Hemochromatoza wrodzona - jak zdiagnozować ją na wczesnym etapie?

poniedziałek 09:12 - 18.01.2016
Hemochromatoza wrodzona - jak zdiagnozować ją na wczesnym etapie?
Hemochromatoza to poważne, uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na zwiększonym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Konsekwencją nadmiernego wchłaniania żelaza jest jego kumulacja w narządach, doprowadzając tym samym do ich uszkodzenia i upośledzenia ich funkcji.

Przyczyny występowania hemochromatozy wrodzonej

Hemochromatoza wrodzona to jedna z najczęściej występujących wśród osób rasy białej chorób uwarunkowanych genetycznie. Częstość występowania tego schorzenia to około 1 na 200 osób. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji w genie HFE, który koduje białko odgrywające ważną rolę w procesach transportu żelaza. Uszkodzony gen HFE związany jest z powstawaniem nieprawidłowego białka, czego konsekwencją jest nadmierne wchłanianie żelaza. Hemochromatoza wrodzona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że objawy hemochromatozy wystąpią tylko u osoby, która odziedziczy dwie zmutowane kopie genu HFE (po jednej od każdego rodzica). Osoba ze zmutowaną tylko jedną kopią genu nazywana jest nosicielem - w większości przypadków nie występują u niej żadne symptomy, u niektórych nosicieli mogą jednak wystąpić takie dolegliwości jak ogólne osłabienie czy bóle stawów.

Do najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za występowanie hemochromatozy pierwotnej zalicza się mutacje C282Y i H63D. Mutacja C282Y w postaci homozygotycznej (gdy obie wersje genu są zmutowane) wiąże się z bardzo dużym ryzykiem pojawienia się objawów hemochromatozy - wykrywana jest ona u około 85% wszystkich osób chorujących. Osoby z homozygotyczną mutacją H63D cechują się bardzo niewielkim prawdopodobieństwem rozwoju hemochromatozy wrodzonej, natomiast osoby z mutacją C282Y w jednej kopii genu i mutacją H63D w drugiej kopii genu mają podwyższone ryzyko rozwoju łagodniejszej formy hemochromatozy wrodzonej.

Jakie są objawy choroby?

Objawy choroby pojawiają się najczęściej w średnim wieku, u mężczyzn wcześniej niż u kobiet - co związane jest z systematyczną utratą żelaza podczas krwawienia miesiączkowego. Wśród nich wyróżnia się ogólne osłabienie organizmu, łatwe męczenie się, utratę masy ciała, brak energii - są to więc dolegliwości bardzo niespecyficzne, dlatego tak trudno prawidłowo zdiagnozować hemochromatozę. W miarę postępu choroby, u kobiet może wystąpić przedwczesna menopauza, a u mężczyzn impotencja. Ponadto, na ciele mogą pojawiać się przebarwienia z metalicznym połyskiem, może zanikać owłosienie dołów pachowych czy okolicy łonowej, a także mogą rozwinąć się bardzo poważne choroby towarzyszące - marskość wątroby, niewydolność serca, niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego czy cukrzyca typu drugiego.

Na czym polega leczenie hemochromatozy wrodzonej?

Niestety, dotychczas nie udało się opracować leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie - jeżeli jednak choroba zostanie zdiagnozowana przed pojawieniem się uszkodzeń w narządach, odpowiednia terapia pozwoli choremu na prowadzenie normalnej aktywności życiowej.

W przypadku wystąpienia uszkodzeń narządów, leczenie wstrzyma dalszy rozwój choroby, ale nie doprowadzi do jej cofnięcia. Brak leczenia zaawansowanej hemochromatozy wrodzonej to natomiast aż 60% szans na zgon w okresie pięciu lat od postawienia diagnozy. Najskuteczniejszą metodą leczenia są upusty krwi, mające na celu usunięcie z organizmu nadmiaru żelaza - jest to sposób bezpieczny i skuteczny. Upusty krwi wykonywane są 1-2 razy na tydzień (500ml krwi) przez około rok lub 2 lata. Następnie stosowana jest terapia podtrzymująca, podczas której upusty krwi wykonuje się 2-4 razy w roku. Innym sposobem leczenia hemochromatozy jest przyjmowanie defroksaminy - leku, który wiąże żelazo i umożliwia jego eliminację z organizmu. Defroksamina jest jednak mniej skuteczna w porównaniu do upustów krwi, wykazuje również szereg skutków ubocznych - wśród nich wymienia się nudności, wymioty, bóle głowy, mięśni i stawów czy zaburzenia czynności nerek i wątroby. Ważnymi zaleceniami w przypadku hemochromatozy jest unikanie przyjmowania żelaza, a także witaminy C i alkoholu, które zwiększają wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Takie dolegliwości jak utrata masy ciała, przewlekłe zmęczenie czy ogólne osłabienie organizmu często występują w przebiegu hemochromatozy. Jeżeli obserwujesz u siebie występowanie takich dolegliwości, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku tej choroby.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

hemochromatozę

celiakię

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej

Badania, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby

Ze względu na podstępny rozwój choroby i niespecyficzne objawy, hemochromatoza wrodzona jest schorzeniem trudnym do zdiagnozowania. Wczesna diagnoza jest jednak kluczowa - wykrycie choroby jest możliwe dzięki takim badaniom jak badania biochemiczne krwi czy badanie genetyczne.

Badania biochemiczne krwi

Badania biochemiczne krwi to podstawowe narzędzie stosowane w diagnostyce hemochromatozy - szczególnie ważne jest oznaczenie wskaźników opisujących stan gospodarki żelazowej. Konieczny jest pomiar poziomu żelaza w surowicy krwi (u osoby chorej zazwyczaj jest podwyższony), stężenie ferrytyny - białka, które magazynuje żelazo w organizmie (jego poziom jest znacznie wyższy niż górna granica normy), a także stopień wysycenia transferryny żelazem. Transferryna to białko transportujące jony żelaza do tkanek, wysycenie większe niż 50% dla kobiet i większe niż 60% dla mężczyzn może świadczyć o hemochromatozie. Należy także oznaczyć całkowitą i utajoną zdolność wiązania żelaza - w tym przypadku wartości niższe niż dolna granica normy będą przemawiały za hemochromatozą. Ponadto, warto również zbadać poziom enzymów wątrobowych - pozwolą one ocenić stan wątroby, która ulega uszkodzeniom w przebiegu hemochromatozy.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy - DNA pacjenta analizowane jest pod kątem obecności mutacji w genie HFE. Obecność dwóch zmutowanych kopii genu HFE świadczy o hemochromatozie, tylko jedna wadliwa kopia - o nosicielstwie tej choroby. U nosicieli hemochromatozy nie występują zazwyczaj żadne objawy, jednak nieprawidłowa wersja genu może zostać przekazana potomstwu i doprowadzić do rozwoju choroby u niego. Szansa, że tak się stanie, wynosi 25% jeżeli oboje rodzice są nosicielami hemochromatozy. Jeżeli tylko jeden rodzic jest nosicielem - dziecko na pewno nie będzie chore, ale również może być nosicielem (prawdopodobieństwo to wynosi 50%).

Badaniu genetycznemu w kierunku hemochromatozy powinny poddać się wszystkie osoby z nieprawidłowymi wynikami badań krwi, a także krewni osób chorujących lub nosicieli mutacji w genie HFE.

Badanie to jest szybkie i bardzo dokładne (czułość metody jest większa niż 99%), materiał genetyczny pozyskiwany jest zwykle ze śliny lub krwi. Rodzaj materiału biologicznego nie ma znaczenia - DNA do badania izolowany jest z białych krwinek, które nie tylko znajdują się w krwi, ale stanowią również 74% DNA zawartego w ślinie. Dużą zaletą badań genetycznych jest również to, że są one niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonywania - a jest to jedyna metoda umożliwiająca stuprocentowe potwierdzenie hemochromatozy wrodzonej. Ponadto, badanie genetyczne wykonuje się jednorazowo - DNA nie zmienia się w ciągu całego naszego życia, nie ma więc konieczności powtarzania testu.

Dzięki coraz bardziej zaawansowanym technologiom, badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy można wykonać już nawet bez wychodzenia z domu. W takim przypadku należy zamówić test online, po czym do wybranej przez pacjenta lokalizacji dostarczany jest przy pomocy kuriera zestaw do przygotowania próbki śliny. Po jej przygotowaniu zgodnie z instrukcją, próbka odsyłana jest (również drogą kurierską) do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, gdzie poddaje się ją szczegółowej analizie przy zastosowaniu najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Wynik udostępniany jest wyłącznie osobie badanej również online, po około dwóch tygodniach od dostarczenia próbki do laboratorium. Wykonanie badania jest więc bardzo wygodne dla pacjenta, proste i bezpieczne.

Badania obrazowe jamy brzusznej i biopsja wątroby

Badania obrazowe jamy brzusznej (badanie ultrasonograficzne, rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa) są bardzo przydatne w ocenie zmian zachodzących w wątrobie - mogą wskazać, że gruczoł ten jest powiększony, występują jakieś zmiany miejscowe lub marskość. Biopsja wątroby polega natomiast na pobraniu jej wycinka i uwidacznia nagromadzenie żelaza w jej komórkach. Dzięki tym badaniom możliwe jest dokładne określenie stopnia zaawansowania hemochromatozy.

Badanie genetyczne to najlepsza metoda na wczesne zdiagnozowanie hemochromatozy pierwotnej, co ma ogromne znaczenie w zapobieganiu poważnym konsekwencjom tej choroby - takim jak nieodwracalne uszkodzenie narządów czy rak wątroby.





Statystyki:
0 komentarzy
425 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nietolerancje pokarmowe

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancje pokarmowe

Dla osób mających mało specyficzne, choć dolegliwe i potencjalnie niebezpieczne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, takie jak bóle mięśni i stawów, bóle brzucha, zaburzenia funkcji wątroby lub jelit czy zaburzenia rytmu serca.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

celiakii

hemochromatozy

nietolerancji laktozy

Cena badania:

999 zł