Jakie warto wykonać badanie krwi na zakrzepicę?

czwartek 11:30 - 28.06.2018
Ocena Użytkowników (4 Ocen)
5.0
Jakie warto wykonać badanie krwi na zakrzepicę?
Zakrzepica to grupa chorób, które mogą prowadzić do poważnych konsekwencji, w tym również zgonu. Wykonanie odpowiednich badań krwi i badań obrazowych umożliwia stwierdzenie ryzyka zakrzepicy oraz obecności już istniejących zmian w procesach krzepnięcia krwi.

Co to jest zakrzepica?

W wyniku zaburzonych procesów krzepliwości krwi powstają skrzepliny wewnątrz naczyń krwionośnych. Zakrzepica żylna dotyczy powstawania skrzeplin w naczyniach żylnych, zaś zakrzepica tętnicza w tętnicach. 80% przypadków zakrzepicy dotyczy żył głębokich kończyn dolnych i miednicy, z czego najczęściej umiejscawia się żyłach podudzia. Obecność skrzeplin nie stanowi zagrożenia dla życia. Dopiero ich oderwanie od ściany i zablokowanie istotnego naczynia (szczególnie zator tętnicy płucnej) może prowadzić do nagłego zgonu. Każdego roku stwierdza się co najmniej 20 tysięcy zatorów tętnicy płucnej i 50 tysięcy nowych zakrzepowych zapaleń żył głębokich.

Czynnikami ryzyka rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej są m.in.:

  • predyspozycje genetyczne (trombofilie wrodzone),
  • trombofilie nabyte,
  • długotrwałe unieruchomienie z takich przyczyn jak rozległe urazy, zabiegi operacyjne, niedowład kończyn dolnych,
  • stosowanie estrogenów (antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza),
  • otyłość,
  • siedzący tryb życia,
  • palenie tytoniu,
  • ciąża i połóg,
  • wiek powyżej 40 lat,
  • nowotwory złośliwe i leczenie przeciwnowotworowe,
  • występowanie zakrzepicy lub zatorowości płucnej w rodzinie,
  • długotrwały lot samolotem,
  • ucisk na naczynia żylne,
  • niewydolność serca lub oddechowa,
  • choroby szpiku kostnego,
  • choroby jelit (np. choroba Leśniowskiego-Crohna),
  • zespół nerczycowy,
  • żylaki kończyn dolnych,
  • zakrzepica w historii chorobowej.

Co najmniej 20-30% zachorowań na zakrzepicę wynika z genetycznych predyspozycji: mutacji typu Leiden w genie F5 (kodowanie czynnika V układu krzepnięcia), mutacji w genie F2 (kodowanie protrombiny), niedobory inhibitorów krzepnięcia krwi, wrodzona hiperhomocysteinemia. W przypadku mutacji jednego wariantu genu F5 ryzyko zachorowania zwiększa się 3-8 razy, zaś przy mutacji obu wersji ryzyko zwiększa się do 80 razy. Mutacja genu F2 podwyższa ryzyko trzykrotnie. Dodatkowe zastosowanie terapii estrogenami zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy odpowiednio aż 120 i 16 razy.

Antykoncepcja hormonalna stosowana jest przede wszystkim w celu zapobiegania ciąży dzięki możliwości zahamowania owulacji, natomiast hormonalna terapia zastępcza poprzez utrzymanie pewnego stężenia estrogenów pozwala na redukcję objawów menopauzalnych. Jednakże obecność nadnaturalnej ilości hormonów prowadzi do powstania również innych zmian w organizmie, dlatego obserwuje się zmniejszone lub zwiększone ryzyko rozwoju różnych chorób. Antykoncepcja hormonalna znacznie wpływa na procesy krzepliwości krwi, przez co zwiększa ryzyko rozwoju różnych chorób układu krążenia -zawału serca, udaru lub zakrzepicy szczególnie w ciągu pierwszych 3 miesięcy stosowania. Ryzyko jeszcze bardziej się zwiększa w przypadku predyspozycji genetycznych i/lub palenia papierosów. Przed wprowadzeniem terapii estrogenowej kobiety powinny mieć więc przeprowadzoną diagnostykę w kierunku zakrzepicy, a w szczególności wykonane badanie krwi na obecność predyspozycji genetycznej.

Objawy i powikłania wiążące się z zakrzepicą

Zakrzepica przez długi czas trwa bardzo długo. Skrzeplina w ciągu kilku dni od powstania prowadzi do:

  • obrzęków jednej nogi, które zaczynają się od powiększenia obwodu kostki,
  • zwiększenia temperatury, zaczerwienienie i zasinienie skóry w okolicy pojawienia się skrzepu,
  • bólów o charakterze ciągnącym lub uczucie napięcia mięśni nogi,
  • bolesności pod wpływem ucisku i dotyku,
  • bolesności podczas chodzenia, która ustępuje po unieruchomieniu kończyny,
  • uogólnionego stanu zapalnego organizmu i gorączki.

Gdy skrzeplina oderwie się, jest ona transportowana wraz z krwią. W pewnym miejscu skrzeplina może doprowadzić do zamknięcia światła naczynia, czyli zatoru, przez co krew nie może swobodnie przepływać. Powikłania mogą obejmować zator tętnicy płucnej wraz z dusznościami, zatorowość naczyń mózgowych oraz żylną, a także tzw. zespół pozakrzepowy, który wiąże się z rozwojem owrzodzeń podudzi i przewlekłą niewydolnością żylną. W krótkim czasie zator może doprowadzić do zgonu.

W przypadku kobiet w ciąży może dojść do ostrego stanu przedrzucawkowego, przedwczesnego odklejenia się łożyska oraz nawrotowych poronień. Nieleczona zakrzepica zwiększa więc ryzyko ciąży powikłanej.

Badanie krwi na zakrzepicę

Podstawowe badania krwi w kierunku zakrzepicy wykonuje się zarówno, aby ocenić ryzyko zachorowania, jak i stwierdzić obecność nieprawidłowej krzepliwości krwi.

20-30% przypadków choroby zakrzepowo-zatorowej wynikają z genetycznych predyspozycji, co może wykazać odpowiednie badanie krwi na zakrzepicę. Badanie genetyczne polega na pobraniu materiału genetycznego w postaci śliny lub niewielkiej próbki krwi i analizie w kierunku obecności określonych mutacji odpowiedzialnych za rozwój czynników predysponujących do zakrzepicy. Analiza polega na zastosowaniu techniki PCR i sekwencjonowania DNA. Genetyczne badania krwi lub śliny charakteryzują się wysoką czułością (powyżej 99%) i ze względu na niezmienność DNA, wykonuje się je tylko raz w życiu. Dodatkowo nie występują żadne przeciwwskazania do ich wykonania.

Około 5% populacji polskiej posiada w genie F5 mutację typu Leiden (p.Arg534Gln). W tym przypadku w łańcuchu V czynnika układu krzepnięcia krwi aminokwas arginina jest zastąpiony glutaminą, przez co czynnik ten ma podwyższoną aktywność i zwiększa ryzyko powstawania skrzeplin. Ryzyko jest jeszcze wyższe (80 razy), jeżeli osoba odziedziczy dwie wersje zmutowanego genu. Natomiast 1,8% populacji posiada mutację (c.*97G>A) w genie F2. Wówczas zwiększa się stężenie białka protrombiny w osoczu krwi, przez co zwiększa się krzepliwość krwi. Obie te mutacje nie tylko zwiększają ryzyko zakrzepicy, ale również zawału serca, udaru mózgu i nawracających poronień. Rzadziej zakrzepica powodowana jest wrodzonym niedoborem inhibitorów krzepnięcia krwi, czyli białka C i S oraz wrodzoną hiperhomocysteinemią, która może wynikać z mutacji genu MTHFR.

Większość tych mutacji dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy tylko jedna nieprawidłowa wersja genu, aby ryzyko się podwyższyło, a dodatkowo występuje 50% ryzyko przekazania mutacji dziecku.

Pakiet badań genetycznych na zakrzepicę

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku wystąpienia zakrzepicy, rozważ wykonanie badania genetycznego. Mutacje genów F5 i F2 mogą wiązać się z nawet ponad 100-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicę

Dowiedz się więcej

Na wczesne stwierdzenie, że występują zaburzenia krzepliwości krwi, wykonuje się takie badania krwi jak ocena liczby płytek krwi, stężenie fibrynogenu i D-dimerów, a także pomiar czasu protrombinowego, trombinowego i kaolinowo-kefalinowego:

  • Podwyższona liczba płytek krwi sugeruje, że mogą pojawić się zakrzepy żylne.
  • Podwyższone stężenie fibrynogenu znacznie zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy.
  • Wysokie stężenie D-dimerów we krwi świadczy o obecności w naczyniach zakrzepu.
  • Czas protrombinowy określa tempo krzepnięcia krwi w przypadku przerwania ciągłości ściany naczynia krwionośnego - krótki czas protrombinowy świadczy o chorobie zakrzepowej.
  • Czas trombinowy określa tempo, w jakim fibrynogen przekształca się w fibrynę, a jego skrócenie świadczy o nadkrzepliwości.
  • Czas kaolinowo-kefalinowy określa aktywność czynników krzepnięcia krwi znajdujących się w osoczu - skrócenie tego czasu świadczy o nadkrzepliwości krwi.

Dodatkowe badania na zakrzepicę

Diagnostykę zakrzepicy uzupełnia się o badania obrazowe, które umożliwiają dokładniejsze określenie lokalizacji skrzepliny i stopień przepływu krwi. Wykonuje się te badania po wystąpieniu pierwszych objawów zakrzepicy.

W pierwszej kolejności wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które wykorzystuje efekt Dopplera. Używa się specjalistyczną głowicę, która wysyła falę ultradźwiękową - ta odbija się od ruchomego obiektu (płynącej krwi) i powraca do urządzenia, które przy tym rejestruje częstotliwość odbitej fali. Umożliwia to zlokalizowanie miejsc, gdzie krew płynie szybciej lub wolniej oraz o wydolności i przekroju naczyń żylnych oraz tętniczych. Dopplerowskie badanie USG wykorzystuje się również w pogłębionej diagnostyce chorób dotyczących zastawek serca, tętniaków aorty oraz chorób niedokrwiennych narządów. Badanie to jest bardzo szybkie (trwa około dwudziestu minut) i nie ma konieczności wcześniejszego przygotowania.

Jeżeli to pierwsze badanie wykaże podejrzenie nieprawidłowości, może zostać wykonana flebografia żylna. Jest to badanie radiologiczne, w ramach którego do naczynia żylnego stopy podaje się środek kontrastowy, który kieruje się do żył głębokich. Flebografia pozwala wykryć obecność zakrzepów w żyłach głębokich.

Leczenie zakrzepicy

Stwierdzenie obecności genów, które predysponują do rozwoju zakrzepicy pozwala na wczesne wprowadzenie profilaktyki zakrzepowej. W przypadku kobiet będzie to m.in. rezygnacja z hormonalnej terapii zastępczej lub doustnej antykoncepcji hormonalnej oraz palenia papierosów. Profilaktyka obejmuje również pacjentów po zabiegach chirurgicznych, w których przypadku zaleca się szybki powrót do poruszania się. Dodatkowo jako istotne czynniki w zapobieganiu zakrzepicy uznaje się utrzymanie prawidłowej masy ciała, regularna aktywność fizyczna, unikanie długiego siedzenia i zapewnienie odpowiedniego nawodnienia organizmu. W profilaktyce i leczeniu zakrzepicy stosuje się leki przeciwkrzepliwe, m.in. heparyny, antagonistów witaminy K (acenokumarol, warfaryna). Wykorzystuje się również specjalne pończochy lub rajstopy uciskowe, które są szczególnie przydatne pacjentom w czasie podróży samolotem, gdyż zapobiegają bezobjawowej zakrzepicy żył powierzchniowych i zakrzepicy żył głębokich.

Statystyki:
0 komentarzy
357 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zakrzepica

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Zakrzepica

  • Dla kobiet stosujących lub zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
  • Badanie genetyczne wykrywają skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

Cena badania:

299 zł