Sekwencjonowanie całego genomu - dlaczego cena badania jest tak wysoka?

Sekwencjonowanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej odpowiedzialnej za funkcjonowanie naszego organizmu

Pierwsze metody wydajnego i szybkiego odczytywania sekwencji DNA wprowadzono w drugiej połowie lat 70-tych XX wieku, od tego czasu techniki te zostały znacznie udoskonalone i w pełni zautomatyzowane. Dzięki temu możliwe było zsekwencjonowanie genomów wielu organizmów, w 2003 roku została opublikowana również pełna sekwencja genomu ludzkiego, co zaliczane jest do najważniejszych naukowych osiągnięć ostatnich lat. Poznanie zapisu sekwencji DNA jest bowiem kluczowe dla zrozumienia funkcjonowania danego organizmu. Informacja genetyczna determinuje nie tylko nasz wygląd, ale również m.in. predyspozycje do rozwoju różnych chorób, np. nowotworów złośliwych (takich jak m.in. rak piersi i jajnika, rak jelita grubego czy rak prostaty), chorób neurodegeneracyjnych, chorób układu krążenia - odpowiadają za to mutacje patogenne, które mogą zostać odziedziczone po rodzicach lub powstawać podczas zapłodnienia.

Świadomość własnych predyspozycji pozwala natomiast na wdrożenie działań profilaktycznych, które mogą zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby choroby, złagodzić jej objawy czy też wykryć ją na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Dzięki dokładnym poznaniu swojego materiału genetycznego możliwe jest także dobranie prawidłowych, najbardziej skutecznych dla pacjenta terapii, a także ustalenie optymalnej diety.

Koszt sekwencjonowania całego genomu - dlaczego jest tak wysoki?

Badanie genetyczne polegające na odczytaniu sekwencji całego genomu realizowane jest w Polsce tylko przez jedną placówkę - warszawskie laboratorium Genomed. Koszt takiego badania DNA to ok. 12 tys. złotych, na co składa się kilka czynników. Jest to badanie innowacyjne, wykonywane przez wykwalifikowanych diagnostów laboratoryjnych i specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, przy wykorzystaniu najnowocześniejszych technologii. Odczytanie sekwencji pełnego genomu realizowane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji), czyli jednej z najbardziej nowoczesnych technik biologii molekularnej. Badaniu poddawany jest pełny genom człowieka - ogromna liczba analizowanych genów również wiąże się z wyższą ceną badania. Do wyniku dołączana jest precyzyjna analiza diagnostyczna dla ponad 200 genów, odpowiadających za rozwój najczęściej występujących chorób genetycznych, identyfikowane są także istotne zmiany w pozostałych 7 tysiącach genów związanych ze schorzeniami dziedzicznymi, pacjent uzyskuje również najważniejsze informacje dotyczące własnych predyspozycji odnośnie odpowiedzi na leki oraz wskazania co do stosowanej diety. Ponadto, badanie takie wystarczy wykonać w dowolnym momencie i tylko raz w ciągu całego życia - nasze DNA nigdy się nie zmieni, więc wynik testu pozostanie już zawsze aktualny. Dane uzyskane na podstawie badania można też analizować wielokrotnie - nawet wtedy, gdy zwiększy się wiedza naukowców odnośnie funkcji danych genów. Warto zwrócić uwagę na badanie WES, polegające na sekwencjonowaniu całego eksomu. Badanie polecane jest szczególne osobom u których obserwuje się objawy chorób takich jak autyzm, padaczka czy zaburzenia rozwoju. Umożliwia sprawdzenie wszelkich zmian w częściach kodujących genów. Test wykonuje się poprzez pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka.

Wynik testu nie zależy od obecnego stanu osoby badanej, nie ma więc żadnych przeciwwskazań do jego przeprowadzenia. Badania genetyczne cechują się również bardzo wysoką wiarygodnością i skutecznością - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Aktualizacja: 2018-10-08