowotworowe. Szacuje się, że ok. 5% raków nerki rozwija się na podłożu genetycznym. Do takich nowotworów zaliczany jest guz Wilmsa - najczęstszy nowotwór złośliwy nerek pojawiający się już w wieku dziecięcym - występuje z częstością 1 na 10 tys. dzieci poniżej 15. roku życia. Guz Wilmsa związany jest z obecnością mutacji w genie WT1, WT2, FWT1 lub FWT2 - najczęściej nieprawidłowości te pojawiają się sporadycznie (nie są dziedziczone od przodków), postać rodzinna tego nowotworu stanowi ok. 2% przypadków.

Większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka nerki pojawia się również w przebiegu zespołu Hippla-Lindaua, spowodowanego mutacją genu VHL i występującego z częstością 1 na 35 tys. urodzeń. Gen VHL zlokalizowany jest na chromosomie 3 i jestem genem supresorowym - zapobiegającym powstawaniu nowotworów. Uszkodzenie tego genu powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka nerki, nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego.Inną mutacją związaną z większą szansą rozwoju raka nerki jest mutacja w genie CHEK2, który również jest genem supresorowym - osoby posiadające taką mutację obciążone są 2-krotnie większym ryzykiem zachorowania na raka nerki w porównaniu do populacji ogólnej. Poza nowotworem nerki, mutacja genu CHEK2 predysponuje również do zachorowania na raka piersi, raka jelita grubego, raka tarczycy oraz raka prostaty.

Oferujemy również specjalistyczne badanie ryzyka raka nerki / układu moczowego polegające na analizie 28 genów w kierunku mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu. W badaniu wykorzystywana jest technologia Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Test jest nieinwazyjny, do wykonania wystarczy pobranie próbki śliny. Zdrowegeny.pl posiadają wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce.

Badanie genetyczne pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie obecności takich mutacji w DNA - w przypadku istnienia nieprawidłowości konieczne jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki (np. regularnego przeprowadzania badań kontrolnych, zaprzestania palenia tytoniu), co zminimalizuje ryzyko zachorowania lub pozwoli na wczesne wykrycie nowotworu, jeżeli proces chorobowy już się rozpoczął. Badania genetyczne wykonuje się tylko raz w życiu i nie są one zależne od obecnego stanu pacjenta, nie ma również żadnych przeciwwskazań do ich wykonania. Należy jednak pamiętać, że potwierdzenie obecności mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Tak samo brak takich nieprawidłowości nie gwarantuje, że nowotwór nigdy nie wystąpi ze względu na duży wpływ środowiskowych czynników ryzyka na jego rozwój.