Epilepsja - jakie są przyczyny padaczki?

Co to jest epilepsja?

Epilepsja zwana padaczką jest chorobą neurologiczną, na którą choruje ok. 400 tysięcy Polaków i nawet 60-70 mln ludzi na całym świecie. Choroba ta wiąże się z nadmiernymi wyładowaniami w skupiskach komórek nerwowych. Diagnoza epilepsji stawiana jest, gdy wystąpiły co najmniej dwa napady padaczkowe, które nie zostały sprowokowane żadnym czynnikiem zewnętrznym, a pomiędzy nimi minęły minimum 24 godziny. Choroba ta może ujawnić się w ciągu całego życia.

Jednorazowy atak padaczki nie wymaga leczenia, gdyż u niektórych może się nie powtórzyć. Zwykle jest on wywołany różnymi czynnikami, jak wysoka temperatura, uraz głowy, nieprawidłowa glikemia czy spożycie alkoholu.

Objawy epilepsji - jak wygląda napad padaczki?

Epilepsja może objawiać się w różny sposób. Za najbardziej typowy uznaje się napad toniczno-kloniczny, który może trwać od kilkunastu sekund do ok. 2-3 minut. Taki napad charakteryzuje się następującymi objawami:

• Utrata przytomności,
• Drgawki,
• Wyprężenie ciała,
• Sinienie skóry,
• Wydzielanie piany z ust.

W trakcie napadu może dojść do przygryzienia języka bądź oddania moczu. Po jego minięciu chory często jest zmęczony i senny, a także może mieć bóle głowy i mięśni.

Padaczka może również występować bez drgawek czy utraty świadomości. Chory może przez krótki czas stać się nieobecny, przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem przez kilka minut lub wykonywać czynności automatyczne.

Niektóre osoby z epilepsją mają tzw. aurę, czyli objawy, które wskazują na zbliżający napad. Mogą wtedy słyszeć muzykę, odczuwać nieprzyjemny smak lub zapach, bądź mieć atak lękowy.

Co wywołuje atak padaczki?

Epilepsja może mieć różnorodne źródło. Jeśli pojawia się w wieku dziecięcym należy podejrzewać choroby genetyczne, rozwojowe wady mózgu, choroby zakaźne z okresu prenatalnego. U dorosłych znacznie częstszymi przyczynami są urazy i guzy mózgu czy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Jeżeli pierwsze napady pojawiają się po ok. 65 roku życia źródło epilepsji może leżeć w udarach mózgu czy zaburzeniach takich jak choroba Alzheimera.

Wykrycie pierwotnej przyczyny epilepsji może zaważyć na późniejszym leczeniu. Zazwyczaj stosuje się leki przeciwpadaczkowe. W przypadku nieprawidłowości w mózgu konieczne jest leczenie chirurgiczne. W niektórych sytuacjach, gdy leki przeciwpadaczkowe nie są skuteczne stosuje się stymulację nerwu błędnego. Ponadto, chory powinien unikać alkoholu, niedoborów snu i migających świateł (szczególnie stroboskopowych).

Padaczka u dzieci

Padaczka u dzieci również może objawiać się na różne sposoby. Od tego, jaki zespół padaczkowy występuje, może zależeć prawidłowość późniejszego rozwoju dziecka. W przypadku zespołu Dravet, spowodowanej mutacją genu SCN1A, dochodzi do opóźnienia rozwoju i zaburzenia chodu.

Lekooporna padaczka u dzieci najczęściej leczona jest dietą ketogenną. Jest to sposób, żywienia bogaty w tłuszcze, ale z bardzo niską zawartością węglowodanów. Dieta ta wymaga ścisłej kontroli dietetyka i lekarza, a rodzic musi liczyć dziecku każdy pokarm co do grama.

Genetyczne podłoże epilepsji

Rodzaj genu odpowiedzialnego za rozwój padaczki wpływa zarówno na sam przebieg choroby. Ma również znaczenie dla stosowanej farmakoterapii. Niektóre geny mogą powodować, że żaden typowy lek przeciwpadaczkowy nie będzie efektywny. Są również takie mutacje genetyczne, które sprawiają, że stosowanie określonych leków jest wręcz toksyczne dla chorego.

Genetyczne testy na padaczkę pozwalają ustalić, jaka jest podstawowa przyczyna choroby. Dzięki temu możliwe jest dobranie właściwego i najbezpieczniejszego sposobu leczenia. Testy te są dostępne w różnych wersjach - badane w każdej z nich mutacje są dobrane pod względem najczęściej występujących przyczyn wystąpienia padaczki w danej grupie wiekowej. Dostępny jest również panel obejmujący 491 różnych genów, który zawiera wszystkie badane mutacje.

Dostępne badania genetyczne w kierunku padaczki:

• Padaczka u niemowląt i małych dzieci – badanie 280 genów ❱
• Padaczka u dzieci – badanie 211 genów ❱
• Padaczka u młodzieży i dorosłych – badanie 83 genów ❱
• Padaczka – pełny panel, 401 genów ❱
• Badanie WES sekwencjonujące wszystkie geny kodujące ❱ 

Badania realizowane są w amerykańskim laboratorium Fulgent Genetics. Do analizy wykorzystywana jest metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji - jedna z najnowocześniejszych technik laboratoryjnych pozwalająca na uzyskanie wysokie jakości danych.

Zestawy do powyższych badań po zamówieniu otrzymuje się za pośrednictwem kuriera. Pobranie próbki polega jedynie na wypluciu śliny do odpowiedniego pojemniczka. Pobrane próbki wysyłane są później do laboratorium w USA.

Jak postąpić w trakcie napadu padaczkowego?

W przypadku pierwszego napadu padaczkowego należy od razu wezwać pogotowie ratunkowe. Najważniejszą kwestią, gdy u osoby rozpocznie się napad padaczkowy, jest zabezpieczenie jej przed urazami czy upadkami. Należy dopilnować, aby były drożne drogi oddechowe - można rozpiąć guziki przy szyi czy pasek. Niewskazane natomiast jest przytrzymywanie chorego czy wkładanie przedmiotów do ust.

Po ustąpieniu napadu należy zapewnić choremu możliwość odpoczynku aż do momentu, gdy całkiem dojdzie do siebie.

Bibliografia:

• Bosak M.: Padaczka. Medycyna Praktyczna dla Pacjentów 2017.
• Wolf S.M., McGoldrick P.E.: Seizure patterns in childhood. Pediatric Annals 2015; 44 (2): 24–29.
• Bodzioch M.: Drgawki. Medycyna Praktyczna 2018.
• Balestrini S., Sisodiya S.M.: Pharmacogenomics in epilepsy. Neurosci Lett 2018; 667: 27–39.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk