Hemochromatoza wrodzona - jak zdiagnozować ją na wczesnym etapie?

poniedziałek 09:12 - 18.01.2016
Hemochromatoza wrodzona - jak zdiagnozować ją na wczesnym etapie?
Hemochromatoza to poważne, uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na zwiększonym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Konsekwencją nadmiernego wchłaniania żelaza jest jego kumulacja w narządach, doprowadzając tym samym do ich uszkodzenia i upośledzenia ich funkcji.

Przyczyny, przebieg i objawy hemochromatozy wrodzonej

Hemochromatoza wrodzona to jedna z najczęściej występujących wśród osób rasy białej chorób uwarunkowanych genetycznie. Częstość występowania tego schorzenia to ok. 1:200 osób. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji w genie HFE, który koduje białko odgrywające ważną rolę w procesach transportu żelaza. Uszkodzony gen HFE związany jest z powstawaniem nieprawidłowego białka, czego konsekwencją jest nadmierne wchłanianie żelaza. Najczęstsze mutacje odpowiedzialne za hemochromatozę pierwotną to mutacje C282Y i H63D - ich obecność stwierdza się u ponad 80% chorych na hemochromatozę. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że do objawy hemochromatozy wystąpią tylko u osoby, która odziedziczy dwie zmutowane kopie genu HFE (po jednej od każdego rodzica). Osoba ze zmutowaną tylko jedną kopią genu nazywana jest nosicielem - nie występują u niej żadne objawy choroby.

Objawy choroby pojawiają się najczęściej w średnim wieku, u mężczyzn wcześniej niż u kobiet - co związane jest z systematyczną utratą żelaza podczas krwawienia miesiączkowego. Wśród nich wyróżnia się ogólne osłabienie organizmu, łatwe męczenie się, utratę masy ciała, brak energii - są to więc dolegliwości bardzo niespecyficzne, dlatego tak trudno prawidłowo zdiagnozować hemochromatozę. W miarę postępu choroby, u kobiet może wystąpić przedwczesna menopauza, a u mężczyzn impotencja. Ponadto, na ciele mogą pojawiać się przebarwienia z metalicznym połyskiem, może zanikać owłosienie dołów pachowych czy okolicy łonowej, a także mogą rozwinąć się bardzo poważne choroby towarzyszące - marskość wątroby, niewydolność serca, niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego czy cukrzyca typu drugiego.

Niestety, dotychczas nie udało się opracować leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie - jeżeli jednak choroba zostanie zdiagnozowana przed pojawieniem się uszkodzeń w narządach, odpowiednia terapia pozwoli choremu na prowadzenie normalnej aktywności życiowej.

W przypadku wystąpienia uszkodzeń narządów, leczenie wstrzyma dalszy rozwój choroby, ale nie doprowadzi do jej cofnięcia. Brak leczenia zaawansowanej hemochromatozy wrodzonej to natomiast aż 60% na zgon w okresie 5 lat od postawienia diagnozy. Najskuteczniejszą metodą leczenia są upusty krwi, mające na celu usunięcie z organizmu nadmiaru żelaza - jest to sposób bezpieczny i skuteczny. Upusty krwi wykonywane są 1-2 razy na tydzień (500ml krwi) przez ok. 1-2 lata. Następnie stosowana jest terapia podtrzymująca, podczas której upusty krwi wykonuje się 2-4 razy w roku. Innym sposobem leczenia hemochromatozy jest przyjmowanie defroksaminy - leku, który wiąże żelazo i umożliwia jego eliminację z organizmu. Defroksamina jest jednak mniej skuteczna w porównaniu do upustów krwi, wykazuje również szereg skutków ubocznych (nudności, wymioty, bóle głowy, mięśni i stawów czy zaburzenia czynności nerek i wątroby). Ważnymi zaleceniami w przypadku hemochromatozy jest unikanie przyjmowania żelaza, a także witaminy C i alkoholu, które zwiększają wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Takie dolegliwości jak utrata masy ciała, przewlekłe zmęczenie czy ogólne osłabienie organizmu często występują w przebiegu hemochromatozy. Jeżeli obserwujesz u siebie występowanie takich dolegliwości, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku tej choroby.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

hemochromatozę

celiakię

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej

Badania, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby

Ze względu na podstępny rozwój choroby i niespecyficzne objawy, hemochromatoza wrodzona jest schorzeniem trudnym do zdiagnozowania. Wczesna diagnoza jest jednak kluczowa - wykrycie choroby jest możliwe dzięki takim badaniom jak badania biochemiczne krwi czy badanie genetyczne.

Badania biochemiczne krwi

Badania biochemiczne krwi to podstawowe narzędzie stosowane w diagnostyce hemochromatozy - szczególnie ważne jest oznaczenie wskaźników opisujących stan gospodarki żelazowej. Konieczny jest pomiar poziomu żelaza w surowicy krwi (u osoby chorej zazwyczaj jest podwyższony), stężenie ferrytyny - białka, które magazynuje żelazo w organizmie (jego poziom jest znacznie wyższe niż górna granica normy), a także stopień wysycenia transferryny żelazem. Transferryna to białko transportujące jony żelaza do tkanek, wysycenie > 50% dla kobiet i > 60% dla mężczyzn może świadczyć o hemochromatozie. Należy także oznaczyć całkowitą i utajoną zdolność wiązania żelaza - w tym przypadku wartości niższe niż dolna granica normy będą przemawiały za hemochromatozą. Ponadto, warto również zbadać poziom enzymów wątrobowych - pozwolą one ocenić stan wątroby, która ulega uszkodzeniom w przebiegu hemochromatozy.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy - DNA pacjenta analizowane jest pod kątem obecności mutacji w genie HFE. Obecność dwóch zmutowanych kopii genu HFE świadczy o hemochromatozie, tylko jedna wadliwa kopia - o nosicielstwie tej choroby. U nosicieli hemochromatozy nie występują żadne objawy, jednak nieprawidłowa wersja genu może zostać przekazana potomstwu i u niego doprowadzić do rozwoju choroby. Szansa, że tak się stanie, wynosi 25% jeżeli oboje rodzice są nosicielami hemochromatozy. Jeżeli tylko jeden rodzic jest nosicielem - dziecko na pewno nie będzie chore, ale również może być nosicielem (prawdopodobieństwo wynosi 50%).

Badaniu genetycznemu w kierunku hemochromatozy powinny poddać się wszystkie osoby z nieprawidłowymi wynikami badań krwi, a także krewni osób chorujących lub nosicieli mutacji w genie HFE.

Badanie to jest szybkie i bardzo dokładne (czułość metody jest większa niż 99%), materiał genetyczny pozyskiwany jest zwykle ze śliny lub krwi. Dużą zaletą badań genetycznych jest również to, że są one niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonywania - a jest to jedyna metoda umożliwiająca stuprocentowe potwierdzenie hemochromatozy wrodzonej.

Badania obrazowe jamy brzusznej i biopsja wątroby

Badania obrazowe jamy brzusznej (badanie ultrasonograficzne, rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa) są bardzo przydatne w ocenie zmian zachodzących w wątrobie - mogą wskazać, że gruczoł ten jest powiększony, występują jakieś zmiany miejscowe lub marskość. Biopsja wątroby polega natomiast na pobraniu jej wycinka i uwidacznia nagromadzenie żelaza w jej komórkach. Dzięki tym badaniom możliwe jest dokładne określenie stopnia zaawansowania hemochromatozy.

Badanie genetyczne to najlepsza metoda na wczesne zdiagnozowanie hemochromatozy pierwotnej, co ma ogromne znaczenie w zapobieganiu poważnym konsekwencjom tej choroby - takim jak nieodwracalne uszkodzenie narządów czy rak wątroby.





Statystyki:
0 komentarzy
300 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancje pokarmowe

Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

hemochromatozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

999 zł