Sekwencjonowanie całego genomu - dlaczego cena badania jest tak wysoka?

czwartek 00:00 - 15.09.2016
Sekwencjonowanie całego genomu - dlaczego cena badania jest tak wysoka?

Sekwencjonowanie to jedna z technik biologii molekularnej, pozwalająca na odczytanie kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA. Dzięki tej metodzie możliwe jest więc m.in. poznawanie funkcji i struktury genów oraz identyfikacja mutacji, które mogą przyczyniać się do rozwoju różnych poważnych schorzeń. Obecnie dla pacjentów, chcących dowiedzieć się więcej o swoim organizmie, dostępne jest badanie umożliwiające odczytanie sekwencji ich całego genomu (materiału genetycznego zawartego w podstawowym zespole chromosomów) wraz z precyzyjną analizą diagnostyczną.


Sekwencjonowanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej odpowiedzialnej za funkcjonowanie naszego organizmu

Pierwsze metody wydajnego i szybkiego odczytywania sekwencji DNA wprowadzono w drugiej połowie lat 70-tych XX wieku, od tego czasu techniki te zostały znacznie udoskonalone i w pełni zautomatyzowane. Dzięki temu możliwe było zsekwencjonowanie genomów wielu organizmów, w 2003 roku została opublikowana również pełna sekwencja genomu ludzkiego, co zaliczane jest do najważniejszych naukowych osiągnięć ostatnich lat. Poznanie zapisu sekwencji DNA jest bowiem kluczowe dla zrozumienia funkcjonowania danego organizmu. Informacja genetyczna determinuje nie tylko nasz wygląd, ale również m.in. predyspozycje do rozwoju różnych chorób (np. nowotworów złośliwych, chorób neurodegeneracyjnych, chorób układu krążenia) - odpowiadają za to mutacje patogenne, które mogą zostać odziedziczone po rodzicach lub powstawać podczas zapłodnienia.

Świadomość własnych predyspozycji pozwala natomiast na wdrożenie działań profilaktycznych, które mogą zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby choroby, złagodzić jej objawy czy też wykryć ją na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Dzięki dokładnym poznaniu swojego materiału genetycznego możliwe jest także dobranie prawidłowych, najbardziej skutecznych dla pacjenta terapii, a także ustalenie optymalnej diety.

Koszt sekwencjonowania całego genomu - dlaczego jest tak wysoki?

Badanie genetyczne polegające na odczytaniu sekwencji całego genomu realizowane jest w Polsce tylko przez jedną placówkę - warszawskie laboratorium Genomed. Koszt takiego badania to ok. 12 tys. złotych, na co składa się kilka czynników. Jest to badanie innowacyjne, wykonywane przez wykwalifikowanych diagnostów laboratoryjnych i specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, przy wykorzystaniu najnowocześniejszych technologii. Odczytanie sekwencji pełnego genomu realizowane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji), czyli jednej z najbardziej nowoczesnych technik biologii molekularnej. Badaniu poddawany jest pełny genom człowieka - ogromna liczba analizowanych genów również wiąże się z wyższą ceną badania. Do wyniku dołączana jest precyzyjna analiza diagnostyczna dla ponad 200 genów, odpowiadających za rozwój najczęściej występujących chorób genetycznych, identyfikowane są także istotne zmiany w pozostałych 7 tysiącach genów związanych ze schorzeniami dziedzicznymi, pacjent uzyskuje również najważniejsze informacje dotyczące własnych predyspozycji odnośnie odpowiedzi na leki oraz wskazania co do stosowanej diety. Ponadto, badanie takie wystarczy wykonać w dowolnym momencie i tylko raz w ciągu całego życia - nasze DNA nigdy się nie zmieni, więc wynik testu pozostanie już zawsze aktualny. Dane uzyskane na podstawie badania można też analizować wielokrotnie - nawet wtedy, gdy zwiększy się wiedza naukowców odnośnie funkcji danych genów.

Wynik testu nie zależy od obecnego stanu osoby badanej, nie ma więc żadnych przeciwwskazań do jego przeprowadzenia. Badania genetyczne cechują się również bardzo wysoką wiarygodnością i skutecznością - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.


Statystyki:
0 komentarzy
898 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - kobiety

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - kobiety

• Dla kobiet po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwala na określenie ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

raka nerki

czerniaka

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł